La genética al alcance de todos

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Dra. Maria Teresa Solé Pujol Dr. Jaume Antich Femenias
 
 Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: Cristina  (---.71.218.87.dynamic.jazztel.es)
Fecha:   23-09-08 21:25

Me gustaría saber el significado de los siguientes resultados del escrutinio para síndrome de Down y si se aconseja realizar amniocentesis:
Edad actual 37
Edad día del parto 38
b-HCG libre 46ng/ml 1,31 MoM Corregido
PAPP-A2,62 mlU/ml 0,87 MoM Corregido

CRL 57
Periodo de gestación 12+1
Translucencia nucal: 0,9 mm

Riesgos día del parto
Riesgo combinado 1:2779 Riesgo inferior al corte
Riesgo del test doble 1:518 Riesgo inferior al corte
Riesgo por la edad 1:211
Riesgo de Trisonomia 18+TN <1:10000 Riesgo inferior al corte

 Re: Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-141.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-09-08 16:44

Hola Cristina.

Los resultados son correctos y los cálculos de riesgo para las trisomías 21
y 18 son bajos. De momento no es necesario realizar la amniocentesis.

Para más información entre en la web, luego a INICIO y después al apartado
de PREGUNTAS, léase detenidamente de la nº 36 a la nº 45.

Un saludo cordial.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: Morales Olga  (---.131-247-81.adsl-dyn.isp.belgacom.be)
Fecha:   27-09-08 10:18

Buenos dias, esperamos muy contentos nuestro 5to. bebe, tenemos 3 ninos y 1 nina, pero los resultados de este test me tienen muy preocupada y me sugieren una amiosintesis, la cual me preocupa mucho por los riegos que conlleva y me gustaria que me ayudaran hacer una interpretacion de mis resultados y si puedo dejar de lado la amiosintesis o bien sus sugerencia. Cabe aclarar que esta semana hice un ultrasonido mas detallado con mi doctor y nos comento estando ya en la semana 16 del embarazo algunos detalles; por ejemplo con la medida del femur y del brazo que estaban levemente abajo de la media y algo con los intestinos que no logre entender claramente, pero el nos dijo que eso se puede presentar en embarazos muy normales y para el no indicaba un indicativo alto, ademas nos dijo que la medida del la nuca era ya de 5,7, no se como intrerpretar todo esto, ya que he leido que esa medida del cuello varia mucho durante el embarazo, agradesco de antemano su informacion.

Olga Morales

Edad actual 36
Edad día del parto 37,1
b-HCG libre 34 IU/ml 0,96 MoM Corregido
PAPP-A 0,8 lU/ml 0,48 MoM Corregido

LCC 53 mm

Edad de gestación por LCC 11+5
Edad de gestacion al dia de (prélèvement) 12+3
Translucencia nucal: 2,9 mm
2,05 MoM

Riesgos día del parto
Riesgo combinado >1:50
Riesgo del test doble 1:304
Riesgo por la edad 1:266
Riesgo de Trisonomia 18+CN 1:3248

 Re: Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: jorge  (190.43.148.---)
Fecha:   02-01-09 18:58

Autor: Morales Olga (---.131-247-81.adsl-dyn.isp.belgacom.be)
Fecha: 27-09-08 10:18

Buenos dias, esperamos muy contentos nuestro 5to. bebe, tenemos 3 ninos y 1 nina, pero los resultados de este test me tienen muy preocupada y me sugieren una amiosintesis, la cual me preocupa mucho por los riegos que conlleva y me gustaria que me ayudaran hacer una interpretacion de mis resultados y si puedo dejar de lado la amiosintesis o bien sus sugerencia. Cabe aclarar que esta semana hice un ultrasonido mas detallado con mi doctor y nos comento estando ya en la semana 16 del embarazo algunos detalles; por ejemplo con la medida del femur y del brazo que estaban levemente abajo de la media y algo con los intestinos que no logre entender claramente, pero el nos dijo que eso se puede presentar en embarazos muy normales y para el no indicaba un indicativo alto, ademas nos dijo que la medida del la nuca era ya de 5,7, no se como intrerpretar todo esto, ya que he leido que esa medida del cuello varia mucho durante el embarazo, agradesco de antemano su informacion.

