La genética al alcance de todos

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 Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Ana  (---.pool85-50-108.dynamic.orange.es)
Fecha:   26-01-07 12:01

Hola Dres.
De antemano muchas gracias por su atencion y pos su labor ...
Mi consulta es que hace un mes me mandaron a hacerme un estudio de fertilidad por fallos de implantacion al haberme practicado una FIV-ICSI con embriones de exelente calidad y una transferencia de blastocitos sin exito.En las analiticas practicadas todo parece correcto y dentro de los parametros normales,pero en el Analisis de la Mutacion C677T en el Gen MTHFR describe lo siguiente : Se ha identificado la mutacion 677T del gen MTHFR en uno de sus cromosomas(Heterocigoto 677T / 677c). Me gustaria que nos aclara de una manera sencilla que significa esto, si es posible que sea la causa de mis fallos de implantacion y si tiene solucion en caso de que sea la causa.
Gracias.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-58-16.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   26-01-07 18:23

Hola Ana,

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia . Esta variante constituye un factor de riesgo en mujeres con complicaciones en su embarazo, especialmente en las fomas homocigotas. Este polimorfismo también puede aumentar el riesgo a defectos del tubo neural.

Hoy día se considera que el riesgo existe realmente para las homocigotas, mientras que las heterocigotas estan exentas de riesgo. Si bien consideramos
recomendable efecuar determinaciones de ácido fólico y homocisteína en sangre. Si estan alterados se sugiere suplementar la dieta con folatos.

Muy atentamente,

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: rosa Moreno  (---.user.auna.net)
Fecha:   26-03-07 16:00

Buenas tardes:
Tengo un hijo de 19 años, en el mes de noviemnre se le empezo a inchar el brazo derecho, le diagnosticaron un trombo que se esta tratando con eparina, le han realizado unas prueba geneticas diagnosticando una mutacion el el gen c677t, estamos muy preocupados porqur no sabemos como puede afectar esta mutacion a su vida. ¿debera ìncharse siempres eparina? es un chico muy deportista y el han prohivido los deportes de contacto.
Gracias

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-58-23.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   27-03-07 15:38

Hola Rosa ,

Probablemente se trata de una trombofilia hereditaria, que se caracteriza por una tendencia a sufrir procesos tromboembólicos venosos. Se puede asociar con unos determinados polimorfismos del gen de la protrombina (G20210A) y mutaciones del gen del Factor V Leiden (Arg506Gln) . Estos genes muestran una transmisión autosómica dominante. El riesgo a trombosis venosa es aproximadamente, de 4 a 8 veces en las personas heterocigotas, mientras que en las homcigotas puede ser de hasta 80 veces más.

Aparte de estos factores, existen otros que pueden predisponer a la trombosis, tales como: la hiperhomocisteinemia.Hay un gen ,la MTHFR, que codifica la enzima la metilentetrahidrofolato reductasa que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofismo, la C677T, que puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis. El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos.

El tratamiento médico antitrombótico puede actuar por varios mecanismos: antiagregantes plaquetarios, inhibición de la coagulación plasmática con heparina y/o cumarínicos y por lisis del trombo.

Debería contactar con su médico o con un hematólogo ,para que le indiquen que tipo de tratamiento debería seguir.

Para más información , acceda en BUSCAR, casilla superior de este FORO y escriba trombofilia hereditaria.

Muy atentamente,

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: gema bejerano  (---.red-82-158-112.user.auna.net)
Fecha:   29-03-07 16:45

Hace tres años nació mi hija con ventriculomegalia izquierda y como resultado de ella padece una hemiparesia espástica derecha muy leve, debido a que yo soy terapeuta ocupacional y la he rehabilitado con estimulación precoz y psicomotricidad desde su nacimiento, se le ha hecho un estudio genético donde el cariotipo es normal, pero ahora su neurólogo quiere descartar la existencia de mutación en el gen C677T del MTHFR, mi pregunta es si puede haber afectación hereditaria si anteriormente en nuestra familia no tenemos constancia de ello, así mismo si existe mutación de este gen existe tratamiento durante la gestación para que no vuelva a ocurrir, lo pregunto porque mi intención es de volver a quedarme embarazada
un saludo y gracias

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-58-23.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   29-03-07 17:27

Hola Gema,

El gen MTHFR, codifica un enzima la metilentetrahidrofolato reductasa que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofismo, la C677T, que puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis . El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos.

Por otra parte , las mujeres homocigotas para dicho polimorfismo tienen una tendencia mayor de desarrollar fetos con defectos del cierre del tubo neural (espina bífida o anencefalia), especialmente cuando se asocia a la vez un déficit de ácido fólico.

Una de las medidas preventivas de los defectos del tubo neural (espina bífida, anenecefalia..) consiste en la administracción de ácido fólico y que debe empezar, por lo menos, un mes antes de la gestación y durante los tres meses siguientes en un embarazo planificado, La dosis de ácido fólico como monofarmaco es de 400 microgramos (0.4 mgr) diariamente. En caso de defectos previos, y en su caso, la dosis es superior de 4000 microgramoso
( 4mg).

Muy atentamente,

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Mutacion del gen C677T
Autor: Marisol  (200.72.31.---)
Fecha:   06-04-08 07:07

A mi hermana le descubrieron uan mutacion del gen C677T a proposito de un embarazo muy malo con desprendimientos de placenta y sangramientos recurrentes. Su medico le dijo que era homocigota y que era un defecto familiar, por tanto todos debiamos estudiarnos.
Yo ya tuve un hijo con un exelente embarazo y mi bebe sano y quiero tener mas hijos a corto plazo, entonces mi pregunta es si existe la posibilidad que si yo fuera homocigota del gen haya tenido un buen embarazo y luego tengo indicios del problema en los proximos.
Gracias
Marisol

 Re: Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-60-73.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-04-08 08:09

Hola Marisol.

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia .

Esta variante constituye un factor de riesgo en mujeres con complicaciones en su embarazo, especialmente en las fomas homocigotas. Este polimorfismo también puede aumentar el riesgo a defectos del tubo neural.

Hoy día se considera que el riesgo existe realmente para las homocigotas, mientras que las heterocigotas estan exentas de riesgo. Si bien consideramos
recomendable efecuar determinaciones de ácido fólico y homocisteína en sangre. Si estan alterados se sugiere suplementar la dieta con folatos.

Muy atentamente,

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Mutacion del gen C677T
Autor: cora  (---.speedy.com.ar)
Fecha:   12-04-08 19:38

tengo fallas de implantacion del embrion y no puedo quedar embarazada , me descubrieron inhibidor lupico positivo debil y que la mutacion del gen mthfr es heterocigota , con tratamiento adeciuado (antiplaquetario, heparina, acido folico) tendre posibilidades de quedar embarazada?

 Re: Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-58-17.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-04-08 21:58

Hola Cora..
El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia . Esta variante constituye un factor de riesgo en mujeres con complicaciones en su embarazo, especialmente en las fomas homocigotas. Este polimorfismo también puede aumentar el riesgo a defectos del tubo neural.

Hoy día se considera que el riesgo existe realmente para las homocigotas, mientras que las heterocigotas estan exentas de riesgo. Si bien consideramos
recomendable efecuar determinaciones de ácido fólico y homocisteína en sangre. Si estan alterados se sugiere suplementar la dieta con folatos.

El tratamiento precrito es correcto.

Muy atentamente,

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Mutacion del gen C677T
Autor: carolina  (---.adsl.terra.cl)
Fecha:   01-05-08 00:38

hola: hace 5 meses tube un aborto retenido de 3 meses de genstacion,me han tomado muchisimos examenes los que han salido normales,exeptuando el examen PCR MTHFR donde me informan que presento una mutacion C677T de naturaleza heterocigota y que el A1298C esta normal,sin mutacion.tiene alguna relacion esta alteracion con el aborto que tube,se puede evitar que vuelva a ocurrir,que consecuensias medicas tiene esta mutacion?.Desde ya muchisimas gracias.

 Re: Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-37-83.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   01-05-08 21:15

Hola.

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia . y cursar con un mayor riesgo de trombosis . El riesgo es mayor en las homocigotas que en los heterocigotas.

Por otra parte , las mujeres homocigotas para dicho polimorfismo tienen una tendencia mayor de desarrollar fetos con defectos del cierre del tubo neural (espina bífida o anencefalia), especialmente cuando se asocia a la vez un déficit de ácido fólico.

Una de las medidas preventivas de los defectos del tubo neural (espina bífida, anenecefalia..) consiste en la administracción de ácido fólico y que debe empezar, por lo menos, un mes antes de la gestación y durante los tres meses siguientes en un embarazo planificado.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Si bien consideramos
recomendable efecuar determinaciones de ácido fólico y homocisteína en sangre. Si estan alterados se sugiere suplementar la dieta con folatos.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: natalia  (---.dynamic.dedicado.com.uy)
Fecha:   28-05-08 03:27

Hola doctores:

Mi consulta es que me mandaron hacer un par de estudios dentro de ellos esta el analisis de la mutación C677T en el gen codificante para MTHFR. La metodología empleada fué amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa de secuencia de ADN especifíca de un fragmento de Mthfr y posterior digestión del producto amplificado con la enzima Hinf I.
El resultado fué: Homocigoto para la mutación C677T. Quisiera saber de forma clara que significa eso... desde ya Muchas Gracias.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-63-252.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   29-05-08 20:49

Hola Natalia.

El gen MTHFR, codifica un enzima la metilentetrahidrofolato reductasa que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofismo, la C677T, que puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis . El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos.

Por otra parte , las mujeres homocigotas para dicho polimorfismo tienen una tendencia mayor de desarrollar fetos con defectos del cierre del tubo neural (espina bífida o anencefalia), especialmente cuando se asocia a la vez un déficit de ácido fólico.

Muy atentamente,

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: FINA  (---.Red-81-36-133.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   04-06-08 17:02

hola soy una mujer q ha tenido una gestacion gemelar tvp en cava , filtro en cava
inferior, mutacion c677t del gen mthfr heterocigoto , el tratamiento q he tenido ha
sido eparina durante la 28 a la 33 semana , se me detecto un trombosis venosa profunda en cava inferior en la semana 33 de gestacion y q tras cesaria programada y por nueva trombosis detectada por ecodoppler requiere fliltro durante 20 dias a la vez q requiere hipocoagulacion con eparina de bajo peso molecular y en la q se me realiza estudio de trombofilia, a raiz de esto estoy tomando simtron de 4 miligramos unas dosis altas como 1- 1/2 mas menos diarios mas acido folico.

me gustria saber si alguna vez me quitarran el simtron o me lo disminuiran por que me han dicho q es un contraproducente el simtron para el organismo ya q solo tengo 32 años

gracias

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-60-86.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-06-08 17:13

Hola.

El polimofismo C677T del gen MTHFR puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis. El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos.

El tratamiento médico antitrombótico actua por varios mecanismos: antiagregantes plaquetarios, inhibición de la coagulación plasmática con heparina y/o cumarínicos y por lisis del trombo.

Debería contactar con su médico o con un hematólogo ,para que le indiquen las pautas y controles del tratamiento que debe seguir.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: SILVIA  (---.Red-217-127-184.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-07-08 09:22

HOLA TENGO UNA MUTACION DEL GEN C677T HETEROCIGOTO, LLEVO TOMANDO ACIDO FOLICO DESDE HACE UNOS MESES, SUFRO DE DOLORES DE CABEZA HABITUALMENTE, PERO CLARO ME GUSTARIA SABER ¿SI POR CASUALIDAD ESTUVIESE EMBARAZADA Y AUN NO LO SUPIESE, PUEDO TOMAR TERMAGIL PARA COMBATIR LOS DOLORES DE CABEZA?

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-160.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-07-08 10:15

Hola Silvia.

El termalgin en su composisión contiene paracetamol. Puede tomarse durante el embarazo. Puede mostrar interacciones con los anticoagulantes si se toman dosis altas., pero no con el ácido fólico.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

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 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: patricia  (89.130.71.---)
Fecha:   06-09-08 20:15

Hola me llamo Patricia y he tenido 3 abortos en el último año, ahoy me he enterado de que estoy otra vez embarazada y despues de realizarme todas las pruebas pertinentes han visto que soy portadora heterocigota de la mutación C677T del gen de la MTHFR, me han mandado progesterona y ácido fólico e ir al hematólogo, pero me han dicho que haga vida normal, y que no tengo porque perder éste embarazo, me gustaría saber su opinión y qué relación hay con mis abortos

muchas gracias

un saludo

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-141.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   07-09-08 23:31

Hola Patricia.

Encontrará amplia información si entra en BUSCAR, casilla superior de este foro y escribe mutación C667T.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

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 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: eva  (---.202.112.69.dyn.user.ono.com)
Fecha:   16-09-08 22:14

Hola, me llamo Eva. Hace 5 años tuve una TVP en pierna izq. , al mes sufrí u embolismo cerebral sin secuelas clínicas que se relaionó con la existencia de un foramen oval permeable del que se me operó. Actualmente estoy en tratamiento con tromalyt. Ahora deseo quedar embarazada pero preciso tratamiento hormonal para gestación inducida, FIV. Me han echo un estudio biológico de trombosis y me ha salido; mutación C677T de la MTHFR: positiva heterocigota; la mutación el F-V y del F-II, es negativa. El hematólogo me ha dicho que para seguir el tratamiento debo tomar el tromalyt y pincharme la eparina, nada más.
Qué riesgos corro de tener abortos o de que me vuelva a pasar lo de la TVP? muchas gracias

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Alicia  (77.208.25.---)
Fecha:   02-10-08 22:40

Hola, me llamo Alicia. Por cicinstancias familiares he detectado que soy portadora homocigota de la mutacion c677t del gen MTHFR.
Estoy muy preocupada porque no paro de leer que las personas homocigotas en esta mutacion tienen mas posibilidad de problemas coronarios y trombosis y demas.
Mi duda es el tratamiento que debo seguir para estar protegida ademas de comentar que en breve me gustaria quedarme embarazada y no se que riesgos puedo correr yo y sobre todo que podria ocurrir con el bebe, y como poder poner todos los medios para prevenir cuaquier problema. ???
Espero su respuesta...
Muchas gracias.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-141.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   04-10-08 23:27

Hola Alicia.

Para una amplia información entre en BUSCAR y escriba mutacion C677T. Comprobará que han habido numerosas aportaciones . Le recomendamoso que se las lea.

