La genética al alcance de todos

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 Polimorfismos Cromosoma Y
Autor: Miguel Reyes  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   28-07-08 15:03

Estimados Doctores:

Pido atentamente de Ustedes nos informen sobre los polimorfismos del cromosoma "Y" y de sus consecuencias.

Muchas gracias.

 Re: Polimorfismos Cromosoma Y
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-160.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   29-07-08 18:03

Hola.


El cromosoma Y consta de una región de heterocromatina, que se manifiesta por medio de las bandas C. Esta consgtituída de ADN inactivo (heterocromatina
constitutiva)
Las variantes morfológicas o polimorfismos del cromosoma Y pueden ser de varios tipos:
1-Ausencia de la banda C de heterocromatina, apareciendo como un
cromosoma del tamaño de un cromosoma 22, o bien un aumento considerable con lo que el cromosoma Y semeja al tamaño de un cromosoma 13. En ambos casos el estudio del cromosoma Y paterno permitira confirmar de que se trata de una variante normal
2- El cromosoma Y puede adoptar el aspecto de un cromosoma metacéntrico debido a una inversión pericéntrica. O bien mostrar la presencia de satélites en un extremo del cromosoma Y , probablemente debido a una translocación de uno de los cromosoma acrocéntricos al cromosoma Y . No muestran alteraciones fenotípicas pero requieren estudios paternos.
3-Translocaciones de la heterocromatina del cromosoma Y a los brazos cortos de un cromosoma acrocéntrico, como las t(Y;15 y t(Y;22) , que se consideran sin efectos fenotípicos y pueden ser familiares.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Polimorfismos Cromosoma Y
Autor: Miguel Reyes  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   29-07-08 22:24

Doctor, le agradezco mucho la prontitud de su respuesta, el día de hoy me entregarán los resultados de la anmiocentesis practicada a mi esposa y muy seguramente me vere en la necesidad de volver a acudir a Ustedes para su interpretación, ello en virtud de que la cita con el genetista es en días posteriores.

Muchas gracias.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Miguel Reyes  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   30-07-08 06:06

Doctor:

Ya cuento con los resultados de la amniocentesis, son los siguientes:

"Tipo de prueba: Diagnóstica

"Espécimen: Líquido amniótico (amniocentesis)

"Procedimiento: Cultivo celular

"Evaluación y lectura:
"Bandas: GTG
"Calidad de las bandas: 450-500
"Indice mitótico: Adecuado
"Cantidad de material: Adecuado

"Metafases:
"Número de cromosomas: 46
"Número de metafases: 20
"Conteo: 20
"Análisis completo: 20
"Fotografías: 1
"Cariotipo: 1

"Cariotipo: ISCN 2005 46,XYqh+

"Número de células analizadas completas: 25 / 100%

"Comentario: Se recibió muestra de líquido amniótico en cantidad y calidad adecuada. De cinco cultivos primarios, se analizaron con la técnica de bandas GTG 20 metafases, con una resolución aproximada de 450-500 bandas, observándose en todas un número modal de 46 cromosomas sin alteraciones estructurales aparentes.

"EL CROMOSOMA "Y" PRESENTA UN POLIMORFISMO EN LA REGIÓN HETEROCROMÁTICA.

Esta es la transcripción de los resultados de amniocentesis, la razón por la que llegamos hasta esta prueba es porque del estudio cuádruple marcador la probabilidad de sindrome de down nos llevó de 1:475 (sólo por edad) a 1:190; posteriormente se practico un ultrasonido de alta resolución (nivel II) y en éste se encontraron 3 marcadores positivos (foco ecogénico cardiaco, dilatación pielocalicial y pliegue nucal), debido a ello la probabilidad de algún problema cromosomopático llegó a 1:5, es por ello que para despejar toda duda se optó por la amniocentesis.

Entonces, ruego a Ustedes nos orienten sobre el sentido de los resultados.

Por su atención, mil gracias.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-160.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-08-08 01:08

Hola Miguel Reyes.

El cariotipo es normal, observandose un polimorfismo del cromosoma Y sin repercusión fenotípica. Con este resultado se descarta una alteración cromosómica.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Juan Pablo  (---.158.47.139.dyn.user.ono.com)
Fecha:   08-09-08 12:22

Hola,

Con el resultado de una Amniocentesis se puede hacer una prueba de paternidad?

 Re: Polimorfismos Cromosoma
Autor: Gisela  (---.speedy.com.ar)
Fecha:   30-12-08 03:52

Mi nombre es Gisela. Tengo una hija con discapacidades múltiples y epilepsia refractaria. El análisis genético arrojó que yo (madre) poseo un polimorfismo sin valor patológico. Averiguando en familiares lejanos hay una prima epiléptica y dos que padecieron disritmia cerebral infantil. Vi a dos genetistas diferentes que aseguran que esto no tiene nada que ver con mi polimorfismo.
mi hermano acaba de hacerse un espermograma y el resultado fue un 4% de espermatozoides normales, 19% subnormales y 77% anormales.
Mis abuelos paternos se casaron siendo primos. Esto puede tener algo que ver?
Muchas gracias.

 infertilidad
Autor: Alejandra y Hernán  (---.190-229-162.telecom.net.ar)
Fecha:   29-03-09 20:16

Estimados Dres.
Hemos perdido dos embarazos y nos realizamos los exámenes genéticos, entre otros estudios. El resultado es el siguiente:
46 XX, 9qh-
46 XYqh+, 21ps+
Nos informaron que ambos cariotipos son normales, pero investigando en la web hemos encontrado que esas variaciones se relacionan con la infertilidad... Estamos un poco desconcertados y preocupados porque tenemos casi 36 años. Que opinan sobre nuestra situación?
Agradecería vuestra respuesta
Ale y Hernán

 Re: infertilidad
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-161.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   30-03-09 17:26

Hola.

Se tratan de polimorfismos o variantes cromosómicas normales sin repercusión fenotípica. Muchas veces son familaires.

Un saludo.

