La genética al alcance de todos

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Dra. Maria Teresa Solé Pujol Dr. Jaume Antich Femenias
 
 TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: CARLOS  (---.183.219.26.dyn.user.ono.com)
Fecha:   25-02-09 17:33

>HOLA Jaume. somos una pareja de 37 años de edad que hemos tenido dos abortos anteriormente.>en la actualidad mi mujer esta embarazada de 19 semanas y hace 3 semanas le han hecho la amniocentesis.>los resultados que han llegado el dia 23 de febrero son:>>El estudio citogenetico en liquido amniotico con bandas G muestra una formula cromosomica de 45,XX,der (14;21)(q 10;q10) en las 20 metafases analizadas procedentes de dos cultivos primarios.>Se ha observado una translocacion robertsoniana aparentemente equilibrada entre un cromosoma 14 y un cromosoma 21.>Se solicita sangre de los padres con el fin de determinar si dicha translocacion es heredada o si de lo contrario se ha originado de novo en el feto.>Existe un riesgo de un 0.66 % de disomia uniparental en las translocaciones en que el cromosoma 14 esta implicado por lo que se sugiere ademas hacer el estudio de disomia en sangre con EDTA.>>jaume el dia 22 de febrero nos han sacado sangre para estudiar el cariotipo y la disomia uniparental.>>nuestras preguntas son :>>en el caso de ser la translocacion heredada el feto seria completamente sano ?.>en el caso de ser de novo en el feto que probabilidad tiene de sufrir alteraciones? Y dichas alteraciones ¿se pueden estudiar ecograficamente?>es adecuado el estudio que nos van a hacer a nosotros?>>>esta analitica esta hecha en el LABORATORIO BALAGUE CENTER.>>>GRACIAS.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   26-02-09 11:54

Hola Carlos.

Las translocaciones Robertsonianas consisten en un intercambio de material entre dos cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15,21 y 22) (Vease en INICIO, Preguntas nº 28).

Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las más frecuentes són las que tienen lugar entre los cromosomas 13 y 14 (un 75%), siguiendo la 14;21 (un 8%) y menos frecuente es la 14;15 (un 2.5%).
Los individuos portadores de una translocación Robertsoniana tienen 45 cromosomas.

En referencia a sus consultas:
1- Pueden ser heredadas o de novo. En su mayoría son heredades.
2- A pesar del bajo riego debe descartarse la disomía uniparental del
cromosoma 14
3- En caso de tratarse de una translocacion Robertsoniana de novo los riesgos de afectación fetal son muy pequeños , menores del 1%. Deben efectuarse controles ecográficos seriados
4-Es totalmente correcto los estudios que van a realizarles

Muy atentamente.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Carlos  (81.172.101.---)
Fecha:   26-02-09 15:28

hola doctor , respecto a sus respuestas:
Si dicha translocacion fuese heredada existe alguna probabilidad de que el feto tuviera anomalias? ( nosotros estamos completamente normales).
Nuestra ginecologa nos ha comentado que posiblemente nuestros dos abortos anteriores fueran fruto de esta alteracion cromosomica ¿que piensa al respecto?.
Ademas nos ha mandado hacer una ecografia 4D¿que opina?.
MUCHAS GRACIAS.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   26-02-09 18:03

Hola Carlos.

Debe esperar esperar los resultados de los estudios que le estan practicando antes de adelantar acontecimientos.

Para la valoración de la historia reproductiva anterior debería contatcatar con un genetista clínico.

Muy atentamente.

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 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: viviana  (---.mrse.com.ar)
Fecha:   28-02-09 16:55

hola mi hija tiene una translocacion robertsoniana tiene 45xx der(18:21) (q10:q10) tiene un año y miedo hasta ahora lo unico manifiesto fue la hipotonia muscalar del sistema nervioso central, con rehabilitacion esta muy bien ya casi camina. Esperen a su nacimiento antes de pensar miles de cosas. Suerte

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-134.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-03-09 17:12



Gracias Viviana por su aportación.

Un saludo.

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 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: ana  (---.172.62.97.dyn.user.ono.com)
Fecha:   05-03-09 00:12

Hola doctor Jaume. Soy Ana y me has respondido a la duda que tenía del cromosoma 9, pero a la de los cromosomas 13 y 14 no me ha quedado nada claro. ¿qué puede pasar si me quedo embarazada de nuevo? por favor contéstame. No sé que hacer, si volver a intentar tener niños ó no. Gracias.

 TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;22
Autor: maria jose  (---.Red-81-38-218.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-03-09 20:55

hola soy maria jose tengo 39 años y estoy embarazada de aproximadamente de 20 semanas , tras estudio de la amniocentesis el feto presenta traslocación robertsoniana 45 xy ( 14,22 ) .

Estamos preocupados y necesito más información sobre que las enfermedades o sindromes relacionados con estos cromosomas .

Gracias y un saludo. Espero vuestra respuesta en la mayor brevedad .

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;22
Autor: Carla  (---.Red-83-63-242.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   30-03-09 14:13

Hola doctor. Tengo un niño de dos años y medio al q corresponde el cariotipo de 45,XY,der(14;219(q10;q10) y es perfectamente normal. Ahora estoy embarazada de nuevo y tengo 12 semanas y aunque ahora tdo está bien,he tenido amenaza de aborto...Quisiera saber si es probable q mi hijo nazca sano o habrá alguna posibildad d q tengaalgún defecto cromosómico. En un primer embarazo antes d tner a mi hijo tuve una interrupción por sindrome de down+cardiopatia.
Espero su respuesta.

Muhas gracias.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;22
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-161.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   31-03-09 10:06

Hola Carla.

El tema de la translocación Robertsoniana 14;22 ha sido tratado recientemente.
Entre en BUSCAR, casilla superior de este foro y escriba translocación Robertsoniana 14;22 y entre en la respuesta del 26/02/09 a las 11:54.

Para poder valorar sus posibles riesgos debemos saber si se trata de una forma hereditaria o de novo.

Un saludo cordial.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Daniela  (---.speedy.com.ar)
Fecha:   27-04-09 19:03

Hola Dr:
Mi nombre es Daniela y quisieramos saber que consecuencias le traeria a hijo nacido bajo una translocaciòn Robetsoniana entre un cromosama 14 y un 21 : metafases analizadas 20, todas de 45 cromosomas; Cariotipo 45,XY, rob (14;21) (q19;q10). Que deberiamos hacer antes de someternos a otro tratamiento? ya q en el ùltimo ICSI nos dimos con esta noticia respecto a mi Esposo. Atte Daniela.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Daniela  (---.speedy.com.ar)
Fecha:   28-04-09 04:56

Hola Dr:
Soy Daniela solo queria corregir lo siguiente en los datos de donde dice el careotipo 45 XY, rob (14;21) (q10;q10) en el anterior puse (Q19;q10). Atte Daniela.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   28-04-09 17:32

Hola Daniela.

Las translocaciones Robertsonianas consisten en un intercambio de material entre dos cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15,21 y 22) (Vease en INICIO, Preguntas nº 28).

Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las más frecuentes són las que tienen lugar entre los cromosomas 13 y 14 (un 75%), siguiendo la 14;21 (un 8%) y menos frecuente es la 14;15 (un 2.5%).
Los individuos portadores de una translocación Robertsoniana tienen 45 cromosomas.

Para el caso de la translocación Robertsoniana 14;21 esta puede ser heredada o de novo. En la mayoría de los casos son heredades.

En cuanto a su comportamiento en la meiosis, entre de nuevo en el apartado de PREGUNTAS , acceda a la nº 34.

Antes de intentar un nuevo proceso de Reproducción Asistsida deberían tener una consulta de genética clínica, para que les den un asesoramiento genético, valorando todo el historial familiar.

Un saludo cordial.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: NOEMI  (---.19.16.95.dynamic.jazztel.es)
Fecha:   24-09-09 11:49


Hola: Tengo 26 años, y mi embarazo desde el principio fue mal, me hicieron un estudio de escrutiono para sindrome de dow y los resultado fueron 1 / 195 a la semana 14 me realizaron una amiosentesis, cuando tube el contros de la amniosentesis el medico me dijo que el niño tenia hidropsis fetal que estaba muy mal y que no se hiba a morir, decidi realizar IVE. ME HAN LLEGADO LOS RESULTADOS DE LA ANMIOSENTESIS Y LOS RESULTADOS SON: FETO CON SINDROME DOW POR T(14/21

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-154-164.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-09-09 14:40

Hola Noemi.

El síndrome de Down esta causado por la presencia de un cromosoma 21 extra, por lo que también se conoce como trisomía 21.
Hay que distinguir tres tipos de trisomías 21: 1-trisomía 21 completa observada (94%);2-mosaicismo ( 2.4% ) y translocaciones Robertsonianas en un 3.3% de los afectados.