Un saludo cordial.

Dr.Jaume Antich

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 Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: rul  (---.Red-83-40-163.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   03-11-08 20:26

Hola, me gustaria si podria explicarme con mas detalle el resultado de un estudio de coagulacion que le realizaron a mi esposa con los siguientes parametros:

HC677T MTHFR T/T (C/C)
FV Leiden G/G (G/G)
Mutacio FII: 20210A G/G (G/G)

Gracias por adelantado,

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: jimena triana  (201.228.183.---)
Fecha:   31-12-08 20:04

hola doctores soy madre de una niña de 4 años y hace un año sufrio un ACV isquemico, gracias a Dios supero su hemiparecia en un 80% y hoy un año despues le descubrieron en MTHFR un fragmento de 180 pb, que corresponde a un patron mutado y homocigoto mutado para C677T del gen MTHFR, quisiera sabar si esto es la causa del origen de la enfermedad presentada y si solo con una dieta rica en verduras verdes, acido folico 5 mg diarios y complejo B diario puede ser superado este problema y evitar al maximo que se realice una recurrencia gracias por sus aportes pueden ser de gran ayuda

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-41-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-01-09 17:19

Hola Jimena.

El polimofismo C677T del gen MTHFR puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis. El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos.

El tratamiento médico antitrombótico actua por varios mecanismos: antiagregantes plaquetarios, inhibición de la coagulación plasmática con heparina y/o cumarínicos y por lisis del trombo.

Debería contactar con su médico o con un hematólogo ,para que le indiquen las pautas y controles del tratamiento que debe seguir.

Muy atentamente.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Pepi  (---.125.190.167.dyn.user.ono.com)
Fecha:   19-01-09 22:32

A mi marido le dectectadon en un analisis gen MTHFR polimorfismo C677T el tuvo un infarto con 43 años. Tenemos 3 hijos ¿deberian hacerle los analisis y seguir un tratamiento?
Muchas gracias.

 Re: Analisi de Mutacion del gen MTHFR
Autor: LAILA  (---.213.169.121.dyn.user.ono.com)
Fecha:   10-02-09 21:04

Hola,
He tenido tres abortos, el primero el feto tenia onfalocele, y los dos segundos espontaneamente.
he hecho analisis y en el informe dicen, la mutación en heterozigosis del gen MTHFR no suele requerir tratamiento hipocoagulante con heparina,
me han dado tratamiento foli-doce 28 y adiro 100 MG desde que intento estar embarazada.
Utrogestan 200 mg y yoduk 200 mg cuando la prueba de embarazo sea positiva,

estoy embarasada con 3 semanas, y tengo miedo de perder el bebe de nuevo,
como puedo cuidarme y que peligros puedo tener durante el embarazo

gracias
laila

 Re: Analisi de Mutacion del gen MTHFR
Autor: LAILA  (---.213.169.121.dyn.user.ono.com)
Fecha:   10-02-09 21:05

Hola,
He tenido tres abortos, el primero el feto tenia onfalocele, y los dos segundos espontaneamente.
he hecho analisis y en el informe dicen, la mutación en heterozigosis del gen MTHFR no suele requerir tratamiento hipocoagulante con heparina,
me han dado tratamiento foli-doce 28 y adiro 100 MG desde que intento estar embarazada.
Utrogestan 200 mg y yoduk 200 mg cuando la prueba de embarazo sea positiva,

estoy embarasada con 3 semanas, y tengo miedo de perder el bebe de nuevo,
como puedo cuidarme y que peligros puedo tener durante el embarazo

gracias
laila

 Re: Analisi de Mutacion del gen MTHFR
Autor: LAILA  (---.213.169.121.dyn.user.ono.com)
Fecha:   10-02-09 21:05

Hola,
He tenido tres abortos, el primero el feto tenia onfalocele, y los dos segundos espontaneamente.
he hecho analisis y en el informe dicen, la mutación en heterozigosis del gen MTHFR no suele requerir tratamiento hipocoagulante con heparina,
me han dado tratamiento foli-doce 28 y adiro 100 MG desde que intento estar embarazada.
Utrogestan 200 mg y yoduk 200 mg cuando la prueba de embarazo sea positiva,

estoy embarasada con 3 semanas, y tengo miedo de perder el bebe de nuevo,
como puedo cuidarme y que peligros puedo tener durante el embarazo

gracias
laila

 Re: Analisi de Mutacion del gen MTHFR
Autor: Mº ANGELES  (---.227.218.87.dynamic.jazztel.es)
Fecha:   15-03-09 19:17

hola me podias informar un poco,tengo la misma mutacion que tu del gen en estado (heterocigoto) y 3 abortos.Un besito

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Abigail Oreiro  (---.red91-117.mundo-r.com)
Fecha:   28-04-09 16:35

Buenas tardes Doctor:
Le escribo, porque tengo muchísimas dudas. Tengo 42 años y 5 años intentando quedarme embarazada. He tenido 3 abortos retenidos con pocas semanas de embarazo, el primero con 8 semanas, el segundo con 11 semanas y el tercero con 9 semanas. A los tres han tenido que someterme a legrados evacuantes.
Estoy en consulta de Ginecología Funcional, y me han realizado cantidad de exámenes, (a mi y a mi esposo). Todos están dentro de la normalidad, a mi, solo me fué detectado un hipotiroidísmo leve, y está controlado con Eutirox de 50 mg.
Hoy nos han dado los resultados de las pruebas de Genética y a mi esposo le ha salido Heterocigoto para la mutación C677T de la MTHFR. El ginecólogo me ha dicho que esa puede ser la causante de mis abortos. Me podría explicar un poco más esto doctor. Tengo muchas dudas y necesito entender que es lo que pasa.
Yo me he realizado pruebas de Homocisteína y me ha dado normal. Solo me ha dicho que trate de quedarme embarazada y que cuando lo sepa, inmediatamente vaya a su consulta para poner tratamiento desde un principio...
Muchas gracias por su atención y de antemano por su respuesta. Saludos

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: conchi  (---.Red-83-41-48.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   08-05-09 19:43

HOLA,ME LLAMO CONCHI,YO TAMBIEN SOY HETEROCIGOTA,TENGO EPILEPSIA,HIPOTIROIDISMO,Y MI MARIDO ES DIABETICO.NO E TENIDO PROBLEMAS AL QUEDARME EMBARAZADA EN NINGUN MOMENTO,EN ESTE ULTIMO ME COSTO 3 INTENTOS,PERO ME QUEDE.LLEVO 4 ABORTOS CON ESTE ULTIMO QUE E TENIDO ESTA SEMANA,ME PUSIERON,ADIRO HASTA LA 1ª SEMANA DE EMBARAZO, HEPARINA,PROGESTERONA,Y AUN ASI NADA DE NADA,NO SE QUE TRATAMIENTOS AHI MAS PARA ESTOS PROBLEMAS,SI YA TIENE QUE SER CON FECUNDACION O QUE,NECESITO AYUDA QUE ALGUIEN ME LA DE YA,PORQUE ESTOY PASANDOLO FATAL.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: maria uraga  (---.dialup.adsl.anteldata.net.uy)
Fecha:   19-05-09 21:24

Me diagnosticaron ser una paciente heterocigota 677 c/t para el gene MTHFR.
Quisiera saber que significa eso ya que estoy embarazada de 15 semanas.
Agradezco me respondan a la brevedad.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-41-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   20-05-09 17:22

Hola.

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia . Esta variante constituye un factor de riesgo en mujeres con complicaciones en su embarazo, especialmente en las fomas homocigotas más que en las heterocigotas. Este polimorfismo también puede aumentar el riesgo a defectos del tubo neural.

Debe seguir las indicaciones de su médico.

Atentamente.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: MARLYN  (190.141.64.---)
Fecha:   21-05-09 15:32

Buen día, me gustar{ia que me orientaran con relación a que recientemente a mi niño de 9 años le realizaron un estudio molecular de trombofiliasen, por un evento isquemico vascular, estos fueron sus resultados, el último tiene algo de malo. Gracias. Marlyn

*Factor V: HOMOCIGOTO NORMAL


*Factor II: HOMOCIGOTO NORMAL


*MTHFR: HETEROCOGOTO MUTADO.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: leo  (---.122.74.202.dyn.user.ono.com)
Fecha:   22-05-09 13:28

hola yo tengo doble heterocigoto c677t y a1298c y me quedado 3 veces embarazada y los pierdo el primero fue con 6 meses y medio el segundo 3 meses eran mellizos y el ultimo de 4 meses y la verdad yo quiero uno pero me da mucho miedo k me vuelva a psaar y no se k hacer

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Matesa Oliver  (---.pool80-103-66.dynamic.orange.es)
Fecha:   20-06-09 12:46

Tengo la mutacion 677T del gen MTHFR en uno de sus cromosomas , (heterocigotico 677T/677C.
Me van a hacer una conizacion del ciello del utero BQSNJy quiero saber si esto puede tener repercusion de hemorragias en la operacion o por el conrario no genera ningun problema en la sangre cuando no es un embarazo.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: soledad  (---.190-136-242.telecom.net.ar)
Fecha:   21-06-09 21:08

hola soy soledad y tengo 24 años y perdi 4 embarazos los cuales llegan a las 7 a 8 semanas y se produce el aborto expontaneo bueno y me pidieron el analisis de la mutacion del gen C677T y me dio un alelo normal y el otro mutado es posble que esto sea por causas geneticas hereditarias y que puede ser la causa de las perdidas de embarazos desde ya muchas gracias espero una respuesta pronto

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   22-06-09 10:25

Hola Soledad.

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia . Esta variante constituye un factor de riesgo en mujeres con complicaciones para el embarazo, especialmente en las fomas homocigotas. Este polimorfismo también puede aumentar el riesgo a defectos del tubo neural.
Puede asociarse con unos determinados polimorfismos del gen de la protrombina (G20210A) y mutaciones del gen del Factor V Leiden (Arg506Gln), on lo que aumentarían los riesgos.

Le recomendamos que entre en BUSCAR, casilla superior de este foro y escriba trombofilia hereditaria.Léase los apartados referentes a esta temática.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   22-06-09 12:17

Hola Matesa.

El gen MTHFR, que codifica la enzima la metilentetrahidrofolato reductasa que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofismo, la C677T, que puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis. El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos.

Se puede asociar con unos determinados polimorfismos del gen de la protrombina (G20210A) y mutaciones del gen del Factor V Leiden (Arg506Gln) . Con lo que el riesgo a la trombosis venosa es mucho mayor.

Ante la intervención que tienen que realizarle,muy probablemente su médico valorará si hay que efectuar un estudio más detellado de la coagulación sanguínea.

Un cordial saludo.

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 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Johanna quinones  (---.choicecable.net.108.139.24.i)
Fecha:   15-07-09 20:12

Hola mi nombre es Johanna tengo 28 a~os, perdi dos embarazos a causa de trombos en elcordon umbilical osacionados por lamutacion del gen MTHFR (soy homocigota) para el segundo embarazo ya habia sido diagnosticada, asi que me inyectaba 40ml diarios de heparina, nunca utilice aspirina pq mis doctores nunca me lo recomendaron. Aun con el uso de heparina, vitamina b6,vitamina b12 y acido folico mi bebe murio a las 24 semanas de gestacion. Que opina? Pudo influir el que no utilizara la aspirina? Para un proximo embarazo me recomienda el uso de la aspirina? Quiero ser madre, pero tengo mucho miedo de perder otro bebe o peor aun de perder lavida... AYUDEME!!

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-152-226.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   16-07-09 14:29

Hola Johanna.

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia.
y cursar con un mayor riesgo de trombosis. El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos.

El tratamiento médico antitrombótico actua por varios mecanismos: antiagregantes plaquetarios, inhibición de la coagulación plasmática con heparina y/o cumarínicos y por lisis del trombo.

Debería contactar con su médico o con un hematólogo ,para que le indiquen las pautas y controles del tratamiento que debe seguir.

Un cordial saludo.

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 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Jessica  (---.Red-81-47-248.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   07-08-09 12:04

Hola mi nombre es jessica estoy apunto de dar a luz.El otro dia fui a consulta y una doctora me dijo que en el parto tendria que estar un hematologo presente por que tengo hiperhomocisteinenia leve detectada en el seno de migraña con aurea se me detecto heterocigosis por la variante termolabilde la MTHFR no tengo antecedentes de abortos ni de trombosis queria saber si puede a ver riesgos en el parto gracias

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-152-227.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   08-08-09 19:57

Hola Jessica.

El polimorfismo C677T del gen MTHFR puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis. El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos.

El tratamiento médico antitrombótico actua por varios mecanismos: antiagregantes plaquetarios, inhibición de la coagulación plasmática con heparina y/o cumarínicos y por lisis del trombo.

Debería contactar con su médico o con un hematólogo ,para que le indiquen las pautas y controles del tratamiento que debe seguir en el momento del parto.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: AURORA AZCON  (---.Red-80-34-172.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-09-09 13:20

Hola !!

Mi nombre es Aurora y tengo 33 años.
Me gustaría hacer una consulta. A raíz del nacimiento prematuro de mi sobrino nos realizaron a toda la familia unas pruebas donde nos indicaron que teniamos el ges de la protombina ( creo que es así como se escribe ) mutado. Hace cuatro meses perdí un bebe, por lo visto los médicos creían que no me iba a afectar, pero por lo que me han comentado cree trombos o coágulos en la placenta. Me indicaron que en el momento que me quedará otra vez embarazada tenía que pincharme heparina de 0,45ml. y tomarme una aspirina infantil diaria. En estos momentos estoy embarazada y estoy siguiendo este tratamiento, el problema, es que en la seguridad social no me dan fecha con el ginecólogo, a pesar de ser embarazada de riesgo, hasta dentro de un mes. Debería consultar por otro lado ?? puede haber algún tipo de riesgo en el tratamiento durante este período de espera para mí o para mi bebe ??
Muchísimas gracias

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Dr.Jaume Antich  (193.153.242.---)
Fecha:   15-09-09 09:38

Hola Aurora.

Se trataría de una trombofilia hereditaria , que se caracteriza por una tendencia a sufrir procesos tromboembólicos venosos en piernas , embolismo pulmonar y pérdidas fetales repetidas.

