La genética al alcance de todos

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werning hoffman

Autor: daniela (---.speedy.com.ar) Fecha: 04-03-09 07:57 Hola soy de Argentina y tengo a mi hija de cuatro años con sma tipo 1, mi duda es que el genetico para atrofia espinal le salio negativo sin embargo la biopsia le salio compatible con atrofia espinal tipo 1 y ella hoy por hoy tiene todas las caracteristicas de ese terrible enfermedad. Mi duda es por que no tiene le deleccion en ese gen? y que deberia hacer?

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Re: werning hoffman

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-155-134.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 05-03-09 20:27 Hola Daniela. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva y el gen se localiza en el cromosoma 5q13. Este gen , SMN1, posee 8 exones y se han descritos diversas variantes alélicas patológicas, con lo que el diagnóstico molecular, a veces , puede presentar alguna dificultad ,con falsos negativos. El diagnóstico molecular de la atrofia muscular espinal se basa : 1-Análisis mutacional para detectar deleciones a nivel del exon 7 y 8 del gen SMN1. Las deleciones homocigótica se detectan en un 95% de los pacientes afectos, mientras que en los heterocigotois compuestos (a delecion del exon 7 del gen SMN1 y una mutación intragénica del gen ) está presente en un 2-5% de los pacientes con el diagnóstico clínico de la enfermedad. 2-Secuenciación de todos los exones del gen SMN1 que permite identificar mutaciones intragénicas en un 2-5% de los pacientes. Pero presenta limitaciones, como que ,no siempre es posible detectar mutaciones puntuales. Debería contactar on la Unidad de Genética Molecular, por si pueden ampliar el estudio molecular. Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

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Re: werning hoffman

Autor: Giselle Navarro picado (201.201.211.---) Fecha: 06-03-09 03:52 tengo un hijo de 28 años portador de werning hoffman ,se lo detectaron alos 11 meses de edad por medio de biopsia en el hospital nacional de niños de Costa rica,su pronóstico fue muy reservado,(muerte a los dos años ) fué lo que me digeron los médicos. En los primeros años de vida padeció mucho de problemas de vías respiratorias ,a los 06 años presentó B.N. muy frecuentes y hasta desarrolló una fibrisis quística de pulmón lo que me le daba muy pocas esperanzas de vida ,salió de esa crisis, alos 14 años desarrolló un enficema toracógeno ,perdió mucho peso ,pero la parálisis continuó su progreso,Actualmente depende en un 100 % de para todo,pero aun aí terminó hace un mes terminó la carrera de de psicología en la la Universiada Latina de Costa Rica, nunca he podido conectarme con nadie que tenga un hijo con ese problema.Por favor sí alguien ñlee mí mensaje fabor comunicarse conmigo.Mí correo es guisellenava@hotmail.es

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Re: exito de fiv con ovulos propios

Autor: FERNANDA (---.190-137-17.telecom.net.ar) Fecha: 08-03-09 22:02 estimado dr soy una mujer de 38 años que ha perdido tres embarazos de forma precoz tres semanas de gestacion .mi consulta basicamente se basa en que posibilidades tengo de lograr exito en un a fiv con mis propiois ovulos con mi edad y que riesgos de anomalias cromosomicas tengo lei todo su foro necesito su respuesta a la brevedad atte fernanda

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Re: exito de fiv con ovulos propios

Autor: FERNANDA (---.fibertel.com.ar) Fecha: 10-03-09 17:13 estimado dr aguardo su respuesta por favor

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Re: exito de fiv con ovulos propios

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-155-134.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 11-03-09 18:00 Hola Fernanda. 1-En primer lugar hay que tene en cuenta el riesgo básico para el síndrome de Down a la edad de 38 que es de de 1/1262 ,que aumenta a 1/150 a las 16 semanas de embarazo, debido a que casi un 30% de fetos afectos de la trisomía 21 se pierden espontáneamente. Se consideraun riesgo alto si lo comparamos con otros riesgos en diferentes edades. Los datos que se exponen se han obtenido por estudios estadísticos.(PREGUNTA nº 34 de la web, en primera animación). 2-A más edad mayor riesgo para las trisomías. Las trisomías se deben al fenómeno de la "no-disyunción (fallo en separarse por una división errónea) de un determinado par, durante la división celular.(Ver en la web apartado ¿COMO RECIBIMOS NUESTRA HERENCIA?, 3ª PÁGINA, ARBOL problemas cromosómicos) 3-Intervienen factores genéticos y también factores ambientales. En su caso habría que tener en cuenta todo su historial médico y reproductivo 5-La reducción total del número de folículos en los ovarios, con la edad, se asocia con un incremento de la trisomía 6-Debería valorar la posibilidad de aplicar algunas de las técnicas de reproducción asistida, como por ejemplo la ovodonación. Le recomendamos que entre en la web y acceda al apartado de ¿Y COMO PODEMOS UTILIZAR TODOS ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR PARTIDO DE ELLOS?. Reciba un saludo cordial.

