La genética al alcance de todos

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Dra. Maria Teresa Solé Pujol Dr. Jaume Antich Femenias
 
 resultado del cariotipo
Autor: paloma  (---.Red-80-34-12.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   01-04-09 13:19

Hola , necesito ayuda en este sentido.- Mi marido y yo nos realizamos un estudio del cairotipo por una malformación fetal que me llevo a una IVE.- Usted me aconsejó realizarnos un estudio cromosomico ya que como le comenté en uno de los mensajes anteriores el genetista de la seguridad social no vió oportuno mandarme, pues, bien , nos lo hicimos en una clinica de analisis clínicos y estos son los resultados, igual para mi que para mi marido, por favor, indicarme los resultados:
- Cariotipo en sangre:
EL estudio citogenético con bandas G muestra una fórmula cromosómica de 46, xx en las 20 metafases analizadas.- Este resultado corresponde a una mujer cromosomicamente normal.-
Nota: Es estudio citogenético está sujeto a limitaciones, como pueden ser la presencia de un mosaico de baja frecuencia, la presencia de anomalias estructurales crípticas o de pequeño tamaño que sólo se pueden evidenciar mediante otras técnicas.-

metodo empleado: cultivo de lifocitos ( 72 horas) estimulados con fitohemaglutinina.-


EL de mi marido igual pero formula cromosomica de 46, xy en las..... varón cromosomicamente normal.-

¿ nos podemos fiar de este estudio ?

Mis atentecendentes mujer con hijo sano de 4 años que interrumpió su embarazo por una malformación Holoprosencenfalía.- No hay antecedentes.-

Muchas gracias

 Re: resultado del cariotipo
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-41-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-04-09 11:54

Hola Paloma.

Los cariotipos de ambos muestran unas fórmulas cromosómicas normales.

La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que ocurre entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede ser desde severa a leve : alobar, semilobar y lobar.

La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y quizás casi la mitad de los casos se asocia con anomalías cromosómicas de novo (trisomía 13, trisomía 18, deleción de los brazos cortos del 18,la deleción 7q34 y la triploidía 69,XX principalmente). El resto puede formar parte de numerosos síndrome genéticos o bien de factores ambientales ( ingesta de alcohol,diabetes materna, ácido retinopico) y también se han descrito formas familiares no síndrómicas.

También es importante evaluar la historia familiar con una visita personalizada. Siendo normal el estudio cromosómico de Vds. se descarta alguna translocación recíproca predisponente.

De todas maneras en caso de un nuevo embarazo, sería aconsejable realizar un diagnóstico prenatal, mediante la amniocentesis.

Les recomendamos que entre en la web y se lean los siguientes apartados:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas -
¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? -
...............................- Origen de las enfermedades hereditarias -
Técnicas de diagnóstico prenatal - .......................- Preguntas
-.................... Despedida

La web esta escrita utilizando un lenguaje muy claro y sencillo y además
esta repleta de dibujos estáticos y animaciones en flash, las cuales os
recomendamos que veais. Si no disponeis del programa para la visualización de
las mismas ( animaciones), este os lo puedes decargar desde nuestra portada
(home page), el programa es el Flash Player.

Después de esta lectura sería aconsejable alguna otra consulta con un genetista clínico, para una nueva orientación.

Reciban un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: resultado del cariotipo
Autor: paloma  (---.pool85-61-15.dynamic.orange.es)
Fecha:   02-04-09 18:57

Gracias Doctor, me quedo más tranquila con su aclaración.- Intentaré relajarme, buscaré un embarazo y comenzaré a realizar todas las recomendaciones médicas como el ácido fólico.- Mi visita el ginecologo fue también correcta y en conjunto todo está bien,.

Esta pagina me ayudó mucho a entender lo que me pasó, toda la información que yo necesitaba la encontré en ella y sobre todo he aprendido mucho del " Origen de la vida" .-

Un saludo y felicidades a usted y al equipo que está detrás de la creación de esta pagina.-

 Re: resultado del cariotipo
Autor: GPE.VEGA  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   10-09-09 22:30

AMY HIJA LE MANDARON HACER ESTOS ESTUDIOS DE CARIOTIPO ME PODRIAN AYUDAR A LEERLOS POR QUE NO ENTIENDO QUIERO SAVER EL RESULTADO ES EL

CARIOTIPO 45,X /46,XX/46,X i(Xq) (7/10/8/SP)

 Re: resultado del cariotipo
Autor: Dr.Jaume Antich  (193.153.242.---)
Fecha:   14-09-09 10:48

Hola.

Este cariotipo significa que su hija presenta un mosaicismo cromosómico , que consiste en la presencia de tres líneas celulares, una con 45 cromosomas, en la que falta un cromosoma X (monosomía X), otra línea normal con 46 crommosomas y dos cromosomas X y una tercera línea celular con un isocromosoma de brazos largos de un cromosoma X, y tambien le falta parte de un cromosoma X (los brazos cortos).