Las translocaciones Robertsonianas consisten en un intercambio de material entre dos cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15,21 y 22) (Vease en INICIO, Preguntas nº 28).

Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las más frecuentes són las que tienen lugar entre los cromosomas 13 y 14 (un 75%), siguiendo la 14;21 (un 8%) y menos frecuente es la 14;15 (un 2.5%).

El hidrops fetal podría secundario a una cardiopatía congénita que puede observarse en casi la mitad de los casos

Para el caso de la translocación Robertsoniana 14;21 esta puede ser heredada o de novo .

Antes de intentar un nuevo embarazo sería aconsejable realizar un estudio citogenético (cariotipo) de ambos para poder determinar los riesgos de repetición.

Un saludo cordial.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Karina  (---.dyn.dsl.cantv.net)
Fecha:   08-10-09 19:10

HOLA SOMOS UN MATRIMONIO CON 12 AÑOS SIN TENER BEBES ESTAMOS EN TRATAMIENTO DE FERTILIDAD CON PRONTA INSEMINACION IN VITRO MI ESPOSO SE PRACTICO UN CARIOTIPO ARROJANDO UN RESULTADO DE TRANSLOCACION BILATERAL EN CROMOSOMA 14/21 TIENE 45 CROMOSOMAS , MI PREGUNTA ES CUAL SERIA EL RIESGO DEL BEBE? SERIA NORMAL?
SALUDOS .. GRACIAS.-

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-34.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-10-09 08:10

Hola Karina.

Las translocaciones Robertsonianas consisten en un intercambio de material entre dos cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15,21 y 22) (Vease en INICIO, Preguntas nº 28).

Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las más frecuentes són las que tienen lugar entre los cromosomas 13 y 14 (un 75%), siguiendo la 14;21 (un 8%) y menos frecuente es la 14;15 (un 2.5%).
Los individuos portadores de una translocación Robertsoniana tienen 45 cromosomas.

Para el caso de la translocación Robertsoniana 14;21 esta puede ser heredada o de novo. En la mayoría de los casos son heredades.

En cuanto a su comportamiento en la meiosis, entre de nuevo en el apartado de PREGUNTAS , acceda a la nº 34.

Deberían tener una consulta de genética clínica previa antes de proceder a cualquier técnica de Reproducción Asistida, para que les den un asesoramiento genético, valorando todo el historial familiar.

Para acceder al mismo la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio / Preguntas.


La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estáticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debe disponer del programa Flash Player, sinó dispone del mismo se lo puede bajar gratuitamente desde nuestra portada. También le recomendamos que entre en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información.

Reciban un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: monica  (---.Red-88-3-179.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   08-01-10 18:34

hola, tengo una translocacion robertsoniana 13 - 14 y quisiera saber las garantia que hay de tener un bebe sano tras someterme a una FIV + DGP.
He leido mucho en este foro y no consigo encontrar datos concretos de los porcentajes segun la experiencia que ya tienen.
Muchas gracias

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: monica  (---.Red-88-3-179.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   08-01-10 18:51

perdon, paso mi tema al apartado de 13 14

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-153-90.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   11-01-10 21:04

Mónica.

En referencia a la translocación 13;14, les recomendamos que entren en BUSCAR, casilla superior de este foro y escriban translocación robertsoniana. Léase las aportaciones correspondientes a dicha translocación 13;14.

En segundo lugar tienen que tener en cuenta con las técnicas de reproducción asistida (DGP) se observa una frecuencia alta de embriones anormales debidos a aneuploidías, poliploidías y mosaicos que se originan en la primeras divisiones del embrión.

El cribado de anomalías cromosómicas se realiza por medio de la técnica del FISH en una única célula del blastómero, utilizando varias sondas, de preferencia las sondas de los cromosomas X,Y,13,18,21 y 22 y las de los cromosomas implicados en la translocación, en este caso el 13 y el 14. Si no se detectan anomalías se efectúa la transferencia de embriones aparentemente normales . Pero con esta técnica NO SE ANALIZAN TODOS LOS CROMOSOMAS, tan solo los anteriormente indicados, además el aspecto morfológico normal no excluye que se produzcan anomalías cromosómicas. De ahí que una vez conseguido el embarazo se aconseja realizar un diagnóstico prenatal ya sea por biopsia de corion ya sea por amniocentesis.