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atrofia muscular espinal

Autor: cristina (---.cab.prima.net.ar) Fecha: 22-03-09 04:12 mi pregunta es que si es cierto que los niños que padecen esta enfermedad es porque los padres son geneticamente compatibles o algo parecido. Yo tengo a mi sobrina con un bebe de 8 meses y padece esta enfermedad y los medicos les dijeron que nunca mas ellos podrian tener un bebe porque cada ves las enfermedades de los bebes iban a ser peores.Debido justamente a cierta compatibilidad en sus genes o algo parecido, aunque se referian precisamente a los genes de ambos. Es verdad todo esto ellos son jovenes,17 y 20 años. Hay solucion o no

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Re: atrofia muscular espinal

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-155-134.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 24-03-09 19:48 Hola Cristina. Existe un grupo de enfermedades neurológicas que cursan con una atrofia muscular espinal , que son hereditarias autosómico recesivas. Se distinguen cuatro tipos con unas características de comienzo,clínica, EMG, y moleculares variables. La enfermadad de Werdnig-Hoffman , una de ellas , corresponde al primer tipo y es la más grave. Los riesgos recurrencia son altos, de un 25% o 1 de cada 4, en cada embarazo. Entre de nuevo en la web y léase los capítulos de la herencia y tipos de enfermedades hereditarias, para poder comprender este mecanismo de transmisión. Reciba un cordial saludo.

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Re: atrofia muscular espinal

Autor: cecilia logiudice (---.dialup.adsl.anteldata.net.uy) Fecha: 13-06-09 06:14 hola tengo una pareja amiga que tienen un bebe de dos meses y medio, hace dos dias le diagnosticaron atrofia muscular espinal. Al bebe los medicos le dieron 2 o 3 años de vida. Quisiera saber si existe actualmente alguna fundacion donde orienten y contengan a padres de niños con este sindrome, ya que no es muuy comun y es terrible saber por todo lo que tendran que pasar.Tambien quisiera saber si hay manera de detectar esta enfermedad durante la gestacion. gracias

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Re: atrofia muscular espinal

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 13-06-09 20:31 Hola Cecilia. El protocolo a seguir debe indicarlo el neurólogo pediátrico. Para más información puede ponerse en contacto con la: ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades neuromusculares) Gran Via de las Corts Catalanes, 562, pral 2ª 08011 Barcelona tel. 93-451 65 44- fax 93.451 69 04 asem@suport.org Espero que, toda esta información te sea de gran ayuda. Recibe un cordial saludo,

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Re: atrofia muscular espinal

Autor: nelita (---.pppi.enet.cu) Fecha: 09-08-09 05:35 hola, tengo un hijo de tres años al que le diagnosticaron ame tipo 1. Frecuentemente padece de enfermedades respiratorias. Tiene tratamiento con clonazepan y quisiera saber si esto le afecta o contribuye a elevar las secresiones. gracias

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Re: atrofia muscular espinal

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-154-166.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 10-08-09 09:54 Hola Nelita. El clonazepan es un derivado de la benzodiazepina y entre los efectos secundarios no hemos encontrado una alteración de las secreciones. Consideramos que debería consultar con su neurólogo al respecto. Un cordial saludo.

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Re: atrofia muscular espinal

Autor: myrian (190.152.69.---) Fecha: 22-11-09 02:32 hola, yo tambien pase por lo mismo tengo una hija con esta henfermedad y quisiera saber que posibilidades tengo de tener mas hijos

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Re:werning hoffam

Autor: myrian (190.152.69.---) Fecha: 22-11-09 02:34 hola, yo tambien pase por lo mismo tengo una hija con esta henfermedad y quisiera saber que posibilidades tengo de tener mas hijos

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Re:werning hoffam

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-155-139.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 23-11-09 09:03 Myrian. Existe un grupo de enfermedades neurológicas que cursan con una atrofia muscular espinal , que son hereditarias autosómico recesivas. Se distinguen cuatro tipos con unas características de comienzo,clínica, EMG, y moleculares variables. La enfermadad de Werdnig-Hoffman , una de ellas , corresponde al primer tipo y es la más grave. Los riesgos recurrencia son altos, de un 25% o 1 de cada 4, en cada embarazo. Entre de nuevo en la web, www.lagenetica.info, acceda a INICIO y a continuación a los siguientes apartados para comprender los mecanismos de transmisión: CROMOSOMAS,¿QUE ES LA HERENCIA?,TIPOS DE HERENCIA,¿QUE PASA CUANDO NUESTRAS RECETAS SE COMBINAN CON LAS DE NUESTRA PAREJA?,ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS. La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estáticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debe disponer del programa Flash Player, sinó dispone del mismo se lo puede bajar gratuitamente desde nuestra portada. También le recomendamos que entre en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información. Reciba nuestro más cordial saludo. Reciba un cordial saludo.

