Nuestra herencia está contenida en los genes o recetas de los cromosomas. Estos no son estructuras rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así es que cualquier cambio defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.
Así pues la causa de un defecto congénito puede ser: CROMOSÓMICA: Cuando el cromosoma está alterado en su número o estructura. MENDELIANA: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas. MITOCONDRIAL: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada citoplasma. MULTIFACTORIAL: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales. AMBIENTAL: Cuando el agente causal es externo al individuo.
	Para poder diagnosticar enfermedades, lo primero que necesitamos saber, es qué las han originado. Una vez tengamos esta orientación diagnóstica procederemos a elegir, de entre todas las técnicas disponibles, la técnica más apropiada para demostrar y confirmar nuestro diagnóstico y actuar en consecuencia. ¡Ardua tarea como os podéis suponer!
Pues los avances que se están produciendo en el campo de la genética humana son espectaculares debido a la integración de las diferentes técnicas de biologia molecular, y cada vez descubrimos nuevos fenómenos hereditarios que debemos tomar en consideración y que hace unos años ni tan siquiera podíamos imaginar como por ejemplo: La huella o impronta genómica: este concepto se refiere a que en un gameto, ya sea óvulo u espermatozoide, en algunos cromosomas la misma receta o gen puede estar activado o desactivado en base a que ésta haya pasado por una meiosis masculina o femenina, o sea en condiciones normales sólo expresamos la receta de un progenitor, por lo cual si este proceso de activación y desactivación ha sido incorrecto puede dar lugar a problemas. Expansión de nucleótidos: en algunas enfermedades al alelo o receta patológica, mutada o cambiada, no se mantiene estable, y en alguna parte de su información puede sufrir un mecanismo de expansión o repetición, o sea es el equivalente a una palabra que se repitiera varias veces dentro del mismo renglón de lectura, como si el gen "tartamudease" y no se entendiese su mensaje. Si el "tartamudeo" fuese cada vez mayor, es decir, que la palabra de generación en generación cada vez estuviera más repetida, o sea que fuera muy inestable, observaríamos dentro de la familia en cuestión que la enfermedad cada vez se manifestaría de forma más severa y más temprana. Disomías uniparentales: este concepto se refiere a que el mismo par cromósomico o parte del mismo por error en las divisiones meióticas puede proceder del mismo progenitor. Y bien cuando ya finalmente tenemos la situación clara procedemos a utilizar las técnicas diagnósticas más oportunas en cada caso, y fijaos que algunas de éstas se pueden aplicar tanto prenatal como postnatalmente, es decir, antes o despues de que el niño o individuo haya nacido. Actualmente son:

Si quereis consultar sobre enfermedades específicas, estas bases de datos os pueden ayudar: NOAH Orphanet Telegenétic@ Cisater Genetic and Rare Conditions Site Birth Defects-Genetics-Teratology-Foundations-Support-Organizations March of Dimes Genetic Alliance National Organization for Rare Disorders OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Corresponde al catálogo de enfermedades hereditarias humanas. "La biblia de los genetistas". Para utilizar esta base de datos, debeis poner el nombre de la enfermedad que buscais en inglés. Otros enlaces Recordad, que toda la información que consigáis, debe ser interpretada de forma correcta, por lo cual os recomiendo que antes de tomar cualquier decisión, consultéis con un servicio de genética para valorar vuestra situación y que os aclaren todas las dudas.