Este tipo de mosaicismo es frecuente en el síndrome de Turner.

Es aconsejable que acuda a la consulta de un genetista clínico para una valoración personalizada del historial médico de su hija.

Un cordial saludo.

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 Re: resultado del cariotipo
Autor: Maria Mujica  (---.genericrev.bancomercantil.com)
Fecha:   14-10-09 16:30

Buen día recientemente me realizaron un estudio Citogenetico Tipo de muestra Perdida fetal, obteniendo como resultado el siguiente
46,XX(10) Cariotipo Femenino normal
Case RO-154 Slide:1 Cell:1

Por favor podrian ayudarme a interpretar este resultado, me urge la información
A la espera de su respuesta

 Re: resultado del cariotipo
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-34.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-10-09 16:41

Hola Maria.

El resultado indica de que no se observan anomalías cromosómicas numéricas ni estructurales. El sexo cromosómico es femenino.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: resultado del cariotipo
Autor: Pilar  (92.56.1.---)
Fecha:   29-10-09 21:42

Hola mi historia de un aborto es cariotipo masculino portadra de trisomia 15:47,XY,+15 cual ha sido el problema y de quien de los dos gracias

 Re: resultado del cariotipo
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-154-165.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   30-10-09 12:20

Pilar.

Las trisomías (presencia de un cromosoma extra) se detectan en un 60% de los abortos espontáneos. La trisomía 15 no es rara en los abortos espontáneos.

El origen de las trisomías se debe por lo general, a un error en la meiosis I materna ( " por una no-disyunción"). Pero para poder determinar con exactitud el origen, hay que realizar estudios de marcadores polimórficos en ambos progenitores y en el producto abortivo.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: resultado del cariotipo
Autor: Maite Solé  (---.Red-81-44-97.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   31-10-09 15:17

Independientemente para futuras gestaciones te recomendamos la lectura de nuestra web: LA GENETICA AL ALCANCE DE TODOS pues en ella podras encontrar información que te sera de gran utilidad respecto a pruebas que te iran ofreciendo o dudas que se te iran presentando en el transcurso de las mismas.


***************************

Para que tengas una idea, asi empieza la ""INTRODUCCION"" de la misma:

Ser padres es una nueva y maravillosa situación que cambiará radicalmente vuestras vidas dándoles una nueva dimensión, sentido y responsabilidad.

Ser padres nos conduce a un polifacético y ambivalente ambiente en el cual tan pronto se pasa de la felicidad total a la preocupación absoluta, como a la inversa, bajo una serie de preguntas, dudas y afirmaciones comunes, como: "¿será normal nuestro bebé?", "tiene que ser normal porque en la familia nunca hemos tenido problemas de ningún tipo".

Sin embargo, esto no es así y la realidad nos dice que cada embarazo es como una lotería que "comporta" un cierto riesgo para algún tipo de alteración o malformación en todas las familias, mayor en unas y menor en otras, pero riesgo al fin y al cabo en todas, independientemente de que se hayan tenido o no, hijos normales o anormales con anterioridad.

Si ustedes ya son padres de hijos normales o de hijos afectados de alguna enfermedad hereditaria, o es esta la primera vez, y planean un futuro embarazo, o la gestación ya está en marcha, esta web les puede ayudar a responder algunas de sus preguntas.

**************************


El indice de la web es el siguiente:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? - ¿Y cómo podemos utilizar todos estos conocimientos y sacar partido de ellos? - Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal - Terapia génica - La clonación y las células madre - Preguntas - Enlaces de interés - Bibliografia - Despedida

Dentro del apartado titulado: TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.

Te recomendamos que te leas la información contenida en la teclas tituladas “”sangre materna””, ""ecografia"", ""amniocentesis"", asi como la contenida en todas las ""preguntas - respuestas"" que forman parte del mismo apartado y dentro de estas es muy importante la lectura de la titulada ................... ( ¿COMO INTERPRETAR LOS RESULTADOS QUE HE OBTENIDO? - respuesta),....................... pues en ella encontraras una calculadora de riesgo donde introduciendo los datos que obtengas podrás comprobar tus resultados. Para la correcta utilización de la calculadora y comprensión de lo que significan estos resultados, es importante que te leas toda la información complementaria que aportamos dentro de la respuesta).

Y dentro del apartado titulado: PREGUNTAS: las nº 1, 2, 36, 37 mas todas las que te llamen la atención.



Para acceder al los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio /
Introduccion.........etc.


La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información.

Para una compresion facil del contenido divulgativo de la web te recomendamos que empiezes a leerla siguiento un orden es decir desde el inicio ( introduccion) y despues vayas siguiendo con los demas apartados.



Recibe nuestro más cordial saludo.