Entre las causas genéticas hay que mencionar unas determinadas mutaciones (polimorfismos) del gen de la protrombina (G20210A) ,del gen del Factor V, déficit de la antitrombina,deficiencia de la proteína C, deficiencia de la proteína S. Entre los factores que pueden predisponer a los heterocigotos a desarrollar la trombosis, hay que mencionar, la asociación con la hiperhomocistinémia, el embarazo y los contraceptivos orales.

Además la mutación C677T es un polimorfismo del gen MTHFR , que interviene en el metabolsimo del ácido fólico, y también puede asociarse con un mayor riesgo de trombosis.

En su caso corresponde a la mutación del gen de la protrombina (G20210A) y no a la mutación C677T del gen MTHFR.

Consideramos que el tratamiento prescrito es correcto,pero ante cualquier duda sobre el mismo debe contactar con su hematólogo, que la controlará durante su embarazo.

Un cordial saludo.

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 dudas importantes
Autor: mariana  (---.190-230-234.telecom.net.ar)
Fecha:   05-11-09 19:27

hola buenas tardes, el tema de mi consulta es el siguiente.me realizaron un estudio y me dio positivo heterocigota en MTHFR mutacion 677T.y Euglobulina pre y pos isquemia en 0.88.
y de ahi me han surgido algunas dudas que espero puedan contestar :
¿A esto se le llama trombofilia o saf ?
¿que tipo de trombofilia seria ( adquirida o hereditaria) ?
¿deberia de informar a mis parientes para que se hagan estudios sobre esta enfermedad?
¿aparte de abortos recurrentes que otros problemas puede traer el tener este tipo de enfermedad?
desde ya agradezco su contestacion . muchas gracias

 Re: dudas importantes
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-157-6.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   06-11-09 17:41

Hola Mariana.

La trombofilia hereditaria se caracteriza por una tendencia a sufrir procesos tromboembólicos venosos en piernas , embolismo pulmonar y pérdidas fetales repetidas.

Entre las causas genéticas hay que mencionar unas determinadas mutaciones (polimorfismos) del gen de la protrombina (G20210A) ,del gen del Factor V, déficit de la antitrombina,deficiencia de la proteína C, deficiencia de la proteína S. Entre los factores que pueden predisponer a los heterocigotos a desarrollar la trombosis, hay que mencionar, la asociación con la hiperhomocistinémia, el embarazo y los contraceptivos orales.

Además la mutación C677T es un polimorfismo del gen MTHFR , que interviene en el metabolsimo del ácido fólico, y también puede asociarse con un mayor riesgo de trombosis. El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos.

El síndrome antifosfolipídico se caracteriza por la asociación de anticuerpos antifosfolípidos: reagina, anticuerpos anticardiolipina y anticoagulante lúpico y cuyas manifestaciones clínicos son trombosis vasculares (venosas y arteriales), abortos (gestaciones anembrionarias, muertes fetales) o partos prematuros y trombocitopenia.

Existen unos criterios de diagnóstico por el laboratorio.com son: anticuerpos cardiolipinas IgG o IgM , anticoagulante lúpico, prolongación del tiempo de coagulación,y exclusion de otras coagulopatías.

Las cardiolipinas son anticuerpos antifosfolípidos, su alteración da lugar al síndrome antifosfolipídico, con un riesgo de patologías tromboembólicas y pérdidas fetales.

Debe acudir a su médico, quién es el que dispone de todo su historial clínico y podrá valorar mejor todos estos datos de laboratorio y la orientará sobre las pautas a seguir.

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: dudas importantes
Autor: ana  (84.236.149.---)
Fecha:   02-12-09 14:10

Hola. tengo 49 años y me acabo de enterar que soy portadora heterocigota de la mutacion c677t del gen mthfr relacionado con el metabolismo de la homocisteina.¿Como puede afectar esto a mi vida? ¿Que consecuencias puede tener?

 Re: dudas importantes
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-139.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   03-12-09 11:02

Hola Ana.

Este resultado indicaría que es heterocigoto portadora de la mutación C667T del gen MTHFR.

Com este tema ha sido ampliamente tratado en este foro, le recomendamoso que entre en BUSCAR, casilla superior del mismo y escriba mutación C667T.

Un cordial saludo.

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 Re: dudas importantes
Autor: ana  (---.Red-83-57-144.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   08-12-09 11:35

El polimofismo C677T del gen MTHFR puede ser el causante de las migrañas? y se transmite a la descendencia seguro o depende? y sería conveniente hacer dgp para descartar embriones afectados?

 Re: dudas importantes
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-139.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   09-12-09 17:50

Hola Ana.

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia .

Esta variante constituye un factor de riesgo en mujeres con complicaciones en su embarazo, especialmente en las fomas homocigotas. Este polimorfismo también puede aumentar el riesgo a defectos del tubo neural. También cursar con un mayor riesgo de enfermedad coronaria, vascular cerebral y periférica.

Hoy día se considera que existe un riesgo mayor en las homocigotas más que en las heterocigotas para la mutación.

En referencia a su posible asociación con la migraña, le sugeriríamos efecuar determinaciones de ácido fólico y homocisteína en sangre. Si estan alterados suplementar la dieta con folatos.

Muy atentamente,

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 acv isquemico en bebe de 7 meses
Autor: patricia leon  (---.dyn.dsl.cantv.net)
Fecha:   12-12-09 13:29

Dr. Jaume antich

Mi bebe de 7 meses presento un acv isquemico agudo mostrado en la resonancia y en la angino resonancia no muestra alteracion en las arterias cerebrales, le oracticaron un eco doopler de carotidas y un ecocardiograma y salio normal, un electroencefalograma y salio normal un electroencefalograma y salio reflejado fue una pequeña alteracion en el factor sueño, le practicaron detecciones de mutacion en heterocigoto (mthfr) salio mutado, mutacion factor V salio normal, mutacion factor II salio normal sin mutacion alguna y hasta ahora no se explican que le paso a mi bebe, el anteriormente al evento estaba tomando unos medicamentos porque presentaba un cuadro viral respiratorio los cuales eran nuelin, meticortelona y klarisid, el habia perdido mobilitad total de su parte izquierda del cuerpo por 2 horas, recuperandolas luego pero al cabo de 5 horas volvio a paralizarce su parte izquerda nuevamente al cabo de 5 dias presentó convulsiones que aparentemente no eran convulsione sino atrofias musculares del lado del cuerpo paralizado, despues de 15 dias de haber ocurrido el evento recupero movilidada total y control de su cuerpecito, que opina ud, Doctor de ste caso? nadie me dice quwe ocurrio o que puede ocurrir? la cardiolipina le salio dentro de sus valores normales, estoy totalmente deseperada y confundia, deme una orientacion de lo que debo hacer

 Re: acv isquemico en bebe de 7 meses
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-139.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   16-12-09 16:03

Hola Patricia.

Desde este foro no podemos ayudarla dado que la pregunta que usted nos formula, por su complejidad, corresponde a la siguiente especialidad médica: NEUROLOGIA INFANTIL, por lo cual los profesionales adecuados para orientarla deben ser los especialistas de la misma o algún foro médico relacionado con ella.

Este foro forma parte de la web títulada La Genetica al Alcance de Todos, www.lagenetica.info. Web especializada en GENETICA HUMANA y en consecuencia solo podemos atender consultas relacionadas con dicha especialidad. Si desea mas información al respecto la puede obtener desde nuestra home page….”el porque de esta web”.

Un cordial saludo.

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 ácido fólico????
Autor: david  (---.Red-83-43-186.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-01-10 01:31

Buenas, mi caso es similar a todos los relatados, por lo que está clara la relación causa-efecto, de esta mutación. En mi caso fue positiva C677T homocigoto. Con 33 años tuve una trombosis venosa profunda en un brazo, y a raíz de esto, tras múltiples pruebas, sólo me descubrieron esta mutación. Desde entonces, por recomendación del hematólogo estoy a tratamiento con ácido fólico y vitamina b-12 / folicdoce. Es cierto que los niveles de homocisteína que antes eran altos, ahora están en valores normales, pero casualmente el otro día, he podido leer en varios artículos de internet, que hay estudios que relacionan el consumo de ácido fólico con la aparición de ciertos tipos de cáncer. Lo cual me ha dejado más que pensativo. Qué hacer, seguir tomando ácido fólico, o rebajar la cantidad...En cuanto, al tema genético, mi hermano con 50 años, tuvo un ictus, del que salió muy bien parado, afortunadamente, la sorpresa es que no encontraron ningún tipo de trombofilia o mutación. Mi otra pregunta, ya que tengo un hijo de corta edad, debo hacerle las pruebas para detectar si es portador d mi mutación, o no, gracias por su atención. Por cierto, llevo ya ocho años desde que me sucedió lo mio y estoy perfectamente, pero sigo tocando madera...

 Re: ácido fólico????
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   27-01-10 16:12

David.

Comente con su hematólogo este hallazgo en Internet sobre la relación entre consumo de ácido fólico y cancer.

En cuanto a su hijo es aconsejable que cuando pueda realize las determinaciones correspondientes para descartar que sea portador de algunos de los factores predisponentes a la trombofilia.

Un cordial saludo.

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 polimorfismo A1298C en estado homocigoto
Autor: MARIA  (---.Red-88-0-66.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-02-10 15:59

Hace 6 meses perdi un bebé. Estaba embarazada de 7 meses y rompí aguas. Estuve 5 días en el hospital con la bolsa rota, y al final decidieron hacerme una cesarea urgente porque el bebé estaba en bradicardia. Mi bebe nacio segun los medicos sano con 1.400gr de peso. El primer dia estuvo bien, apenas necesito oxigeno y las inyecciones que a mi me habian puesto para madurar los pulmones habian hecho efecto. El segundo dia de vida todo empezo a complicarse y mi bebe fallecio. hace un mes me han hecho un estudio genetico MTHFR. EN LOS RESULTADOS PONE LO SIGUIENTE:
Tecnica empleada: PCR-RFLP especifica de polimorfismo C677T y
A1298C en la enzina MTHFR
Estudio MTHFR polimofismo C677T: homocigoto normal
Estudio MTHFR polimorfismo A1298C: homocigoto mutante
Conclusion: Se detecta polimorfismo A1298c en estado homocigoto.

Para un nuevo embarazo me han aconsejado tomar Adiro 100 1 al dia e inyectarme Hiber 5000 (heparina) desde el primer dia de embarazo durante los nueve meses.
Estoy muy preocupada porque aun tomando todas las precauciones que me aconsejen los doctores no se si me puede volver a pasar, ni el resultado que dan estos medicamentos.
Tampoco se exactamente que es esta alteracion ya que todo lo que leo esta mas orientado a C677T.
Nos han aconsejado que mis hermanas se hagan tambien las pruebas porque puede ser hereditario. Tengo una hija de 9 años y con ella no tuve problema,esto le puede afectar a ella de algun modo?
GRACIAS DE ANTEMANO Y ESPERO SU RESPUESTA. UN SALUDO

 polimorfismo A1298C en estado homocigoto
Autor: MARIA  (---.Red-88-0-66.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-02-10 16:01

Hace 6 meses perdi un bebé. Estaba embarazada de 7 meses y rompí aguas. Estuve 5 días en el hospital con la bolsa rota, y al final decidieron hacerme una cesarea urgente porque el bebé estaba en bradicardia. Mi bebe nacio segun los medicos sano con 1.400gr de peso. El primer dia estuvo bien, apenas necesito oxigeno y las inyecciones que a mi me habian puesto para madurar los pulmones habian hecho efecto. El segundo dia de vida todo empezo a complicarse y mi bebe fallecio. hace un mes me han hecho un estudio genetico MTHFR. EN LOS RESULTADOS PONE LO SIGUIENTE:
Tecnica empleada: PCR-RFLP especifica de polimorfismo C677T y
A1298C en la enzina MTHFR
Estudio MTHFR polimofismo C677T: homocigoto normal
Estudio MTHFR polimorfismo A1298C: homocigoto mutante
Conclusion: Se detecta polimorfismo A1298c en estado homocigoto.

Para un nuevo embarazo me han aconsejado tomar Adiro 100 1 al dia e inyectarme Hiber 5000 (heparina) desde el primer dia de embarazo durante los nueve meses.
Estoy muy preocupada porque aun tomando todas las precauciones que me aconsejen los doctores no se si me puede volver a pasar, ni el resultado que dan estos medicamentos.
Tampoco se exactamente que es esta alteracion ya que todo lo que leo esta mas orientado a C677T.
Nos han aconsejado que mis hermanas se hagan tambien las pruebas porque puede ser hereditario. Tengo una hija de 9 años y con ella no tuve problema,esto le puede afectar a ella de algun modo?
GRACIAS DE ANTEMANO Y ESPERO SU RESPUESTA. UN SALUDO

 Re: polimorfismo A1298C en estado homocigoto
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   03-02-10 16:56

Maria.

El gen MTHFR, que codifica la enzima la metilentetrahidrofolato reductasa que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe varios polimorfismos o mutaciones , entre ellos hay que considerar, la C677T y la A1298C, que puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis y pérdidas fetales. El riesgo será mayor en las personas homocigotas que en las heterocigotas.

El tratamiento prescrito es correcto y también sería acon sejable el estudio familiar.

U cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: polimorfismo A1298C en estado homocigoto
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   03-02-10 16:58

Maria.

El gen MTHFR, que codifica la enzima la metilentetrahidrofolato reductasa
que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe varios
polimorfismos o mutaciones , entre ellos hay que considerar, la C677T y la
A1298C, que puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un
mayor riesgo de trombosis y pérdidas fetales. El riesgo será mayor en las
personas homocigotas que en las heterocigotas.

El tratamiento prescrito es correcto y también sería acon sejable el estudio
familiar.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 mutacion mthfr al estado heterocigotico
Autor: jorge  (---.adsl.tie.cl)
Fecha:   03-02-10 22:08

dr.
con mi pareja quisimos tener familia, que do embarazada y cuando tenia 12 semanas de gestacion tuvo una perdida, lo conversamos con el ginecologo y no nos dio ninguna respuesta, esperamos un tiempo prudente y lo intentamos nueva mente y la perdida en esta ocacion fue a las 8 semanas de gestacion y la tercera perdida fue a las 6 semanas, le pidieron el estudio de antifosfolipidos que resuto estar todo normal, y le pidio un estudio de trobofilia y resulto que tiene una mutacion mthfr al estado heterocigotico, mi consulta es esta condicion afecta el embarazo, tiene tratamiento o que se puede hacer.....

me despido con un cordial saludo

 Re: mutacion mthfr al estado heterocigotico
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   04-02-10 12:32

Jorge.