Para conocer las posibilidades de transferencia de un embrión normal, estudios recientes muestran que no siempre el aspecto morfológico permite detectar un embrión cromosómicamente normal, pero que, en caso de transferencia se pierde en las primeras divisiones del embrión.

Por otra parte el informe anual de la ESHRE (Assisted reproductive tecnology in Europa,2003) señala que con las distintas técnicas de reproducción asistida (FIV e ICSI) el índice de transferencia no llega al 30% y que variará según los centros.

Dado que desconocemos todo vuestro historial clinico y reproductivo, es importante que hableis del tema ampliamente con el profesional que os atiende, antes de tomar cualquier decisión y valoreis conjuntamente cual es la mejor opcion reproductiva en vuestro caso.

Si se produjera un nuevo aborto seria conveniente efectuar estudios cromosomicos para ir descartando posibles etiologias.

Les recomendamos que entre en la web y acceda al apartado de ¿Y COMO PODEMOS UTILIZAR TODOS ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR PARTIDO DE ELLOS?.en el encontrareis información respecto al diagnostico genético preimplantacional.


Para acceder a la misma la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio / ........etc.

La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información.

Reciban un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: MARTA  (---.mrse.com.ar)
Fecha:   25-02-10 17:24

QUISIERA QUE ME DIGAN LOS RIESGOS QUE CORRE UN BEBE QUE SE GESTA CON 45 CROMOSOMAS CUALES PUEDEN SER LAS CONSECUENCIAS SI PUEDEN SER MOTORAS U OTRAS Y QUE PORCENTAJE PUEDE HABER EN EL CASO DE ALGUNA ANOMALIA.
EL DIAGNOSTICO FUER TRANSLOCACION ROBERTSONIANA 14-21.
DESDE YA MUY AGRADECIDA ESPERO SU CONTESTACION

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-133.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   26-02-10 20:33

Hola Marta.

Las translocaciones Robertsonianas consisten en un intercambio de material entre dos cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15,21 y 22) (Véase en INICIO, Preguntas nº 28).

Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las más frecuentes són las que tienen lugar entre los cromosomas 13 y 14 , siguiendo la 14;21 y menos frecuentemente la 14;15 .

Los individuos portadores de una translocación Robertsoniana tienen 45 cromosomas.

Para el caso de la translocación Robertsoniana 14;21 esta puede ser heredada o de novo. En la mayoría de los casos son heredades.

Si se trata de ua translocación Robertsoniana 14;21 detectada prenatalmente y con 45 cromosomas debe determinarse si es familiar o de novo. Si es de novo los riesgos de afectación fetal son muy bajos y vendrá determinado por la posibilidad de una disomía uniparental del cromosoma 14.

Debe acudir a la consulta personalizada de un genetista clínico para estudio familiar , valoración de todos los resultados y pautas a seguir.

Un cordial saludo

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: dolores asis lopez  (---.61.222.87.dynamic.jazztel.es)
Fecha:   31-03-10 00:44

hola niño tiene una traslocacion robertsonica 21-21 espontanea tiena 46 cromosomas es sindrome de down ¿como com 46 cromasomas es simdrome de down?gracias

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: Maite Solé  (---.Red-83-37-4.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   31-03-10 14:11

Dolores si tiene tres cromosomas del par 21, es un sindrome de Down. Para entender """ el porque en caso de translocacion robertsonica 21-21 y con 46 cromosomas...... """" entra en el apartado de nuestra web titulado PREGUNTAS, y de esta leete la informacion de la pregunta nº 34.

Para los padres del niño es muy importante que acudan a una consulta medica genetica humana, para efectuarse ellos estudios cromosomicos y con los resultados recibir el asesoramiento genetico.


Nuestra web es una web educativa de divulgacion para la poblacion general, muy util para mujeres que se planteen tener un hijo, para que te hagas una idea, asi es nuestra introduccion:



INTRODUCCIÓN

Ser padres es una nueva y maravillosa situación que cambiará radicalmente vuestras vidas dándoles una nueva dimensión, sentido y responsabilidad.

Ser padres nos conduce a un polifacético y ambivalente ambiente en el cual tan pronto se pasa de la felicidad total a la preocupación absoluta, como a la inversa, bajo una serie de preguntas, dudas y afirmaciones comunes, como: "¿será normal nuestro bebé?", "tiene que ser normal porque en la familia nunca hemos tenido problemas de ningún tipo".