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 abortos de repetición y pruebas
Autor: amaia  (---.pool80-103-182.dynamic.orange.es)
Fecha:   08-12-09 17:32

Hola, me gustaría que vieran mi caso e indicarme si tenemos que hacer alguna prueba más, es el siguiente: hijo de siete años sano y sin complicaciones durante el embarazo, el siguiente embarazo, IVE por rotura de saco gestacional a las 20 semanas de gestación, no había realizado la anmiocentesis, y el feto presentó orejas de inserción bajas (no le hicieron ninguna prueba más), tercer embarazo aborto expontáneo a la séptima semana de gestación, y cuarto, embarazo anembrionario. Tras éste último embarazo me realizan pruebas hormonales y todo correcto, pendiente de hacer análisis de cariotipo en la SS, pero las realizamos en un laboratorio privado con el siguiente resultado: padre: cariotipo XY, sexo masculino cromosómicamente normal y no se detectan anomalías numéricas ni estructurales, y para mi el mismo resultado cariotipo XX. Muchas gracias

 Re: abortos de repetición y pruebas
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-139.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   09-12-09 17:58

Hola Amaia.

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de coagulación, trastornos inmunológios, etc.

Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada y llevar a cabo una serie de estudios de investigación de la infertilidad de pareja.

Por lo cual, la persona más adecuada para responder a tú pregunta es tú ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podrá descartar las diferentes etiologías.

En caso de duda podrías consultar con un genetista clínico para que también valore los estudios realizados y si procede llevara a cabo algún otro estudio complementario.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados de nuestra web,también te pueden ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

Del apartado de "preguntas" las que le llamen la atención.

Para acceder al mismo la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio /

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Reciba un cordial saludo.

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 Re: abortos de repetición y pruebas
Autor: jesus rodriguez  (---.155.32.61.dyn.user.ono.com)
Fecha:   30-03-10 21:20

Hola,
Acabamos de recibir los resultados de una amniocentesis y no sabemos interpretar los resultados.
El resultado dice lo siguiente:
FORMULA CROMOSÓMICA: 46,XY
Han sido analizadas 20 metafases que han mostrado un CARIOTIPO SIN ANOMALIAS numéricas ni estructurales
Observaciones: LA6565CB

Me podríais ayudar a interpretar estos resultados ya que nuestra ginecológa esta de vacaciones hasta el lunes

Muchas Gracias

 Re: abortos de repetición y pruebas
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-140.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   31-03-10 11:53

Jesús.

Se trata de un feto de sexo m asculino en el queno se detectan an omalías cromosómicas.

Un saludo.

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 Re: abortos de repetición y pruebas
Autor: Maite Solé  (83.37.4.---)
Fecha:   31-03-10 13:10

Jesus significa que se trata de un varon con un cariotipo aparentemente normal.

Independientemente durante esta gestacion y para futuras gestaciones te recomendamos la lectura de nuestra web: LA GENETICA AL ALCANCE DE TODOS pues en ella podras encontrar información que te sera de gran utilidad respecto a pruebas que te iran ofreciendo o dudas que se te iran presentando en el transcurso de la misma.


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Sin embargo, esto no es así y la realidad nos dice que cada embarazo es como una lotería que "comporta" un cierto riesgo para algún tipo de alteración o malformación en todas las familias, mayor en unas y menor en otras, pero riesgo al fin y al cabo en todas, independientemente de que se hayan tenido o no, hijos normales o anormales con anterioridad.

Si ustedes ya son padres de hijos normales o de hijos afectados de alguna enfermedad hereditaria, o es esta la primera vez, y planean un futuro embarazo, o la gestación ya está en marcha, esta web les puede ayudar a responder algunas de sus preguntas.

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El indice de la web es el siguiente:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? - ¿Y cómo podemos utilizar todos estos conocimientos y sacar partido de ellos? - Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal - Terapia génica - La clonación y las células madre - Preguntas - Enlaces de interés - Bibliografia - Despedida

Dentro del apartado titulado: TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.

Te recomendamos que te leas la información contenida en la teclas tituladas “”sangre materna””, ""ecografia"", ""amniocentesis"", asi como la contenida en todas las ""preguntas - respuestas"" que forman parte del mismo apartado y dentro de estas es muy importante la lectura de la titulada ................... ( ¿COMO INTERPRETAR LOS RESULTADOS QUE HE OBTENIDO? - respuesta),....................... pues en ella encontraras una calculadora de riesgo donde introduciendo los datos que has obtenido podrás comprobar tus resultados. Para la correcta utilización de la calculadora y comprensión de lo que significan estos resultados, es importante que te leas toda la información complementaria que aportamos dentro de la respuesta).

Y dentro del apartado titulado: PREGUNTAS: las nº 1, 2, 36, 37 mas todas las que te llamen la atención.



Para acceder al los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio /
Introduccion.........etc.


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de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización
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complementan su información.

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Recibe nuestro más cordial saludo.