Para más información entre en BUSCAR, casilla superior de este foro y escriba trombofilia o bien MTHFR. Léase las diversas aportaciones a este tema.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: mutacion mthfr al estado heterocigotico
Autor: m.angeles  (---.Red-88-22-126.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   28-03-10 23:55

Hola, queria hacer una consulta ya que me hice un estudio genetico, y ha salido positivo en hetericigosis C677T MTHFR en una de las dos copias del gen. No se asocia a niveles plasmaticos elevados en homocisteina ni a aumento de riesgo de trombosis o enfermedades cardiovasculares, me han mandado al ginecologo pero me lo han dado para dentro de mucho tiempo,y queria saber si esto afecta aun futuro embarazo ya q me gustaria qdarme embarazada y ahora no se q hacer, me gustaria haber si me podeis resolver un poco las dudas, en espera de sus noticias reciban un saludo,

 Re: mutacion mthfr al estado heterocigotico
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-140.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   30-03-10 18:38


Maria Angeles.

El polimofismo C677T del gen MTHFR puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis y defectos del tubo neural. El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos


Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 mutacion mthfr al estado heterocigotico c677t
Autor: piedad  (---.Red-80-24-46.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   21-04-10 16:56

Buenas tardes!
Despues de muchas consultas sin solucion alguna, me gustaria haber si me podiais explicar los riesgos que puede causar en un embarazo el gen heterocigoto C677T, y los daños q pueden causar al feto.
En espera de su respuesta, reciban un cordial saludo

 Re: mutacion mthfr al estado heterocigotico c677t
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-162.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   22-04-10 18:48

Piedad.

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia . Esta variante constituye un factor de riesgo en mujeres con complicaciones en su embarazo, especialmente en las fomas homocigotas más que en las heterocigotas. Este polimorfismo también puede aumentar el riesgo a defectos del tubo neural.

Debe seguir las indicaciones de su médico.

Atentamente.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: mutacion mthfr al estado heterocigotico c677t
Autor: maria  (---.dialup.adsl.anteldata.net.uy)
Fecha:   23-04-10 15:33

estaba de siete semanas de emb y en eco me salio saco gestacional hipotonico sin embrion y me lo abortaron yo soy portadora heterocigota de MTHFR yo tomo desde antes de quedar embarazada acido fo hierro vit c pero igual lo perdi me pasara denuevo si quedo otra vez

 polimorfismo mthfr
Autor: Leticia Sanchez  (---.Red-83-43-149.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   06-05-10 09:57

Estimado doctor,

Tengo 35 años y hace pocas semanas falleció mi bebé con 36 semanas de gestación por fallo cardiaco. Me han hecho varias pruebas para intentar detectar el motivo ya que el embarazo había sido perfecto y no había habido ninguna complicación.

Entre las pruebas me han hecho un estudio genético MTHFR cuya conclusión es la siguiente: "se detecta polimorfismo A1298C en estado heterocigoto". Por otra parte el Factor II protromibina G20210A y el Factor V Leiden dan resultados normales, así como el MTHFR C677T.

Otros resultados que están por encima de lo previsto son:Fibrinogeno 547 mg/dL (valor de ref máx 450), el de antitrombina III 129% (ref max 120), en la proteina C funcional 184 % (ref. max. 130) y en los estudios de coagulopatias el factor VII 219 % (ref. max. 150), factor XII 189% (ref. max. 150) .

Querría saber si estos resultados justifican el fallecimiento de mi bebé y si en el futuro podría tener un embarazo sano normal o tendría que recurrir a otros métodos (donación de óvulos, etc.).

QUedo a la espera de su respuesta. Muchas gracias por su atención.

 Re: polimorfismo mthfr
Autor: Leticia Sanchez  (---.Red-83-43-149.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   06-05-10 10:04

En mi correo anterior olvidé añadir que mis niveles de homocisteina son normales.
Muchas gracias

 Re: mutacion mthfr al estado heterocigotico c677t
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-135.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   06-05-10 20:47

María.

El polimorfismo C677T del gen MTHFR puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis y defectos del tubo neural. El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos.

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de coagulación, trastornos inmunológios, etc.

Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada y llevar a cabo una serie de estudios de investigación de la infertilidad de pareja.

Por lo cual, la persona más adecuada para responder a tú pregunta es tú ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podrá descartar las diferentes etiologías.

En caso de duda podrías consultar con un genetista clínico para que también valore los estudios realizados y si procede llevara a cabo algún estudio complementario.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados también le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

Del apartado de "preguntas" las que le llamen la atención.

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: mutacion mthfr al estado heterocigotico c677t
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-135.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   06-05-10 20:48

María.

El polimorfismo C677T del gen MTHFR puede asociarse con una hiperhomocisteinemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis y defectos del tubo neural. El riesgo es mayor en los homocigotos que en los heterocigotos.

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de coagulación, trastornos inmunológios, etc.

Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada y llevar a cabo una serie de estudios de investigación de la infertilidad de pareja.

Por lo cual, la persona más adecuada para responder a tú pregunta es tú ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podrá descartar las diferentes etiologías.

En caso de duda podrías consultar con un genetista clínico para que también valore los estudios realizados y si procede llevara a cabo algún estudio complementario.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados también le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

Del apartado de "preguntas" las que le llamen la atención.

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 heterocigotico A1298C
Autor: Leticia  (---.Red-83-37-49.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   07-05-10 12:09

Estimado doctor,
Muchas gracias por su respuesta de ayer, sin embargo creo que hubo una pequeña confusión entre el correo que yo le escribí y el de otra persona que había escrito meses antes, por ello hay una cuestión que necesito volver a consultarle y espero que sepa disculparme por insistir.

En el caso de un estudio genético MTHFR cuya conclusión es la siguiente: "se detecta polimorfismo A1298C en estado heterocigoto" y con niveles de homocisteina normales, y también normalidad en el factor V Leiden y el factor II protrombina, así como en los cariotipos de mi marido y mio, ¿hay algún riesgo a priori para intentar un nuevo embarazo tras el fallecimiento de un bebé de 36 semanas de gestación sin explicación aparente en la necropsia?

No existen antecedentes familiares de abortos.

Muchas gracias por su atención y por su ayuda, así como por la labor que ustedes llevan a cabo.

Un saludo, Leticia.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: Azucena González  (---.121.246.101.dyn.user.ono.com)
Fecha:   09-05-10 10:02

Buenos días:
Les expongo mi caso porque estoy preocupada por mis hijos.
El 17 de febrero me extirparon la safena externa y al cabo de un mes el 29 de marzo se me produjo una TVP en la poplitea. Me hicieron un estudio hematológico
y en el estudio de la mutación C677T en el gen MTHFR indica que soy heterocigota. Actualmente estoy tratada con Sintrom, me han dicho que al menos 6 meses.Tengo dos hijos, no tuve problemas en los embarazos ni posteriormente en las cesáreas que me hicieron porque no dilataba. Ya mayor, con 44 años me quedé embarazada y tuve un aborto espontáneo a las 5 semanas. Mi hijo tiene 21 años y mi hija 18. Mi pregunta es ¿puedo trasmitir el gen mutado? ¿qué problemas pueden tener mis hijos en su vida? ¿Tiene riesgos mi hija de sufrir abortos o de tener hijos con malformaciones? ¿Qué se puede hacer para evitarlo en ese caso? Gracias de antemano por su respuesta, porque estoy preocupada por ellos.

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T homocigota
Autor: ANA MARIA  (---.Red-88-8-78.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-05-10 21:42

Buenas tardes:
Soy una chica de 26 años y hace un año tuve un SINDROME DE HELLP a la semana 32 nació mi niño con 1100gr. hoy gracias a dios es un niño normal.
Mi caso es el siguiente:
Cuando me quedé embarazada estuve manchando y cuando iba a urgencias tenia la tensión alta y me decian que era de los nervios, cuando iba a la matrona siempre tuve la tensión en 12.5-8.5 y dedia que era normal. La verdad es que a pesar de las jaquecas que me daban a menudo tuve un buen embarazo hasta los 5 meses que empezé a vomitar, pero para el médico era normal. La ecografia de las 12 y las 20 semanas todo iba bien, pero a la semana 26 me hice una por lo privado y me dijeron que estaba como de 4 dias menos pero que no tenia importancia. En la ecografia de la semana 32 me dijero que el niño estaba muy delgado y al tomarme la tensión la tenia en 16-11 y me mandó a ingresar.
Cuando me ingresaron no me dieron nada para la tensión y por la noche llegué a 20-16 y me bajaron a paritorio, me controlaron de momentola tensión, pero al hacerme la analitica vieron que la cosa no iba bien y al dia siguiente me hicieron la cesárea de urgencias. Estuve 3 dias en la uci y 1 semana en planta y me dieron el alta así sin mas pruebas y nada. La matrona en la revisión le pregunté y me dijo que podía o no volverme a pasar en otro embarazo. Pero yo no me quedé tranquila y fui al hospital a hematologia y le expliqué el caso me hicieron una analítica de trombofilia y me dijeron que tenia una mutación homocigota del gen MTHFR C677T, que guardara la analítica para otro embarazo.
Pero yo tengo algunas dudas y espero que me podais ayudar porque de esto no entiende casi ningún medico porque cuando pregunto no saben contertarme y me gustaría saber algo más de este tema.
Ahora que no estoy embarazada ¿debería de estar tomando algún tratamiento?
En otro embarazo ¿que me podría pasar?¿sería prematuro?¿podría tener otro SINDROME DE HELLP?
Mi hijo ¿podría tenerlo?
Muchas gracias y un saludo

 Re: heterocigotico A1298C
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-81-34-244.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   21-05-10 20:31

Leticia.

Sentimos esta confusión por el cruce de respuestas.

Las mutació o polimorfismos C677T y C1298 A del gen MTHFR son las más frecuentemente observadas. En su caso tan solo muestra que es portadora, es decir, que es heterocigota de la C1298A , y los riesgos de trombosis y pérdidas fetales seran muchísímo menores que en los casos de los homocigotos. Además este último polimorfismo no ha sido asociado con riesgos de defectos del tubo neural, siendo semejantes a los de la población general.

Desconociendo la causa de la pérdida de su bebé nose pueden establecer unos riesgos a priori. Para ello se precisaría una evaluación detallada del historial familiar y reproductivo, así como de los estudios realizados hasta la fecha.

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: heterocigotico A1298C
Autor: yamarie corder  (---.tmodns.net)
Fecha:   28-05-10 19:45

Hola Doctor:

Yo perdi un embarazo de 5 semanas y me hice las pruebas de las mutaciones y sali positivo a 2 mutaciones al c677t y a1298c . Lo consulto con el medico ya que estare en tratamiento nuevamente y me mando hacer la homocisteina en sangre y me salio en 5.01 y me indico que no me tenia que inyectar heparina ya que la homocisteina habia salido bien. Tengo miedo a ponerme en tratamiento y volver a perderlo. Mi pregunta es si mi homocisteina esta bien no tengo que inyectarme o ponerme nada sabiendo que tengo esos dos mutaciones.

Gracias

 Re: heterocigotico A1298C
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-46-230.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   01-06-10 16:54

Yamarie.

Las mutaciónes o polimorfismos C677T y C1298 A del gen MTHFR son las más frecuentemente observadas. En su caso tan solo muestra que es portadora, de ambas, es decir, que es heterocigota compuesta , y los riesgos de trombosis y pérdidas fetales, si bien menores que en los casos de homocigosis para cualquiera de las dos mutaciones. Además este último polimorfismo no ha sido asociado con riesgos de defectos del tubo neural, siendo semejantes a los de la población general

Debe valorarse el historial reproductivo y la posibilidad o no de un tratamiento profiláctico la tiene que decidir su propio médico.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 mutacion protrombina 20210A homocigoto normal.
Autor: carmen moreno  (---.Red-95-121-181.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   04-06-10 23:11

hola les agradeceria y por adelantado le doy las gracias por su ayuda.
Mi historia es la siguente: tuve un episodio de a TVP (asi lo llama mi medico de cabecera) en la pierna izquierda. A raiz de este episodio me hacen una prueva que determina que tengo una tengo una mutacion genetica no se como de dice cientificamente asi que lo escribire como aparece en el analisis: MUTACION FACTOR V LEIDEN HETEROCIGOTO MUTADO.
MUTACION PROTROMBINA 20210A HOMOCIGOTO NORMAL.
Le agradeceria que me sacara de dudas ya que me lo explican y no acabo de entenderlo.
un saludo

 Re: mutacion protrombina 20210A homocigoto normal.
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-155-246.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-06-10 09:13

Hola Carmen.

Existe una condición denominada trombofilia hereditaria y que se caracteriza por una tendencia a sufrir procesos tromboembólicos venosos en piernas o embolismo pulmonar. Se puede asociar con unos determinados polimorfismos ( o mutaciones) del gen de la protrombina (G20210A) y del gen del Factor V . Entre los factores que pueden predisponer a los heterocigotos a desarrollar la trombosis, hay que mencionar el factor V, y la hiperhomocistinémia, embarazo y los contraceptivos orales.


El tratamiento básico es a base de anticoagulantes,y seguir un control hematológico.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 HETEROCIGOTO MUTADO
Autor: AIXA  (201.227.244.---)
Fecha:   16-06-10 18:09

QUISIERA SABER QUE ES UN HETEROCIGOTO MUTADO?
ME MANDARON A SER UNOS RESULTADOS DE TROMBOFILIAS (GENETICA) Y MI RESULTADOS fueron esto FACTOR V: HOMOCIGOTO NORMAL, FACTOR II HOMOCIGOTO NORMAL,MTHFR HETEROCIGOTO MUTADO ,TUBE DOS ABORTOS Y ME MANDARON A GENETICA Y HEMETOLOGIA PARA SABER MI PROBLEMA Y ESTOY UN POCO NERVIOSA ESO ES MALO

 Re: HETEROCIGOTO MUTADO
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-245.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-06-10 18:04

Aixa.

Heterocigoto , dícese del individuo con alelos distintos en un locus
determinado del mismo par cromosómico

Para más información entre en al página web, www.lagenetica.info, acceda a
INICIO y a continuación a los apartados que tratan de los cromoomas y de la
herencia.

