La genética al alcance de todos

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 Resultado amniocentesis
Autor: Patricia  (---.pool85-54-156.dynamic.orange.es)
Fecha:   27-04-07 16:26

Buenas tardes:

me gustaria que me ayudaran con la interpretación de una amniocentesis, ya que , hasta el jueves que viene me es imposible localizar a mi ginecologo y estoy algo preocupada.

El resultado es el siguiente CARIOTIPO: 46 XY, 21ps+.

Todas las metafases analizadas ( 20 ) procedentes de la muestra de liquido amniotico presentas 46 cromosomas normales, habiendose observado un incremento en la longitud de los satélites de un cromosoma del par 21, polimorfismo sin implicación clínica hasta ahora conocida. Este resultado no excluye la posibilidad de anomalías no detectables debido a limitaciones propias de la técnica, como la presencia de mosaicismos de baja frecuencia no detectados y presencia de alteraciones estructurales de mínimo tamaño.

Por favor si pudieran decirme algo, se lo agradecería.

Un saludo.

Patricia.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-58-234.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   01-05-07 09:43

Hola Patricia.

El aumento de tamaño de los satélites en un cromosoma acrocéntrico, como por ejemplo en el cromosoma 21, constituye una característica habitualmente familiar y sin repercusión fenotípica.

La "coletilla" del informe es una expresión para indicar que en el estudio efectuado,con el número , tipo de células analizadas y técnicas utilizadas, no detectan un mosaicismo ni tampoco anomalías cromosómicas mínimas, como por ejemplo microdeleciones.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Patricia  (---.pool85-59-57.dynamic.orange.es)
Fecha:   01-05-07 12:15

Buenos días:

muchas gracias por su respuesta, esto me tranquiliza un poco más, ya que por lo demás a la vista de los 46 xy,en principio parece que todo va bien.

De nuevo muchas gracias por su atención, y especialmente en día festivo.

Un saludo.

Patricia.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Isabel  (84.77.142.---)
Fecha:   23-05-07 15:54

Hola,
Me han dado los resultados de la amniocentesis que me realizaron el 24 de abril, donde se indica para el cariotipo y quería saber si pueden aclararme la duda:

Cariotipo fetal tras amniocentesis
Las metafases estudiadas tienen 46 cromosomas, con fórmula sexual XY. Comprobado por bandas G.
Se observa en uno de los frascos de cultivo un 20% de metafases con un cromosoma 2 adicional, lo que no se observa en el otro frasco; y correspondería a un mosaico de tipo II.

Queria saber una segunda opinión sobre esta observación que han puesto en el informe, ya que según me indicaron en el hospital, es normal , no debo preocuparme y este resultado ocurre con frecuencia, debido posiblemente a una contaminación del tubo o células de la madre.

Gracias anticipadas

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-63-253.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-05-07 10:51

Hola Isabel.

Mosaicismo significa la presencia de dos o más líneas celulares con un número cromosómico diferente.Se recomiendan efectuar tres cultivos independientes. A continuación hay que establecer el nivel del mosaicismo (nivel I, nivel II y nivel III), en el cultivo celular y que lo determinará el laboratorio. Un mosaicismo cromosómico verdadero (nivel III) que afectará al feto y que se diagnostica como mínimo en dos cultivos,.y el pseudomosaicismo, (nivel II) debido a un artefacto y que no afecta al feto.

Mosaico tipo II es el mosaico hallado en un solo cultivo.Suele corresponder a los pseudomosaicos. El cromosoma 2 se encuentra con frecuencia en este tipo de mosaicos.Si este cromosoma se encontrara en dos o más cultivos, se trataría entonces de un trisomía 2 regular en mosaico (nivel III).

De todas maneras, recomendaríamos estudiar el máximo número posible de célúlas en todos los cultivos y efectuar controles ecográficos de alta resolución para detectar signos indirectos mayores de cromosomopatías ( retraso crecimiento intrauterino, oligohidramnios, hidronefrosis,anomalías cardíacas, etc...).

En caso de que se detectara algun signo sospechoso de cromosomopaía y/o que solamente se hubieran procesado dos cultivos, en lugar de tres, recomendaríamos descartar una disomía uniparental del cromosoma 2.

Por otro lado , la observación que ponen en el informe es en principio correcta.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Isabel  (84.77.138.---)
Fecha:   25-05-07 12:37

Muchas gracias por su atención.
Tras recibir el resultado de la amniocentesis, y contarme que no había motivo de preocupación, me realizaron una ecografía de alta resolución, donde todo les indicó que estaba perfectamente y así me lo trasladaron.
Entiendo por tanto que, efectivamente, no hay motivo de preocupación.
La amniocentesis me la realizaron en la semana 14+1. ¿Podría haber sido el motivo?

Gracias de nuevo,
Saludos afectuosos
Isabel

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-58-237.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   28-05-07 13:55

Hola Isabel.

No tiene nada que ver con la semanas de gestación. Nos remitimos a nuestra anterior respuesta del 25/05/07. Si la valoración ecográfica es normal, indica buen pronóstico.

Recomendamos seguir con los controles ecográficos.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: Resultado amniocentesis
Autor: ROSA  (---.203.48.105.dyn.user.ono.com)
Fecha:   30-10-07 13:48

Hola, me han dado los 5 primeros resultados de la amniocentesis y me gustaría saber la interpretación:
- cromosomas XX: 2
- cromosomas XY:0
- cromosoma 13: no significativo
- cromosoma 18: 2
-cromosoma 21:2
En el cromosoma 13 y en el resto pone que se ha encontrado mucha homocigosis. Dehecho me preguntaron si era pariente de mi marido, y la respuesta es no

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-3-92.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-11-07 12:36

Hola Rosa.

Estos resultados corresponden al estudio del FISH o qf-PCR en el se descartan las principales anomalías cromosómicas numéricas,de cinco cromosomas,como diagnóstico rápido y que debe completarse para su confirmación y a la vez descartar otras anomalías con el cariotipo fetal.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: Resultado amniocentesis
Autor: monica  (---.Red-83-54-43.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   15-12-07 09:45

Buenos días!

Ayer me dieron el informe sobre los resultados de la anmiocentesis:
CARIOTIPO FETAL 46, XY.
Dudo sobre si tendrían que haber especificado el resultado, dándome el dibujo de los cromosomas obtenidos, ya que solamente me han puesto como informe: feto de sexo masculino, con cariotipo normal.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-34-255.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   16-12-07 20:36

Hola Mónica.

No tiene porqué preocuparse. Siendo normal el cariotipo muchas veces no dan la imagen del cariotipo, con la disposición de los comosomas.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

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 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Ruth  (---.Red-83-42-96.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   21-12-07 10:38

buenos dias!!!
El dia 17 ,e realizaron la amniocentesis,`por voluntad propia.
a las 48 horas, ne dieron los resultados, del llamado fish.
La ginecologa me a dicho que de momento esta todo bien,
pero tengo mis dudas con lo que pone en el comentario:
Se detecta un notable nivel de contaminacion celular, de probable origen materno, por tanto es necessario confirmar, este resultado,con el analisis citogenetico.
No se que significa, pero suena algo mal, no?
me a dejado bastante preocupada, esta parte,y como mi ginecologa me dio resultados por telefono, y despues fui a buscar el informe, no he podido salir de dudas!!!!
Muchas gracias, por su atencion.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-58-234.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   21-12-07 21:59

Hola Ruth.

Tranquilízase. Si ha habido contaminación materna (células procedentes de la madre) entonces el resultado del FISH no será válido a no ser que se demuestre un sexo masculino. Por tanto tendrán que esperar al resultado definitvo del cariotipo fetal.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Mercedes  (89.130.52.---)
Fecha:   16-01-08 19:42

hola.
Hoy he recivido el informe citogenetico y no se como interpretarlo:
Con tecnica de bandas GTL, 15 Metafases estudiadas.
El resultado: 46,XY.

muchas gracias por anticipado

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-60-78.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   16-01-08 19:48

Hola.

Corresponde a un feto de sexo masculino en el que no se detectan anomalías cromosómicas.

Un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich

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 Re: Resultado amniocentesis
Autor: belén  (---.Red-81-36-48.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-02-08 00:33

Hola , mi nombre es Belén y me gustaría que me ayudaran a interpretar mi amniocentesis, ya que todavía faltan 2 semanas para ver a mi ginecólogo y estoy muy nerviosa.
Resultados:

METAFASES ESTUDIADAS: 20
FORMULA CROMOSOMICA 46 XX
NOTA: El presente resultado no incluye los hallazgos interpretados como variantes de la normalidad y está sujeto a las reservas propias de este tipo de estudios.

No consigo entender si está todo bien.

Gracias

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-18-124.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-02-08 10:43

Hola Belén.

Puede estar tranquila, ya que el cariotipo fetal es normal y se trata de una niña.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich

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 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Jordi  (---.Red-80-35-72.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   20-02-08 11:07

Hola buenos días:

Por favor me gustaría que ayudaran a salir de dudas en referencia a los resultados de la amniocentesis realizada a mi mujer.