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 Re: sindrome
Autor: andrea  (---.speedy.com.ar)
Fecha:   28-05-10 20:17

a un familiar mío le hicieron un cariotipo bandeado, y necesitamos entenderlo. dice: número de metafases analizadas: 15. método: moorhead (modificado). cariotipo 46,xy. este niño está diagnosticado con diplejía espastica. queremos saber si existe algún síndrome, según dijo el neurólogo, muchas gracias!!!!!!

 Re: sindrome
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-46-45.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   31-05-10 08:46

Andrea.

La fórmula cromosómica de 46,XY, corresponde a un individuo de sexo masculino, sin anomalías cromosómicas.

En referencia a la diplegía espástica debería consultar con un neurólogo.

Un cordial saludo.

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 Re: sindrome
Autor: karina  (---.megared.net.mx)
Fecha:   17-11-10 23:02

hola quiero saber el resultado de estos estudios de un cariotipo que me realizaron
46,xx,t(18;20)(q23;q13.2)
tengo 24 años de edad tengo un hijo de 2 años y medio ke nacio con labio leporino
y quiero saber cuanto influyo esto para tener a mi hijo con labio leporino y paladra hendido y que probabilidad ha y ke si tengo otro hijo tenga el mismo padeciminento
espero pronto su respuesta espero que me puedan ayudar de antemano muchas gracias

 resultado examen
Autor: Karim  (---.cm.vtr.net)
Fecha:   02-12-10 19:11

Hola,
Este es mi segundo aborto espontaneo y en el ultimo se nos realizo un CARIOGRAMA, el resultado fue:
48,XX,+10,+21(4)
46,XX(16)
si me pueden ayudar a entender el resulado se los agradeceria muchisimo.
Karim

 Re: sindrome
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-46-134.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   03-12-10 12:54

Karina.

Este resultado indica que es portadora de una translocación recíproca aparentemente equilibrada entre los cromosomas 18 y 20.

Las translocaciones se producen cuando tiene lugar un intercambio de material cromosómico entre dos cromosomas. Cuando este intercambio tiene lugar entre los cromosomas acrocéntricos reciben el nombre de Robertsonianas. Pero cuando tiene lugar entre los restantes autosomas reciben el nombre de translocaciones recíprocas.

Las translocaciones pueden alterar el tamaño de los cromosomas así como la posición del centrómero. Si en el intercambio de material cromosómico no ha tenido lugar pérdida alguna de material ( de genes) se dice que es equilibrada o balanceada sin afectación del fenotipo. Pueden ser familiares o a aparecer de novo.

Los portadores de translocaciones recíprocas tienen un mayor riesgo para la descendencia, en forma de abortos y fetos malformados cromosómicamente desequilibrados resultantes de diversas combinaciones durante la meiosis y que pueden generar, cualquier translocación recíproca.

En referencia a su hijo afecto de labio leporino con fisura palatina, debe valorarse clínicamente y a la vez realizar un cariotipo.

Para más información le recomendamos que entre en la web y acceda al apartado de PREGUNTAS, nº 28 y nº 33..La web esta escrita utilizando un lenguaje muy claro y sencillo y además esta repleta de dibujos estáticos y animaciones en flash, las cuales le recomendamos que vea. Si no dispone del programa para la visualización de las mismas ( animaciones), este se lo puedes descargar desde nuestra portada (home page), el programa es el Flash Player.

Debería acudir a una consulta perssonalizada de genética clínica.

Un cordial saludo.

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 Re: sindrome
Autor: julieth  ()
Fecha:   19-05-11 20:29

tengo 19 años e tenido 4 abortos tres no pasaron de lo tres meses y el numero 4 fue un embarazo de 32 semanas donde me aparecio un hidrops feta y atrofia pulmonar ayudeme quiero saber porque esta pasando esto el genetista me mando un careotipo parami y mi pareja no nos an llegado los resultados pero mi pareja si tiene un hijo con otra mujer y es normal que me esta pasando ayudemen porfavor QUIERO SER MAMÁ

 genetica
Autor: OPTIMISTA SIEMPRE  (186.93.17.---)
Fecha:   09-08-11 04:23

Tengo 37 años y y tuve un embarazo de 12 semanas en cual resultó ser un embarazo anembrionado, me realizaron un legrado uterino para extraer el saco gestacional, le realizaron una citogenética cuyo resultado fue 46, XX en el cual se estudiaron 20 metafases con cariotipo normal femenino. no se observaron anomalias cromosomicas numericas ni estructurales.

Sera necesario que mi pareja y yo nos realicemos un cariotipo cada uno, o es suficiente con el resultado del saco gestacional.