En cuanto a los resultados obtenidos entre en BUSCAR, casilla superior de
este folro y escriba trombofilia. Léase las diversas aportacioneds que
facilitaran su compensión sobre estos hallazgos.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: homocigotica c677t
Autor: ANA MARIA  (---.Red-79-155-218.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-06-10 12:18

Buenos dias:
Soy una chica de 26 años y hace un año tuve un SINDROME DE HELLP a la semana 32 nació mi niño con 1100gr. hoy gracias a dios es un niño normal.
Mi caso es el siguiente:
Cuando me quedé embarazada estuve manchando y cuando iba a urgencias tenia la tensión alta y me decian que era de los nervios, cuando iba a la matrona siempre tuve la tensión en 12.5-8.5 y dedia que era normal. La verdad es que a pesar de las jaquecas que me daban a menudo tuve un buen embarazo hasta los 5 meses que empezé a vomitar, pero para el médico era normal. La ecografia de las 12 y las 20 semanas todo iba bien, pero a la semana 26 me hice una por lo privado y me dijeron que estaba como de 4 dias menos pero que no tenia importancia. En la ecografia de la semana 32 me dijero que el niño estaba muy delgado y al tomarme la tensión la tenia en 16-11 y me mandó a ingresar.
Cuando me ingresaron no me dieron nada para la tensión y por la noche llegué a 20-16 y me bajaron a paritorio, me controlaron de momentola tensión, pero al hacerme la analitica vieron que la cosa no iba bien y al dia siguiente me hicieron la cesárea de urgencias. Estuve 3 dias en la uci y 1 semana en planta y me dieron el alta así sin mas pruebas y nada. La matrona en la revisión le pregunté y me dijo que podía o no volverme a pasar en otro embarazo. Pero yo no me quedé tranquila y fui al hospital a hematologia y le expliqué el caso me hicieron una analítica de trombofilia y me dijeron que tenia una mutación homocigota del gen MTHFR C677T, que guardara la analítica para otro embarazo.
Pero yo tengo algunas dudas y espero que me podais ayudar porque de esto no entiende casi ningún medico porque cuando pregunto no saben contertarme y me gustaría saber algo más de este tema.
Ahora que no estoy embarazada ¿debería de estar tomando algún tratamiento?
En otro embarazo ¿que me podría pasar?¿sería prematuro?¿podría tener otro SINDROME DE HELLP?
Mi hijo ¿podría tenerlo?
Muchas gracias y un saludo

 Re: homocigotica a1298c
Autor: Barbara  (---.hsd1.fl.comcast.net)
Fecha:   26-06-10 07:56

Hola,
Mi nombre es Barbara tengo 30 anos, no he tenido hijos, y he tenido 2 abortos en los ultimos 8 meses, hoy fui a mi ginecologo y fui diagnosticada con Mutación A1298C de la MTHFR, el Dr me dice q no me preocupe q en el momento de un proximo embarazo el va a saber q hacer, esto me tiene bien preocupada ya q soy hipertensa y no se si podre tomar aspirina o no, he estado leyendo en el foro y veo q esto puede causar danos serios al feto en caso de un proximo embarazo, por favor digame q tan grave es mi condicion, podre tener un bebe sin problemas? deberia consultarme con un hematologo antes de un proximo embarazo? por favor contestenme, estoy desesperada...

 Re: homocigotica c677t
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-46-221.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   26-06-10 20:09

Ana María.

El síndrome de HELLP se trata de una preeclampsia complicada con hemólisis, trombocitopenia y función hepática alterada. La palabra HELLP es un acrónimo de las palabras inglesas: H por hemólisis,EL aumento de las enzimas hepáticas ( del inglés por elevated liver enzymes) y LP plaquetas b akas, ( del inglés por low platelets).

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia . y cursar con un mayor riesgo de trombosis . El riesgo es mayor en las homocigotas que en los heterocigotas.

Por otra parte , las mujeres homocigotas para dicho polimorfismo tienen una tendencia mayor de desarrollar fetos con defectos del cierre del tubo neural (espina bífida o anencefalia), especialmente cuando se asocia a la vez un déficit de ácido fólico.

Una de las medidas preventivas de los defectos del tubo neural (espina bífida, anenecefalia.) consiste en la administracción de ácido fólico y que debe empezar, por lo menos, un mes antes de la gestación y durante los tres meses siguientes en un embarazo planificado.

Debe seguir las indicaciones de su médico.

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Trombofilias Heterocigota en MTHFR C677T / PAI-1 4G/5G
Autor: joss  (---.uninet-ide.com.mx)
Fecha:   29-06-10 19:20

Buen día doctores!!! solicitando su invaluable punto de vista, llevo 2 FIV fallidas, mi 2da FIV fue en IVI México, mis embriones optimos y evolutivos, pero ni si queira pude llegar a la fracción beta, a 8 días post transfer tuve un sangrado el cual me controlaron por 2 días pero al 3 día tuve una sangrado muy fuerte y todo acabó. Por mis antecedentes familiares me hicieron las pruebas de trombofilias siendo estos los resultados:

NOMBRE DE ESTUDIO VALOR V. REFERENCIA
Tiempo de Protombina 9.7* 10 - 13
Hemoglobina A2 Cuantitativa* 4.0* 1.8 - 3.5
Antígeno Proteína S 134 70 - 140
Antígeno Antitrombina III 27 19 - 30
PTT Anticoagulante Lupico 39 > = 40
Ac. Anticardiolipinas IgG 1.7 0 - 15
Ac. Anticardiolipinas IgM 2.0 0 - 12.5
Ac. Antifosfolípidos IgG 2.2 Negativo < 15
Ac. Antifosfolípidos IgM 1.8 Negativo < 15
Ac. Antinucleares 0.48 Negativo < 1.5
MTHFR C677T Positiva* Heterocigota
PAI -1 4G/5G Positiva* Heterocigota

Mis dudas son:

1. Tengo un problema de trombofilias heredadas realmente?
2. Esta podría ser la causa de falla en la implantación
3. Esto debe tratarse y como o con quien debería acudir

Tengo 32 años, mi dx endometriosis moderada controlada.

De ante mano gracias por su comentario.

Saludos!!!

 Re: Analisi de Mutacion del gen C677T
Autor: joss|  (---.uninet-ide.com.mx)
Fecha:   29-06-10 20:56

Hola Ana, yo estoy igual que tú 2 FIV fallidas con embriones calidad I y II además de evolutivos, recientemente me hicieron estudios inmunologicosy de trombofilias.

Resulté heterocigota para 2 mutaciones; la MTHFR C677T y PAI 1 4G/5G para la copia 4G, además de unos valores fuera de rango y unos muy cercanos al límite:

NOMBRE DE ESTUDIO VALOR V. REFERENCIA
Tiempo de Protombina 9.7* 10 - 13
Hemoglobina A2 Cuantitativa* 4.0* 1.8 - 3.5
Antígeno Proteína S 134 70 - 140
Antígeno Antitrombina III 27 19 - 30
PTT Anticoagulante Lupico 39 > = 40
Ac. Anticardiolipinas IgG 1.7 0 - 15
Ac. Anticardiolipinas IgM 2.0 0 - 12.5
Ac. Antifosfolípidos IgG 2.2 Negativo < 15
Ac. Antifosfolípidos IgM 1.8 Negativo < 15
Ac. Antinucleares 0.48 Negativo < 1.5

Me quearon pendientes 3 estudos más:
Factor II, Antígeno plaquetario humano (HPAI-1)a/b L33P y B-Fibrinógeno.- 455G>A, pero están carísimos.

Encontré este documento que aunque el ensayo se hace en la población mexicana te puede dar un posible camino por donde andar.

http://www.medigraphic.com/pdfs/abc/bc-2007/bc072c.pdf

Y en este post viene mucha info: http://ami-ac.com/foro/viewtopic.php?t=23543

Estoy por ir con el Dr. Navarro (él del ensayo) para que me de su punto de vista pero mientras tanto me mando doble dosis de ácido folico, Vitamina C 1gr efervescente, 100 mgr asprina diarias.

Aún está duda la prescripción de prednisoa por que en los Natural Killer Cell salí bien y la heparina en el embarazo.

Espero te sirva, saludos!!!
Ana Escribir:
>
> Hola Dres.
> De antemano muchas gracias por su atencion y pos su labor ...
> Mi consulta es que hace un mes me mandaron a hacerme un
> estudio de fertilidad por fallos de implantacion al haberme
> practicado una FIV-ICSI con embriones de exelente calidad y
> una transferencia de blastocitos sin exito.En las analiticas
> practicadas todo parece correcto y dentro de los parametros
> normales,pero en el Analisis de la Mutacion C677T en el Gen
> MTHFR describe lo siguiente : Se ha identificado la mutacion
> 677T del gen MTHFR en uno de sus cromosomas(Heterocigoto 677T
> / 677c). Me gustaria que nos aclara de una manera sencilla
> que significa esto, si es posible que sea la causa de mis
> fallos de implantacion y si tiene solucion en caso de que sea
> la causa.
> Gracias.

 Re: Trombofilias Heterocigota en MTHFR C677T / PAI-1 4G/5G
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-81-34-245.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   30-06-10 17:29

Joss.

Le recomendamos que entre en BUSCAR, casilla superior de este foro y escriba trombofilia hereditaria o bien mutación C677T.

La mutación C677T del gen MTHFR ( metiltetrahidrofolatoreductasa) y del polimorfismo o variante genética (4G/5G) del gen PAI (inhibidor del activador del plasminógeno), ambos en estado heterocigoto podrían implicarse como factores de riesgo trmbótico, si bien mucho menores en los heterocigotos respecto a los los homocigotos.

Para una última valoración debería contactar con su médico especialista o bien con el Centro de Reproducción Asistida.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Trombofilias Heterocigota en MTHFR C677T / PAI-1 4G/5G
Autor: Laura  (---.Red-80-32-240.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-08-10 11:37

buenos días, me han detectado que tengo una mutacion en la enzima mthfr (heterocigotico). Actualmente uso anticonceptivos hormonales. Me gustaria saber si es contradictorio usarlos y debo dejar de tomarlos, o si puedo seguir usandolos sin problemas.

gracias, un saludo

 Re: Trombofilias Heterocigota en MTHFR C677T / PAI-1 4G/5G
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-33-38.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   08-08-10 18:39

Laura.

La mutación C677T del gen MTHFR ( metiltetrahidrofolatoreductasa) en estado heterocigoto podrían implicarse como factores de riesgo trombótico, especialmente si se asocia con alteración de los factores de la coagulación, pero siempre mucho menores en los heterocigotos respecto a los los homocigotos.

En referencia al empleo de los anticonceptivos hormonales sería acon sejable consultar on su ginecólogo.

Un saludo.

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 HOMOCIGOTA MUTADO PARA EL GENE DE MTHER
Autor: ANA MARIA  (---.movinet.com.uy)
Fecha:   08-08-10 21:05

Hola: yo tengo anticuerpos antifofolipidicos hace 13 años que me lo diagnosticaron y tomo anti coagulantes ya tengo 2 hijos en los embarazos me daban inyectables en la panza, ahora mi hice un analice de sangre y el resultado dice: GEN VARIANTE 20210 DE LA COAGULACION. RESULTADO: EL PACIENTE ES HETEROCIGOTA MUTADO PARA FII.
GEN MTHFR: EL PACIENTE ES HOMOCIGOTA PARA EL GENE DE MTHER.
ANTI BETA 2 GLICOPROTEINA 1 (SCREENING) NEGATIVO
NEGATIVO.<1.0
REACTIVO.>=1.0
ME PODRIA EXPLICAR DE FORMA QUE YO LO PUEDA ENTENDER QUE ES Y QUE RIESGOS EXISTEN GRACIAS DESDE YA

 Re: HOMOCIGOTA MUTADO PARA EL GENE DE MTHER
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-33-38.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   09-08-10 18:00

Ana María.

Existe una condición denominada trombofilia hereditaria y que se caracteriza por una tendencia a sufrir procesos tromboembólicos venosos en piernas , embolismo pulmonar y pérdidas fetales.. Se puede asociar con unos determinados polimorfismos del gen de la protrombina (G20210A) y del gen del Factor V . Entre los factores que pueden predisponer a los heterocigotos a desarrollar la trombosis, hay que mencionar el factor V, y la hiperhomocistinémia, embarazo y los contraceptivos orales.

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia . Esta variante constituye un factor de riesgo en mujeres con complicaciones en su embarazo, especialmente en las fomas homocigotas. Este polimorfismo también puede aumentar el riesgo a defectos del tubo neural.

Según los datos de su post, Vd. es portadora der la mutación G20210A
gen de la protrombina y la mutación C677T del gen MTHFR.

Juntamente con los anticuerpos antifosfolípidos que posee, condicionarían la asociación con trombosis venosas o arteriales y una historia obstétrica adversa.

Un cordial saludo.

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 Re: HOMOCIGOTA MUTADO PARA EL GENE DE MTHER
Autor: Pedro G. Cámara Camino  (---.174.94.68.static.user.ono.com)
Fecha:   16-08-10 10:57

Tengo 60 años, hace un año sufrí un TEP masivo tratado con fibrinólisis rTPA, presentaba también TVP bilateral. Me ha realizado un estudio genético en el que indica que soy portador Heterocigoto de la mutación C677T en una de las copias del gen Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR), tengo un tratamiento con Sintrom. ¿Esta mutación implica que tendré que tomar Sintrom de por vida? Muchas Gracias por tan excelente servicio divulgativo.
Pedro G. Cámara

 Re: HOMOCIGOTA MUTADO PARA EL GENE DE MTHER
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-88-24-97.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-08-10 18:13

Hola Pedro.

La decisión del tratamiento a seguir la tiene que tomar el angiólogo, en función de su historia clínico. Tiene que seguir sus indicaciones y ante cualquier duda tiene que comentarsela.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: HOMOCIGOTA MUTADO PARA EL GENE DE MTHER
Autor: María  (---.Red-88-8-87.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   23-09-10 20:58

Buenas tardes
Llevo varios años intentando quedarme embarazada, sin lograrlo,pero no hay un motivo conocido por el cual no me quede.
Ya me han hecho varias IAC y también varias FIV pero nunca ha habido un positivo.
Recientemente me han mandado análisis de coagulación y ha salido que tengo el gen C677T MTHFR homocigoto y también que tengo baja la proetína S.
Mi preguntas son :
Es eso motivo de esterilidad?
Tiene arreglo?
Aparte de querer tener familia, en mi vida cotidiana, me afecta en algo?
Tengo que seguir algunas pautas de alimentación o de medicamentos?
Perdone que le haga tantas preguntas, pero esque más son las dudas.
Atentamente, muchas gracias

 Re: HOMOCIGOTA MUTADO PARA EL GENE DE MTHER
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-33-38.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   27-09-10 18:29

María.