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 Variente Normal Cromosoma 22
Autor: Dámaso Mora  (---.dyn.dsl.cantv.net)
Fecha:   24-04-09 03:09

BUEN DIA AMIGOS, MI ESPOSA Y YO AUN NO TENEMOS HIJOS, AMBOS DE 30 AÑOS, ELLA HACE POCO QUIZO EXPERIMENTAR ALGO DE LA DONACION DE OVULOS, ALLI LE PRACTICARON ALGUNOS EXAMENES, ENTRE ELLOS EL GENETICO, EL RESULTADO DEL EXAMEN FUE 46,XX,22ps+. NUESTRA PREOCUPACIÓN SURGE POR QUE NO RESULTO COMO DONANTE, AUN QUE ELLOS DICEN QUE ES UNA "VARIANTE NORMAL DEL CROMOSOMA 22" Y QUE NO DEBEMOS PREOCUPARNOS, NOS MANDAN A CONSULTAR A UN GENETISTA...
MUCHO LE SABREMOS AGRADECER SI PUDIERAN ACLARARNOS UN POCO DE QUE SE TRATA ESTA VARIANTE NORMAL....
MUCHAS GRACIAS.

 Polimorfismo en cromosoma 22
Autor: Ana Maria  (89.130.129.---)
Fecha:   17-06-09 13:20

Buenos días, quería comentarles mi caso. He tenido 2 abortos, uno de 7 semanas y otro de 19 semanas. Ahora llevo un año intentando volver a quedar embarazada y nada, por lo que nos han realizado pruebas. Quería comentarles una de mi marido, no la entiendo bien. El cariotipo en sangre, le indica textualmente: El estudio citogenético en sangre periférica con bandas G ha mostrado un cariotipo de 46,XY,22ps+ en 20 metafases analizadas. Se han observado satélites en uno de los cromosomas 22. Se trata de un polimorfismo variante de la normalidad sin repercusión clínica conocida.
Me han dicho que no me preocupe, pero yo no sé si tiene esto alguna repercusión en mis abortos.
Muchas Gracias, espero su respuesta.

 Re: Polimorfismo en cromosoma 22
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   18-06-09 19:22

Hola.

Se tratan de polimorfismos o variantes cromosómicas normales sin repercusión fenotípica. Muchas veces son familaires.

Un saludo cordial.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Polimorfismo en cromosoma 22
Autor: gustavo lara  (---.155.0.230.dyn.user.ono.com)
Fecha:   02-07-09 00:21

Mi Nombre es Gustavo lara estoy preocupado por que los resultados o la transcripcion que me dieron del Cariotipo 46,XYqh+ quiero saber si es normal no entiendo ustedes son los expertos

 Re: Polimorfismo en cromosoma 22
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-07-09 21:14

Hola Gustavo .

El cariotipo que transcribe muestra un polimorfismo o variante cromosómica normal del cromosoma Y sin repercusión fenotípica y que habitualmente es de caracter familiar.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Polimorfismo en cromosoma Y
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-07-09 21:15

Hola Gustavo .

El cariotipo que transcribe muestra un polimorfismo o variante cromosómica
normal del cromosoma Y sin repercusión fenotípica y que habitualmente es de
caracter familiar.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Polimorfismo en cromosoma Y
Autor: elena  (---.Red-88-30-24.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   07-08-09 19:30

hola
me han dado los resulatados de una biopsia corial y no la entiendo muy bien, me la realizaron porque en la ecografia de las 12 semanas vieron que tenia un quiste de liquido en la nuca y el liquido se estendia por toda la columna, bueno los resultados de la biopsia son cariotipo: 46,xy,qh- y hace un comentario que dice: pone de manifiesto disminucion de la heterocromatina del brazo largo del cromosoma y. El resto de cromosomas presentas una secuencia de bandas normal. Bueno que quiere decir esto, muchas gracias.

 Re: Polimorfismo en cromosoma Y
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-152-227.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   08-08-09 19:02

Elena.

Los más probable es que se trate de un polimorfismo de la zona de heterocromatina del cromosoma Y, sin repercusión fenotípica y que puede ser familiar.
Hay que confirmar el sexo fetal.

Un cordial saludo.

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 Polimorfismo en cromosoma 19
Autor: Angelica  (---.fibertel.com.ar)
Fecha:   11-08-09 19:00

Doctor:

Estoy preocupada porque el resultado de la biopsia de vellosidades coriales arrojo este resultado: 46XY ?19qh+
Me dicen que se considera un polimorfismo, una variante normal en region pericentrica del brazo largo del cromosoma 19.
Mi pregunta es: Si es "normal" porque nos mandan a sacarnos sangre para destarcar o confirmar dicho polimorfismo???? que consecuencias puede tener en el caso de confirmarse?

Muchas gracias, un saludo.

 Re: Polimorfismo en cromosoma 19
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-184.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   12-08-09 11:04

Hola Angelica.

Muy probablemente se esta refiriendo al cromosoma 9 en lugar del cromosoma 19. Aseguráse de que la transcripción es correcta.

En referencia al cromosoma 9, entre en BUSCAR, casilla superior de este foro y escriba 9qh+.

Un cordial saludo.

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 Re: Polimorfismo en cromosoma 19
Autor: Angelica  (---.fibertel.com.ar)
Fecha:   12-08-09 16:48

Estimado Doctor:

Tanto el informe del laboratorio y como el de la genetista dicen cromosona 19qh+.
Transcribo el informe del laboratorio:
"La region 19qh+ se consideraria un polimorfismo, es decir una variante normal en region pericentrometrica del brazo largo del cromosoma 19. Se solicita sangre de los padres para confirmar o descartar dicho polimorfismo."

Saludo Atte.

 Re: Polimorfismo en cromosoma 19
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-184.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-08-09 11:10

Angélica.

Existen diferencias a nivel de todos los cromosomas y que se conocen como variantes cromosómicas. Estas son a tres niveles: la heterocromatina centromérica, los brazos de los acrocéntricos y los puntos frágiles.

En referencia al primero, la heterocromatina de la banda C, que por definición es inactiva y que se localiza , por lo general adyacente a los centrómeros. Hay cuatro variantes más conocidas en 1qh, 9qh, 16qh y Yqh (qh se refiere a heterocromatina de los brazos largos).

Aparte variaciones del material de la banda C (centromérica) se ha demostrado en otros cromosomas , asi como regiones variables en algunos cromosomas específicos como puede ser el 19.

Para poder comprender algunos términos utilizados le recomendamos que entre en la web, y acceda a ENLACES DE INTERÉS y a continuación a Glosarios de términos sobre Genética Humana.

En cuanto al porqué han recomendado realizarles un cariotipo deberían consultarlo con su médico o bien con el mismo laboratorio.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Resultado Amniosintesis
Autor: Juan Carlos  (---.rva.com.mx)
Fecha:   01-10-09 03:00

Estimado Doctor:

Nuesrta genetista nos dió el resultado de la amnio realizada a nuestra bebé. Sin embargo, se obervó que existe una anomalía que nos indicaron no era nada de cuidado, pero no estamos del todo convencidos, puesto que unos días antes nos indicaron que parecía ser que podría ser un sídnrome de Turner.