A las 48 horas de realizar la amniocentesis nos dieron el 95% de los resultados de los cuales dijeron que todo iva bien. Tres semanas mas tarde nos llamaron de la consulta ginecológica diciéndonos que a consecuencia de los resultados de un CARIOTIPO yo y mi mujer debíamos hacernos un análisis de sangre para elaborar un mapa genético y determinar si alguno de los dos somos los portadores de ese CARIOTIPO.

Por favor les agradecería mucho que me diesen una explicación mas detallada y que repercusiones podría tener.


Gracias,


Jordi

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Jordi  (---.Red-80-35-72.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   20-02-08 11:08

Hola buenos días:

Por favor me gustaría que ayudaran a salir de dudas en referencia a los resultados de la amniocentesis realizada a mi mujer.

A las 48 horas de realizar la amniocentesis nos dieron el 95% de los resultados de los cuales dijeron que todo iva bien. Tres semanas mas tarde nos llamaron de la consulta ginecológica diciéndonos que a consecuencia de los resultados de un CARIOTIPO yo y mi mujer debíamos hacernos un análisis de sangre para elaborar un mapa genético y determinar si alguno de los dos somos los portadores de ese CARIOTIPO.

Por favor les agradecería mucho que me diesen una explicación mas detallada y que repercusiones podría tener.


Gracias,


Jordi

 En la misma situación
Autor: Antonio  (---.zone-217.12.16.juntadeandalucia.es)
Fecha:   03-03-08 21:07

Exactamente en el mismo caso estamos mi mujer y yo. Hoy hemos ido al laboratorio para la correspondiente extracción de sangre en ambos y... a esperar resultados.

Ni que decir tiene que el "acojonamiento" es máximo.

Gracias a quienes mantienen activa esta excelente web. Llevo varias horas leyendo mensajes y no sé si serán conscientes de la gran ayuda que prestan.

PD: en nuestro caso se ha detectado en el cariotipo fetal adición en el brazo corto del cromosoma cuatro del cromosoma 16. Se nos indica que de ser portadores alguno de los progenitores no habrá problemas, aunque sí podrían presentarse si es de novo.

 Re: En la misma situación
Autor: Dr.Jaume Antich  (80.31.45.---)
Fecha:   04-03-08 19:10

Antonio.

Indiquenos exctamente el cariotipo o la fórmula cromosómica para poder hacer una interpretación de los resultados.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: En la misma situación
Autor: Antonio  (---.zone-217.12.16.juntadeandalucia.es)
Fecha:   05-03-08 20:53

Estimado Doctor, le remito los datos que me solicita.

Estudio molecular de las aneuploidías más frecuentes (X,Y, 13, 18 y 21):

Análisis cuantitativo de los marcadores estudiados compatible con la presencia de un cromosoma X, un cromosoma Y (feto masculino) dos cromosomas 21, dos cromosomas 13 y dos cromosomas 18.

Cariotipo en Líquido Amniótico:

46,XY, add (4) (p16)

Se ha encontrado una dotación cromosómica desequilibrada con una adición de material en el extremo del brazo corto del cromosoma 4.

Se recomienda realizar un estudio cromosómico en los progenitores...etc.etc.

Hoy hemos estado con el ginecólogo que, a su vez, nos ha informado del resultado de las consultas elevadas ante dos genetistas sobre la anomalía cromosómica en cuestión. Si lo desea puedo ofrecerle información sobre este particular por correo electrónico, por tratarse de asuntos más personales.

El embarazo transcurre ya por su semana 27ª.

Gracias por su atención y un saludo.

 Re: En la misma situación
Autor: Antonio  (---.zone-217.12.16.juntadeandalucia.es)
Fecha:   06-03-08 23:39

Estimado doctor, le ruego una respuesta a los datos que me pidió. Creo que imagina cual es nuestra situación. Gracias de todos modos y un abrazo.

 Re: En la misma situación
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-3-93.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   07-03-08 12:05

Hola ASntonio.

Gracias por remitirnos la fórmula cromsómica. Significa que el cromosoma 4, a nivel de la banda p16(de los brazos cortos, practicamente en zu zona terminal, muestra un exceso de material de origen desconocido. Podría tratarse de una duplicación o bien de una translocación de parte de otro cromosoma. Para determinar su origen se deben efectuar los siguientes estudios:
1-cariotipo de los progenitores
2-Según el resultado aplicar técnicas de Citogenética Molecular ( véase en la web, INICIO, apartado de Origen de las enfermedades hereditarias, ventana si el problema es cromosómico.
3- Controles ecográficos de seguimiento.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich

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 Re: En la misma situación
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-3-93.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   07-03-08 12:05

Hola Antonio.

Gracias por remitirnos la fórmula cromsómica. Significa que el cromosoma 4, a nivel de la banda p16(de los brazos cortos, practicamente en zu zona terminal, muestra un exceso de material de origen desconocido. Podría tratarse de una duplicación o bien de una translocación de parte de otro cromosoma. Para determinar su origen se deben efectuar los siguientes estudios:
1-cariotipo de los progenitores
2-Según el resultado aplicar técnicas de Citogenética Molecular ( véase en la web, INICIO, apartado de Origen de las enfermedades hereditarias, ventana si el problema es cromosómico.
3- Controles ecográficos de seguimiento.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich

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 Re: En la misma situación
Autor: julieta sanchez  (---.mtyxl.axtel.net)
Fecha:   01-04-08 23:24

Estimado DR:
Me podria ayudar a la interpretacion del resultado del liquido amniotico,mi edad es 41 años con un parto previo a los 28 años,el resultado del examen es el siguiente:

cariotipo:46,xx[34] / 46,xx,t(15;19)(q22;q13)[1]
Interpretacion:cariotipo femenino aparentemente normal,se observo solo una colonia con la anormalidad arriba mencionada,esto es reportado como pseudomosaicismo cromosomico, sin correlacion clinica relevante.

Me despido no sin antes agradecerle por su pronta respuesta ya que la verdad estoy muy preocupada

 Re: En la misma situación
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-3-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-04-08 19:41

Hola Julieta.

Consideramas que la interpretación ,del resultado del estgudio citogenético en líquido amniótico, que le ha dado su laboratorio es correcta, es decir, que se trataria de un pseudomosaicismo. Solamente los mosaicos verdaderos pueden tener repercusión fetal.

Sería aconsejable una consulta con un genetista clínico para que le explicara con mas detalle los diferentes tipos de mosaicos y como se caracterizan.

Muy atentaente.

Dr.Jaume Antich

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 Re: En la misma situación
Autor: fatima  (---.Red-83-35-149.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-05-08 13:05

hola tengo 41 años y me gustaria me ayudaran con la interpretacion de la amniocentesis 46,XX,22s+. Todas las fases examinadas muestran 46 cromosomas, observandose un polimorfismo en el cromosoma 22 consistente en un aumento de la longitud de los satelites, estoy asustada porque ese cromosoma lo relacionan con el autismo, y con la esqizofrenia, me pueden orientar, gracias

 Re: En la misma situación
Autor: nuria  (---.222.220.87.dynamic.jazztel.es)
Fecha:   25-05-08 10:34

hola estoy un poco depre pues, despues de haber tenido un primer embarazototalmente normal, despues he tenido dos abortos y ahora estoy de nuevo embarazada, me enteré por que tenia una perdida un poco rara y entonces no estaba ni de 4 semanas, ahora me han dicho que la traslucencia nucal es de 6,5 y me han dicho que los analisis de screnenig me saldran tambien alterados, me han recomendado la amniocentesis que me la hare en unas semanas pero que posibilidades tengo de que salga un niño sano? por lo que he leido son bastntesbajas por que puede ser cromosomicamente sano pero tener problemas de corazon, no se me gustaria oir algo esperanzador, aunque creo que mi caso es bastante complicado y delicado.
gracias por escucharme

 Re: En la misma situación
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-8-33.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   28-05-08 10:11

Hola Nuria.

El cribado sérico materno da unas probabilidades de afectación fetal y estas pueden ser mayores si la translucencia nucal está aumentada, que en su caso estarían aumentadas.
Pero el diagnóstico definitivo se obtiene por medio de otros métodos, como por ejemplo con la amniocentesis que nos aportará el cariotipo fetal y permitirá confirmar o descartar una anomalía cromosómica.

Para más información le recomendamos que entre en la web y acceda al apartado de PREGUNTAS, léase de la nº 36 a la nº 45. También entre en el apartado de TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL, ventana sanghre materna y ventana amniocentesis.

Le deseamos lo mejor.

Dr.Jaume Antich

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 Re: Resultado amniocentesis
Autor: maria  (---.Red-83-52-207.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-07-08 19:00

Hola ,
He recogido hoy el resultado de la amniocentésis y me gustaría que alguien me la pudiera "traducir" pues no tengo cita hasta el día 30 de julio...
Me la hice cuando estaba de 16 semanas,
Pone:
alfa-fetoproteína(afp) ..........................9487 UI/ml

CARIOTIPO EN LIQUIDO AMNIÓTICO
Metafases estudiadas.................20
Formula cromosómica 46,xx

No pone nada más.
Un saludo y muchas gracias!