Existe una condición denominada trombofilia hereditaria y que se caracteriza por una tendencia a sufrir procesos tromboembólicos venosos en piernas , embolismo pulmonar y pérdidas fetales.. Se puede asociar con unos determinados polimorfismos del gen de la protrombina (G20210A) y del gen del Factor V . Entre los factores que pueden predisponer a desarrollar la trombosis, hay que mencionar el factor V, y la hiperhomocistinémia, embarazo y los contraceptivos orales.

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia . Esta variante constituye un factor de riesgo en mujeres con complicaciones en su embarazo, especialmente en las fomas homocigotas y mas si también se asocia con un déficit de la proteína S. Este polimorfismo también puede aumentar el riesgo a defectos del tubo neural.

La interpretación final y la orientación terapéutica la tiene que realizar el hematólogo.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 factor V de leiden
Autor: AGR  (190.228.137.---)
Fecha:   12-10-10 14:10

Buenos dias, despues de 2 fenomenos tromboticos superficiales uno en cada pierna, con separacion de 5 años,me realizaron en la primera y segunda vez una cantida inmensa de estudios ,en el primer caso me detectaron homocisteinemia moderada y en el segundo factor v de Leiden mutado heterocigota. Estoy tomando B12, B6 y acido folico. ¿ que riesgo tengo de sufrir otro trombo mas grave y que debo hacer para que no me vuelva a ocurrir?

ale

 mutación factor XII
Autor: María  (---.pool85-57-17.dynamic.orange.es)
Fecha:   18-10-10 00:59

Un saludo muy cordial, Doctores:
Tengo un tema que me preocupa y es el siguiente.
El hematólogo le ha diagnosticado a mi marido una enfermedad en la sangre que es "heterocigoto mutante del factor XII", se le ha diagnosticado porque hace menos de 1 año le dio un tromboembolismo pulmonar masivo bilateral, ya hace 5 años atrás le dio una trombosis profunda en el gemelo, pero no le hicieron ningún estudio.
Ahora que ya sabemos que tiene eso en la sangre nos gustaría ser padres, pero a mi me da muchísimo miedo que el futuro hijo herede ésta enfermedad, porque lo hemos pasado francamente mal
mi duda es, ¿se podría modificar el embrión o el esperma, o lo que sea para poder evitar ésta enfermedad en el feto? o es imposible? muchísimas gracias por su atención.

 Re: mutación factor XII
Autor: María  (---.pool85-57-17.dynamic.orange.es)
Fecha:   19-10-10 16:45

Autor: María (---.pool85-57-17.dynamic.orange.es)
Fecha: 18-10-10 00:59

Un saludo muy cordial, Doctores:
Tengo un tema que me preocupa y es el siguiente.
El hematólogo le ha diagnosticado a mi marido una enfermedad en la sangre que es "heterocigoto mutante del factor XII", se le ha diagnosticado porque hace menos de 1 año le dio un tromboembolismo pulmonar masivo bilateral, ya hace 5 años atrás le dio una trombosis profunda en el gemelo, pero no le hicieron ningún estudio.
Ahora que ya sabemos que tiene eso en la sangre nos gustaría ser padres, pero a mi me da muchísimo miedo que el futuro hijo herede ésta enfermedad, porque lo hemos pasado francamente mal
mi duda es, ¿se podría modificar el embrión o el esperma, o lo que sea para poder evitar ésta enfermedad en el feto? o es imposible? muchísimas gracias por su atención.

 ACV Isquémico
Autor: gabriela  (---.neunet.com.ar)
Fecha:   21-10-10 18:47

Hola! Recién buscando algo de información leí el caso de tu bebé. Mi sobrino de 7 meses el jueves pasado también sufrió un ACV isquémico y los médicos dicen que es rarísimo en alguien tan chiquito. Ya le están haciendo estudios y lo están tratando el neurólogo junto a la pediatra y otros especialistas más.

Quisiera, si te parece, ponerme en contacto con vos vía mail (msn) para poder hablar acerca del tema y de cómo está tu bebé ahora.

Te dejo mi mail: ga.vazquez@ive.com.ar

Desde ya gracias! Gabriela.

 Mutacion de Pai
Autor: Laura  ()
Fecha:   04-03-11 19:23

Hola escribo porque me gustaría q me sacaran de una duda tengo trombofilia he perdido 4 embarazos y estoy actualmente haciendome estudios para poder quedar embarazada nuevamente. La cuestion es que descubrieron los medicos q ademas de tener anticuagulante lupico + y mutacion de mthfr677t heterocigota +/-, soy HOMOCIGOTA 4g/4g y la verdad no pude entender bien que es esto último¡¡¡
Les pediria x favor si pueden facilitarme el significado dado q solo he leído x ahi q es algo hereditario y no entiendo xq mis padres han podido tener hijos y mis hnos tambien y yo no ¡¡ o sea q yo sola lo heredé¡¡¡.
Muchisimas Gracias y Buenas Tardes

 Re: Mutacion de Pai
Autor: Alejandra Osorio  ()
Fecha:   18-03-11 19:09

Buenas tardes, me dirijo a ustedes con la siguiente duda, tengo una hija de 4 años totalmente sana con un embarazo y parto completamente normal, después de esto he tenido dos pérdidas, una en la semana 12 (el corazón dejó de latir) y otro en la semana 7 donde se dejó de ver latido para la semana 8, actualmente estoy embarazada de 6 semanas y al igual que en embarazo anterior los doctores detectan cuágulos en el útero, esta vez me han mandado a reposo. ME han hecho exámenes y resultó que tengo el heterocigoto para el alelo mutado C677T en el gen de MTHFR y homocigoto para el alelo mutado 4G en el gen PAI. Pudieran explicarme cómo esto afecta mis embarazos? y si esto repercutirá en algún otro aspecto de mi vida. actualmente estoy con aspirina y heparina.
Gracias
Alejandra

 Re: Mutacion de Pai
Autor: jairo  (201.196.185.---)
Fecha:   19-03-11 19:53

hola soy un hombre de 38 años y me diagnosticaron 677tt mutacion homocigota y me medicaron clexane quisiera saber que ejercicios puedo hacer y que no debo comer y los cuidados que tengo que tener . gracias

 Re: Mutacion de Pai
Autor: Dr.Jaume Antich  ()
Fecha:   20-03-11 20:03

Jairo.

El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimofirmo (variante de este gen), la C677T que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia.

Tendría que contactar con su médico o bien con el especialista en angiología para que le orientaran sobre las pautas a seguir.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: mutacion protrombina 20210A homocigoto normal.
Autor: Lupe Socorro  ()
Fecha:   22-03-11 12:18

Mi marido lleva años padeciendo de dolores de cabeza severos, en los análisis siempre le ha salido hipercoagulación y le recomiendan "adiro 500".
Le han detectado el G 20210. No tiene ningún tratamiento, tiene 44 años, sigue con los dolores de cabeza, y el adiro se los alivia.
¿Corre riesgo de infarto?
¿Qué puedo hacer para prevenir un infarto?

 Re: mutacion protrombina 20210A homocigoto normal.
Autor: Lupe Socorro  ()
Fecha:   22-03-11 12:22

Antes de todo darles las gracias por estar ahi y responder a mis dudas.
Mi marido lleva años padeciendo de dolores de cabeza severos, en los análisis siempre le ha salido hipercoagulación y le recomiendan "adiro 500".
Le han detectado el G 20210. No tiene ningún tratamiento, tiene 44 años, sigue con los dolores de cabeza, y el adiro se los alivia.
¿Corre riesgo de infarto?
¿Qué puedo hacer para prevenir un infarto?

 Re: mutacion protrombina 20210A homocigoto normal.
Autor: Dr.Jaume Antich  ()
Fecha:   23-03-11 12:25

Lupe.

Los resultados analíticos de su marido, tienen que valorados por su propio médico, quien dispone de todo el historial clínico y en caso necesario podría acudir a la consulta de un cardiólogo.

Un saludo.

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 En busca de un embarazo
Autor: Cecilia  (208.51.143.---)
Fecha:   07-04-11 18:06

Estimado Dr;

Me han detectado la mutacion en el gen C677T heterocigoto. En estos momentos estoy con la planificacion de mi 3er embarazo. Los otros 2 no fueron exitosos y los perdi muy tempranamente (5 y 7 semanas).
Me han mandado a inyectare desde el primer dia de mi periodo en adelante clexane 40 y tomo acido folico de 0.8.
Me gustaria saber si usted cree necesario que ademas del clexane deberia tomar aspirineta? Y sin ser en el embarazo, esta enfermedad tiene otras complicaciones de las cuales deberia cuidarme?
Desde ya muchas gracias.
Saludos,

 Re: 4G/4G homocigoto alterado
Autor: marta ruiz  ()
Fecha:   11-04-11 21:09

Buenas tardes. en Dic 2010 tuve una trombosis venosa profunda y un trombo embolismo pulmonar, recién ahora me están realizando varios estudios para analizar la causa de éstos episodios. Hoy me entregaron unos análisis, entre otros, de Polimorfismo del inhibidor del activador del plasminógeno y el resultado dice 4G/4G Homocigota alterada, ¿qué significa ésto ? ¿ Puede ser ésta la causa de lo qué me sucedió? ¿ qué riesgo tengo de que vuelva a ocurrir ?. Gracias por su atención

 heterocigoto mutado MTHFR C677T
Autor: nubeluz  (166.237.193.---)
Fecha:   05-05-11 15:48

este es el resultado de un analisis realizado,por fin he encontrado a quien consultarle,ya que la respta del genetista fue muy cientifica,estoy tomando 4 pastillas diarias de acido folico + aspirina,la con sulta es,ademas de los problemas neurales,a nivel de piel hay algun problema o sensibilidad? ya que tengo muchos problemas a este nivel,estara relacionado con la Parapsoriasis Diagnosticada por Biopsia? por favor agradezco enormemente su respta ya que ningun medico me aclara solo es medicinas y medicinas no hablan con el paciente...mil gracias....un millon de gracias por su respta.

 Re: heterocigoto mutado MTHFR C677T
Autor: Gaby  (190.142.49.---)
Fecha:   17-05-11 18:34

Buenas tengo 4 años buscando bebes, tengo tiroiditis autoinmune y ahora por un examen de descarte se dieron cuenta que soy homocigoto mutante. Ya se todo el cuento de lo que produce y lo que hace. Mi pregunta en concreto es si efectivamente puedo adjudicarle esto a mi infertilidad puesto que jamás he logrado un positivo y en un ICSI tampoco tuve implantación? Es controlable y una vez en control puedo tener un buen embarazo?

 Re: Acido Folico---
Autor: Carola  ()
Fecha:   30-05-11 03:53

Buenas tardes: Mi pegunta es la siguiente, tuve una niña la cual a la semana 37 d gestación mi dra. me tuvo que practicar una cesárea ya que en las últimas 2 semanas no aumentaba de peso. Nacio perfecta pero con un peso relativamente bajo(2.700 gr) me indico realizar un primer análisis para descartar el SAF el cual dio unos de los valores un poco elevado. Ahora tengo que repetirlo en 3 meses, el tema es que quiero quedar embarazada apenas me realice ese segundo análisis entonces mi pregunta es: si empiezo a tomar ácido folico ahora me modificara en algo el resultado del segundo estudio para descartar SAF?? Muchas Gracias!

 Re: acv isquemico/MTHFR
Autor: Adriana  (186.123.125.---)
Fecha:   11-08-11 19:36

Hola doctores. quisiera consultarles por mi hijo de 5 años que sufrio 2 acv isquemicos hace 2 meses y esta en riesgo. le realizaron todo tipo de estudios y lo unico que encontraron es la variante termolabil de la MTHFR positivo heterocigota y poliformismo de PAI 1 4G-5G. pero la homocisteina en valores normales, 4,1 umol/l. Consultamos con hematologos pero uno dice que eso es suficiente para causar el acv, otros 2 lo descartan.quisiera saber ademas si es suficiente tomar acido folico o mejor es el medicamento que tambien posee vitaminas b y si a esta edad lo podria tomar. desde ya muchas gracias. Adriana

 Re: acv isquemico/MTHFR
Autor: Adriana  (186.123.125.---)
Fecha:   11-08-11 19:40

Hola doctores. quisiera consultarles por mi hijo de 5 años que sufrio 2 acv isquemicos hace 2 meses y esta en riesgo. le realizaron todo tipo de estudios y lo unico que encontraron es la variante termolabil de la MTHFR positivo heterocigota y poliformismo de PAI 1 4G-5G. pero la homocisteina en valores normales, 4,1 umol/l. Consultamos con hematologos pero uno dice que eso es suficiente para causar el acv, otros 2 lo descartan.quisiera saber ademas si es suficiente tomar acido folico o mejor es el medicamento que tambien posee vitaminas b y si a esta edad lo podria tomar. desde ya muchas gracias. Adriana

 MTHFR, sindrome anifosfolipídico,ANTICUERPOS ANTI DNA
Autor: Luisa  (190.183.230.---)
Fecha:   14-08-11 01:37

Etimados doctores: Mis resultados de estudios sanguíneos dieron que poseo: MTHFR MUTACION 677T homocigota positivo, Anticardiolipina +, IgG 15, iGM 8, FAN 1/20 moteado, anti DNA1/40.
Estoy tomando Blastop( acido fólico con vitamina B6 y 12 y 1 aspirineta diaria), perdi varios embarazos, y quisiera saber si con tratamiento de heparina puedo llegar a termino con un nuevo embarazo.(tengo 42 años)
Tambien estoy preocupada con la presencia de los anticuerpos anti DNA, no se que son, que me producen, y si estan relacionados con la trombofilia.
Quedo a la espera de una respuesta, y desde ya, muchas gracias!!