Ahora nos indican que se descarta el Turner por completo y que no saben exactamente a qué se deba que uno de los comosomas x tenga una adición que no es normal, pero que no es nada de cuidado.

Nos dieron el resultado como: 46 xx, add (x) (q28) ish dup (x) (?) (wcpxt).

Usted me podría dar mayor orientación?

Muchas gracias.

 Re: Resultado Amniosintesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-154-164.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-10-09 17:52

Hola Juan Carlos.

Podrá tratrse de una duplicidad distal del cromosoma X (Xq28), si bien el FISH realizado no lo confirma. Estas duplicidades pueden ser responsables de trastornos genómicos, dependiendo del sexo del portador y del contenido génico de los segmentos duplicados. En referencia al X28, contiene unos 12 genes, siendo el gen MECP2 el más importante.

Si consideramos de que se trata de una duplicidad del Xq28 , esta es más frecuente en el sexo masculino en donde se pueden presentar alteraciones del fenotipo. En las niñas, no siempre estará protegida por una inactivación del X selectiva, por lo que la presencia de alteraciones son posibles, aunque con menos probabilidades.

En su caso consideramos que la pauta a seguir para valorar el pronóstico sería:

1-Realizar un cariotipo de los progenitores con FISH del cromosoma X, en especial en la madre
2-FISH ya realizado si bien no especifican la duplicidad
3-Técnicas citogenético-moleculares especiales,MPLA y arrayCGH para valorar posible duplicación del gen MECP2
4- Estudios moleculares de inactivación cromosoma X
4-Controles ecográficos de alta resolución.


Deben seguir con las indicaciones y orientaciones del servicio de genética médica.

Un cordial saludo.

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 ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: Laura Flores  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   04-10-09 18:38

Somos un matrimonio de 10 años, sin hijos, ahora que llevamos haciendonos estudios, mi esposo salió con un decremento en la región heterocromática del cromosoma Y
Hay solución a esto? como podemos manejar esta infertilidad?
Estamos dispuestos a someternos a los estudios que sean necesarios.
Agradeceré su ayuda.
Tenemos 38 años él y yo 36 años.

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-154-164.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   06-10-09 17:25

Hola Laura.

Probablemente se está refiriendo a una deleción de la parte distal (heterocromatina) del cromosoma Y.

Se deberían realizar estudios moleculares para descartar microdeleciones del cromosoma Y. Tambié sería aconsejable un espermiograma. Y según los resultados obtenidos estudios moleculares del gen CFTR (gen de la fibrosis quística).

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados también les puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

Del apartado de "preguntas" las que le llamen la atención.

Reciban un cordial saludo.

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 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: Mirkovic Dragana  (93.86.86.---)
Fecha:   10-10-09 07:52

Por favor explicación !
No hablar español. Pero poder traducción vuestro contestación electrónico vocabulario.
Resultado 46,xx,22ps+
Gracias.

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: estela  (190.7.27.---)
Fecha:   11-10-09 15:39

HOLA NOS HISIMOS CON MI PAREJA UN CAREOTIPO DE PAREJA NOS DIO 46 POLIMORFISMO EN EL CROMOSOMA22 PERDI 3 EMBARASOS PUEDE SER Q SEA POR ESTA CAUSA

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-34.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   12-10-09 23:44

Hola Estela.

Probablemente se trata de una variante ó polimorfismo cromosómico que afecta a los cromosomas acrocéntricos, en este caso , caracterizado por presentar una duplicación de estructuras cromosómicas, es decir, dobles satélites en los brazos cortos del cromosoma 22. No tienen repercusión fenotípica.

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de coagulación, trastornos inmunológios, etc.

Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada y llevar a cabo una serie de estudios de investigación de la infertilidad de pareja.

Por lo cual, la persona más adecuada para responder a tú pregunta es tú ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podrá descartar las diferentes etiologías.

En caso de duda podrías consultar con un genetista clínico para que también valore los estudios realizados y si procede llevara a cabo algún estudio complementario.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados también le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

Del apartado de "preguntas" las que le llamen la atención.

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-34.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-10-09 18:18

Hola Mirkovic.

Probablemente se trata de una variante ó polimorfismo cromosómico que afecta a los cromosomas acrocéntricos, en este caso , caracterizado por presentar una duplicación de estructuras cromosómicas, es decir, dobles satélites en los brazos cortos del cromosoma 22. No tienen repercusión fenotípica.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: estela  (190.7.27.---)
Fecha:   17-10-09 09:41

gracias dr x su respuesta .hice una consulta dr gogorza ginecologo especialista en fertilidad.

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: Leandro  (---.cedaicfg.co.cu)
Fecha:   26-10-09 17:10

hola

un exámen genético realizado a mi esposa dio como resultado que en el cromosoma 22 se observa un satélite de gran tamaño, que pudiera ser un cromosoma mas, que posibilidad existe de que sea cierto esto y que repercusión tiene para el bebe

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-154-165.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   27-10-09 10:27

Hola Leandro.

Muy probablemente se trata de un polimorfismo o variante cromosómica, debido a un aumento del tamaño de los satélites y que no tienen repercusión fenotípica. Compruebe el resultado del cariotipo o su fórmula cromosómica, que vendrá expresado como 46,XX,2ps+.
De todas maneras si tiene alguna duda debe consultar con el laboratorio o bien con un genetista clínico para que valore el cariotipo.

Un saludo cordial.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: Leandro  (---.cedaicfg.co.cu)
Fecha:   03-11-09 20:45

Muchas gracias por su respuesta y la atención prestada

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: eneida  (---.genericrev.cantv.net)
Fecha:   10-12-09 20:32

polimorfismos del cromosoma y que sirve como prueba de paternidad, como complemento de sus marcadores( donde puedo buscar esta informacion es urgente )

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-139.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-12-09 22:26

Hola Eneida.

IEntre en el Google y escriba pruebas de paternidad y/o polimorfismos cromosómicos.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: nancy Blanco  (---.mtc.co.cu)
Fecha:   13-01-10 20:07

Tengo un nieto de 3 años que presento Hipotonia detectada al aÑo y medio. Se le realizo un estudio genetico con profundidad en el cromosoma 9 y arrojo 46,XY,9QH+,15 (polimorfismo del 9H+). Quisiera que me ayudaran a interpretar este resultado. El ni~mo tiene hasta ahora un excelente desarrolo fisico pero con limitaciones motoras como no saltar. Su inteligencia parenta ser normal, excelente memoria pero poco creativo. Repite mucho lo que oye sobre todo en la TV. Favor comentar a mi correo. Gracias

 Re: ESTUDIO CROMOSOMICO
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-01-10 20:13

Nancy.