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Re:werning hoffam

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-155-139.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 23-11-09 09:04 Myrian. Existe un grupo de enfermedades neurológicas que cursan con una atrofia muscular espinal , que son hereditarias autosómico recesivas. Se distinguen cuatro tipos con unas características de comienzo,clínica, EMG, y moleculares variables. La enfermadad de Werdnig-Hoffman , una de ellas , corresponde al primer tipo y es la más grave. Los riesgos recurrencia son altos, de un 25% o 1 de cada 4, en cada embarazo. Entre de nuevo en la web, www.lagenetica.info, acceda a INICIO y a continuación a los siguientes apartados para comprender los mecanismos de transmisión: CROMOSOMAS,¿QUE ES LA HERENCIA?,TIPOS DE HERENCIA,¿QUE PASA CUANDO NUESTRAS RECETAS SE COMBINAN CON LAS DE NUESTRA PAREJA?,ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS. La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estáticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debe disponer del programa Flash Player, sinó dispone del mismo se lo puede bajar gratuitamente desde nuestra portada. También le recomendamos que entre en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información. Reciba nuestro más cordial saludo.

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Re:werning hoffam

Autor: ivana feuillet (---.190-139-248.telecom.net.ar) Fecha: 08-01-10 23:20 hola tengo una primita de apenas 2 meses de vida y los medicos le han detectado esta enfermedad sus padres estan desesperados y necesitamos saber si tiene algun tipo de tratamiento le ruego me conteste x favor desde ya muchas gracias

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Re:werning hoffam

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-153-90.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 10-01-10 17:39 Hola Ivana. Para información sobre esta enfermedad entre en BUSCAR, asilla superior de este foro y escriba, Werdnig-Hoffman. Léase las diversas aportaciones. En cuanto al pronóstico lo tiene que indicar el neurólogo pediátrico. Para más información puede ponerse en contacto con la: ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades neuromusculares) Gran Via de las Corts Catalanes, 562, pral 2ª 08011 Barcelona tel. 93-451 65 44- fax 93.451 69 04 asem@suport.org Espero que, toda esta información te sea de gran ayuda. Recibe un cordial saludo,

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Re:werning hoffam

Autor: romina lorca (---.speedy.com.ar) Fecha: 13-01-10 21:40 soy romina tengo 26 años padezco esta enfermedad y a lo largo de mi vida tuve una operracion de cloumna debido a una escoliosis y mas de 20 neumonias, actualmente dependo de oxigeno solo para dormir. A pesar de mi condicion fisica mi vida conttinua normlamente, termine mis estudios y hace tres años estoy casada. mi pregunta es que grado de enfermedad tengo?

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Re:werning hoffam

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 14-01-10 18:02 Romina. Entre en BUSCAR, casilla superior de este foro y escriba Werdnig-Hoffman, léase las diversas aportaciones y comprobará que hay varios tipos unos más graves y otros más benignos. Tiene que ser un neurólogo que determine a que tipo pertenece su cuadro clínico. Un cordial saludo.

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Re:werning hoffam

Autor: maria nelly garcia (---.rev.libertysurf.net) Fecha: 18-01-10 18:08 hola soy madre de un hermoso niño al cual le diagnosticaron atrofia muscular espinal. lo que quiero saber es si a mi bebe le dio antes de los 6 meses hay probalidad de que no sea la tipo uno y de que depende lo que les aterra a los medicos es que el come super bien;solo a tenido una pequeña crisis de bronquitis le duro un dia es super alibiado . normalmente en el examen de genetica salio con tres genes identicos el gen SMN2 y el medico dice que eso hace menos severa la enfermedad entonses quiero saber que tipo es mi hijo y hasta donde corre el riesgo de que sea la tipo 1 gracias nelly

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Re:werning hoffam

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 19-01-10 10:23 Hola María. Como debe saber existen diversas formas de atrofia muscular espinal y la clasificación actual se basa en la edad de comienzo de los síntomas. El diagnóstico definitivo así como el pronóstico lo tiene que indicar el neurólogo pediátrico. Para más información puede ponerse en contacto con la: ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades neuromusculares) Gran Via de las Corts Catalanes, 562, pral 2ª 08011 Barcelona tel. 93-451 65 44- fax 93.451 69 04 asem@suport.org Espero que, toda esta información te sea de gran ayuda. Recibe un cordial saludo,

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Re:werning hoffam

Autor: Lidia (---.220.191.103.cable.dyn.cableonline.com.mx) Fecha: 10-04-10 22:51 Hola!!! Tengo una bebe de 9 meses con werning hoffman ingreso al seguro social hace 5 semanas x una gripa, antes de ingrezar kym no tenia problemas para deglutir ni para respirar, y actualmente esta con respirador pero con parametros muy bajos, y estable, mi bebe tiene movimientos en sus manos y gira mucho su cabezA y se ve que ultimamente han aumentado sus movimientos, pero las piernas no han bajado ni aumentado sus movimientos siguen igual que cuando ingreso. Esta en proceso el estudio de careotipo y para tener el resultado que respalde al diagnostico. Saludos Comentas que tu hijo ya se recibio, cuando a mi tambien me han dicho que es un sindrome que no duran mas de 2 anos... Por que tu hijo a llegado a esa edad? que explicacion te han dicho los medicos?