Olga Morales

Edad actual 36
Edad día del parto 37,1
b-HCG libre 34 IU/ml 0,96 MoM Corregido
PAPP-A 0,8 lU/ml 0,48 MoM Corregido

LCC 53 mm

Edad de gestación por LCC 11+5
Edad de gestacion al dia de (prélèvement) 12+3
Translucencia nucal: 2,9 mm
2,05 MoM

Riesgos día del parto
Riesgo combinado >1:50
Riesgo del test doble 1:304
Riesgo por la edad 1:266
Riesgo de Trisonomia 18+CN 1:3248

 Re: Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: María  (---.Red-79-148-109.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-06-09 10:55

Me han dado los resultados del screening del primer trimestre y me gustaría conocer su opinión porque estoy algo nerviosa.

Edad: 33,9
Diabetes: No
Nº de Fetos: 1
No fumadora (ex-fumadora)
Peso: 67 Kg
Raza: Caucasiana
Gestación actual: 13+3
b-HCG libre 41,, ng/ml-0,60 MoM corregido
PAPP-A 0,235 MIU/ml-0,27 MoM corregido
Traslucencia nucal 1,4 mm
CRL 61,3 mm-0,88 MoM
Periodo de gestación basado en CRL 12+3
Periodo de gestación día de la extracción 9+ 3
Riesgo combinado 1:978, riesgo inferior al corte
Riesto del Test Doble 1:160, riesto superior al corte
Riesgo por la edad 1:296
Riesgo Trisonomía 18 + TN 1:6968 Ib_DLL1

En caso de que consideren que existe riesgo de alguna cromosopatía me gustaría me aclararan que impliba esto.

Muchas gracias.

 Re: Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: Maite Solé  (---.Red-88-24-164.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-06-09 11:24

Maria, la información que buscas se encuentra en los siguientes apartados de nuestra web, veras que te seran de gran ayuda y podras aclarar tus dudas:

1.- TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.

Te recomendamos que te leas la información contenida en la tecla titulada “”sangre materna””, asi como la contenida en la siguiente pregunta/respuesta: ................... ( ¿Cómo interpretar los resultados que he obtenido? - respuesta),................ pues en ella encontraras una calculadora de riesgo y podrás comprobar tus resultados.

2.- PREGUNTAS: la nº 1, 2, 36, 37 mas todas las que te llamen la atención.

Para acceder a los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio / Tecnicas de diagnostico prenatal................etc.


La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información.


Recibe nuestro mas cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: María  (---.Red-79-148-109.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-06-09 12:19

Si, ya eso lo he visto simplemente quería conocer su opinión como experta.

Gracias.

 Re: Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: María  (---.Red-79-148-109.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-06-09 12:40

Si, ya eso lo he visto simplemente quería conocer su opinión como experta.

Gracias.

 Re: Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: Jaseer Vargas  (190.66.17.---)
Fecha:   17-12-09 17:04

Buenos días Doctores.

Les escribo desde Colombia y el motivo de mi mensaje es para solictarles el favor me ayuden a interpretar los siguientes resultados ya que somos padres primerizos y quiseramos saber si el examen salió bien.

Edad actual 31
Edad dia del parto 31.7
b-HCG libre 35.2 ng/ml 0.86 MoM corregido
PAPP-A 6.7 mlU/ml 2.44 MoM corregido

CRL 58.4 mm
Periodo de gestación basado en CRL 12+1
Perido de gestación el dia de extraccion 12+1
Translucencia nucal: 1.6 mm

RIESGO EN EL DIA DEL PARTO

Riesgo Combiando Tr21 < 1:10000 inferior al corte
Riesgo Teste doble < 1:10000 inferior al corte
Riesgo por edad 1: 770
Riesgo de trisomia 18+TN < 1:10000 inferior al corte.

De antemano les expreso mis agradecimientos.

 Re: Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: Maite Solé  (---.Red-83-45-154.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-12-09 18:20

Jaseer, sigue las instrucciones que te vamos a indicar.

Entra en nuestra web y leete los apartados que seguidamente te indicamos, pues la INFORMACION que buscas se encuentra EXTENSAMENTE descrita en los mismos a nivel divulgativo para la población general, veras que te seran de gran ayuda y en ellos podras aclarar esta y muchas mas de las dudas que se te iran planteando en el transcurso del embarazo. Piensa que estos apartados los hemos escrito especificamente para vosotras y los estamos actualizando constantemente.



Los apartados son:

1.- TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.