Si se trata de un polimorismo del cromosoma 9 no tiene por que preocuparse. Se trataría de un polimorfismo o variante cromosómica normal.

Ahora bien en su mensaje escribe 46,XY,9QH+,15 . Tendría que contactr con el laboratorio para que le explique que significa el número 15 al final,¿número de células estudiadas?.

Y en referencia al cuadro clínico tenria que valorado por un neurólogo infantil.

Un cordial saludo.

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 amiocentesis
Autor: elisa suarez suarez  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   05-07-10 03:01

me dieron el resultado que es de 46,XYqh+ y presenta un polimorfismo en la region heteocromatica quiero saber si esta bien mi bebe
gracias

 Re: amiocentesis
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-81-34-245.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   06-07-10 11:14

Elisa.

Los más probable es que se trate de un polimorfismo de la zona de heterocromatina del cromosoma Y, sin repercusión fenotípica y que puede ser familiar.
Hay que confirmar el sexo fetal.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: cariotipo
Autor: natalia  (---.81.222.87.dynamic.jazztel.es)
Fecha:   04-08-10 18:55

Buenas tardes .
He leido todo el foro y creo que nos puede ayudar, hemos recibido el cariotipo de mi marido hoy y no entiendo nada. Nos lo ha mandado la unidad de reproduccion humana de cruces, estamos en lista de espera para hacer invitro. le pongo los resultados del cariotipo para ver si puede explicarnos algo.
METAFASES ANALIZADAS: 20
CARIOTIPO: 46,XY, 1qh+, 16qh+
DIAGNOSTICO: FORMULA SEXUAL CORRESPONDIENTE A UN VARON. NO SE OBSERVAN ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES NI DE NUMERO.
SE OBSERVA LA PRESENCIA DE UN POLIMORFISMO CROMOSOMICO EN LA REGION HETEROCROMATICA DE LOS CROMOSOMAS 1 Y 16.

estos son los resultados, le agradeceriamos mucho que nos explicara un poco todo esto porque hasta el mes de octubre no volvemos a tener cita en la unidad de reproduccion humana y nos gustaria saber algo antes.
Un cordial saludo y gracias por el tiempo que dedica a los demas.

 Re: cariotipo
Autor: natalia  (---.81.222.87.dynamic.jazztel.es)
Fecha:   04-08-10 18:58

Buenas tardes .
He leido todo el foro y creo que nos puede ayudar, hemos recibido el cariotipo de mi marido hoy y no entiendo nada. Nos lo ha mandado la unidad de reproduccion humana de cruces, estamos en lista de espera para hacer invitro. le pongo los resultados del cariotipo para ver si puede explicarnos algo.
METAFASES ANALIZADAS: 20
CARIOTIPO: 46,XY, 1qh+, 16qh+
DIAGNOSTICO: FORMULA SEXUAL CORRESPONDIENTE A UN VARON. NO SE OBSERVAN ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES NI DE NUMERO.
SE OBSERVA LA PRESENCIA DE UN POLIMORFISMO CROMOSOMICO EN LA REGION HETEROCROMATICA DE LOS CROMOSOMAS 1 Y 16.

estos son los resultados, le agradeceriamos mucho que nos explicara un poco todo esto porque hasta el mes de octubre no volvemos a tener cita en la unidad de reproduccion humana y nos gustaria saber algo antes.
Un cordial saludo y gracias por el tiempo que dedica a los demas.

 cariotipo
Autor: natalia  (---.81.222.87.dynamic.jazztel.es)
Fecha:   04-08-10 19:25

Buenas tardes .
He leido todo el foro y creo que nos puede ayudar, hemos recibido el cariotipo de mi marido hoy y no entiendo nada. Nos lo ha mandado la unidad de reproduccion humana de cruces, estamos en lista de espera para hacer invitro. le pongo los resultados del cariotipo para ver si puede explicarnos algo.
METAFASES ANALIZADAS: 20
CARIOTIPO: 46,XY, 1qh+, 16qh+
DIAGNOSTICO: FORMULA SEXUAL CORRESPONDIENTE A UN VARON. NO SE OBSERVAN ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES NI DE NUMERO.
SE OBSERVA LA PRESENCIA DE UN POLIMORFISMO CROMOSOMICO EN LA REGION HETEROCROMATICA DE LOS CROMOSOMAS 1 Y 16.

estos son los resultados, le agradeceriamos mucho que nos explicara un poco todo esto porque hasta el mes de octubre no volvemos a tener cita en la unidad de reproduccion humana y nos gustaria saber algo antes.
Un cordial saludo y gracias por el tiempo que dedica a los demas.

 Re: cariotipo
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-33-38.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-08-10 12:07

Natalia.

Tal como indican en el informe, el 1qh+ y el 16qh+, corresponden a polimorfismos o variantes cromosómicas normales sin repercusión fenotípica, ni reproductiva. Pueden ser familiares.

Un cordial saludo.

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 Re: cariotipo
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-33-38.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-08-10 12:08

Natalia.

Tal como indican en el informe, el 1qh+ y el 16qh+, corresponden a polimorfismos o variantes cromosómicas normales sin repercusión fenotípica, ni reproductiva. Pueden ser familiares.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: cariotipo
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-33-38.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-08-10 12:09

Natalia.

Tal como indican en el informe, el 1qh+ y el 16qh+, corresponden a polimorfismos o variantes cromosómicas normales sin repercusión fenotípica, ni reproductiva. Pueden ser familiares.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: cariotipo
Autor: Luis Aulo  (---.multimedios.net)
Fecha:   17-09-10 18:21

Buen día,

el motivo el mail es para solicitarles su opinion... expongo nuestro caso,
hace 3 años tuvimos a un hermoso bebe el cual desde un inicio le diagnosticaron delección del cromosoma 18q el nacio con varias malformaciones que hasta ahora hemos ido corrigiendo (desde labio y paladar hendido bilateral en ambos casos, hasta astragalo vertical y algunas otras) el detalle aqui es que mi esposa y su servidor estamos planeando embarazarnos de nuevo a finales de año y hoy nos han dado los resultados del estudio genetico (cariotipo) y ella su resultado fue normal en mi caso el resultado es 46 xy 1h+... que implica este resultado en los planes del prox. embarazo y si esto ocasiono las malformaciones y problemas que presenta nuestro hijo que ahora tiene 3 años....!!!