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Re:werning hoffam

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-150-162.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 12-04-10 20:30 Lidia. Existe un grupo de enfermedades neurológicas que cursan con una atrofia muscular espinal , que son hereditarias autosómico recesivas. Se distinguen cuatro tipos con unas características de comienzo,clínica, EMG, y moleculares variables. La enfermedad de Werdnig-Hoffman , es una de ellas , y corresponde al primer tipo y es la más grave. El estudio de los cromosomas (cariotipo) probablemente se l estan realizando para descartar una cromosomopatía (alteración cromosómica) siendo la principal el síndrome de Prader-Willi. Si se confirma de enfermedad de Werdning-Hoffman deb seguir con las indicaciones del neurólogo pediatrico y en caso de necesidad para más información puede ponerse en contacto con la: ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades neuromusculares) Gran Via de las Corts Catalanes, 562, pral 2ª 08011 Barcelona tel. 93-451 65 44- fax 93.451 69 04 asem@suport.org Un cordial saludo.

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Re:werning hoffam

Autor: nelita (---.pppi.enet.cu) Fecha: 16-04-10 20:24 Hola, tengo un niño de 4 años con diagnóstico de werning hoffam, quisiera saber si durante un próximo embarazo hay modo de detectarlo, pues se que hay una de cuatro posibilidades de que el próximo niño lo padezca. O de qie forma podría intentar tener otro hijo. gracias

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Re:werning hoffam

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-150-162.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 19-04-10 16:40 Nelita. Existe un grupo de enfermedades neurológicas que cursan con una atrofias musculares espinales , con un mecanismo de transmisión hereditario, autosómico recesivo. Se distinguen cuatro tipos con unas características propias de comienzo,por la clínica, el EMG, y por los estudios moleculares . La enfermadad de Werdnig-Hoffman ) corresponde al primer tipo y es el más grave. Los riesgos recurrencia son altos, de un 25% . Para poder comprender los mecanismos hereditarios entre de nuevo en nuestra web (http://www.lagenetica.info) y léase los apartados de la herencia y tipos de enfermedades hereditarias) Para futuros embarazos se puede efectuar un diagnóstico prenatal por medio de estudios moleculares.Se han caracterizado dos genes SMN y Naip, Debería acudir a un Centro de Genética Médica para que le orienten sobre las posibilidades de efectuar un diagnóstio genético-molecular prenatal , en caso de que desea tener más descendencia.. Reciba un cordial saludo

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Re:werning hoffam

Autor: FRANCISCO ESCALONA (---.93.105-111.dyn.dsl.cantv.net) Fecha: 03-06-10 20:20 hola, tengo una bebe de 6 meses de nacida quisiera saber si puedo tener otro bebe , que probabilidades que me salga sano

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Re:werning hoffam

Autor: erika roble (---.dyn.movilnet.com.ve) Fecha: 04-06-10 00:33 hola soy de venezuela estado yaracuy he tenido 02 bebes con werning hofffman quiero saber que puedo hacer para determinar antes de salir embarazada que probabilidades hay de que vuelva a salir con esta patologia. que examenes existen . quisiera saber que es el estudio del cromosoma 5??

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Re:werning hoffam

Autor: Dr. Jaume Antich (---.Red-79-155-246.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 04-06-10 17:07 Hola Francisco. Existe un grupo de enfermedades neurológicas que cursan con una atrofias musculares espinales , con un mecanismo de transmisión hereditario, autosómico recesivo. Se distinguen cuatro tipos con unas características propias de comienzo,por la clínica, el EMG, y por los estudios moleculares . La enfermedad de Werdnig-Hoffman ) corresponde al primer tipo y es el más grave. Los riesgos recurrencia son altos, de un 25% . Para poder comprender los mecanismos hereditarios entre de nuevo en nuestra web (http://www.lagenetica.info) y léase los apartados de la herencia y tipos de enfermedades hereditarias) Para una futura descendencia se puede efectuar un diagnóstico prenatal por medio de estudios moleculares.Se han caracterizado dos genes SMN y Naip, Debería acudir a un Centro de Genética Médica para que le orienten sobre las posibilidades de efectuar un diagnóstio genético-molecular prenatal , en caso de que desea tener más descendencia.. Reciba un cordial saludo

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Re:werning hoffam

Autor: Dr. Jaume Antich (---.Red-79-155-246.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 05-06-10 09:40 Erika. Existe un grupo de enfermedades neurológicas que cursan con una atrofias musculares espinales , con un mecanismo de transmisión hereditario, autosómico recesivo. Se distinguen cuatro tipos con unas características propias de comienzo,por la clínica, el EMG, y por los estudios moleculares . La enfermedad de Werdnig-Hoffman ) corresponde al primer tipo y es el más grave. Los riesgos recurrencia son altos, de un 25% . Para poder comprender los mecanismos hereditarios entre de nuevo en nuestra web (http://www.lagenetica.info) y léase los apartados de la herencia y tipos de enfermedades hereditarias) Para una futura descendencia se puede efectuar un diagnóstico prenatal por medio de estudios moleculares.Se han caracterizado dos genes SMN y Naip, Debería acudir a un Centro de Genética Médica para que le orienten sobre las posibilidades de efectuar un diagnóstio genético-molecular prenatal , en caso de que desee tener más descendencia.. Reciba un cordial saludo