 Re:
Autor: maria lujan  ()
Fecha:   21-09-11 04:59

hola:
yo tube un derrame celebral en el mes de octubre del 2010. ese era el diagnostico en un principio pero luego cambie de lugar de atencion y de medico y me detectaron que el sangrado en el celebro fue una trombosis venosa celebral cortical y comenzaron con mas estudios hasta que dos resultados salieron mal.
-- inhibidor del activador del plasminogeno resultado 101 h ng
-- -675 4G5G HETEROCIGOTA
me interesaria saber su opiñon
mil gracias

 Re:
Autor: maria lujan  ()
Fecha:   21-09-11 05:00

hola:
yo tube un derrame celebral en el mes de octubre del 2010. ese era el diagnostico en un principio pero luego cambie de lugar de atencion y de medico y me detectaron que el sangrado en el celebro fue una trombosis venosa celebral cortical y comenzaron con mas estudios hasta que dos resultados salieron mal.
-- inhibidor del activador del plasminogeno resultado 101 h ng
-- -675 4G5G HETEROCIGOTA
me interesaria saber su opiñon
mil gracias

 Re: C677T heterocigota
Autor: Alejandra  (186.143.4.---)
Fecha:   04-10-11 15:46

Soy heterocigota para la mutación C677T. Fui tratada con quimio y rayos por un cáncer de mama. Quieren tratarme con tamoxifeno. Un hematólogo que me seguía hace mucho me prohibió todo lo hormonal (el tamoxifeno es anti estrógeno con un mínimo efecto estrogénico). Me han realizado otros estudios, que tardan mucho. Bajo su experiencia, ¿es mejor intentar con otro tratamiento en lugar de tamoxifeno? Porque otro de los médicos actuantes me lo recomendó ya que una hematóloga indicó tamoxifeno + AAS. El cirujano prefiere intentar con otra cosa y no someterme al riesgo de trombosis.
Gracias

 Re: C677T heterocigota
Autor: Charo  ()
Fecha:   27-10-11 15:42

Buenas tardes Dr. Antich:
Soy una mujer de 40 años, que sufrí una oclusión/pseudoclusión carotídea bilateral y el consiguiente ictus isquémico en territorio frontera frontal bilateral y parieto-occipital derecho en 2008. Me detectaron que tenia el gen MTHFR C677T mutado pero no lo consideraron el causante de mi patología, por parte de la hematóloga que me trataba, me dijo que debía tomar ácido fólico durante un mes y que se me regularía.
Pues bien, ahora una de mis hermanas, que también ha tenido problemas en la coagulación y que reside en una provincia diferente, le han diagnosticado la misma mutación y le han dicho que debe tomar ácido fólico indefinidamente.
Ahora ya estoy dada de alta del servicio de hematología sin haber averiguado la causa de mi problema y solo me lleva la neuróloga, que tampoco hace nada por encontrar una respuesta, no más pruebas, no más analíticas. No hacen absolutamente nada.
Mi pregunta para Vd. es la siguiente, cree que la posible causa de mi patología pudiera deberse a la dicha mutación?
Gracias de antemano por su respuesta

 Re: C677T homocigota
Autor: ana alicia  ()
Fecha:   28-10-11 22:49

Tengo una hija de 24 años delgada, deportista y que en enero de este año hizo una TVP de la vena ilíaca.Le pidieron los estudios geneticos y le dio positivo para el Factor V de Leiden ,negativo para fibrinógeno 20210 y mutado homocigota para MTHFR, Homocisteina basal y post metionina ligeramente elevadas. Esta con tratamiento anticoagulante y con acido fólico. He leido todos los riesgos y problemas en el embarazo por MTHRF y quisiera saber si esto sumado al Factor V de Leiden tiene mayores riesgos. Tengo otras dos hijas una con las mismas mutaciones y la otra normal. Le hicieron los estudios a mi marido y él tiene tambien el Factor V de Leiden.

 Re: C677T heterocigota
Autor: ttmj  ()
Fecha:   10-11-11 18:57

Hola:tengo 32 años y soy heterocigota para el gen C677T y me dio una TVP en la pierna a raiz de una intervencion quirurgica. Me trataron con sitron unos años hasta que me lo retiraron, el trombo habia desaparecido. En poco tiempo queremos ponernos manos a la obra y tener un hijo, me da mucho miedo por lo de la mutacion y la edad. No paro de escuchar que tendre muchos problemas en el embarazon y que ademas puede pasarme algo, ¿tendre un embarazo de alto riesgo?¿cuales son las pautas que tengo que seguir?. Espero que me podais aclarar las dudas que tengo Gracias

 MTHFR
Autor: Caro  ()
Fecha:   26-11-11 01:07

qué quiere decir que un paciente sea homocigota mutado para el gene de MTHFR

 Re: MTHFR
Autor: daniela  ()
Fecha:   02-12-11 02:43

HOLA LOS CONTACTO POR Q ME ESTA PASANDO LO MISMO CON MI HIJO DE 2 AÑOS, Q SOLUCION ENCONTRARON?? A MI AUN NO ME DICEN NADA,NADIE SABE POR Q LE PASO NI SI LE VOLVERA A PASAR POR FAVOR COMUNIQUENSE CONMIGO 47201391 MUCHAS GRACIAS!!

 Re: MTHFR
Autor: daniela  ()
Fecha:   02-12-11 02:48

ADRIANA TE DEJO MI NUMERO DE TELEFONO POR FAVOR ME PASA LO MISMO CON MI HIJO Y NADIE ME DICE Q TIENE 47201391

 Re: MTHFR
Autor: daniela  ()
Fecha:   02-12-11 02:51

ADRIANA TE DEJO MI NUMERO DE TELEFONO POR FAVOR ME PASA LO MISMO CON MI HIJO Y NADIE ME DICE Q TIENE 47201391

 Re: MTHFR
Autor: Inma  ()
Fecha:   07-01-12 14:58

Hola, he leído tu mensaje, yo tuve 2 abortos, despues 1 hijo, y después otro aborto (siempre me decían que era por la edad), nos hemos dado la última oportunidad en volver a intentar tener otro hijo, pero esta vez he ido al médico y muy seriamente le he pedido que me hiciese pruebas para que no vuelva a pasar lo mismo y me ha salido que soy portadora del heterocigoto de la mutación C677T. Me ha dado el ácido fólico Femibion 1 y me ha dicho también que le preocuparía si la Homocisteina en plasma estuviera alterada, pero la tengo normal 7.1
Espero que te haya ayudado. Feliz año

 Re: Protombina G20210A
Autor: Juan Manuel  ()
Fecha:   21-01-12 20:41

Yo tengo un niño con 6 años y le acaban de diagnosticar problemas de coagulacion, nos han dicho que nos llamaran para decir que hacer, pero es que tiene un coagulo en la cabeza de grandes dimensiones, estoy asustado necesito respuestas, por favor quien las tenga que me las dé. MUCHAS GRACIAS

 C677T HOMOCIGOTO
Autor: SOLENAT  ()
Fecha:   25-01-12 19:37

HOLA PERDI UN EMBARAZO A LOS 7 MESES POR PRESENTAR MULTIPLES MALFORMACIONES. QUIERO VOLVER A ENCARGAR Y ME HICIERON LOS ESTUDIOS Y ME SALIO EN EL ESTUDIO MOLECULAR DE LA MTHFR HOMOCIGOTO.QUIERO SABER QUE CUIDADOS DEBO TENER PARA EL PROXIMO EMBARAZO Y COMO SE DETECTA ALGUNA FALLA DEL TUBO NEURAL YA QUE NO QUISIERA PASAR POR LO MISMO. Y SI AL TOMAR ALGUNA MEDICACION SE PUEDE EVITAR ALGUN PROBLMA. MUCHAS GRACIAS

 Re: C677T HOMOCIGOTO
Autor: María  ()
Fecha:   02-02-12 16:25

Hola qué tal?
En 2009 me realicé un análisis que concluyó en que soy Heterocigota para la mutación del Gene MTHFER. Más específicamente:
La enzima 5,10 metilentetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) cataliza la reduccióndel 5.10 metileno tetrahidrofolato (THF) a 5 metilTHF, la forma primaria del folato sérico co-sustrato para la remetilacion de homocisteina a metionina.
Se analiza un polimorfismo puntual que involucra un cambio de citosina por timina en la posición 677 ( c677t) en el exón 4 del gene, que se traduce en un cambio alanina por valina en el aminoacido 222 de la proteína. La alteración produce una versión termolábil de la enzima que presenta menor actividad, influyendo los niveles séricos de homocisteína.

Sucede que en su momento me dijeron que no tenía mayores riesgos porque era Heterocigota.
Pero ahora estoy embarazada de 6 meses, tomo ácido fólico todos los días pero no sabía que esto podría llegar a tener repercusiones.

Ya tengo hora para la hematologa, pero de todas maneras quisiera tener una segunda opinión, porque no sé si a esta altura del embarazo puedo comenzar un tratamiento.

Mi embarazo transcurre de manera normal, todos los demás exámenes me dieron bien, y tengo pensado usar analgesia epidural en el parto.

Agradezco puedan ayudarme.

Saludos!

 iNFORMACION SOBRE PAI-1 POR PCR mETODO:PCR DERIVADO DE IACA
Autor: ANABELA  ()
Fecha:   02-02-12 21:05

Hola tengo 33 años en el 2010 me diagnosticaron una TROMBOSIS EN LA VENA PORTA DE HIGADO, estuve tomando cintron hasta marzo del 2011 que me levantaron la anticoagulacion pero en julio del mismo año me quede embarazada y comenzaron hacerme colocar heparina, luego me realizando un estudio molecular para ver de donde proviene la trambosis y me digieron que la alteracion fue e el resultado del: PAI-1 GENETICO por PCR
Metodo: PCR en tiempo real derivado
Resulto: 4G / 4G
Megustaria si pueden explicarme que significa y si mis hermanos deben realizarse algun estudio. Muchas gracias

 Re: iNFORMACION SOBRE PAI-1 POR PCR mETODO:PCR DERIVADO DE IACA
Autor: gaby  ()
Fecha:   18-02-12 19:25

hola mi hermana tiene mutacion c677t del gen MTHFR
Femibion -gestagim
Heparina
Adiro
le han dicho que tanto ki padre como mi madre tienen el gen alterado por eso ella lo tienr o algo asipero ellos no tubieron nada mas qu un aborto un sietemesino y seis ijos mas sin problema. es posible uq el gen altere algo en los hombres? yo tengo problemas en el espelma mutaciones, sin cola, lentos, muertos, ¿podria ser por ese motivo?¿hay tratamiento para eso si el problema es a causa del gen?

 INFORMACION SOBRE PAI-1 POR PCR mETODO:PCR DERIVADO DE IACA
Autor: asraul  ()
Fecha:   06-03-12 22:26

HOLA. SOY MASCULINO DE 41 AÑOS. YA TUVE DOS TVP Y ME DESCUBRIERON EL PAI 1 ALTERADO, ALGUIEN SABE EL TRATAMIENTO???

 Re: MUTACION C677T HOMOCIGOTO
Autor: maral  (89.107.243.---)
Fecha:   03-04-12 09:35

Hola, hace 9 años tuve un aborto de 26 semanas, aparentemente todo estaba normal, me realizarón varias pruebas y en una analítica genética dio como resultado que tengo una MUTACION C677 DEL GEN MTHFR EN AMBOS CROMOSOMAS (HOMOCIGOTO 677T/677T).
A los pocos meses de dicho aborto, me quede embarazada, durante todo el embarazo y tres meses despúes estuve con Eparina, y todo fue bien.
Mi duda es, si esta mutación me afecta a mi vida normal, teniendo en cuenta que tengo antecendes de trombosis importantes en mi familia, debo de llevar algún control médico o tomar medicación.
Gracias

 Re: MUTACION C677T HOMOCIGOTO
Autor: mar  ()
Fecha:   25-04-12 09:28

Hola: Despues de tres FIV sin resultado de implantación en ninguno me detectaron hiperplasia endometria y me hicieron una analítica muy completa de genetica con los siguientes resultados:
homocisteina 4.55, es decir un poco baja , los valores normales empezaban en 5 y el resultado de la mutación C677T era que NO PRESENTABA LA MUTACION , pero que tenia genotipo homocigotico para el alelo no mutado variante Ala/ala.
La ginecologa me ha dicho que a lo mejor necesitaba adiro en la siguiente FIV . que es el genotipo homocigoto que tengo? gracias

 Protombina G20210A Mutación Heterocigoto
Autor: xime32  ()
Fecha:   25-04-12 23:30

Buenas Tardes:

Tengo 32 años y estuve hospitalizada por Trombosis Venosa Profunda. En este momento al realizar el éxamen de Protombina G20210A, Mutación arrojó los siguientes resultados: El presente resultado confirma la presencia de unas de las principales anomalías genéticas asociadas a la trombofilía del paciente, la mutación G202120A en el gen de la Protombina. La mutación se encuentra en estado HETEROCIGOTO, lo cual significa que el paciente posee una copia del gen mutado. La condición de heterocigoto se ha asociado a riesgo de trombofilia, el cual se ve agravado en los casos en que los pacientes presentan la mutación en estado homocigoto.

En este momento me estoy inyectando Dalteparina Sódica de 5.000 UI (anti-Xa)/0.2 ml cada 12 horas. Llevo tres meses con las inyecciones y quisiera saber lo siguiente:

1. Tengo que inyectarme de por vida ó puedo cambiar las inyecciones por otro medicamento? ó ¿Puedo dejar de inyectarme sin riesgos a futuro?
2. Puedo volver a tener hijos?
3. Qué significa realmente lo anterior? es delicado ó puedo llevar una vida normal?

Agradezco su atención y colaboración, ya que sus respuestas son de vital importancia para mí.

 UN TEP Y CA PAPILAR DE TIROIDES
Autor: ximena  (190.91.114.---)
Fecha:   07-05-12 02:39

Hola, quisiera saber si existiendo el ant. de un TEP masivo en el año 2008, donde estuve 8 meses con heparina, luego en el 2011, un ca papilar de tiroides, con radiyodo y eutirox de por vida 150 hasta este momento. El eutirox, será factor de riesgo para volver hacer una trombosis. Tengo entendido que en los ancianos es mas probable una trombosis cerebral. ?????