 Re: cariotipo
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-158-108.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   18-09-10 09:31

Hola Luis.

Se trataria de un síndrome 18q-, por deleción de los brazos largos del cromosoma 18. Habría que especificar los puntos de rotura y los posibles genes implicados.

En la mayoría de los casos se trata de forma esporádicas, pero debería acudir a una consulta personalizada de genética clínica para asesoramiento.

El asesoramiento o consejo genético es el proceso informativo mediante el
cual un especialista en genética humana informa a una persona, pareja o
grupo de individuos, sobre el diagnóstico, pronóstico, tratamiento, riesgo y
formas de prevención de una enfermedad determinada.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: cariotipo
Autor: Francisco  (148.215.32.---)
Fecha:   15-10-10 04:02


Hola!!

Doctor quiero realizarle una pregunta, espero me conteste de forma clara o me oriente para encontrar la respuesta. ¿Hay repercuciones fenotipicas si en estudio de bandas NOR se llegan a encontar mas de dos satelites en brazos cortos de los cromosomas acrocentricos ?

Estare agradecido con su respuesta.

 Re: cariotipo
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-46-226.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   15-10-10 19:31

Hola.

Si se trata de doble satélites en los brazos cortos de un acrocéntrico, se considera como una variante cromosómica normal.

Atentamente.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: amniocentesis
Autor: silvia  (---.126.212.248.dyn.user.ono.com)
Fecha:   16-10-10 14:40

hola doctor el sresultado de mi amniocentesis fue 46,xy,1qh+(normal de varón).

en el comentario se indica q no se han encontrado ninguna alteracion numerica ni estructural en los cromosomas estudiados. en todas la metafases analizadas se ha observado la presencia de heterocromatina constructiva en un cromosona del par 1.
alfa - fetoproteina: 14.171ng/ml. lo cual se hizo en la semana 17 y como maximo deberia tener 26.378 ng/ml.
tb se me indica que la heterocromatina constructiva consiste en la repeticion de bases nitrogenadas generalmente localizada alrededor de los centromeros de todo los cromosomas. no contiene informacion genetica,lo cual explica que variaciones de tamaño de esta region no tenga efecto en el fenotipo . por otro lado , se ha descrito que los cromosomas 1,9,16 e Y pueden presentas variabilidad de tamaño de heterocromatina constructiva , asi pues, suele consuiderarse variantes normales de cariotipo y no suelen asociarse a malformaciones congenitas ni alteraciones fetales.

yo interpreto que esta correcto pero por favor ruego me indiquen q estoy en lo cierto o si en realidad estoy equivocada y puede repercutir en alguna enfermedad congenita con el bebe. muchisimas gracias.

 Re: amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-46-226.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   18-10-10 17:23

Silvia,

La información que le han dado es correcta. La heterocromatina es una forma de cromatina geneticamente inactiva.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re:Estudio de Fragilidad cromosomica con bandeo G
Autor: katy  (190.253.186.---)
Fecha:   11-12-10 07:29

BUENAS NOCHES, POR FAVOR NECESITO SABER ALGO, Y ES QUE AYER ME ENTREGARON LOS RESULTADOS DE ESTE TIPO DE EXAMEN, Y LOS RESULTADOS FUERON DE :

46 XX
46 XYqh+
ALGUIEN QUE POR FAVOR ME DIGA QUE SIGNIFICA ESTO, Y COOM SABER SI MI PAREJA TIENE PROVABILIDAD DE GENES IDENTICOS, COMO SI FUERAMOS FAMILIARES, POR FAVOR LLEVO YA MAS DE 3 AÑOSS BUSCANDO RESPUESTA.......

Y SI ESTO ES UN PROBLEMA, PORFA QUE TRATAMIENTOS EXISTE PARA ESTE TIPO DE CASOS


MIL GRACIAS A QUIEN ME PUEDA AYUDAR

 Re:Estudio de Fragilidad cromosomica con bandeo G
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-24-96.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-12-10 19:49

Katty.

El cariotipo 46,XYqh+ muestra un polimorfismo cromosómico de la zona de heterocromatina el cromosoma Y sin repercusiones.

Un cordial saludo.

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 Duda
Autor: Elizabeth  (---.imovil.entelpcs.cl)
Fecha:   18-12-10 04:37

a mi hijo de 8 meses hace un mes se le hizo un cariograma, y el resultado fue el siguiente: Se analizaron 50 metafases de hasta 450 bandas de resolucionSe complemento el estudio con bandeo C y Bandeo NOR para confirmar polimorfismos en cromosoma 1 y en cromosoma 21. No se observaron alteraciones numericas ni estructurales. Todas las mitosis analizadas presentaban 46 cromosomas con cromosomas sexuales XY. y el pediatra que lo ve solo me dijo que tenia que erlo un genetista, quien me puede ayudar para entender mas el resultado?

 Re: Duda
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-24-96.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   18-12-10 12:23

Elisabeth.

Puede corresponder a polimorfismos o variantes cromosómicas normales sin repercusión feneotípica.
Tal como le indica su pediatra, sería aconsejable una consulta con un genetista clínico, para que examine el cariotipo y efectue una exploración física a su hijo,
y determinar si presenta o no alguna anomalía.

Un cordial saludo.

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 Re: Duda
Autor: giovanna  (190.235.72.---)
Fecha:   19-01-11 23:00

doctor quisiera que me responda mi hija le han detectado el examen del cariotipo 46,xx.inv(3)(p13,q21) dup(q21,q27) ella tiene 1 año y 7 meses y recien esta caminando y hablando algunas palabras.

 Re: Duda
Autor: Dr.Jaume Antich  ()
Fecha:   25-01-11 19:12

Giovanna.

Seria importante conocer los cariotipos de los progenitores, para poder interpretar estos hallazgos.

Un cordial saludo.