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Lina  (190.3.239.---)
Fecha:   29-07-08 00:04

Hace 3 meses me diagnosticaron citomegalovirus, tengo 16 semnas de embarazo el ginecologo me solicito un examen de amniocentesis o pcr el liquido amniotico, me realice el examen, me sacaron liquido y hoy he recibido los resultados, pero analizo que este examen no es una amniocentesis sino un prueba realizada por la tecnica de reaccion en cadena de la polimerasa en tiempo real y me sale negativo para el DNA del citomegalovirus, quisiera saber si solo me analizaron el DNA y no si hay malformaciones fetales?

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-160.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   31-07-08 22:45

Hola Lina.

El análisis del líquido amniótico se realiza por medio de la técnica de la amniocentesis.

Según lo que expone en su mensaje, solamente se efectuaron estudios para determinar si habia infección fetal por el CMV. Tiene que contactar con su
laboratorio o bien con su médico para averiguar si a la vez realizaron el estudio
cromosómico fetal (cariotipo).

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich

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 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-160.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   08-08-08 22:06

Hola.

El cariotipo fetal es 46,XX y no describen anomalías cromosómicas.

Un saludo.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: estudio citogénetico
Autor: Liliana soy psicopedagóga  (---.speedy.com.ar)
Fecha:   21-11-08 21:29

Quéría si se puede me explique algunos terminos y ver si esto tiene relación con el resultado, la sospecha era un sindrome genético.
Tipo de muestra: sangre periferica, a qué hace relación.cultivo de 72 horas,estimulado con phyohmaglutinina.Direnrenciación cromosomica , convencional( giemsa en buffer fosfato), Bandas GTW, Nivel de resolución cromosomica 400.
Resultado: cariotipo 46,xy.
Número de metafases analizadas 20
Comentario Cariotipo Normal.
Desde ya muchas gracias.

 Re: estudio citogénetico
Autor: Maria  (---.Red-80-38-78.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-01-09 21:48

El estudio citogenetico con bandas g muestra una formula cromosomica de 46 xy en las 20 metafases analizadas. Este resultado corresponde a un varon cromosomicamente normal. ¿Que significa esto referido a un estudio de cariotipo? Muchas gracias

 Re: estudio citogénetico
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-41-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   19-01-09 17:52

Hola.

Cariotipo es la disposición ordenada de los cromosomas, siguiendo unos criterios internacionales.
Fórmula cromosómica expresa el resultado del cartiotipo. Por lo que, se usan indistintamente.

Un saludo.

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 Re: informe amniocentesis
Autor: Blanca  (---.Red-83-59-213.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   26-01-09 15:11

Hola, Tengo 37 años y mi embarazo es gemelar, monozigotico biamniotica, le indico los resultados de la amniocentesis realizada al gemelo 1, ya que del segundo gemelo no nos indican ninguna anomalia especial.

Cromosomas XY 1
Cromosoma 13 2
Cromosoma 18 2
Cromosoma 21 2
El analisi quantitativo de los marcadores estudiados evidencia un notable nivel de contaminació celular de probable origen materno.
Suspensión celular hemática.

En los resultados de la Doopler se nos indica un oligoamnios respcto al primero.
Le agradezco su ayuda.

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-41-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   27-01-09 20:21

Hola.

El resultado parcial del gemelo 1 indica, a pesar de la contaminación materna, un feto de sexo masculino, XY, con dotación cromosómica normal para los cromosomas 13,12,y 21.

No aportan más datos para poder opinar.

Atentamente.

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 Re: informe amniocentesis
Autor: Blanca  (---.Red-81-33-216.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   28-01-09 13:13

Gracias, por contestarme tan rápido, teniendo en cuenta los datos que le doy, ¿he de tener motivos para preocuparme?¿ Qué datos necesitaría más?

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-41-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   30-01-09 16:52

Hola Blanca.

Haría falta conocer los cariotipos correspondientes y que tiene que aportar su laboratorio.

Atentamente.

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 Re: informe amniocentesis
Autor: sergio  (200.16.36.---)
Fecha:   31-01-09 01:53

MI hijo acaba de nacer, obtuvo un apgar de 9.9 según el pediatra que lo recibió, posteriormete otro pediatra del hospital detecto cierto fenotipo en los ojos" que le incidan sindome de down, mando realizar un cariotipo y estamos en espera de los resultados. Mi hijo tiene buena succión, fuerza en sus extremidades, etc. He leido que comunmente no pueden succionar y un apgar bajo. Que tantas probabilidades existen de que si tenga este sindrome.

Saludos y gracias

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-41-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-02-09 10:15

Hola Sergio.

La valoración clínica es importante pero la confirmación se basa en el estudio de los cromosomas (cariotipo). Riene que espertar los resultados. Los tendrán muy pronto.

Un saludo.

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 Re: informe amniocentesis
Autor: ana maria  (---.251.62.239.dyn.user.ono.com)
Fecha:   16-03-09 15:47

Nos han llamado del hospital y nos han dicho que hay una mancha negra en los resultados de la amniocentesis y que mañana tenemos que ir a sacarnos sangre mi marido y yo. estamos muy preocupados por favor nos podria decir que puede ser

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-134.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-03-09 20:20

Hola Ana María.

Desconocemos el significado de "una mancha negra en los resultados de la amniocentesis". No es un término científico. Tendría que intentar aclarar en su laboratorio el significado de la misma.

Reciba un saludo.

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 Re: informe amniocentesis
Autor: ana maria  (---.198.56.144.dyn.user.ono.com)
Fecha:   23-03-09 16:13

en el cromosoma 20 a aparecido como una cuarta parte de otro cromosoma por eso han dicho mancha negra.Estan estudiando el caso.Nos han dicho que el peque puede tener algun problema en el tracto urinario o simplemente que sea algo de la placenta y que no sea nada,Que larga la espera.Gracias por contestar.

 Re: informe amniocentesis
Autor: ana maria  (---.198.56.144.dyn.user.ono.com)
Fecha:   23-03-09 16:19

47xy+20

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-61.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-03-09 17:37

Hola Ana María.

Según sus dos últimas consultas puede tratarse de una translocación recíproca del cromosoma 20 con otro cromosoma, o bien de una trisomía 20 completa (cariotipo 47,XY,+20). En este último caso hay que descartar que no exista un mosaicismo, es decir, otra línea celular normal.
Deben aclarar que tipo de anomalía cromosómica se ha detectado y entretanto efectuar controles ecográficos de alta resolución para descartar malformaciones.

A la vez sería conveniente que solictara una consulta con un genetista clínico.

Reciba un cordial saludo.

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 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-61.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-03-09 18:39

Hola Ana María.

Según sus dos últimas consultas puede tratarse de una translocación recíproca del cromosoma 20 con otro cromosoma, o bien de una trisomía 20 completa (cariotipo 47,XY,+20). En este último caso hay que descartar que no exista un mosaicismo, es decir, otra línea celular normal.
Deben aclarar que tipo de anomalía cromosómica se ha detectado y entretanto efectuar controles ecográficos de alta resolución para descartar malformaciones.

A la vez sería conveniente que solictara una consulta con un genetista clínico.

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe amniocentesis
Autor: ana maria  (---.198.57.165.dyn.user.ono.com)
Fecha:   26-03-09 16:04

en el 90% de las metafases examinadas,habiendo estudiado celulas procedentes de los dos frascos de cultivo,se han encontrado 47 cromosomas,siendo el extranumerario un cromosoma 20 sin anomalias estructurales confirmado con la aplicacion de sondas de FISH painting de dicho cromosoma y otras telomericas tanto de brazos cortos como de brazos largos.Forma cromosomica 47,xy[90]+20 / 46,xy [10] de novo.
Determinacion de alfafetoterapia:17211ng\ml.(normal para la semana gestacional).Nos han dicho que en el 91% de los casos publicados de trisomia del cromosoma 20 en cultivo de liquido amniotico se asocia a fenotipo aparentemente normal,ya que al parecer,la linea trisomica queda confinada a placenta.El 9% restante,de evolucion impredecible obliga a una comprobacion por ecografia minuciosa ya que se puede asociar a algun tipo de malformacion o retraso psicomotor.El caso presente es excepcional por el porcentaje tan elevado de celulas trisomicas,consultada la bibliografia es un hallazgo muy infrecuente por lo que es mas dificil hacer un asesoramiento genetico en cuanto a la repercusion fenotipica en el feto.En estos casos se aconseja la realizacion de un estudio citogenetico en sangre fetal,ya que en la mayoria de los casos publicados no presenta la trisomia en ninguna de las celulas estudiadas.Me gustaria su opinion y si merece el riesgo que conlleva hacerse la cordocentesis.

 Re: informe amniocentesis
Autor: nuria  (84.79.60.---)
Fecha:   03-04-09 20:08

Agradeceria si m pueden ayudar. Nos están haciendo pruebas para inseminación y el cariotipo de mi marido sale con alteraciones cromosomicas. Si me pueden ayudar a enterderlo:
46XY, 13ps+,21ps+
incremento de longitud de los satélites de los brazos cortos de los cromosomas 13 y 21
gracias

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   06-04-09 13:59

Hola Nuria.