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Re:werning hoffam

Autor: FABIOLA (---.customer-201-116-34-253.uninet-ide.com.mx) Fecha: 11-06-10 18:29 HOLA tengo a mi hijo con esa enfermedad,de edad 1año 9 meses a el le han dado 3 paros repiratorios, quisiera saber si las celulas madres servirian para un transplante para esa enfermendad o que debo hacer el tiene traquestomina con ventilador y pesa 13.500 kg Que sa a investigado sobre estas celulas madres? si ya hay un programa aqui en M'exico que se este llevando

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Re:werning hoffam

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-155-245.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 19-06-10 10:19 Fabiola. Para más información swobre el nivel de investigación con células madre le recomendamos que se ponga en contacto con el Instituto Mexicano del Seguro Social (INMS), Unidad de Investigación Biomédica de Occidente, en Guadalajara, Jalisco, con la Dra. Diana Garcia. Entre tanto entre en nuestra página web:www.lagenetica.info, accedaa INICIO y a continuación al apartado de LA CLONACION Y LAS CELULAS MADRE. Un cordial saludo.

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Re:werning hoffam

Autor: fabiola (---.customer-201-116-34-253.uninet-ide.com.mx) Fecha: 21-06-10 22:34 Hola como me puedo conertar con la Dra,DIANA GARCIA . para ustedes que tratamiento hay, o que debo de hacer GRACIAS

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Re:werning hoffam

Autor: Dr. Jaume Antich (---.Red-79-155-245.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 22-06-10 12:28 Fabiola. Tiene que intentar ponerse en contacto via postal o por internet, en la direcc ión que le adjuntamoso en nuestyra anterfior respuesta. En cuanto al ttratamiento debe seguir con las indicaciones del neurólogo ínfantil y en caso de necesidad para más información puede ponerse en contacto con la: ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades neuromusculares) Gran Via de las Corts Catalanes, 562, pral 2ª 08011 Barcelona tel. 93-451 65 44- fax 93.451 69 04 asem@suport.org Un cordial saludo.

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Re:werning hoffam

Autor: estiht tovar (190.121.238.---) Fecha: 08-07-10 03:55 buenas noches soy de venezuela valencia tengo una bebe que tiene esa enfermedad como se sabe que tipo de enfermedad es

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:werning hoffam

Autor: Rossi (---.84.67-1.dyn.dsl.cantv.net) Fecha: 08-07-10 20:46 hola, tengo mi sobrinita de 7 meses q le diagnosticaron AMe tipo 1, quisiera saber si la terapia de celulas madres la ayudarian?

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Re:werning hoffam

Autor: Dr. Jaume Antich (---.Red-83-33-39.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 09-07-10 12:51 Hola Estiht. Existe un grupo de enfermedades neurológicas que cursan con una atrofias musculares espinales , con un mecanismo de transmisión hereditario, autosómico recesivo. Se distinguen cuatro tipos con unas características propias de comienzo,por la clínica, el EMG, y por los estudios moleculares . La enfermedad de Werdnig-Hoffman ) corresponde al primer tipo y es el más grave. Los riesgos recurrencia son altos, de un 25% . El diagnóstico definitivo del tipo de en fermedad lo tiene que realizar el neurógo infantil. Para poder comprender los mecanismos hereditarios entre de nuevo en nuestra web (http://www.lagenetica.info) y léase los apartados de la herencia y tipos de enfermedades hereditarias Si desea más información puede ponerse en contacto con la: ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades neuromusculares) Gran Via de las Corts Catalanes, 562, pral 2ª 08011 Barcelona tel. 93-451 65 44- fax 93.451 69 04 asem@suport.org Espero que, toda esta información le sea de gran ayuda. Reciba un cordial saludo,

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Re: :werning hoffam

Autor: Dr. Jaume Antich (---.Red-83-33-39.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 09-07-10 16:52 Rossi. Si desea más información puede ponerse en contacto con la: ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades neuromusculares) Gran Via de las Corts Catalanes, 562, pral 2ª 08011 Barcelona tel. 93-451 65 44- fax 93.451 69 04 asem@suport.org Un saludo cordial.

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Re: :werning hoffam

Autor: Carlos Tello (---.customer-201-144-51-36.uninet-ide.com.mx) Fecha: 07-10-10 05:33 Hola soy de México soy medico ginecólogo la primera de mis hijas nació con el síndrome de werning hoffam y vivió hasta los 7 años, tengo otros 2 hijos de 20 y 15 años me interesa saber si es posible conocer cual es su condición si son portados o sanos, muchas gracias por las atenciones.