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 Re: Duda
Autor: rodrigo marroquin  (190.253.128.---)
Fecha:   05-02-11 02:01

quisiera que me explicaran si la prueba de dna con los aplotipos del cromosoma y tomado entre mi padre, un hermano de mi papa y quien escribe dando como resultado por parte del laboratorio QUE NO SE EXCLUYE DEL LINAJE PATERNO esta serviria como parte para demostrar la paternidad. gracias

 Re: Duda
Autor: wilfor  (190.41.114.---)
Fecha:   17-03-11 02:05

doctores
quiero saber si por tener un cariotipo 46,XY,1qh+ [22]

Metafases evaluadas 22
Diagnostico
Cariotipo masculino Normal
En las metafases analizadas mediante la técnica de bandeo GTG, se observaron 46 cromosomas,
detectándose un incremento en la longitud de la región heterocromática en uno de los cromosomas del par 1 ( 1qh+ ).

mi pregunta doctor es si puedo tener hijos, y si van hacer normales , y si por cual no pueda crecer feto y sean deschados por la vientre de mi esposa
ya tuvimos 3 perdidas y no sabemos porque ya que solo demostraban un leve crecimiento hasta 4 semanas hasta que se detenia el crecimiento y teniamos que hacer degrado.

 Re: Duda
Autor: Dr.Jaume Antich  ()
Fecha:   17-03-11 11:37

Wilfor.

Se trata de una variante cromosómica normal.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Duda
Autor: Alfredo  (190.41.197.---)
Fecha:   05-05-11 05:37

Doctores, buenas, los resultados de la amniosentesis de mi esposa salio 46,xy QH-
por lo que lei en el foro creo que es una variante cromosomica normal, pero me gustaria su confirmación.
llegamos a la amniosentesis ya que mi esposa tiene un caso de trisomia celular de 46 XX (96 %) 47 XXX(3%) Y 48XXXX(1%) y mi duda es que si aun con esta variante celular el reusltado de la amniosentesis indica que todo esta bien.

gracias

 Re: Duda
Autor: natalia baez  ()
Fecha:   06-05-11 02:02

necesito saber que podemos hacer .mi sobrino se llama tadeo tiene 12 años, tiene una patologia genetica desde el momento del nacimiento, en la que se observa hipotonia generalizada, con lesion cerebral(convulciones).
dismorfias facial y anomalias toracicas deformante,todo parte de una deleccion 18q 21.3.
De evolucon reservada , pero con un torax asimetrico con comprecion de organos vitales.

 Re: Duda
Autor: natalia baez  ()
Fecha:   06-05-11 02:02

necesito saber que podemos hacer .mi sobrino se llama tadeo tiene 12 años, tiene una patologia genetica desde el momento del nacimiento, en la que se observa hipotonia generalizada, con lesion cerebral(convulciones).
dismorfias facial y anomalias toracicas deformante,todo parte de una deleccion 18q 21.3.
De evolucon reservada , pero con un torax asimetrico con comprecion de organos vitales.

 Re: Duda
Autor: Marcelo  ()
Fecha:   19-05-11 02:41

Boa Noite.
Meu nome é Marclo e tenho uma duvida, meu resultado de exame cariotipo banda g foi 46XYgh+, 1gh+. O que é isso?

Att

Marcelo

 Re: Duda
Autor: Lorena  ()
Fecha:   06-12-11 23:48

Hola soy mama de un nene de seis años que tiene tgd, se le hizo un cariotipo de alta resolucion dio normal pero presenta polimorfismo cromosomico. Quisiera saber que es esto, el resultado dice numero de celulas observadas 20, bandeo G cariotipo 46XY, 15ps+. Tecnica alta resolucion.
Agradezco su informacion

 Re: Danny
Autor: Danny  ()
Fecha:   01-03-12 00:16

doutores, o exame de cariótipo do meu esposo deu 46, XY [30]; eu já tive quatro abortos recorrentes e gostaria de saber se anomalia no meu exame de cariótipo cujo resultado foi 46,XX,15ps+[30] gostaria de saber se interfere na gestação ou revela qual tipo de anomalia?
agradeço de ante mão pela ajuda.
Danny

 consulta
Autor: Andrea  ()
Fecha:   27-09-12 16:23

hola quisiera que me ayuden por favor me hice un estudio de cariotipo de pareja con bandeo G y NOR , en mi primer embarazo tuve una anacefalea, y en el segundo venia todo bien hasta que el la semana 22 el medico me dice que el bebe se estanco en la semana 17 estaba todo formadito, no me dio un diagnostico me dijo que probablemente era retraso del crecimiento intrauterino, al mes en la eco no tenia latidos, el medico me dijo que podia ser genetico me hice el estudio que mencione y a mi meda Cariotipo 46,XX Y A MI MARIDO le da Cariotipo 46,XYqs no detecta anomalis cromosim. numericas ni estructurales El Yqs es un poliformismo consistente en presencia de atelites NOR+ en regio distal de brazo largo Y esto pudo haber causado la malformacion del 1er. embarazo o algo en el segundo porque no me encontraron nada al bebe le hicieron estudio de la placenta y cordon umbilical y no encontraron nada, estoy muy triste porque no se si volver a buscar otro bebe

 Re: consulta
Autor: Juan Jose Q.  (186.98.56.---)
Fecha:   07-11-12 03:48

Buenas noches, por favor necesito saber algo, y es que en el día de hoy me entregaron los resultados de Cariotipo BQ y G. Y los resultados fueron así:

Análisis:
Resolución: 800 Bandas por set haploide.
Resultado:
Numero de metafases analizadas 25
Observaciones:
Se observó un complemento cromosómico masculino normal con una disminución en la heterocromatina del brazo largo del cromosoma Y (Yqh-) y además encontró aumento en la heterocromatina pericentromerica de un cromosoma 16 (16qh+).

Doctor, Con mi esposa hemos tenido 2 perdidas y no sabemos porque ya que solo demostraban un leve crecimiento hasta 8 y 10 semanas hasta que se detenía el crecimiento y teníamos que hacer legrado.

Muchas gracias!!!