 Re: genetica
Autor: Cecilia  ()
Fecha:   24-08-11 01:25

Tengo 29 años, mi doctor nos mando hacer un cariotipo a mi esposo y a mi debido a que tuvimos recientemente un embarazo en donde el bebe presentaba malformaciones muy severas entre ellas, paladar hendido, ausencia de mandibula inferior, ausencia de orbita izquierda, la parte externa de oído izquierdo anormal o casi totalmente ausente, defecto en el párpado inferior del lado izquierdo. Fui con varios genetistas y todos variaron en cuanto al diagnostico. Yo trate de averiguar por internet y en dónde haye mas similitud es con el sindrome de
Treacher-Collins aunque el problema de mi bebe fue principalmente del lado izquierdo de su cara. Debido a la severidad de la malformacion se decidio interrumpir el embarazo.
Mi pregunta es, con un analisis de cariotipo podremos saber si existe algo en nuestros genes que provoca esta malformación? Y cual es la posibilidad de que suceda de nuevo?

 Re: genetica
Autor: MARIEL  (200.11.149.---)
Fecha:   13-10-11 22:41

TENGO 39 AÑOS Y TENTENGO UN CARIOTIPO LOS RESULTADOS FUERON ESTO 46,XX (95%) Y X,0 (5%) ME PUDE DECIR SI UN HIJO MIO PUDE HEREDAR ESTO Y QUE SIGNIFICA YO TUBE UN ABORTO EL AÑO PASADO.

 Re: genetica
Autor: vanesa  ()
Fecha:   10-11-11 12:24

HEMOS RECIBIDO LOS RESULTADOS DE UN CARIOTIPO. LOS MIOS SON NORMALES PERO EN LOS DE MI MARIDO HAY UNA ALTERACION, EL RESULTADO ES 46XY q+ , NO TENGO NI IDEA DE QUE PUEDE SER ESTO, ALGUIEN ME PUEDE AYUDAR?
SALUDOS.

 Re: genetica
Autor: chissie  ()
Fecha:   06-02-12 17:01

Hola tengo un niño de 3 años con sindrome de down, el cariotipo que se le realizo fue en sangre periferica, el resultado fue 47,xy+21 en 20 metafases, mi pregunta es la siguiente fueron suficientes las metafases analizadas? hay posibilidades de que sea un mosaico?tengo esa inquietud por su buena evolucion, sus pocos rasgos geneticos y por que una genetista me sugirio repetir el cariotipo pero que analizaran mas metafases...

 Re: genetica
Autor: Poli  ()
Fecha:   25-02-12 02:42

Hola, tengo una hija de 14 años con cariotipo 47xxx, lo descubrimos recién a los 11 años ya que despues de mucho caminar por diferentes profesionales uno me mandó a un genetista para hacer un estudio genético y allí supe porque mi hija era diferente al resto de las nenas de su edad, ya que tiene muchos inconvenientes con su escolaridad. Ayer me dijo la ginecóloga a la cual la llevé por primera vez que las mujeres con este síndrome son estériles y realmente me quedé muy mal, quisiera saber si esto es cierto, mi hija tiene menstruación normal y los estudios y ecografías ginecológicas dan 100% normales... es cierto que puede ser esteril? porque en la web no encuentro con certeza una respuesta, desde ya muchas gracias.

 Re: genetica
Autor: diana serrano  ()
Fecha:   09-03-12 23:48

Buenas tarde
tengo una bebe de 47dias de nacida y se le realizo un estudio citogenetico por que los pediatras decian que tenia caracteristicas fisicas de trisonomia 18 y el resultado fue 46,xx femenino normal y metafases analizadas 25 quiero saber que significa ya que tengo cita con genetista en 3 meses.

 Re: genetica
Autor: Claudia Rosario  ()
Fecha:   03-04-12 14:42

Bueno segun el resultado su bebe no tiene alteraciones cromosomicas, es una bebe normal.

 Re: genetica
Autor: mery  ()
Fecha:   26-04-12 01:59

Buenas noches tengo un bebe de 2 meses y le realice la prueba de cariotipo porque los pediatras me dijeron que presentaba algunos signos de sindrome de down muy leves. el resultado fue 47xy+21 trisomia libre la tecnica utilizada fue giemsa convencional bandas G pero no estoy conforme ya que pense que en ese examen saldria el porcentaje de afeccion.
mi pregunta es, como puedo saber el porcentaje de afectacion pense que el resultado tal vez seria 47xy+21 tanto por ciento y 46xy tanto por ciento. realizarle otro cariotipo es muy dificil ya que es demasiado costoso y este tardo mas de 1 mes y estabamos todos en sosobra.

 Re: genetica
Autor: fatima  (190.118.16.---)
Fecha:   11-05-12 02:35

no te ayudo ja ja pavita

 Re: genetica
Autor: chapis  ()
Fecha:   22-05-12 04:32


Hola tengo un niño de 4 meses con sindrome de down,algunos doctores dudan que lo tenga el cariotipo que se le realizo fue en sangre periferica, el resultado fue 47,xy+21 en 20 metafases, mi pregunta es la siguiente fueron suficientes las metafasesa analizadas? hay posibilidades de que sea un mosaico?tengo esa inquietud por su buena evolucion, sus pocos rasgos geneticos y por que una genetista me sugirio repetir el cariotipo pero que analizaran mas metafases...