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Re: :werning hoffam

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-155-244.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 10-10-10 20:09 Hola Carlos. La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones del gen SMA, localizado en el cromosoma 5q13. Constituye la segunda enfermedad autosómica recesiva más grave después de la fibrosis quística, con una incidencia de aproximadamente 1 en 10.000 nacimientos La atrofia muscular espinal muestra a su vez tres tipos (I,II y III), siendo el más grave el tipo I ( enfermedad de Wernig-Hoffman), siguiendo el tipo II y el tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) El diagnóstico molecular de la atrofia muscular espinal se basa en: 1-Análisis mutacional para detectar deleciones a nivel del exon 7 del gen SMN1. Las deleciones homocigóticas ( faltando las dos copias del exon 7) se detectan en un 95% de los pacientes afectos, mientras que en el resto se han identificado distintas mutaciones. 2- El estudio de portadores heterocigotos tiene interés, por la frecuencia elevada de portadores, de 1/40 a 1/60 individuos, si bien tiene algunas limitaciones ( mutaciones de novo y variación del número de copias en cada cromosoma). Consideramos que deberían contactar con alguna Unidad o Servicio de Genética Molecular, de su país. para realizar dichos estudios. En caso de necesidad puede contactar con : Instituto Mexicano de la Seguridad Social (IMMS). Unidad de Investigación Biomédica de Occidente (Genética Humana). Guadalajara, Jalisco Dra. Diana Garcia e-mail "DIANA GARCIA CRUZ" Un cordial saludo.

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Re: :werning hoffam

Autor: marilyn (---.121.212.32.speedy.net.pe) Fecha: 27-10-10 21:01 tengo a mi hija de 1 año de vida y los 4 meses le diagnosticaron la enfermedad desde entonces esta con ventilador se supo de la enfermedad mediante una biopsia de nervio y muscuilo pero me recomendaron otro examen por q no era muy segura la biopsia el examen es deleccion del gen o algo si pero que tan seguro es este examen yo soy de peru y aca no lo hacen en que paiz lo hacen y la pregunta es saldra de la maquina mi hija x ella esta en modo smv y minimo y sera que todos mis hijos sean igual ella es mi unica hija y se llama cielo adonay graxcias bendiciones

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Re: :werning hoffam

Autor: marilyn (---.121.212.32.speedy.net.pe) Fecha: 27-10-10 21:05 tengo a mi hija de 1 año de vida y los 4 meses le diagnosticaron la enfermedad desde entonces esta con ventilador se supo de la enfermedad mediante una biopsia de nervio y muscuilo pero me recomendaron otro examen por q no era muy segura la biopsia el examen es deleccion del gen o algo si pero que tan seguro es este examen yo soy de peru y aca no lo hacen en que paiz lo hacen y la pregunta es saldra de la maquina mi hija x ella esta en modo smv y minimo y sera que todos mis hijos sean igual ella es mi unica hija y se llama cielo adonay graxcias bendiciones

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Re: :werning hoffam

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-83-33-36.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 28-10-10 07:14 Marylin. La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones del gen SMA, localizado en el cromosoma 5q13. Constituye la segunda enfermedad autosómica recesiva más grave después de la fibrosis quística, con una incidencia de aproximadamente 1 en 10.000 nacimientos La atrofia muscular espinal muestra a su vez tres tipos (I,II y III), siendo el más grave el tipo I ( enfermedad de Wernig-Hoffman), siguiendo el tipo II y el tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) El diagnóstico molecular de la atrofia muscular espinal se basa en: 1-Análisis mutacional para detectar deleciones a nivel del exon 7 del gen SMN1. Las deleciones homocigóticas ( faltando las dos copias del exon 7) se detectan en un 95% de los pacientes afectos, mientras que en el resto se han identificado distintas mutaciones. 2- El estudio de portadores heterocigotos tiene interés, por la frecuencia elevada de portadores, de 1/40 a 1/60 individuos, si bien tiene algunas limitaciones ( mutaciones de novo y variación del número de copias en cada cromosoma). Para disponer de información sobre las enfermedades hereditarias y su mecannismo de transmisión visite nuestra web, www.lagenetica.info. Consideramos que deberían contactar con alguna Unidad o Servicio de Genética Molecular, de su país. para realizar dichos estudios. En caso de necesidad puede contactar con : ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades neuromusculares) Gran Via de las Corts Catalanes, 562, pral 2ª 08011 Barcelona tel. 93-451 65 44- fax 93.451 69 04 asem@suport.org Un cordial saludo.

