La genética al alcance de todos

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Dra. Maria Teresa Solé Pujol Dr. Jaume Antich Femenias
 
 GENOTIPO_ F508del / S1235R
Autor: elisa  (---.Red-83-33-39.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   11-05-09 15:34

les envié este mensaje el pasado dia 22 de Abril, el cual no tiene respuesta. Se lo reenvio de nuevo.

Autor: ELISA LLOMBART (---.Red-80-58-241.staticIP.rima-tde.net)
Fecha: 22-04-09 11:06

Apreciados Doctores

a raiz de valores ligeramente alterados en la prueba del talón para la FQ, a mi hijo le han hecho un estudio genetico cuyo resultado es:

GENOTIPO_ F508del / S1235R, las dos mutaciones en heterocigosis.

nos han hecho el estudio a los progenitores y el padre es el portador del F508del y la madre de S1235R, la cual indica que no esta asociada a FQ

la prueba del sudor salió correcta con valores de 20 en las dos ocasiones. El niño tiene 9 meses y por el momento no presenta ningun síntoma.

el neumologo le hará un seguimiento cada 6 meses para ver si desarrolla alguna patologia, ya que no nos supo decir si tendria sintomas o no

mi consulta es ¿seria necesaria la consulta a algun genetista en estos momentos? ¿que podriamos esperar en caso de desarrollar sintomas?

tenemos una niña de 5 años que en principio no tiene ningun sintoma y que la prueba del talon dió correcta. ¿seria necesario realizarle tambien un estudio genético a ella ahora?

muchas gracias por su atencion

 Re: GENOTIPO_ F508del / S1235R
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   12-05-09 06:03

Hola Elisa.

Su hijo es un heterocigoto compuesto, portador de dos mutaciones en hetercigosis.

Como sea que se han descrito hasta la fecha más de 1000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, consideramos que sería aconsejable consultar con un servicio de genética molecular, especializado en el estudio de la fibrosis quística, por si disponen de información sobre esta mutación y su posible asociación con alguna forma clínicas.

Un saludo cordial.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: GENOTIPO_ F508del / S1235R
Autor: elisa  (---.Red-80-58-241.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   12-05-09 12:04

Muchas gracias por su respuesta.

¿podria informarnos de algun servicio de genética molecular especializado en el estudio de la fibrosis quística en Barcelona '?

gracias de nuevo

 Re: GENOTIPO_ F508del / S1235R
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-41-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-05-09 17:29

Hola Elisa.

En el Hospital Clínico y Provincial de Barcelona. Servicio de Genéica Molecular.

Un saludo cordial.

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 RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: MARIA LAURA  (---.cab.prima.net.ar)
Fecha:   18-05-09 06:01

ESTIMADO DR EN UNA ECO RENAL ME SALIO RIÑON IZQUIERDO HIPOPLASICO 69 POR 34MM ME DICEN QUE ES CONGENITO QUISIERA SABER QUE POSIBLIDADES TENGO DE TRANSMITIR ESTA ANOMALIA A MI DESCENDENCIA .RUEGO A USTED QUE ME RESPONDA A LA BREVEDAD ATTE MARIA LAURA

 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: MARIA LAURA  (---.cab.prima.net.ar)
Fecha:   31-05-09 16:41

ESPERO SU RESPUESTA DOCTOR POR FAVOR QUE GEN TRANSMITE ESTA ANOMALIA CONGENITA.ESPERO SU RESPUESTA ATTE MARIA LAURA

 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-161.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   01-06-09 11:07

Hola María Luisa.

Es importante descartar la presencia de otras anomalías nefrourológicas o de otros sistemas, que puedan englobarse en un determinado síndrome y también si existen antecedentes familiares, ya que muchas veces se trata de formas asintomáticas, para descartar formas hereditarias.

El riesgo de repeticíón con una historia familiar negativa y como una única anomalía renal , es pequeño.

Atentamente.