 Re: consulta
Autor: ACUB  ()
Fecha:   21-11-12 20:13

tengo un bebe de 2 años y le diagnosticaron hipotonia muscular, le realizaron un estudio de cariotipo, y el resultado es el siguiente: se estudiaron 20 metafases y la tecnica para la obtencion de bandas gtc y se encontro un cariotipo 46 xy, alguien me puede decir que significa..
muchas gracias

 Re: cariotipo
Autor: ACUB  ()
Fecha:   21-11-12 20:26

tengo un bebe de 2 años y le diagnosticaron hipotonia muscular, le realizaron un estudio de cariotipo, y el resultado es el siguiente: se estudiaron 20 metafases y la tecnica para la obtencion de bandas gtc y se encontro un cariotipo 46 xy, alguien me puede decir que significa..
muchas gracias

 Re: cariotipo
Autor: GELO  ()
Fecha:   23-11-12 01:45

A QUE SE REFIERE EL RESULTADO DE CARIOTIPO EN LIQUIDO AMNIOTICO:
SE REALIZARON 20 METAFASES, PROVENIENTES DE CINCO CULTIVOS OBSERVANDOSE EN TODAS UN NUMERO MODAL DE 46 CROMOSOMAS SIN ALTERACIONES ESTRUCTURALES APARENTES. UNO DE LOS CROMOSOMAS DEL PAR 21 PRESENTA UN POLIFORMISMO EN LOS TALLOS DE SATELITE.
46,XY,21 ppstk+
BANDAS GTG

 Re: duplicidad cromosomatica
Autor: marcelo  ()
Fecha:   01-12-12 02:53

ESTIMADOS DOCTORES LES CUENTO MI CASO

TENGO UN HIJO QUE NACIO EL 31 DE JUL. DE ESTE AÑO Y EL TIENEN UNA DUPLICIDAD EN EL CROMOSOMA 16 (p 13.1) A LA VERDAD DE QUE SEGUN LA DOCTORA GENETISTA QUE LO VIO NOS DICE QUE NO EXISTE UN CASO MUNDIAL Y MENOS EN CHILE COMO EL DE MI HIJO
EMN REALIDAD ESTAMOS PREOCUPADOS POR EL YA QUE ESTAMOS EN LA INSERTIDUMBRE TOTAL CON RESPECTO A ESTA DUPLICIDAD CROMOSOMATIA....NOS HICIERON A NOSOTROS COMO PAPA LOS CARIOTIPOS PERO NO HAY NADA PERO A EL LE HICIERON UN TEST DE FISH A LOS TELOMEROS QUE ES LO MAS QUE SE PUEDE HACER EN ESTE PAIS DE ANTE MANO LES RUEGO QUE NOS DEN MAS INFORMACION SOBRE ESTE TIPO DE DUPLICIDAD CROMOSOMATICA ...ATTE MARCELO CAMPOS
mail. cbustosmarcelo76@gmail.com

 Re: duplicidad cromosomatica
Autor: daniela  ()
Fecha:   15-01-13 21:59

hemos tenido 3 perdidas de bbs la segunda fue una mola hidatiforme, nos hicimos un cariotipo el de mi marido salio con un polimorfismo, que es 47,xy,9qh+, y quisieramos saber si es por eso que no se ha dado nuestro embarazo y si algun dia podremos ser padres... mi cariotipo es 46 xx g

 Re: duplicidad cromosomatica
Autor: kiss luna  ()
Fecha:   02-02-13 04:13

que tal ami hijo le detectaron en un cariotipo que no se que quiere decir, o que pueda pasar con el, al parecer son polimorfismos con resultado de 46XYq+,16qh+ me recomendo la dra. que se le hiciera un estudio de mpla, para saber con mayor profundidad el resultado, quisiera qu me dijeran si le afectarà con alguna enfermedad con este resultado o que tipo de sindrome tiene.

 estudio citogenetico
Autor: mar  (190.42.26.---)
Fecha:   09-03-13 17:46

he tenido tres abortos me hice varios analisis todos salieron normales y este ultimo el estudio citogenetico en mi pareja salio asi:
Metafases analizads: 20
Tècnica de bandeo: GTG
Cariotipo: 46,XYqh-
Comentario: Se observa poliformismo del cromosoma Y (disminuciòn de la regiòn de heterocromatina constitutiva del brazo largo del cromosoma Y).
Mucho agradecere me indique si esto ocasina las pèrdidas de embarazo, en el caso de quedar nuevamente embarazada hay posibilidad de que sea un niño down o que otros problemas se transmitirian, gracias

 Celulas periféricas
Autor: Melani  ()
Fecha:   05-04-13 02:36

Hola,

Un favor que significa 46,XY,14cenh+ (polimorfismo).
Que implicaciones tiene en un probable embarazo.

gracias

 Re: Celulas periféricas
Autor: josefina.  ()
Fecha:   03-05-13 14:02

Hola , Dr hace poco recivi los resultados de una prueba onmiocintesis ,creo que haci se llama a las 13 semanas me sacaron liquido para saber cual era su estado cromosomico y los resultados dieron un nińo varon XXY con una variacion aun no conocida dup22q11.1q11.21 ,quisiera saber si estè tipo de variaciones cromosomicas afectan al feto y si realmente no ,son tan importantes .gracias por su opinion Dr

 Re: Variente Normal Cromosoma 22
Autor: josefina  ()
Fecha:   03-05-13 14:09

Hace poco mi esposo y yo recivimos los resultados de la amniosistesis domde dicen que SNP array una variacion desconocida en el dup22q11.1q11.21 fue encontrada ...Mi pregunta Dr es si ustedes conocen mas sobre la importacia de una variacion y si este tipo de dup 22 afecta la salud de mi hijo varon .Gracias por su opinion .

 Deleción terminal brazo corto cromosoma (8)(p23.3) y Polimorfismo variante normal brazo del cromosoma 16, e incremento de la longitud de la región heterocromática.
Autor: Erwin Ericastilla  (200.49.190.---)
Fecha:   15-10-13 03:42

Buena noche Respetables Doctores. Serían tan amables de indicarme que significa los siguiente: Deleción terminal del brazo corto cromosoma (8)(p23.3) y Polimorfismo variante normal brazo del cromosoma 16, e incremento de la longitud de la región heterocromática. Este fué el resultado del Cariotipo de alto bandeo practicado a mi hijo hace año ocho meses. Necesito saber que significa esto en palabras simples, que padecimientos produce estas excepciónes de los cormosomas, así como lo que puedo esperar en su desarrollo a futuro, actualmente tiene cuatro años y medio. Ha tenido problemas de locomoción, habla, es hipersupermegaactivo pero muy inteligente, gracias a Dios. Gracias por su atención. Dios les bendiga.

 Deleción terminal brazo corto cromosoma (8)(p23.3) y Polimorfismo variante normal brazo del cromosoma 16, e incremento de la longitud de la región heterocromática.
Autor: Erwin Ericastilla  (200.49.190.---)
Fecha:   15-10-13 03:45

Buena noche Respetables Doctores. Serían tan amables de indicarme que significa los siguiente: Deleción terminal del brazo corto cromosoma (8)(p23.3) y Polimorfismo variante normal brazo del cromosoma 16, e incremento de la longitud de la región heterocromática. Este fué el resultado del Cariotipo de alto bandeo practicado a mi hijo hace año ocho meses. Necesito saber que significa esto en palabras simples, que padecimientos produce estas excepciónes de los cormosomas, así como lo que puedo esperar en su desarrollo a futuro, actualmente tiene cuatro años y medio. Ha tenido problemas de locomoción, habla, es hipersupermegaactivo pero muy inteligente, gracias a Dios. Gracias por su atención. Dios les bendiga.