 Consejos Genéticos
Autor: Ivania  ()
Fecha:   05-07-12 17:32

Hola escribo para ver si me pueden aconsejar sobre que conducta seguir, explico mi situación. Hace 23 días que tuve que interrumpir mi embarazo de 24 semanas debido aque el bebé presentaba un derrame pleural bilateral severo y se desconocian las causas, debido a que nunca me realizaron amniocentesis ni ningun otro examen que pudiera explicar por que estaba pasando esto. En el resultado de la necropcia sólo sale que efectivamente el bebé tenía un quilotorax pero todas las demás estructuras estaban bien, no había malformaciones externas ni internas; pero eso fue todo no se realizaron pruebas mas profundas para saber que causo ese derrame pleural y no se si el problema es mio o de mi esposo o si me puede volver a pasar estoy aterrada por la idea de que me vuelva a pasar. Anterior a este embarazo tuve uno anembrionico.

Por favor necesito orientación sobre que estudios me debo hacer para saber por que le sucedió esto a mi bebé y si me puede volver a pasar.

 Re: Consejos Genéticos
Autor: mari  ()
Fecha:   09-07-12 20:37

tube tres abortos despues nos hicieron muchos estudios para saber por que los abortos entre uno de los estudios nos hicieron un careotipo el mio fue 46xx y el de mi esposo fue 47xy ahora tengo 6 semanas de embarazo y todo va bien puedo tener algun problema por el resultado del careotipo que puedeo hecer para saber.

 Re: Consejos Genéticos
Autor: Juan Carlos  ()
Fecha:   16-08-12 18:55

Estimados Genetistas;

Deseo hacer la siguiente consulta:

Mi esposa y yo tenemos un embrazo gemelar monocariotido biambriotico, a las 20 semanas nuestra Ginecologa nos dijo que se habia presentado un sindrome llamada "absorcion feto fetal" y que debias interrumpir nuestro embarazo, ya que una de las bebes tenia poco liquido amniotico y la otra tenia mucho liquido.
Sin embargo acudimos y consultamos a otro especialista, el en los examenes de ultra sonido descubrio que habia una tercera bolsa misma que no contenia producto pero si estaba llena de liquido amniotico y que hacia que impidiera el desarrollo de las bebes, el nos sugirio hacer un procedimiento que se llama "amniocintesis descompresiva por polihidramnios" es decir sacar liquido, enviado la primera muestra al estudio de csriotipo.
Hemos esperado varios dias a estos resultados y es el siguiente:

DIAGNOSTICO PRENATAL CITOGENETICO-
CARIOTIPO EN LIQUIDO AMNIÓTICO
Recibida muestra de Líquido amniótico obtenido por amniocentesis transabdominal, se procede al cultivo “in Vitro”
de células de descamación fetal por técnica en monocapa (Macro y Microcultivo) por el lapso de 12 días, empleando
medio de cultivo HAM F-10 suplementado con suero fetal. Se analizan 20 metafases que presentan 46 cromosomas.

Con la técnica de bandas G ni los cromosomas de tipo XX ni los autosomas presentan una morfología sensiblemente
diferente al cariotipo femenino normal.

CARIOTIPO: 46,XX[20]

Este estudio no permite observar cuadros malformativos de origen monogénico y/o poligénico.


Quisiera me ayuden con una interpretación de este resultado, si las bebes son normales o presentan alguna alteracion genetica.

 Re: Consejos Genéticos
Autor: Violeta  ()
Fecha:   24-08-12 08:57

Hola escribo para contarles que tuve una bebe con Sindrome de Edwards según el estudio citogenetico de sangre periférica demostró que de 25 células analizadas en metafase se obtuvo:
Cariotipo: 47,XX,+18
Observaciones: en todas las metafases se encontró trisonomia para el cromosoma 18, dando anomalía numérica llamada trisonomia libre o Sindrome de Edwards.
Mi pregunta es la siguiente:
¿Que significa trisonomia libre? Si mi nena la tuvo podemos con mi marido ser portadores de una traslocacion? Agradecería mucho su ayuda y próximamente consultare con un genetista para conocer nuestros cariotipos. Muchas gracias

 ayuda urgente
Autor: pilar  (190.69.24.---)
Fecha:   10-10-12 00:41

necesito me ayude estos reusltados son de unaniña de 4 años con estremidaes uperioes cortas el cariotipo dice: 45x en 10 metafases, un cariotipo 46,x+ mar. y 4 metafases prsentes 47,x i (xQ), i (XQ) existe un pequeño cromosoma manando que se observa en la sexta metafase (46,x,+ mar) , pero nunca los que presentan los dos isocrosomas (XQ)
por favor ayudame urgente se lo agradezco

 Re: ayuda urgente consejo genetico
Autor: dani  (190.121.238.---)
Fecha:   18-12-12 18:16