Te recomendamos que te leas la información contenida en la teclas tituladas “”sangre materna””, ""ecografia"", ""amniocentesis"", asi como la contenida en todas las preguntas - respuestas que forman parte del mismo apartado y dentro de estas es muy importante la lectura de la titulada ................... ( ¿COMO INTERPRETAR LOS RESULTADOS QUE HE OBTENIDO? - respuesta),....................... pues en ella encontraras una calculadora de riesgo donde introduciendo los datos que has obtenido podrás comprobar tus resultados. Para la correcta utilización de la calculadora y comprensión de lo que significan estos resultados, es importante que te leas toda la información complementaria que aportamos dentro de la respuesta).

2).- PREGUNTAS: las nº 1, 2, 36, 37 mas todas las que te llamen la atención.



3).- DESPEDIDA


Para acceder a los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio / Tecnicas de diagnostico prenatal................etc.


La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información.

Si despues de leerte toda esta información tienes alguna duda, habla con tu ginecologo para que conjuntamente aclareis todas la dudas que vayan surgiendo y estes tranquila el resto de tu embarazo.


Recibe nuestro mas cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: sara  (---.158.64.55.dyn.user.ono.com)
Fecha:   28-05-10 21:17

qiuero saber lo que significa loes siguientes resultados:
translucencia nucal: 2,3mm
riesgos combinado: 1:268(riesgo superior al corte)
riesgos del tet doble: 1:424(riesgo inf. al corte)
riesgo por la edad: 1:90
riesgo de trisomia 18+TN: 1:1658

tengo 39,4 años

 Re: Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-46-45.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   31-05-10 08:43

Sara.



Entre en nuestra web y léase los apartados que seguidamente le indicamos, pues la INFORMACION que busca se encuentra EXTENSAMENTE descrita en los mismos a nivel divulgativo para la población general, veras que le serán de gran ayuda y en ellos podrá aclarar esta y muchas más de las dudas que se le irán planteando en el transcurso del embarazo.



Los apartados son:

1.- TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.

Le recomendamos que se lea la información contenida en la teclas tituladas “”sangre materna””, ""ecografía"", ""amniocentesis"", así como la contenida en todas las preguntas - respuestas que forman parte del mismo apartado y dentro de estas es muy importante la lectura de la titulada ................... ( ¿COMO INTERPRETAR LOS RESULTADOS QUE HE OBTENIDO? -respuesta),....................... pués en ella encontrarás una calculadora de riesgo donde introduciendo los datos que ha obtenido podrás comprobar sus resultados. Para la correcta utilización de la calculadora y comprensión de lo que significan estos resultados, es importante que se lea toda la
información complementaria que aportamos dentro de la respuesta).

2).- PREGUNTAS: las nº 1, 2, 36, 37 mas todas las que le llamen la
atención.



3).- DESPEDIDA


Para acceder a los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio / Técnicas de diagnóstico prenatal................etc.


La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estáticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispone del mismo se lo puede bajar gratuitamente desde nuestra portada. También le recomendamos que entre en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información.

Si después de leerse toda esta información tienes alguna duda, habla con su ginecólogo para que conjuntamente aclaréis todas la dudas que vayan surgiendo y esté tranquila el resto de su embarazo.


Reciba nuestro más cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Resultados del escrutinio síndrome de Down
Autor: alexandra Sanchez  ()
Fecha:   23-02-12 14:16

Hola Buenos dias, ante todo un gusto saludarlos.

tengo una bebe de 4 años y actualmente estoy en la semana 14 de embarazo.

recientemente me realice la prueba del escrutinio para Sindrome de Down y estos fueron los resultados.

Edad: 37,4
peso: 67.4
Trisomias 21 anteriores: unknown

DatosEcograficos:
CRL: 64.7 mm
Translucencia Nucal: 2.10 mm / 1.27 MoM
Hueso Nasal: unknown
Requisitos en medicion de TN: FMF

Riesgo combinado Tr21: <1:10000 (inferior al corte)
Riesgo del Test Doble: 1:8059 (inferior al corte)
Riesgo por la edad 1:153
Riesgo de Trisomia 13/18 + TN: <1:10000 (inferior al corte)

Si requieren de alguna otra informacion , haganmelo saber y se las envio.

Mi duda es si me hago la amiosintesis o no por mi edad. La verdad es que le tengo un poco de miedo pues mi tipo de sangre es O(-), y me han dicho que existe riesgo de que genere anticuerpos y eso si puede ser un riesgo para el bebe. Adicional en Julio del 2011 tuve una perdida a las 6 semanas, aunque el doctor me dijo que no era de importancia.

Mil gracias por la ayuda.

Saludos Cordiales

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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