El aumento de tamaño de los satélites en un cromosoma acrocéntrico, como por ejemplo en los cromosomas 13 y 21, constituye una característica habitualmente familiar y sin repercusión fenotípica. Se consideran como variantes cromosómicas normales.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe amniocentesis
Autor: nuria  (84.79.60.---)
Fecha:   07-04-09 19:30

Gracias Dr.jaume por contestar tan rápido, pero entonces no entiendo que la doctora nos dijo que no nos podían realizar una invitro porq había riesgo de aborto o malformaciones del feto debido a esta malformación, (cuando todas la pruebas me hicieron a mí están correctas)yo le pregunté porq entonces decía q inseminación no había problema y en invitro si, y me contestó porq no se fuerza el embarazo. No entiendo nada, la verdad estoy dándole vueltas y no entiendo nada puesto q a mi escaso entender, veo más seguro si hay algún problema, hacer invitro puesto que pueden hacer un diagnóstico preimplantacional y con inseminación no. Gracias-

 Re: informe amniocentesis
Autor: Ginna López  (---.173.221.87.dynamic.jazztel.es)
Fecha:   03-06-09 22:33

Dr he recibido el resultado de la amnio y no se como interpretarlo, en la primera hoja pone:
l Amniotic ALFA FETOPROTENIA 13.506 UI/ ML
Tecnica: Immunoanálisis
Limits de Referencia: Mediana
En la segunda hoja pone:
Cariotip en liquid amniotico
Metafases estudiadas.....20
Formula cromosomica 46, XY.

Es todo correcto? Gracias por su ayuda

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   04-06-09 11:07

Hola Gina.

Cariotipo masculino sin alteraciones con una fórmula cromosómica de 46,XY.
En cuanto a los valores de la alfa-fetoproteína debe consultar los valores de referencia por las semanas de gestación.

Un saludo cordial.

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 Re: informe amniocentesis
Autor: Carlos.  (---.Red-83-34-54.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   29-06-09 21:11

Hola. Acabamos de recoger los resultados de la prueba rápida, y no sabemos como interpretarlo exactamente. Dice así:

El análisis cuantitativo de los marcadores estudiados es compatible con la presencia de dos cromosomas X (feto de sexo cromosómico femenino), dos cromosomas 21, dos cromosomas 13 y dos cromosomas 18.

Se detecta contaminación celular de probable origen materno, por lo tanto es necesario confirmar el resultado mediante análisis citogenético.

Doctor, ¿esto quiere decir que incluso el estudio cromosómico puede estar alterado por la contaminación celular o solo significa que queda dudoso el sexo del bebé? ¿No podemos estar tranquilos aún respecto a la temida trisomía?
La verdad es que nos hemos quedado igual.

Gracias por su atención.

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   30-06-09 10:33

Hola Carlos.

Con la prueba rápida (FISH o qf-PCR) en células del líquido amniótico se analizan las principales anomalías cromosómicas numéricas, correspondientes a los cromosomas 13,18,21, X e Y. Dicho estudio no demuestra alteraciones de estos cromosomas,el sexo es femenino.
Según el tipo de técnica utilizada la fiabilidad es del 95% al 99% y no permite descartar otras anomalías numéricas. mosaicos o alteraciones estructurales.

Con el cultivo celular se podrá confirmar estos hallazgos , descartar otras anomalías y la posible repercusión de la contaminación celular.

Tiene que esperar el resultado definitivo.

Un cordial saludo.

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 Re:informe vellosidad corionica
Autor: ana  (---.46.55.190.in-addr.arpa)
Fecha:   11-07-09 12:18

Tengo 46 años y 13 semanas de gestaciòn,me realizaron el estudio de vellocidad corionica que me dio como resultado 47,XX,+7,la ecografìa es totalmente normal con una mediciòn nucal de 1,5,La genetista me dijo que la bb es sana y los mas probable es que el cromosoma de mas estè confinado a la placenta.Me aconsejo una amniocentesis.Estoy muy nerviosa ya que tengo que esperar un mes mas para obtener el resultado.Le comento tambien que tengo 5 hijos normales con partos normales.Me gustaria saber sus opiniòn.Desde ya muchas Gracias

 Re:informe vellosidad corionica
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-152-226.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-07-09 18:39

Hola Ana.

Habiendole detectado una trisomía 7 aparentemente no-mosaico , por biopsia de corion, hay que realizar una amniocentesis para conocer el cariotipo fetal.

Entretanto puede realizarse controles ecográficos.

Un cordial saludo.

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 Re:interpretacion de informe genetico
Autor: LAURA  (---.190-230-56.telecom.net.ar)
Fecha:   22-07-09 14:56

DR.
Nos han entregado el resultado genetico del mas pequeño de la flia.solicitado por que al nacer se le detectaron razgos que suponian,sindrome down,cosa que quedo confirmada pero nadie nos ha sabido interpretar a ciencia cierta y con exactitud lo que significa .El resultado es el siguiente :47,XY,+21ps+
desde ya agradesco su respuesta.atte.Laura.

 Re:interpretacion de informe genetico
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-152-226.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   23-07-09 10:38

Hola Laura.

Se trata de una trisomía 21 (síndrome de Down) forma clásica y que además muestra unos satélites más marcados en el cromosoma 21 (21ps+), que corresponden a un polimorfismo o variantes normal.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re:interpretacion de informe genetico
Autor: maria  (195.53.125.---)
Fecha:   04-08-09 12:26

en diciembre de 2008 estuve emabarazada, me realicé la amniocentesis de forma voluntaria (ya que acababa de cumplir 32 años y ya tenemos otro hijo) y cuando a finales de febrero nos dieron los resultados, estos fueron un mosacismo del cromosoma 15, un sindrome raro pero que conlleva retraso mental severo y malformaciones físicas. Por recomendación tanto del ginecologo como del genetista interrumpimos el embarazo. ahora estoy otra vez embarazada, por supuesto que volveré a hacerme una amniocentesis, pero me gustaría conocer cuales son las posibilidades de que algo de este tipo vuelva a ocurrirme.
Muchas gracias por la respuesta

 Re:interpretacion de informe genetico
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-163.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-08-09 09:39

Hola María.

1-La trisomía 15 completa es letal y se observa en los abortos
2-La trisomía 15 en mosaico verdadero detectada en la amniocentesis e cursa con múltiples malformaciones falleciendo precozmente
3-trisomía 15 en mosaico y disomía uniparental materna del cromosoma 15, que también cursa con malformaciones que pueden solaparse al fenotipo del Prader-Willi o bien con disomía uniparental paterna con el síndrome de Angelman.

Las probabilidades de repetición son muy pequeñas. De tyodas maneras es aconsejable realizar la amniocentesis para obtener el cariotipo fetal.

Un cordial saludo.

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 preocupación
Autor: ivonne beltran  (---.sta.etb.net.co)
Fecha:   12-08-09 20:00

Dr. estoy muy preocupada, me hicieron la ecografía de las 12 a 13 semanas y salio que mi bebe tiene una ausencia de hueso nasal y una mancha blanca en el corazón y algo en el ductus, me aconcejaron la amniocentesis, que me pudiera aconcejar al respecto le agradecería sus respuesta.

 Re: preocupación
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-184.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-08-09 09:57

Ivonne.

Ante la presencia de tres marcadores ecográficos (ausencia del hueso nasal, foco ecogénico cardíaco y alteración en el ductus) es aconsejable realizaar la amniocentesis, para descartar una anomalçía cromosómica fetal.

Para más información entre en la web, www.lagenetica.info, acceda a INICIO y a continuación al apartado de TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL, ventana sangre materna/marcadores ecográficos del primer trimestre.
También puede entrar en BUSCAR, casilla superior de este foro y escribir,foco ecogénico cardíaco.

Reciba un cordial saludo.

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 Resultados cariotipo
Autor: Rosa Glez  (80.30.76.---)
Fecha:   13-08-09 15:01

Buenos días,
hoy he recogido los resultados de mi cariotipo y me gustaría que me aclarasen algo, ya que la cita con mi ginecóloga la tengo dentro de un mes aproximadamente. Lo resultados son los siguientes: "Todas las metafases examinadas muentran 46 cromosomas, observándose un polimorfismo en el cromosoma 22, consistente en un aumento de la longitud de los satélites, sin repercusión fenotípica".
Sé que puede ser de origen familiar, pero mi duda es si esta anomalía es la que me impide quedarme embarazada, dado que mi marido y yo llevamos 2 años intenándolo sin éxito. Su cariotipo ha salido correcto.

Gracias y slaudos.

 Re: Resultados cariotipo
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-186.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-08-09 18:38

Hola.

Se trata de una variante ó polimorfismo cromosómico que afecta a los cromosomas acrocéntricos, en este caso , caracterizado por presentar una duplicación de estructuras cromosómicas, es decir, dobles satélites en los brazos cortos del cromosoma 22. No tienen repercusión fenotípica.

Un cordial saludo.