Sin embargo, esto no es así y la realidad nos dice que cada embarazo es como una lotería que "comporta" un cierto riesgo para algún tipo de alteración o malformación en todas las familias, mayor en unas y menor en otras, pero riesgo al fin y al cabo en todas, independientemente de que se hayan tenido o no, hijos normales o anormales con anterioridad.


Si ustedes ya son padres de hijos normales o de hijos afectados de alguna enfermedad hereditaria, o es esta la primera vez, y planean un futuro embarazo, o la gestación ya está en marcha, esta web les puede ayudar a responder algunas de sus preguntas.

*********************************


Luego en vistas a un futuro embarazo, disponemos de pruebas de cribado o screening para deteccion de algunas cromosomopatias entre ellas el sindrome de Down. la informacion a este respecto la encontraras en los siguientes apartados:


1.- TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.

Te recomendamos que te leas la información contenida en la teclas tituladas
“”sangre materna””, ""ecografia"", "" amniocentesis"", asi como la contenida en TODAS las preguntas - respuestas que forman parte del mismo apartado y dentro de estas es muy importante la lectura de la titulada ................... ( ¿COMO INTERPRETAR LOS RESULTADOS QUE HE OBTENIDO? - respuesta),....................... pues en ella encontraras una calculadora de riesgo donde introduciendo los datos que obtengas ( TRIPLE SCREENING) podrás comprobar tus resultados. Para la correcta utilización de la calculadora y comprensión de lo que significan estos resultados, es importante que te leas toda la información complementaria que aportamos dentro de la respuesta).

2).- PREGUNTAS: las nº 1, 2, 36, 37 mas todas las que te llamen la atención.



3).- DESPEDIDA


Para acceder a los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio / Introduccion...............................etc.



La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. Es importante que al mismo tiempo que te leas la informacion abras las animaciones y observes los dibujos que adjuntamos a los mismos. También te recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información, y muchos de ellos ya estan preseleccionados en español, o puedes dentro del enlace seleccionarlos tu.

Como podras observar tan solo te hemos indicado los apartados que hacen referencia a la informacion que nos has solicitado, sin embargo lo ideal seria que te leyeras todos los que seguidamente te indicamos para la correcta asimilacion de la informacion.

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ............................- Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal - .......................... Preguntas - Enlaces de interés ....................... - Despedida


Otro apartado interesante para los padres del niño es el titulado Y COMO PODEMOS UTILIZAR ESTOS CONOCIMENTOS Y SACAR PARTIDO DE ELLOS, en el mismo hay descritas todas las tecnicas de reproduccion asistida por si este fuera el caso y en vistas a un futuro embarazo, les llegaran a ofrecer alguna de ellas.


Recibe nuestro mas cordial saludo

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 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: LORENA AVILA  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   03-05-10 21:30

hola me gustaria que me ayudaran a entender los resultados de mi hijo que son 46,xy,+21,der(21;21)(q10;q10)

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: ana  ()
Fecha:   06-03-11 23:06

Hola, tengo traslocación robertsoniana en el par 13, 14. heredada de mi padre. He tenido (desde los 25 años a los 38) 10 embarazos con resultado 9 abortos (uno fue a los 6 meses por Malformación en el tubo neural, era portador pero equilibrado). Todos los demás no se han podido analizar. No me cuadran los porcentajes teóricos de éxito que me dieron los genetistas para tener un embarazo con éxito con nuestros resultados reales.
En la actualidad tengo 38 años. Y casi todos los abortos han transcurrido entre la semana 8 a 12. ¿deberían hacerme otro tipo de pruebas? o el 100% de los abortos tiene que ver con a la traslocación?
En la actualidad estoy embarazada de unas 8 semanas y en la ecografía se ha visto el embrión y el saco un poco desestructurados, y el médico no dá garantías de nada...
¿se pueden dar todos estos abortos por la traslocación o tiene que haber algo más? Muchas Gracias.

 Re: TRASLOCACION ROBERTSONIANA 14;21
Autor: susana  ()
Fecha:   27-04-11 06:23

hola mi nombre es susana y me gustaria saber que posibilidades tenemos mi esposo y yo de tener un nino con problemas el estudio citogenetico en sangre periferica de mi esposo dio traslocacion robersoniana de cromosomas 14 y 22 45xy t 14 22 q10 q10 y el mio 46 xx normal muchas gracias

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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