 Re: Deleción terminal brazo corto cromosoma (8)(p23.3) y Polimorfismo variante normal brazo del cromosoma 16, e incremento de la longitud de la región heterocromática.
Autor: ssuu  ()
Fecha:   05-11-13 23:19

Hola. Muy parecido a mi caso. 3,5 años. Hipotonia. Leve retraso motor. Habla, pero repite, no construye. Poca iniciativa. Pero el nuestro es duplicidad del 18.

 Re: CARIOTIPO .
Autor: STEFANO  (190.234.220.---)
Fecha:   12-02-14 21:28

Estimados doctores me realizé un exámen y el resultado fué : 46 XY,qh+:
En las 26 metafases mediante la técnica de bandeo GTG, se observaron 46 cromosomas detectándose un incremento en la región heterocromática del cromosoma sexual Y(yqh+)..

Me realizaron una biopsia testicular la cual arrojó atrofia testicular y arresto total de la maduración espermática...quisiera saber si este incremento del cromosoma Y puede estar causando esto..o necesito pruebas moleculares especificas...

Muchas gracias por su respuesta...

 Re: CARIOTIPO .
Autor: STEFANO  (190.234.220.---)
Fecha:   12-02-14 21:28

Estimados doctores me realizé un exámen y el resultado fué : 46 XY,qh+:
En las 26 metafases mediante la técnica de bandeo GTG, se observaron 46 cromosomas detectándose un incremento en la región heterocromática del cromosoma sexual Y(yqh+)..

Me realizaron una biopsia testicular la cual arrojó atrofia testicular y arresto total de la maduración espermática...quisiera saber si este incremento del cromosoma Y puede estar causando esto..o necesito pruebas moleculares especificas...

Muchas gracias por su respuesta...

 CARIOTIPO .
Autor: Marcela  ()
Fecha:   27-02-14 13:51

Doctor llevo 3 abortos con Huevo Muerto y Retenido con embarazos que no superan las 8 semanas. Le comento que se mando a analizar el cariotipo genetico del material abortivo pero todavia no tenemos los resultados. Antes de este ult emb me hicieron estudios completos de trombofilia, hormonales, histerosalpingografia,etc todo normal y tambien nos hicieron cariotipo genetico a mi y a mi esposo donde los resultados fueron: " 50 metafases analisadas con tecnica convencional y Bandeo G resultado Mio 46,XX y de mi marido 46,XYqh- el informe dice que el cariotipo femenino es normal y que el de mi esposo presenta una variante polimorfica normal que corresponde a sexo masculino . Se descarta la presencia de rearreglos cromosomicos balanceados como causa de abortos" Usted esta de acuerdo con que esta variante q presenta mi esposo no se relaciona con mis abortos?? porque mi ginecologa lo puso en duda y ahora estoy intranquila. Mil gracias!

 Re: CARIOTIPO .
Autor: alexander  ()
Fecha:   08-06-14 18:08

le han hecho un cariotipo a mi bebe de 2 meses y este arrojo como resultado lo siguiente: 46,XY[25] Obs:1qh+,yqh+
me gustaria saber que significa este resultado.

muchas gracias.

 Re: CARIOTIPO .
Autor: sara  ()
Fecha:   11-07-14 17:13

Hola dr. Me gustaría que me explicara que significa que solo en una mitosis se halló trisomomia x . Cario tipo 46, xx [29]. Gracias.

 Re: CARIOTIPO .
Autor: sofia maribel vazquez lara  ()
Fecha:   06-08-14 23:57

Buenas tardes doctor me ise unos exámenes de careotipo y mis resultados fueron 1qh+ que significa este resultado ya le estoy muy consternada grasas

 Re: CARIOTIPO .
Autor: sofia maribel vazquez lara  ()
Fecha:   07-08-14 00:03

Buenas tardes doctor me ise unos exámenes de careotipo y mis resultados fueron 1qh+ que significa este resultado ya le estoy muy consternada grasias

 Re: CARIOTIPO .
Autor: sofia maribel vazquez lara  ()
Fecha:   07-08-14 00:05

Buenas tardes doctor me ise unos exámenes de careotipo y mis resultados fueron 1qh+ que significa este resultado ya le estoy muy consternada grasias

 Re: CARIOTIPO .
Autor: luna  (200.43.125.---)
Fecha:   22-09-14 18:20

hola tengo un bebe de 3meses al cual le hicimos un cariotipo q dio como resultado 47,XYqh+,+mar me podrian decir que complicaciones le trae o de que se trata ,para nosotros tener una idea de q es esto por favor!,muchas gracias

 Re: CARIOTIPO .
Autor: luna  (200.43.125.---)
Fecha:   22-09-14 18:22

hola tengo un bebe de 3meses al cual le hicimos un cariotipo q dio como resultado 47,XYqh+,+mar me podrian decir que complicaciones le trae o de que se trata ,para nosotros tener una idea de q es esto por favor!,muchas gracias

 Re: CARIOTIPO .
Autor: luna  (200.43.125.---)
Fecha:   22-09-14 18:25

hola tengo un bebe de 3meses al cual le hicimos un cariotipo q dio como resultado 47,XYqh+,+mar me podrian decir que complicaciones le trae o de que se trata ,para nosotros tener una idea de q es esto por favor!,muchas gracias

 Re: CARIOTIPO .
Autor: luna  (200.43.125.---)
Fecha:   22-09-14 18:43

hola tengo un bebe de 3meses al cual le hicimos un cariotipo q dio como resultado 47,XYqh+,+mar me podrian decir que complicaciones le trae o de que se trata ,para nosotros tener una idea de q es esto por favor!,muchas gracias

 Re: CARIOTIPO .
Autor: Erika Torres  ()
Fecha:   27-10-14 16:14

Buenas tardes! En la hidrocefalia prenatal se detectó en mi bebida. varios exámenes que se solicitó es el cariotipo. Me gustaría un poco de ayuda para interpretarlo. Resultado: cariotipo 46, X, Yqh-, 16qh +. Gracias

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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