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 Re: Informe amniocentesis
Autor: Diana  (217.124.245.---)
Fecha:   22-08-09 04:39

Hola, me gustaría saber el resultado de una amniocentesis realizada en la semana 18 de gestación
Esta dice: AFP en líquido amniótico: 8425 ng/mL
Luego pone en la semana 18 (18 + 1 - 18 + 6) los siguientes valores
Media MoM MoM
ng/mL 0.25 2.5
8835 2208 22087

Muchas gracias.

 Re: Informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-147-202.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-08-09 20:20

Hola Diana.

Las respuestas a sus preguntas se encuentran en el siguiente apartado de nuestra web: TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL.

Le recomendamos que se lea la información contenida en la tecla titulada “”sangre materna””, asi como la contenida en la siguiente pregunta/respuesta del mismo apartado de Técnicas de Diagnóstico Prenatal ( ¿CÓMO INTERPRETAR LOS RESULTADOS QUE HE OBTENIDO? - respuesta,) haga clic en este enlace, donde encontrará una calculadora de riesgo y podrá comprobar sus resultados.

Para acceder al mismo la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio / Técnicas de diagnóstico prenatal.


La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estáticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información.

Recibe nuestro más cordial saludo

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 Re: Informe amniocentesis
Autor: Begoña  (---.123.4.39.dyn.user.ono.com)
Fecha:   09-09-09 16:09

Hola,
acabo de recibir el informe de la amniocentesis, que dice textualmente: "No se ha encontrado ninguna alteración numérica ni estructural en los cromosomas estudiados. En todas las metafases analizadas se ha detectado la presencia de satélites en el brazo corto en un par del cromosoma 21."
La fórmula del cariotipo es 46,XX, 21ps+.
¿Qué significa esto?
Muchas gracias.

 Re: Informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-132.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-09-09 12:51

Begoña.

Sigbifica que un cromosoma 21 muestra unaumento en la lo gitud de los satelites a nivel de los brazos cortos (21ps+) Se ttrata de una variante cromosómica normal.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-132.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-09-09 12:52

Begoña.

Significa que un cromosoma 21 muestra unaumento en la longitud de los satélites a nivel de los brazos cortos (21ps+) Se trata de una variante cromosómica normal.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Informe amniocentesis
Autor: Alejandra  (---.Red-83-50-196.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-10-09 09:23

Hola, Buenos días:

Acabo de recibir el resultado del test rápido de amniocentesis. En el informe aparece la siguiente información:

La técnica empleada sólo abaraca el análisis de 5 cromosomas: X, Y, 13, 18 y 21, por lo que no significa que debamos prescindir del análisis citogenético posterior. Factores limitantes: muestras hemáticas, con probable contaminación materna y presencia de mosaicismos con una línea celular aneuploide.

Me preocupa mucho lo de los factores limitantes... y no sé a qué se refiere exactamente.

Sería tan amable de aclararmelo, así me quedo tranquila.

Muchísimas gracias.

 Re: Informe amniocentesis
Autor: Maite Solé  (---.Red-83-34-186.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   20-10-09 15:07

Alejandra, el numero total de cromosomas en la especie humana es de 46 agrupados en 23 pares.

Los problemas se pueden presentar por tener mas cromosomas de la cuenta, por alteraciones en su contenido o en su estructura

En tu caso solo se han estudiado 5 de los mismos.

Por lo cual quedan por descartar los demas y parece ser que tienen problemas porque la muestra esta contaminada con sangre (hematica) y algunas celulas tuyas (contaminacion materna) y observan algun resultado alterado, que debe ser investigado ( presencia de mosaicismos con una línea celular aneuploide.
).


Desconocemos el motivo que origino el estudio, por lo cual debes consultar con tu ginecologo y con el laboratorio que ha efectuado el estudio dado que ellos conocen el numero de celulas estudiado, y si la presencia de mosaicismos y linea celular aneuploide, puede ser debida a artefactos del laboratorio. Y veran si es necesario que acudas a una consulta medica de genetica.


Posteriormente con toda esta informacion decidir si hay que volver a obtener otra muestra de liquido amniotico o no, para seguir el estudio.

Independientemente te recomendamos la lectura de nuestra web ( de la que este foro forma parte), pues en ella podras encontrar información que te sera de gran utilidad, y entenderas la informacion que te estamos dando.

Para que tengas una idea, asi empieza la ""Introduccion"" de la misma:


Ser padres es una nueva y maravillosa situación que cambiará radicalmente vuestras vidas dándoles una nueva dimensión, sentido y responsabilidad.

Ser padres nos conduce a un polifacético y ambivalente ambiente en el cual tan pronto se pasa de la felicidad total a la preocupación absoluta, como a la inversa, bajo una serie de preguntas, dudas y afirmaciones comunes, como: "¿será normal nuestro bebé?", "tiene que ser normal porque en la familia nunca hemos tenido problemas de ningún tipo".

Sin embargo, esto no es así y la realidad nos dice que cada embarazo es como una lotería que "comporta" un cierto riesgo para algún tipo de alteración o malformación en todas las familias, mayor en unas y menor en otras, pero riesgo al fin y al cabo en todas, independientemente de que se hayan tenido o no, hijos normales o anormales con anterioridad.

Si ustedes ya son padres de hijos normales o de hijos afectados de alguna enfermedad hereditaria, o es esta la primera vez, y planean un futuro embarazo, o la gestación ya está en marcha, esta web les puede ayudar a responder algunas de sus preguntas.


El indice de la web es el siguiente:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? - ¿Y cómo podemos utilizar todos estos conocimientos y sacar partido de ellos? - Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal - Terapia génica - La clonación y las células madre - Preguntas - Enlaces de interés - Bibliografia - Despedida


Para acceder a los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio /
Introduccion.........etc.



La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta
de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización
de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo
te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te
recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues
complementan su información.

Para una compresion facil del contenido divulgativo de la web te recomendamos que empiezes a leerla siguiento un orden es decir desde el inicio ( introduccion) y despues vayas siguiendo con los demas apartados. Solo como excepcion en tu caso te diremos que el primer apartado que te leas sea el de DESPEDIDA y despues ya empieces por .... introduccion......... etc

Animo y recibe nuestro mas cordial saludo

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe amniocentesis
Autor: RODRIGO  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   30-10-09 00:53

Dr.

Los resultados de mi esposa (40 años) de triple y cuadruplemarcador nos dieron con alto porcentaje 1/6 para SD, nos recomendaron hacernos un ultrasonido de II nivel estructural, el cual se hizo mi esposa y como rsultado de obtuvo que en la semana 20 tenia el bebe un pliegue nueral de 6.3, por lo que la probabilidad esta ahora en 1/8, Nos indicaron hacer la amniocentesis, de la cual se tomo ya la muestra, solicitamos la prueba rapida y la normal, pero como resultado de la rapida nos indican que el resultado es INDETERMINADO, por que se presenta esta respuesta, la verdad estamos muy preocupados por el tiempo de embarazo de mi esposa. ya que el resultado no lo entregan hasta en 2 semanas mas.

Espero su respuestra.

Muchas gracias

 Re: informe amniocentesis
Autor: Maite Solé  (---.Red-83-34-186.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   30-10-09 11:33

Rodrigo probablemente se refieran a que no han podido llegar a un diagnostico, esto algunas veces pasa con las muestras y no es indicativo ni de que el niño este bien o este mal....... consulta con el laboratorio para tu tranquilidad y que te aclaren lo que significa para ellos " indeterminado".

Independientemente, sigue las instrucciones que te vamos a indicar.

Entra en nuestra web y leete los apartados que seguidamente te indicamos, pues la INFORMACION que buscas se encuentra EXTENSAMENTE descrita en los mismos a nivel divulgativo para la población general, veras que os seran de gran ayuda y en ellos podreis aclarar esta y muchas mas de las dudas que se os iran planteando en el transcurso del embarazo. Piensa que estos apartados los hemos escrito especificamente para vosotros y los estamos actualizando constantemente.



Los apartados son:

1.- TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.

Te recomendamos que te leas la información contenida en la teclas tituladas “”sangre materna””, ""ecografia"", ""amniocentesis"", asi como la contenida en todas las preguntas - respuestas que forman parte del mismo apartado y dentro de estas es muy importante la lectura de la titulada ................... ( ¿COMO INTERPRETAR LOS RESULTADOS QUE HE OBTENIDO? - respuesta),....................... pues en ella encontraras una calculadora de riesgo donde introduciendo los datos que has obtenido podrás comprobar tus resultados. Para la correcta utilización de la calculadora y comprensión de lo que significan estos resultados, es importante que te leas toda la información complementaria que aportamos dentro de la respuesta).

2).- PREGUNTAS: las nº 1, 2, 36, 37 mas todas las que te llamen la atención.



3).- DESPEDIDA


Para acceder a los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio / Tecnicas de diagnostico prenatal................etc.


La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información.

Si despues de leeros toda esta información teneis alguna duda, hablad con vuerstro ginecologo para que conjuntamente aclareis todas la dudas que os vayan surgiendo el resto del embarazo.