Buenas tardes necesito de su ayudo,sali embarazada y todo iba bien hasta las 8 semanas, cuando fui hacerme mi ecograma de las 16 semanas me dicen que el embarazo se interrumpio aprox a las 12 semanas de evulacion, segun promedio entre perimetro cefalico, longitud de huesos largos y diametro cefalocaudal, Feto Muerto Retendido! No me supieron dar explicaciones de lo acontecido sin embargo mi medico me mando a un Genetista el cual nos mando hace un estudio de cariotipo ya tenemos los resultados:
El de mi Esposo dice Informe Citogenetico: se estudiaron 20 metafases con carotipo masculino, 46, xy no se observaron anomalias numericas ni estructurales en las metafases analizadas a la resolucion alcanzada.
Mi resultado diice: se estudiaron 20 metafases con cariotipo normal femenino, 46, xx no se observaron anomalias numericas ni estructurales en las metafases analizadas a la resolucion alcanzada.
Por favor que alguien me ayude con esta inquietud que tengo que significa ese resultado, cuanto tiempo deberia esperar para volver intentar un nuevo embarazo y porq pasaria todo lo anterior q otro estudio nos deberiamos realizar??? Espero su respuesta?

 Re: ayuda urgente consejo genetico
Autor: SOFIA  ()
Fecha:   04-01-13 09:13

LE HICIERON GENÉTICO A MI HIJA Y EL RESULTADO FUE EL SIGUIENTE:

LOS RESULTADOS OBTENIDOS EN LA VISUALIZACIÓN DE NÚCLEOS INTERFASICOS Y METAFASES CORRESPONDIENTES A LOS CULTIVOS DE SANGRE (MUESTRA 1 Y 2) NO DETECTARON LA MICRODELECIÓN DE LA ZONA 22Q11.2 EN AMBOS CROMOSOMAS POR LO QUE SE DESCARTA LA PRESENCIA DEL SINDROME DE DI GEORGE/ VELOCARDIOFACIAL.

POR FAVOR AYUDARME A ENTENDERLO, GRACIAS.

 Re: ayuda urgente consejo genetico
Autor: MAR  (190.111.211.---)
Fecha:   04-03-13 21:09

a mi hijo le hicieron un estudio genetico y el resultado fue este cariotipo:47,xy.+mar(16)/46,xy(4) ¿cual seria el nombre de la emfermeda ?

 Re: ayuda urgente consejo genetico
Autor: johanna  ()
Fecha:   15-03-13 05:45

Que significa el resultado 46,xy(25) gracias.

 Re: ayuda urgente consejo genetico
Autor: Lua  ()
Fecha:   28-05-13 21:35

cuanto cuesta este tipo de setudios??? gracias

 Re: ayuda urgente consejo genetico
Autor: Ivonne  ()
Fecha:   30-05-13 05:19

Mi bebé según presenta rasgo físicos de síndrome de Down y en su cariotipo genético mencionan la siguiente nomenclatura: 47 XX+21 que significa por favor

 Re: ayuda urgente consejo genetico
Autor: Mari  (31.4.212.---)
Fecha:   11-06-13 18:53

Hola!! Necesito q me ayuden quiero ser madre,y me pasa esto he ido a una clínica privada hacerme los análisis del cariotipo,pq cada vez q me embarazo tengo abortos al final los análisis me dieron q tengo una translocacion x9,q12,q13.Queria saber sí me podre quedar embarazada natural o tiene q ser con tratamiento,en la ss estoy esperando q me valoren pero tardan tanto en llamarme llevo 6 años en busca y todavía,lo q también pone q a lo mejor tengo fallo ovárico.por favor me pueden ayudar espero vuestra contestación

 Embarazo anembrionario
Autor: PeCa77  ()
Fecha:   21-06-13 21:15

Hola,
el día de ayer 21 de junio de 2013, a las 8 semanas de embarazo me comentó mi ginecólogo que tenía un embarazo multiple (2) sin embrion, ya que no se escucha el latido y no hay saco vitelino. Me dijo que volviera la sig semana para revisar a ver si de casualidad se escuchaban sus latidos pero que el panorama era un posible aborto porque no hay embriones.

cabe señalar que en enero de 2012 tuve un embarazo ectópico roto de 6 semanas; en noviembre de 2012 tuve otro ectópico pero este se interrumpio en la semana cuatro a través de metrotexato; en marzo de 2013 tuve aborto espontaneo de 5 semanas y ahora en junio de 2013 tengo un embarazo multiple (2) pero es anembriónico.

y por otro lado en un estudio de espermas que le hicieron a mi esposo salió que solo el 25% de sus espermas era bueno (no tengo a la mano el documento pero lo voy a buscar para ser más específica)

mi duda es...

qué estudios debemos hacernos mi esposo y yo para detectar alguna anomalía genetica?

es posible que vuelva a tener un embarazo anembrionario?