 C677T heterocigota
Autor: maria jose  ()
Fecha:   10-06-12 21:05

HOLA SOY HETEROCIGOTA PARA EL GEN C677T, ME DIO UNA TVP DESPUES DE UNA OPERACION, EL TRAOMBO DESAPARECIO DESPUES DE TRATARME CON SITRON DURANTE UNOS AÑOS. AHORA ME GUSTARIA QUEDARME EMBARAZADA Y NO SE SI PUEDO TRABAJAR ESTANDO PINCHANDOME EN LA BARRIGA Y ADEMAS ESTANDO EMBARAZADA, TRABAJO LIMPIANDO EN LAS CASAS Y NO SE SI TENDRIA UN EMBARAZO DE LATO RIESGO Y SI TENGO QUE GUARDAR REPOSO. TENGO MIEDO DE QUE NO SALGA BIEN Y DE QUE ME CUSTE TENER HIJOS. POR FAVOR ESPERO RESPUESTA IMPACIENTEMENTE. GRACIAS

 Re: HETEROCIGOTO MUTADO
Autor: Pura Gonzalez  ()
Fecha:   12-07-12 02:55

Me realizaron un análisis de trombofilia y el resultado es
FACTOR V HOMOCIGOTO NORMAL
FACTORII HOMOCIGOTO NORMAL
MTHFR: HETEROCIGOTO MUTADO

Tengo 66 anos que es eso, es peligroso, soy hipertensa, necesito tratamiento?
gracias

 Polimorfismo A1298C y embarazo
Autor: Mariano José  ()
Fecha:   03-09-12 13:06

Mi pareja se ha realizado un análisis y el resultado es: "se detecta polimofismo A1298C en estado homocigótico mutado (C1298)". Este análisis es porque hemos realizado 3 fecundaciones in vitro y han resultado negativas. Mi pregunta es, ¿¿este resultado impide que mi pareja se pueda quedar embarazada debido a este polimorfismo o existe medicación contra el polimorfismo que la permita uedar embarazada tomando medicación?? Muchas gracias

 Re: Polimorfismo A1298C y embarazo
Autor: OSCAR  (150.188.13.---)
Fecha:   23-10-12 21:10

SALUDOS

MI RESULTADO FUE HOMOCIGOTO MUTADO POSEE 2 MUTACIONES DE LA MTHFR C677T.

MI PREGUNTA ES QUE OTRAS INCIDENCIAS PODRIA TENER ADEMAS DE LAS RELACIONADAS CON EL RIESGO CARDIOVASCULAR?
TENDRA INCIDENCIA EN LA INFERTILIDAD MASCULINA?

 Re: Polimorfismo A1298C y embarazo
Autor: maria  (84.78.170.---)
Fecha:   30-10-12 00:30

hola,tengo 33 años, en septiembre del 2011 me quede embarazada nada mas intentarlo y a la primera me quede embarazada y estando de 14 semanas tuve un abortto diferido y me practicaron un legrado, mi marido es rh positivo y yo negativo y me pusieron una inyeccion de inmunoglobulina Rh a los tres meses me hicieron una analitica y salio que no genere anticuerpos esto paso en febreo del 2012, lo volvimos a intentar y me volvi a quedar embarazada a la primera pero estando de 5 semanas lo volvi a perder pero ahora no me hicieron legrado. nos hicieron pruebas de hormonas a mi y de esperma a mi marido y esta tdo correcto asi que no han mandado a la unidad de reproduccion de la S.S y nos han mandado hacer pruebas de genetica a los dos y a mi ademas una prueba de hipercoagulabilidad. alguien puede decir que es lo que te miran ahi y que problema pasa si salen esas pruebas mal. muchas gracias.

 trombofilia hereditaria.pai 4g75g
Autor: carla  ()
Fecha:   17-12-12 23:46

hola te hago una consulta tengo mi dos primas que tiene pai 4g/5g,queria saber si por ser primas directas yo tambien heredo si o si tromfolia o puede ser q no la herede.gracias

 Re: trombofilia hereditaria.pai 4g75g
Autor: desesperada por ser madre  ()
Fecha:   18-01-13 15:55

Hola si por favor me realizaron el invitro todo iba bien, pero al final no quede{ me realizaron estudios y aparezco como Heterocigota de copia normal y mutacion con c677t{ me quedan dos embriones congelados, por favor ayudeme con una respuesta clara y sencilla, u que debo hacer.

 Re: Heterocigota con copia normal y mutacionc677t
Autor: desesperada por ser madre  ()
Fecha:   18-01-13 17:08

Hola Buenos dias. me he realizado tres inseminaciones con intentos fallidos, exactamente dos meses me realizaron un invitro con embriones en blastocitos de cinco dias, todo el tratamiento fue normal y cuando me realizaron la transferencia no quede embarazada, mi ginecologo para ver pq no quede me mando a realizar estudios profundos los cuales arrojaron que soy Heterocigota con copia normal y mutacion c677t. Deje congelados Dos Embriones, el cual me lo tranferirian el ultimo de este mes, necesito saber cual seria el procedimiento adecuado para no tener que pasar por este amargo dolor otra vez, que afecta no solo psicologicamente, sino tambien economicamente, por favor Dr necesito su pronta respuesta. Gracias de antemano por su atencion.

 Re: Heterocigota con copia normal y mutacionc677t
Autor: marie  (142.255.213.---)
Fecha:   14-02-13 16:56

Hola,tengo una infante de 4 meses que al nacer le hicieron una prueba de talon la cual salio con deficiensia de b12 el c4dc elevado, estuvo un mes con b 12 liquido en la leche se volvio a repetir la prueba y salio el c4dc mas alto ahora lo esta tomando sublingual, estamos en espera de unas pruebas que se enviaron a estados unidos,y le enviaron hacer una prueba mthfr c677t. Que me pueden decir sobre esto y de que manera afecta a la nina. Gracias

 Re: Heterocigota con copia normal y mutacionc677t
Autor: marie  (142.255.213.---)
Fecha:   14-02-13 17:18

Hola,tengo una infante de 4 meses que al nacer le hicieron una prueba de talon la cual salio con deficiensia de b12 el c4dc elevado, estuvo un mes con b 12 liquido en la leche se volvio a repetir la prueba y salio el c4dc mas alto ahora lo esta tomando sublingual, estamos en espera de unas pruebas que se enviaron a estados unidos,y le enviaron hacer una prueba mthfr c677t. Que me pueden decir sobre esto y de que manera afecta a la nina. Gracias

 Re: Heterocigota con copia normal y mutacionc677t
Autor: marie 1981  (142.255.213.---)
Fecha:   14-02-13 17:32

Hola,tengo una infante de 4 meses que al nacer le hicieron una prueba de talon la cual salio con deficiensia de b12 el c4dc elevado, estuvo un mes con b 12 liquido en la leche se volvio a repetir la prueba y salio el c4dc mas alto ahora lo esta tomando sublingual, estamos en espera de unas pruebas que se enviaron a estados unidos,y le enviaron hacer una prueba mthfr c677t. Que me pueden decir sobre esto y de que manera afecta a la nina. Gracias

 Gen MTHFR( MutacionC677T)
Autor: Loren  ()
Fecha:   28-02-13 18:00

Hola : me ha realizado unos analisis de sangre de genetica porque me dio un Trombo en el Ojo. En el estudio molecular del gen MTHFR (Mutacion C677T) me dicen que se detecta en estado Homocigoto.

Me podrian explicar que consecuencias tiene esto para mi vida normal, y que precauciones o cuidados debo tener.

Gracias

 Re: Gen MTHFR( MutacionC677T)
Autor: marcelo delgado  ()
Fecha:   17-05-13 22:12

EStimados
He padecido una trombosis en la pierna (tengo 54 años) y comence a tomar Xarelto de Bayer un anticuagulante. Sin embargo acto seguido tuve un problema cardiaco (infarto) sin sentir nada.
el hematologo me ha dicho que hay un fuerte factor hereditgario en este "mal" y queel mismo se controla con la toma de acido folico....es esto correcto. Mi mail de Uruguay es pipodelgado@hotmail.com
gracias

 Re: Gen MTHFR( MutacionC677T)
Autor: lavpra  ()
Fecha:   13-06-13 05:21

Hola, mi segundo embarazo tuve un aborto, saliendo positivo anticuerpos anti-esperma, anti ovaricos y antinucleares positivo 2+. de alli me han mandado realizar muchos estudios en lo que me aparece (MTHFR C677T) HETEROCIGOTO MUTADO POSEE UNA COPIA NORMAL Y UNA MUTADA. y ANTICUERPO SSA (Ro) >300 U/ml. y una resistencia a la insulina leve en base a la dormula de 2 horas, por lo cual me medicaron con ácido folico, meticorten, calcio, glucofage y omega III

 Re: Gen MTHFR( MutacionC677T)
Autor: María López  ()
Fecha:   01-09-13 04:39

Hola Dr.Jaume Antich

Mi consulta es muy rápida..

Después de un aborto (muerte del embrión) en la semana 10 en octubre del 2012 y un aborto (donde no se formó el embrión) a la 6ta semana, en marzo del 2013. Me hice estudios y salí positiva homocigoto para la mutación C677T del gen MTHFR.

Mi médico me indico tomar una pastilla de ácido acetilisalicílico de 81 mg y una de ácido fólico de 5mg. Las cuales inicie en la sexta semana de embarazo.

Me gustaría saber si esta de acuerdo en este tratamiento y si cree que es suficiente.


Súper agradecida de su respuesta, quedo atenta a la misma!

 Re: Gen MTHFR( MutacionC677T)
Autor: María López  ()
Fecha:   01-09-13 04:41

Hola Dr.Jaume Antich

Mi consulta es muy rápida..

Después de un aborto (muerte del embrión) en la semana 10 en octubre del 2012 y un aborto (donde no se formó el embrión) a la 6ta semana, en marzo del 2013. Me hice estudios y salí positiva homocigoto para la mutación C677T del gen MTHFR.

Mi médico me indico tomar una pastilla de ácido acetilisalicílico de 81 mg y una de ácido fólico de 5mg. Las cuales inicie en la sexta semana de embarazo.

Me gustaría saber si esta de acuerdo en este tratamiento y si cree que es suficiente.


Súper agradecida de su respuesta, quedo atenta a la misma!

 resultado
Autor: susaer  ()
Fecha:   10-09-13 01:24

hola actualmente tengo 39 años y llevo 13 años buscando familia durante los cuales en 4 ocasiones me embarace sin tener éxito ya que los perdí aproximadamente a las 8 semanas o menos, últimamente que de embarazada con una inseminación. me realizaron estudios de trombofilia obteniendo estos resultados que me expliquen y me ayuden por que no entiendo y tengo mucho miedo.
homocigoto para el alelo normal G1691A en el gen del factor v de Leiden
homocigoto para el alelo normal C677T en el gen de MTHFR
Homocigoto para el alelo normal G20210A en el gen de protrombina
heterocigoto para el alelo mutado 4G en el gen PAI

¿QUE PUEDO HACER O TOMAR'? en el último estudio tengo problemas a que se debe ayúdenme gracias.

 heterocigótica para C677T y sindrome de Edwards?
Autor: María  (195.57.114.---)
Fecha:   12-09-13 12:25

Hola
En noviembre pasado tuve un embarazo con posterior aborto(a los 3 meses) de un niño con sindrome de Edwards. En febrero nuevamente quede embarazada perdiéndose nuevamente a la 5ª semana.
En´un analisis reciente se ha detectado que soy heterocigótica para la C677T, y el gen LMTHFR.
Mi pregunta es si tiene relación con los dos abortos acontecidos. Mi edad es 37 años.
Muchas gracias y un cordial saludo.

 Re: heterocigotico A1298C
Autor: guiomar alvarado  ()
Fecha:   09-10-13 17:04

Buen día tuve Una perdida de 5 semanas la cual desde un principio me indicaron embarazo incipiente no se detecto latido ni saco gestacional, en mi semana 5 antes de perder al bebe fui picada por u escorpión y me colocaron suero antiescorpionico a los 5 días tuve la perdida me comenzaron estudiarme y lo UNICO QUE SALIO fue MTHFR A1298C- HETEROCIGOTO MUTADO una copia normal y una mutada, Fui a Una Hematóloga y me receto Una Ampolla SC de CLAXAE de 60mgs DURANTE 10 MESES desde el inicio del Embarazo quisiera saber si en mi caso aplica :(

 Re: acv isquemico en bebe de 11 meses
Autor: noelia  ()
Fecha:   09-10-13 20:09

hola mi hija sufrio un acv isquémico a la edad de 11 meses ella ahora tiene 6 años y sigo sin respuestas y ella sigue sufriendo muchos dolores de cabeza, mareos y otros síntomas que no tienen respuestas. simplemente me gustaría tener otra visión del asunto muchas gracias

 Mthfr mutación 677
Autor: Martina casa  ()
Fecha:   03-12-13 15:45

Me mandaron a hacer unos análisis de Mthfr mutación 677c-7 y mi resultado fue heterocigoto, también me hicieron un análisis de protombina G20210A y mi resultado fue homo cigoto mutante, ojalá y me pudieran ampliar la información, muchas gracias!!! Hace 4meses se me trombos airón mis arterias y tuvieron que amputarme mi brazo izquierdo, tengo 37 años, por favor suplico me contesten, muchas gracias!!

 Mthfr mutación 677
Autor: Martina casa  ()
Fecha:   03-12-13 15:48

Me mandaron a hacer unos análisis de Mthfr mutación 677c-7 y mi resultado fue heterocigoto, también me hicieron un análisis de protombina G20210A y mi resultado fue homo cigoto mutante, ojalá y me pudieran ampliar la información, muchas gracias!!! Hace 4meses se me trombos airón mis arterias y tuvieron que amputarme mi brazo izquierdo, tengo 37 años, por favor suplico me contesten, muchas gracias!!

 Re: Mthfr mutación 677
Autor: LAURA  (90.165.178.---)
Fecha:   29-03-14 08:52

Hola

He tenido dos pérdidas fetales. En el estudio del gen MTHFR, me aparece lo siguiente

- Resultado anormal
- Heterocigoto 677(CT)
- Homocigoto 1298 (AA)

Lo del 677(CT) lo comprendo por lo que he leido, pero lo del 1298(AA) no sé que significa. El médico no lo ha dado importancia y ha relacionado mis abortos con que tengo los anticuerpos gliadina deaminada IgA un poco altos (8,24 - mi madre es celiaca y yo tengo síntomas).

Me ha mandado acido folico, dieta sin gluten, vitamina D y adiro desde que comencemos a intentarlo

Que significa Homocigoto 1298 (AA)?

 Re: Mthfr mutación 677
Autor: cecilia  ()
Fecha:   07-04-14 18:28

hola me hice un analisis que informo analisis del gen tetrahidro çfolato reductasa: heterocigota, se detecto la presencia de ambos alelos mutados y normal. Que significa? como mutados y normal?
Gracias

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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