Recibe nuestro mas cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe amniocentesis
Autor: vivi  (190.8.87.---)
Fecha:   18-12-09 13:53

Ayer me entregaron el resultado de mi anmiocentesis este dice
N° CROMOSOMAS 45 ó < 46 47 48 > 50 T OTAL

N° MITOSIS 30 30

CARIOTIPO 46,XY

COMENTARIO: SE ANALIZARON TREINTA MITOSIS DE 400-450 BANDAS
NO SE OBSERVARON ALTERACIONES NUMERICAS NI ESTRUCTURALES.

POR FAVOR NECESITO SABER QUE SIGNIFICA ESTE INFORME


MUCHAS GRACIAS DE ANTE MANO

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-139.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   22-12-09 09:32

Hola Vivi.

El informe de la amniocentesis indica un cariotipo fetal de sexo masculino, 46,XY, sin alteraciones.

Ahora bien tendría que contactar con el laboratorio, para que aclaren e interpreten la transcripción del número de cromosomas.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe amniocentesis
Autor: aymara  (186.24.17.---)
Fecha:   11-02-10 13:52

buenos días hay dos cosas que quisiera saber la primera en mi resultado dice cariotipo xx normal (poco crecimiento celular) no entendí el resultado. 46 cromosomas.

También quisiera saber si es posible donde obtener ola información de que significa cada numero de par de cromosoma. gracias

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   12-02-10 13:09

Hola Aymara.

Un cariotipo fetal 46,XX,obtenido por amniocentesis, significa que no han detectado anomalías cromnosómicas y que el sexo fetal es femenino

Encontrará la información que desea entrando en nuestra web, www.lagenetica.info. A continuación acceda a INICIO y seguidamente a los apartados que tratan de los cromosomas.


Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe amniocentesis
Autor: aymara  (186.24.18.---)
Fecha:   12-02-10 23:22

gracias por la respuesta y la información pero eso de poco crecimiento celular a que se refiere exactamente???

 Re: informe amniocentesis
Autor: Fabiola  (---.adsl.terra.cl)
Fecha:   13-02-10 02:56

Buenas noches Doctor, hace unos meses le escribi preguntandole por un diagnostico de encefalocoe e hidrocefalia, ahora con la RM arrojo: meningocele occipital, hidrocefalia supratentorial moderada.
El resultado de la amniocentesis es: CARIOTIPO 46,XX
"Se analizaron cincuenta mitosis de 450 bandas, no se encontraron alteraciones numéricas ni estructurales constitucionales, En la mitosis con 45 cromosomas se observó pérdida de un cromosoma X, que se interpreta ocurrido al azar.
Estoy muy nerviosa porque no entiendo el diagnóstico de la amnio y mi médico está de vacaciones hasta una semana más, porfavor ayudeme a interpretar el diagnóstico, estoy muy angustiada, Muchas gracias.
aymara Escribir:
>
> gracias por la respuesta y la información pero eso de
> poco crecimiento celular a que se refiere exactamente???

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-133.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-02-10 19:31

Aymara.

Escaso crecimiento celular significa que han habido pocas células en crecimiento,pero no sabemos cuantas metafases han podido analizar.

De todas maneras han podido dar un resultado.

Para más aclaraciones debe contactar con el laboratorio.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-133.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-02-10 19:37

Fabiola.

El resultado del cariotipo fetal muestra que no puede atribuirse a una anomalía cromosómica la causa del meningocele occipital.

El número de metafases analizadas con bandas G es suciente para descartar una cromosomopatia.

Debe leerse de nuevo nuestra anterior respuesta de fecha del 12/01/10.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe amniocentesis
Autor: Fabiola  (---.adsl.terra.cl)
Fecha:   15-02-10 06:26

Doctor, tengo 29 semanas y mi hija viene con un meningocele occipital más hidrocefalia, resultado con RM, ahora el resultado de la amniocentesis arroja lo siguiente: Se analizaron 50 mitosis d 450 bandas, no se encontraron alteraciones numérics ni estructurales constitucionales, En la mitosis con 45 cromosomas se observó pérdida de un cromosoma X, que se interpreta como ocurrido al azar.
Cariotipo 46.XX
El resultado lo obtuve hace dos días y mi ginecologo está de vacaciones y sólo lo veré en 4 días mas, estoy muy ansiosa por saber si la niña tiene problemas de trisomía o monosomía, me puede ayudar porfavor, se lo agradecería muchisimo.
Fabiola.

 Re: informe amniocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-133.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   15-02-10 17:12

Fabiola.

El resultado del cariotipo fetal muestra que no puede atribuirse a una anomalía cromosómica la causa del meningocele occipital.

El número de metafases analizadas con bandas G es suciente para descartar una cromosomopatia.

Debe leerse de nuevo nuestra anterior respuesta de fecha del 12/01/10.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe amniocentesis
Autor: Julio  (---.Red-79-152-62.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   16-02-10 18:14

Saludos.

Cariotipo 47XX+22(17)/46XX(3) en biopsia corial (20 metafases)
Cariotipo 46XX en LA (20 metafases)

Tras unas semanas muy tensas en nuestro tercer embarazo y tras recibir un cariotipo normal en la amniocentesis, nos relajamos, pero ahora nos indican que podría existir una herencia uniparental disómica del cromosoma 22 y que no saben si tiene trascendencia o no en el niño. ¿Conoce algo sobre la UPD en el cromosoma 22?
Muchísima gracias por su tiempo y la información

 AMNIOCENTÉSIS: SI EN UN 2º INTENTO NO LOGRAN EXTRAER LÍQUIDO
Autor: PALOMA  (---.126.199.50.dyn.user.ono.com)
Fecha:   17-02-10 11:12

Tras 4 semanas angustiosas, pues en el triple screening nos dieron una probabilidad de 1:10 de SD, por fin me llegó el momento de hacerme la amnio ( 16+1), pero resulta que no me han podido extraer sufieciente líquido, sí para el fish, pero no para el estudio completo. Me han citado para un nuevo intento en una semana, pero me han dicho que si no lo consiguen ya no harán más intentos.
¿ Existe alguna otra manera de conocer el cariotipo de mi feto teniendo en cuenta que estaré de 17 semanas + 1 día?
Estoy muy angustiada puesto que la probabilidad es realmente alta y no quisiera quedarme con la duda ya que tengo muy claro que no deseo tener el bebé si tiene alguna enfermedad grave.
Un cordial saludo, y gracias por anticipado.

 Re: AMNIOCENTÉSIS: SI EN UN 2º INTENTO NO LOGRAN EXTRAER LÍQUIDO
Autor: Maite Solé  (---.Red-81-44-96.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-02-10 11:53

Paloma, otra opcion es obtener sangre fetal, para obtener informacion al respecto entra en nuestro apartado titulado TECNICAS DE DIAGNOTICO PRENATAL y haz click en la tecla titulada FUNICULOCENTESIS. Sin embargo la posibilidad de que esta prueba pueda ser efectuada solo existe tras la valoracion e indicacion de tu obstetra en base a tu historial reproductivo.

Aparte TRANQUILIZATE y sigue las instrucciones que te vamos a indicar.

Entra en nuestra web y leete los apartados que seguidamente te indicamos, pues en ellos obtendras informacion que debes conocer sobre el triple screening y las pruebas que te han realizado o te iran realizando, veras que esta INFORMACION se encuentra EXTENSAMENTE descrita en los mismos a nivel divulgativo para la población general, y que te seran de gran ayuda.



Los apartados son:

1.- TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.

Te recomendamos que te leas la información contenida en la teclas tituladas “”sangre materna””, ""ecografia"", ""amniocentesis"", asi como la contenida en todas las preguntas - respuestas que forman parte del mismo apartado y dentro de estas es muy importante la lectura de la titulada ................... ( ¿COMO INTERPRETAR LOS RESULTADOS QUE HE OBTENIDO? - respuesta),....................... pues en ella encontraras una calculadora de riesgo donde introduciendo los datos que has obtenido ( triple screening), podrás comprobar tus resultados. Para la correcta utilización de la calculadora y comprensión de lo que significan estos resultados, es importante que te leas toda la información complementaria que aportamos dentro de la respuesta).

2).- PREGUNTAS: las nº 1, 2, 36, 37 mas todas las que te llamen la atención.



3).- DESPEDIDA


Para acceder a los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio / Tecnicas de diagnostico prenatal................etc.


La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información.

Si despues de leerte toda esta información tienes alguna duda, habla con tu ginecologo para que conjuntamente aclareis todas la dudas que vayan surgiendo y estes tranquila el resto de tu embarazo.


Recibe nuestro mas cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: AMNIOCENTÉSIS: SI EN UN 2º INTENTO NO LOGRAN EXTRAER LÍQUIDO
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-133.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-02-10 20:00

Julio.

El resultado de loa biopsia de corion podria corresponder a un mosaico confinado a la placenta y que no se traduce en el cultivo de líquido amniótico.

La UPD 22 materna parece asociarse con un fenotipo normal. ASsi como la UPD 22 paterna es compatible con un fenotipo normal.