 Re.genticopatia aun sin reporte de cariotipo
Autor: mirian  ()
Fecha:   24-06-13 20:19

hola alguien me podria decir que significa genticopatia y que lo desarrolla ya que tube embarazo bien pero alos 8 meses me hicieron cesarea ya que eran las contacciones y mi bebé fallecio a los 22 dias de vida alguien me podria ayudar

 Re.genticopatia aun sin reporte de cariotipo
Autor: mirian  ()
Fecha:   24-06-13 20:24

hola alguien me podria decir que significa genticopatia y que lo desarrolla ya que tube embarazo bien pero alos 8 meses me hicieron cesarea ya que eran las contacciones y mi bebé fallecio a los 22 dias de vida alguien me podria ayudar

 Cuanto tiempo tarda el resultado
Autor: Bubu  ()
Fecha:   04-07-13 17:46

Buenos dias:
Una consulta, con mi marido nos hemos hecho los cariotipo el 25/05 y hasta hoy no nos dan los resultados.
Una consulta, cuanto tiempo tardan este tipo de estudios?
Porque la ansiedad me supera

 puncion de vellosidades y mosaicismo
Autor: valeria  ()
Fecha:   31-10-13 14:50

Buenos dias, tengo 34 años, es mi primer embarazo, no tengo antecedentes familiares de ninguna patalogia, en mi ecografia de la semana 12 me dio una TN de 2,33 como no quedaron conforme me repitieron la misma y me dio TN 2,6, me enviaron a hacer una puncion de vellosidades y arrojo mosaicismo de bajo grado, mosaicismo cromosoma marcador en 8% de las celulas. el cariotipo prenatal de vellosidades corionicas: 47, XX, +mar[2]/46,XX.
Me aconsejaron una amniocentesis a la semana 16, quisiera saber que posibilidades tiene mi hija de ser sana, y que porcentaje de seguridad tiene la amniocetesis, gracias

 ayuda resultado genetico
Autor: guissella  ()
Fecha:   22-01-14 16:43

buenos dias mi consulta es la siguiente tengo una nena que nacio con agenecia del dedo pulgar derecho de mi lado ni de mi esposo no hay antesedentes nos enviaron a realizarle a la nena un examen estudio de cariotipo periferico leyendo lo que han puesto me da la impresion de que todo esta bien con la nena lo que no me explico por que nacio asi igual le escribo lo que salio en el resultado slide 1, cell 8, tipo de muestra sangre periferica, comentario del caso cultivo celular de sangre periferica en medio rpmi 1640 durante 72 horas se analizaron 20 metafases, resultado 46, xx este resultado no excluye la posibilidad de reordenamientos sutiles por debajo de la resolucion de citogenetica

tambien me gustaria saber si busco un nuevo embarazo el nuevo bebe tendria lo mismo que mi nena?
tambien queria comentar que mi nena nacio a termino y que la doctora me dijo que el cordon era muy corto que era la primera vez que le tocaba un caso asi

 Re: ayuda resultado genetico
Autor: claudia  ()
Fecha:   25-02-14 22:24

Me gustaria saber que significa mos 45,x(23)/46,x,r(x)(p22q28?) (77) es de mi hija de 6 años es gemela y se que es algo relacuonado con sindrome de turner pero me gustaria saber cuales serian su rasgos y consecuencia de esto.

 Re: ayuda resultado genetico
Autor: conielka  (64.116.185.---)
Fecha:   27-02-14 04:42

Hola tengo un niño de 2 meses le realizaron un estudios de cariotipo a los cuales los resultados fueron los siguiente 47XY+21 con metafaces de 25 y trisomia 21 libre podrian explicarme por favor, gracias

 consulta genetica
Autor: Vanina  ()
Fecha:   27-03-14 19:32

Durante el transcurso del embarazo me realice la tn la primera vez me dio 3,6 pero como todo lo demás estaba bien me lo hicieron repetir, en esta oportunidad la tn fue de 1,6. En ecografias posteriores dio todo ok. En resumen nació de 35 semanas con 2,700 kg, apgar de 9/10. Dos dias despues nos informaron que tenía signos visuales de SD pero que era muy dudoso porque clinicamente estaba perfecto y todos los estudios desde neuronales, corazon, etc dieron bien. Ahora estamos a la espera del resultado. Puede ser que tenga signos visuales y no tenga SD? O si o si el resultado va a hacer que tiene SD? Yo tengo 36 años y un embarazo anterior normal. No hay antecedentes de SD en ninguna de las familias.
Ademas hasta el pediatra nos dice que es muy dudoso. Saludos.

 Re: consulta genetica
Autor: irma r.  ()
Fecha:   11-04-14 05:03

Hola mi bb le diagnosticaron sindrome de robinow pero todavia no tienen resultados de cariotipo me dicen que en un ano los resultados y se me hace mucho tiempo ustedes que opinan gracias.

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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