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 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: MARIA LAURA  (---.cab.prima.net.ar)
Fecha:   01-06-09 13:14

ESTIMADO DR ANTICH AGRADEZCO MUCHO SU RESPUESTA ME OLVIDE MENCIONARLE QUE MI ABUELA PATERNA SUFRE DE INSUFICIENCIA RENAL CRONICA CON UREA ALTA Y MI TARTARABUELA MURIO DE UREMIA TENDRA ALGO DE VALIDEZ ESTOS NUEVOS DATOS ESPERO SU RESPUESTA A LA BREVEDAD CAMBIA ALGO ESTA INFORMACION ATTE MARIA LAURA

 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-06-09 19:01

Hola María Laura.

Ante estos antecedentes sería conveniente una consulta con un genetitsta clínico para una más completa evaluación.

Un saludo cordial.

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 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: maria teresa aragon cardenas  (---.121.173.126.speedy.net.pe)
Fecha:   30-07-09 06:39

quiero saber sobre lo que me an diagnosticado riñon isquierdo hipoplasico isquierdo si es malo a que se debe

 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: maria teresa aragon cardenas  (---.121.173.126.speedy.net.pe)
Fecha:   30-07-09 06:46

quiero saber sobre lo que me an diagnosticado riñon isquierdo hipoplasico isquierdo si es malo a que se debe mide 49x 27mm

 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-152-226.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   30-07-09 17:51

Hola Maria Teresa.

Entre en BUSCAR, casilla superior de este foro y escriba hipoplasia renal o bien riñon hipoplásico. Léase las diversas aportaciones a este tema.

Un cordial saludo.

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 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: LAILA  ()
Fecha:   03-02-11 20:49

Riñon Izquierdo hipoplasico presenta hemoglobina en orina y proteinas
tiene algun tratamiento para evitarse?

 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: Dr.Jaume Antich  ()
Fecha:   21-02-11 19:53

Laila.

Entre en BUSCAR, casilla superior de este foro y escriba hipoplasia renal o bien riñon hipoplásico. Léase las diversas aportaciones a este tema.

Un cordial saludo.

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 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: licha  ()
Fecha:   06-05-11 22:30

medidas del riñon77.7x42.2x47.3. transverso, vol.81c.c.espesor promedio del parenquima 18.8mm.necesito saber de ahora en mas cual es el tratamiento.gracias

 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: Matias  ()
Fecha:   12-09-11 01:43

Qué tal Doctor, mi novia tiene el riñon izquierdo hipoplasico funcionando a un 6%, mis preguntas son las siguientes:

-es inevitable que con el tiempo le tengan que sacar el riñon hipoplasico, cuando deje de funcionar, o puede quedar en su cuerpo sin funcionar?

-podrá tener hijos? (tiene 30 años)

muchas gracias por su respuesta, un cordial saludo.

 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: silvia caceres  (190.235.134.---)
Fecha:   23-09-11 19:18

mi hija tiene2 años y en mi embarazo me dijeron k tenia quistes en el riñon cuando nacio le hicieron varias ecografias y decian k tenia riñon poliquistico le hicieron un radiorrenograma y salio k su riñon izuierdo funcionaba un 97% y su riñon derecho un 3% no se k hacer me dijeron para operarle pero no quise segui buscando otros urologos u le hicieron un urotem y no tenia quistes fue lo k me dijo el doctor tenia un riñon hipoplasico y no era necesario operarla k debo haces mi hija puede vivir con un riñon hipoplasico es necesario operarla

 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: JUAN  (190.118.225.---)
Fecha:   18-10-13 04:30

si deja de funcionar el riñón hipoplásico se puede quedar o se se tiene que extirpar

 Re: RIÑON HIPOPLASICO CONGENITO
Autor: isabel  ()
Fecha:   10-11-13 14:25

Hola doctor, estoy muy preocupada ya que ai niño de once meses despues de muchas pruebas le han diasnosticado riñon hipoplasico derecho con un funcionamiento del 7% y reflujo grado tres. Tuvo uno infeccion con cinco meses y desde entonces no ha vuelto a enfermar.el nefrologo que nos vio nos informo que seguramente se lo tengan que quitar. No puedo esperar a la siguiente consulta necedito saber por favor si a mi bebe le tienen que quitar el riñon, el esta sano y muy activo.

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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