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Re: :werning hoffam

Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-83-33-36.dynamicIP.rima-tde.net) Fecha: 28-10-10 07:15 Marylin. La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones del gen SMA, localizado en el cromosoma 5q13. Constituye la segunda enfermedad autosómica recesiva más grave después de la fibrosis quística, con una incidencia de aproximadamente 1 en 10.000 nacimientos La atrofia muscular espinal muestra a su vez tres tipos (I,II y III), siendo el más grave el tipo I ( enfermedad de Wernig-Hoffman), siguiendo el tipo II y el tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) El diagnóstico molecular de la atrofia muscular espinal se basa en: 1-Análisis mutacional para detectar deleciones a nivel del exon 7 del gen SMN1. Las deleciones homocigóticas ( faltando las dos copias del exon 7) se detectan en un 95% de los pacientes afectos, mientras que en el resto se han identificado distintas mutaciones. 2- El estudio de portadores heterocigotos tiene interés, por la frecuencia elevada de portadores, de 1/40 a 1/60 individuos, si bien tiene algunas limitaciones ( mutaciones de novo y variación del número de copias en cada cromosoma). Para disponer de información sobre las enfermedades hereditarias y su mecannismo de transmisión visite nuestra web, www.lagenetica.info. Consideramos que deberían contactar con alguna Unidad o Servicio de Genética Molecular, de su país. para realizar dichos estudios. En caso de necesidad puede contactar con : ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades neuromusculares) Gran Via de las Corts Catalanes, 562, pral 2ª 08011 Barcelona tel. 93-451 65 44- fax 93.451 69 04 asem@suport.org Un cordial saludo.

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Re: :werning hoffam

Autor: lourdes (---.218.3.200.stgo.express.com.ar) Fecha: 12-12-10 19:40 hola me llamo lourdes si te llega mi mensaje podras contestarme por favor necesito charlar con vos sobre tu hijo yo tambien tengo a mi nena con la misma enfermedad y tambien le dan hasta 2 años de vida segun los medicos no superaria sus 2 añitos por eso necesito charlar con vos yo soy de santiago del estero republica argentina

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Re:werning hoffam

Autor: lourdes (---.218.3.200.stgo.express.com.ar) Fecha: 12-12-10 19:49 hola quisiera saber si tus hijos viven todavia y que tipo de werning hoffman es

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Re: atrofia muscular espinal

Autor: lourdes (---.218.3.200.stgo.express.com.ar) Fecha: 12-12-10 19:54 hola soy lourdes yo tambien tengo ami nena con esa patologia y tambien segun los medicos no superaria los 2 añitos si te interesa charlar contestam y te cuento lo que ya pasamos con mi princesa y como seguimos

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Re: atrofia muscular espinal tipo 1

Autor: Manuel franco (207.83.200.---) Fecha: 01-02-11 20:18 Tengo un ñíno de 3 años de edad megustaría saber Mar, 1 feb, 2011 abances q hay para esta enfermedad queremos yebarnolo a nuestra casa q nos recomiendan

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Re: atrofia muscular espinal tipo 1

Autor: Dr.Jaume Antich () Fecha: 02-02-11 12:27 Hola Manuel Franco. Existe un grupo de enfermedades neurológicas que cursan con atrofia muscular espinal , que mustran una transmisiuón autosómica recesiva y de las que se ditnguen cuatro tipos con unas características de comienzo,clínica, EMG, y moleculares variables. La enfermadad de Werdnig-Hoffman corresponde al primer tipo y es el más grave. El diagnóstico es clínico, electromiográfico, por biopsia muscular y se confirma por los estudios moleculares de los genes identificados (SMN1,SMN2 y NAIP). A veces es difícil poder establecer una correlación fenotipo-molecular. Para conocer los m ecanismos de transmisión, visite nuestra web: web,www.lagenetica.info, acceda a INICIO y a continuación a los apartados que tratan de la herencia. El diagnóstico prenatal es posible si se conoce la mutación causante. Para más información puede contactar con: ASEM Asociación ESpañola contrea las Enfermedades Neuromusculares Gran Via de les Corts Catalanes,562,pral2a 08011 Barcelona e-mail: asem15@suport.org www.asem-esp.org Un cordial saludo.

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sindrfome de KLINEFELTER

Autor: Maria Gonzalez () Fecha: 15-02-11 14:41 Buenos Dias Doctor, soy una madre con un Niño de 11 años el cual le fue diagnosticado el sindrome de klineferlter o una trisonomia 49 xxxxy, debido a que es un caso bastante raro todabia a estas alturas no me ha llegado el neurologo adecuado para que me ayude a tratar este problema, tengo todo tipo de examenes soy del interior del pais (Venezuela) y pues necesito hablar o entrevistarme o consultarme con un medico que conozca de este problema, pues ya a esta edad voy teniendo problemas con respecto al caracter del niño ya que es algo fuerte y a la vez algunas conductas que aprende la mayoria por imitacion pero que son a veces muy disficiles manejar con el para que ya no las imite mas, bueno ojala pueda encontrar alguna respuesta apropiada y muchisimo le sabre agradecer y estare uper agradecida,

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Re: sindrfome de werdnig hoffman

Autor: aida () Fecha: 01-04-11 22:51 mi segundo hijo mauricio tuvo esta enfermeda ya fallecio a los 10 meses pero estoy esperando al tercero y quisiera saber si el tambien podria tener esta enfermeda que aun que a mauricio le hicieron la prueba de genetica para haber si era ereditario y salio negativo que no eramos nosotros el problema. pero que pruebas le puedo hacera al bebe cuando nasca para ver si tiene o no esta enfermedad o que me aconseja. gracias

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SMA I, Gen negativo

Autor: Amliv () Fecha: 10-06-11 23:49 Hola, buenas tardes... Tuvimos una bebe a la cual le diagnosticaron el sindrome Werdning Hoffman, pero nos llegaron a comentar los doctores que debido a que el estudio del gen salio NEGATIVO, se podia deber a una mutacion o un caso "a novo", y que probablemente debido a eso, no hubiera problemas o posibilidades de que en un siguiente embarazo volviera a presentarse, es decir que no era debido a nuestros genes. Es esto cierto? Gracias de antemano por su respuesta!