Si se observa retraso de crecimiento intrauterino, este muy probablemente podria deberse a la influencia de la trisomía 22 en la placenta o bien a un mosaicismo fetal no detectable y de bajo porcentage.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 DUDA
Autor: katherine Bermudez  (186.97.56.---)
Fecha:   24-02-10 22:15

ME HICIERON UNA AMNIOCENTESIS PARA HACER UNA PRUEBA DE PATERNIDAD EN LOS RESULTADOS APARECE ALGO QUE SE LLAMA
AMELOGENINA XX PARA EL FETO QUÉ SIGNIFICA ESTO?

 AMNIOCETESIS
Autor: katherine Bermudez  (186.97.56.---)
Fecha:   24-02-10 22:17

ME HICIERON UNA AMNIOCENTESIS PARA HACER UNA PRUEBA DE PATERNIDAD EN LOS RESULTADOS APARECE ALGO QUE SE LLAMA
AMELOGENINA XX PARA EL FETO QUÉ SIGNIFICA ESTO?

 Re: AMNIOCETESIS
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-133.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-02-10 10:14

Katherine.

La amelogenina es un marcador de sexo. Se encuentra localizado en una región homóloga de los cromosomas sexuales, X e Y. Si el ADN es femenino será XX y si es masculino será XY.

Para estudios de paternidad, hay que utilizar una serie de marcadores de ADN.

Un cordial saludo.

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 Re: DUDA
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-133.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-02-10 10:15

Katherine.

La amelogenina es un marcador de sexo. Se encuentra localizado en una
región homóloga de los cromosomas sexuales, X e Y. Si el ADN es femenino
será XX y si es masculino será XY.

Para estudios de paternidad, hay que utilizar una serie de marcadores de ADN.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: DUDA
Autor: Erika  (---.54.143.190.dinanet.net.co)
Fecha:   03-03-10 02:20

Hola Doctor me hice un examen y me entregaron el siguiente resultado:
se obtuvo un crecimiento que muestra con carotipo 46,xx(12) y 46,xx(88). Creemos que se trata de un crecimiento diferencial con celulas maternas y fetales.
Cromosomas 13 4 marcadores
Cromosomas 18 3 marcadores
Cromosomas 21 8 marcadores
Cromosoma sexual 1 marcador
Cromosoma x 3 marcadores

De ante mano gracias por interpretarme los resultados por que no se que significan.

 Re: DUDA
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-135.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   06-03-10 19:59

Erika.

Entendemos que está aportando los resultados del FISH en células de líquido amnióticol sin cultivar. Con este estudio se determina si hay alteraciones numéricas de solamente los cromosomas 13,18,21,X e Y. Los resultados que expone son incompensibles.

Deben esperar el cariotipo fetal para conocer exactamente la fórmula cromosómica.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Síndrome de Dawn
Autor: Angie  (---.fbx.proxad.net)
Fecha:   15-03-10 15:03

Apreciado doctor, mi hijo, nacido en agosto 2009, tiene un SD. en la maternidad n¡le hicieron el cariotipo, pues no se detecto durante el embarazo. Però la unica informacion que pudo o supo dar-nos la pediatra fue que era una trisomia 21 libre e homogénea, y que gueramos a ver un genetista (me parece que así se llama) para otro bebe.
Le pongo los resultados del cariotipo:
Syndrome dysmorfico
Tipo de Banda: RHG
Nº de celulas examinadas 17
Grado de resolución 400
Formula cromosomica, 47, XXm +21

Puede que haya algun problema de traducción pues vivo en francia con lo que mis resultados son en francés.

En estos momentos estamos pensando en la possibilidad de tener un segundo bebe, y tenemos hora con a genetista en julio, hasta ese momento estoy bastante preocupada por saber que saldrà de esa visita i aun que no quiera tener un bebe de inmediato me gustaría salir un poco de dudas ya que como dije en la matern idad nonos informaron mucho. Esta trisomia es "hereditaria" es decir mi marido y/p yo somos portadores (se puede saber unicamente con esos resultados?), que probabilidades hay que se repita en un segundo embarazo.
Dado que dice que es una trisomia homogenea entiendo que todas las cel.lulas están afectadas? como puede saberse ya que sólo indica 17 celulas examinadas?
Muchas gràcias

 Re: Síndrome de Dawn
Autor: Maite Solé  (---.Red-83-56-188.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   16-03-10 15:05

Angi

En cuanto a tu pregunta sobre el sindrome de Down, la respuesta se encuentra en el apartado de nuestra web titulado PREGUNTAS, y de esta esta es la nº 34.


Luego en vistas a un futuro embarazo, disponemos de pruebas de cribado o screening para deteccion de algunas cromosomopatias entre ellas el sindrome de Down. la informacion a este respecto la encontraras en los siguientes apartados:


1.- TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.

Te recomendamos que te leas la información contenida en la teclas tituladas
“”sangre materna””, ""ecografia"", asi como la contenida en todas las preguntas - respuestas que forman parte del mismo apartado y dentro de estas es muy importante la lectura de la titulada ................... ( ¿COMO INTERPRETAR LOS RESULTADOS QUE HE OBTENIDO? - respuesta),....................... pues en ella encontraras una calculadora de riesgo donde introduciendo los datos que obtengas (triple screening) podrás comprobar tus resultados. Para la correcta utilización de la calculadora y comprensión de lo que significan estos resultados, es importante que te leas toda la información complementaria que aportamos dentro de la respuesta).

2).- PREGUNTAS: las nº 1, 2, 36, 37 mas todas las que te llamen la atención.



3).- DESPEDIDA



RESUMIENDO

En vistas al asesoramiento genetico que teneis pendiente y para futuras gestaciones te recomendamos la lectura de nuestra web: LA GENETICA AL ALCANCE DE TODOS pues en ella podras encontrar información que te sera de gran utilidad respecto a pruebas que te iran ofreciendo o dudas que se te iran presentando en el transcurso de la misma.


***************************

Para que tengas una idea, asi empieza la ""INTRODUCCION"" de la misma:

Ser padres es una nueva y maravillosa situación que cambiará radicalmente vuestras vidas dándoles una nueva dimensión, sentido y responsabilidad.

Ser padres nos conduce a un polifacético y ambivalente ambiente en el cual tan pronto se pasa de la felicidad total a la preocupación absoluta, como a la inversa, bajo una serie de preguntas, dudas y afirmaciones comunes, como: "¿será normal nuestro bebé?", "tiene que ser normal porque en la familia nunca hemos tenido problemas de ningún tipo".

Sin embargo, esto no es así y la realidad nos dice que cada embarazo es como una lotería que "comporta" un cierto riesgo para algún tipo de alteración o malformación en todas las familias, mayor en unas y menor en otras, pero riesgo al fin y al cabo en todas, independientemente de que se hayan tenido o no, hijos normales o anormales con anterioridad.

Si ustedes ya son padres de hijos normales o de hijos afectados de alguna enfermedad hereditaria, o es esta la primera vez, y planean un futuro embarazo, o la gestación ya está en marcha, esta web les puede ayudar a responder algunas de sus preguntas.

**************************


El indice de la web es el siguiente:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? - ¿Y cómo podemos utilizar todos estos conocimientos y sacar partido de ellos? - Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal - Terapia génica - La clonación y las células madre - Preguntas - Enlaces de interés - Bibliografia - Despedida


Para acceder al los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio /
Introduccion.........etc.


La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta
de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización
de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo
te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te
recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues
complementan su información.

Para una compresion facil del contenido divulgativo de la web te recomendamos que empiezes a leerla siguiento un orden es decir desde el inicio ( introduccion) y despues vayas siguiendo con los demas apartados.



Recibe nuestro más cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Resultados amnio
Autor: Clara  (62.97.114.---)
Fecha:   17-05-10 09:26

Hola,

Me acaban de dar los resultados de la amnio. Sólo pone 46xy. Quiere decir eso que todo es normal? yo me imagino que si, pero me gustaría que alguien me lo pudiera confirmar.

Gracias,

 Re: Resultados amnio
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-147-202.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-05-10 12:09

Clara.

Significa que el cariotipo fetal es de sexo masculino sin obsrvarse anomalías cromosómicas.Por esto, se expresa como 46,XY.

Un cordial saludo.

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 consulta
Autor: agustina  (---.Red-80-58-205.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   20-05-10 14:29

buenas doctor
soy madre de una niña mediante fiv donante ya que mi marido presenta alteración cromosomica y rápida separación x, por lo que en 10 años nunca existió un embarazo, en las mismas fechas de la fiv donante dos años despues estamos embarazados de forma natural, el próximo 01/06 le realizan al feto examen de cariotipo por la s.social, que riesgo existe y que probabilidad de que el feto este sano.
saludos
agus

 Re: consulta
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-81-34-244.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   21-05-10 13:14

Agustina.

Tendría que especificar el tipo de alteración cromosómica de su marido, para poder opinar.