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Re: SMA I, Gen negativo

Autor: vanina () Fecha: 28-07-11 08:09 Hola! Quería contarles que yo tengo atrofia muscular espinal y tuve una hija...

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atrofia espinal tipo 1

Autor: yenny alejandra (186.0.70.---) Fecha: 25-09-11 06:18 hola doctor...soy una madre con una bebe de 11 meses fue diagnosticada con atrofia espinal tipo 1 quiero saber que posibilidades de vida hay para mi bebe ya que el diagnostico de la enfermedad es muy malo... si de pronto hablar un trasplante un tratamiento ,etc por favor ayúdeme..... gracias espero pronta respuesta

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atrofia espinal tipo 1

Autor: yenny alejandra (186.0.70.---) Fecha: 25-09-11 06:22 hola doctor...soy una madre con una bebe de 11 meses fue diagnosticada con atrofia espinal tipo 1 quiero saber que posibilidades de vida hay para mi bebe ya que el diagnostico de la enfermedad es muy malo... si de pronto hablar un trasplante un tratamiento ,etc por favor ayúdeme..... gracias espero pronta respuesta

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Atrofia espinal

Autor: Carlos Cifuentes () Fecha: 29-09-11 03:56 Tengo una niña de 5 años diagnosticada con atrofia muscular espinal tipo 3, tiene toda cantidad de examenes EMG, biopsia muscular, ninguna de ellas concluyente, acabo de recibir analisis molecular encontrando 2 copias de gen SMN1 y una copia de gen SMN2, se encontró tambien osteopenía generalizada y osteoporosis difusa, que puede estar pasando con la niña, cual otro diagnostico puede tener...Gracias.

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Re: Atrofia espinal

Autor: Andrea () Fecha: 09-02-12 18:56 Hola yo solo queria decirles q tres d mis hermanos han tenido esta enfermedad d tipo 1 y yo estoy perfectamnt ni rastro n mi d la enfermedad.solo queria aportar un rayo de luz a aquellos padres con un hijo con esta enfermedad.

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Re: Atrofia espinal NUMERO 1

Autor: MARIBEL () Fecha: 08-06-12 22:34 BUENAS TARD SOY DE VENEZUELA ES Q MI BEBE TIENE ATROFA ESPINAL NUMERO 1 Y LOS DOCTORES NO ME DIERON ESPERANSA Y YA EL BEBE TIENE 4 MESES COMO AGO PA Q ME AYUDEN A CONBATIR ESE ENFERMEDAD Y EL BEBE SE MUEVE BIEN PERO NO MUEVE LOS PIES Y SE ENFERMO DE INFEXSION PULMO TIENE Y LE PUSIEROM SONDA TIENE 9 DIA EN EL HOSPITAL DEL NINIO D BARQUISIMETO Y LO E LLEVADO A VARIOS DOCTORES Y NO ME DAN ESPERANSA Y ESA FLEMA NUNCA SELE QUITO ASTA ORITA LATIENE SOLO MILAGRO LO SALVA

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Re: werning hoffman

Autor: guiselle Navarro Picado (201.201.211.---) Fecha: 30-06-12 23:29 Werning Hofman : El 06 de marzo 2000 ,yo les escribí para contarles de la enfermedad de mi hijo Jonatan ,actualmente tiene 31 años y hace 16 meses es le empezó a dar un tratamiento a base de ozono terapia y fisioterapia 02 veces por semana y se ha notado una leve mejoría en cuanto a su cuadro clínico , aumentó de peso ,los músculos han recobrado un poquito su tonicidad y han aumentado su tamaño ,tiene un poquito de movilidad en los dedos de su mano derecha ,los músculos de su cara se han desarrollado y hasta han cambiado de aspecto ,la apertura de la boca ya tiene 02 cm ya entran dos dedos de una persona en su boca ,cosa que hace 16 meses la apertura era como de 0.5 cm ,la columna ra retomado una forma mas recta ,, el abdomen ya no es tan ensanchado ,sino que su forma es mas natural ,las piernas ya no están siempre en la misma posición sin causarle molesti a , estan mas rectas , su voz en mas aguda y fuerte, no se agita tanto al hablar ,en resumen ha tenido mucha mejoría y yo estoy muy feliz.

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Re: werning hoffman

Autor: adriana () Fecha: 02-06-13 04:21 tengo un niño de tres años con werding hoffman quisiera que se contact conmigo a mi mail ada756@hotmail.com

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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

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