Reciba un cordial saludo

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 consulta
Autor: begoña  (---.telecable.es)
Fecha:   04-06-10 18:56


Buenas tardes,

Agradecería si pudiera aclararme un poco más el informe de resultado que me ha llegado de la prueba de amniocentésis. Dice así:

Detarminación Alfa FP en LA: Normal
Se han evaluado 30 metafases con bandas G pertenecientes a 2 cultivos de la muestra recibida, no observándose anomalías numéricas ni estructurales valorables clínicamente.
Fórmula cromosómica: 46, XX
Cariotipo femenino normal.
NOTA: El presente estudio cromosómico está sujeto a diversas limitaciones, como pueden ser: presencia de un mosaico de baja frecuencia, patología estructural críptica, que solo puede ser evidenciada por otro tipo de tecnología, y contaminación celular materna (en caso de estudios prenatales).

¿Tengo que dar importancia a la interpretación de esta nota?

Muchas gracias por su atención y saludos cordiales.

 Re: consulta
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-155-246.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-06-10 09:06

Begoña.

La fiabilidad del estudio no puede serdel 100%, ya que no siempre se pueden detectar anomalías estructurales no visibles microscopicamente (crípticas) o bien casos de mosaicos de muy bajo porcentage, no siempre detectables, a pesar de haber estudiado dos cultivos de una misma. muestra. De ahí la nota que hay que añadir a todo estudio . Es correcta.

Un cordial saludo.

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 Re: consulta
Autor: begoña  (---.telecable.es)
Fecha:   05-06-10 10:02


Muchas gracias por su rápida respuesta.

Saludos cordiales.

 amiocentesis
Autor: SOLE  (---.Red-217-125-172.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   09-06-10 16:48

Me han dado los resultados y quisiera saber lo que significa:
Las metafases estudiadas con técnicas de bandas GTG presentaban 46 cromosomas.
El complemento gonosómico estaba constituido por un cromosoma x y otro y
Se ha observado un aumento de heterocromatina constitutiva en el gonosoma y

Se ha descrito que los cromosomas 1,9,16 e Y pueden presentar variabilidad de tamaño de heterocromatina constitutiva, así pues, suelen considerarse variantes normales del cariotipo, sin clínica asociada.

Con el analisis de células de liquido amniotico no se excluye la posiblidad de algunos mosaicismos cromosómicos, microdeleciones, microduplicaciones y/o de pequeños reordenamientos estructurales.

Gracias.

 Re: amiocentesis
Autor: ana sofia  (---.mco.bellsouth.net)
Fecha:   15-06-10 05:02

Hola! Soy una paciente de 42 anos este es mi segundo embarazo despues de 17 anos, tengo 20 semanas de gestacion, me realizaron una amniocentesis que reporta: 46 xy / 47 xy + 21, 98% y 2% respectivamente de las metafases estudiadas, quisiera saber que implicaciones tiene para mi bebe este resultado, va a ser normal o es un sd de down

 Re: amiocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-245.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   15-06-10 17:20

Sole.

Todo es correcto incluyendo la nota al final el informe, que se adjunta habitualmente en todos los resultados de la amniocentesis.

Se trata de un cariotipo de sexo masculino 46,XY. La preswencia de heterocromatina en el crolmosoma Y, constituye una variante cromosómica normal, sin trascendencia.

Un cordial saludo.

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 Re: amiocentesis
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-245.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   16-06-10 11:47

Ana Sofía.

Se trataría de un mosaicismo de bajo porcentaje de células trisómicas 21.

Sería aconsejable una consulta personalizada con un genetista clínico, en donde pueda valorar estos resultados: mosaicismo verdadero o pseudomosaicismo, presencia de marcadores obstétricos, completar el estudio, etc.

Un cordial saludo

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 Re: amiocentesis
Autor: ana sofia  (---.mco.bellsouth.net)
Fecha:   17-06-10 14:21

Mil gracias Dr, mis estudios ecograficos han sido normales y esta semana tengo cita con un genetista.....
Saludos

 Re: amiocentesis
Autor: liliana  (---.Red-83-43-157.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   01-07-10 16:10

Hola, tengo 35 años y me han hecho la amniocentesis como parte del proceso habitual de un embarazo al tener esta edad, el caso es que cuando estaba a punto de llegar a termino el tiempo de espera me llamaron diciendome que habia algo mal y que acudiera con mi marido a hacernos unos análisis para saber si la anomalía que presenta mi niño es heredada de alguno de los padres o no, no tenemos ningun papel solo nos dijeron que que la anomalia estaba en que todos los cromosomas estaban emparejados pero al lado del numero 22 hay un cromosoma suelto, una pequeña mancha negra, por favor estoy muy preocupada, tengo que esperar una semana mas y nose que tipo de anomalia puede ser ese cromosoma suelto. gracias

 Re: amiocentesis
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-81-34-245.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-07-10 17:48

Liliana.

Tienen que contactar con el laboratorio y que les informen del hallazgo detectado. Sin más datos no es posible opinar.

Un cordial saludo.

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 Re: amiocentesis
Autor: jose ramon  (---.121.159.158.dyn.user.ono.com)
Fecha:   09-07-10 18:09

Buenas tardes, acabo de recoger el estudio y en el resultado pone:

El análisis cuantitativo de los marcadores estudiados evidencia un notable nivel de contaminación celular de probable origen materno. El estudio no es informativo para ninguno de los cromosomas analizados.

Es decir, despues de tanta historia y tanto sufrimiento, y solicitar los resultados en menos de 48 horas, previo pago por supuesto, no quiero pensar que no ha servido de nada todo esto... o no es asi?, tendremos que repetir la prueba...

Gracias de antemano por el interes prestado.

 Re: amiocentesis
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-46-219.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   12-07-10 18:19

Jose Ramón.

El FISH no ha podido realizarse por la contaminación por células de origen materno. Pero a veces es posible poner en marcha , tendran que esperar si sera posible obtener o no el cariotipo fetal, sin necesidad de repetir la amniocentesis.
cariotipo fetal. Tendrían que contactar con el laboratorio.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 informe citogenetico
Autor: zarina mosquera  (---.dyn.dsl.cantv.net)
Fecha:   21-09-10 04:51

Buenas Noches
Hoy me entregaron mi informe citogenetico y quiero saber que le paso a mi bebe, estos fueron los resultados:
muestras:restos ovulares
N de metafases analizadas :20
edad gestacional: 8 semanas
Técnica utilizada:Giemsa convencional.Bandas "G"
Resultados :Cariotipo masculino normal
Dx Citogenetico : 46XY
por que mi bebe no pudo vivir si pareciera todo normal? de antemano gracias por su ayuda,
Zarina

 informe citogenetico
Autor: zarina mosquera  (---.dyn.dsl.cantv.net)
Fecha:   21-09-10 05:02

Buenas Noches
Hoy me entregaron mi informe citogenetico y quiero saber que le paso a mi bebe, estos fueron los resultados:
muestras:restos ovulares
N de metafases analizadas :20
edad gestacional: 8 semanas
Técnica utilizada:Giemsa convencional.Bandas "G"
Resultados :Cariotipo masculino normal
Dx Citogenetico : 46XY
por que mi bebe no pudo vivir si pareciera todo normal? de antemano gracias por su ayuda,
Zarina

 Re: informe citogenetico
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-158-108.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   21-09-10 19:38

Zarina.

El resultado del cariotipo, 46,XY, no pone de manifiesto anomalias cromsómicas numéricas ni estructurales.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe citogenetico
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-158-108.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   21-09-10 19:41

Zarina.

El resultado del cariotipo, 46,XY, no pone de manifiesto anomalias
cromsómicas numéricas ni estructurales.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe citogenetico
Autor: Judit  (---.ipcom.comunitel.net)
Fecha:   22-09-10 17:34

Buenas tardes Dr.
Esta tarde nos han entregado los resultados del cariotipo de mi marido.
En febrero tuve un aborto retenido a las 11 semanas de gestación y desde entonces nos están haciendo pruebas, la única opción posible que ven con los resultados de mi marido es un ICSI. Le agradecería si fuera tan amable de interpretar los resultados del cariotipo:

Cariotipo sandre constitucional:
46, XY (15)
Estudio de microdelecciones en el cromosoma Y resultados pendientes
Loci analizados: amelogenina (Xp22.1 Xp22.3 Yp11.2)
STS SY620 (AZFa, Yq11.2)
STS SY143 (AZFb, Yq11.2)
STS SY254 (AZFc DAZ, Yq11.2)
STS SY147 (AZFc, Yq11.2)

Le agradecería si me dijera si estas alteraciones son graves y si nos puede traer algún problema a la hora de efectuar una ICSI.

Muchas gracias,
Saludos,

Judit

 Re: informe citogenetico
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-33-38.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   23-09-10 18:41

Judit.

El cariotipo es normal, 46,XY. El número de metafases analizadas es de 15.

Tiene que esperar los resultados del estudio de las micrdeleciones del
cromosoma Y, ya que solamente le indican los locus que se analizan.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: informe citogenetico
Autor: Judit  (---.ipcom.comunitel.net)
Fecha:   23-09-10 18:46

Muchisimas gracias Dr. se lo agradezco muchísmo..
Perdone porqué he puesto mi consulta en un nuevo tema, ya que no sabía si había realizado mi consulta en el lugar correcto.
Con su respuesta entiendo que el informe es incompleto, ¿es correcto?

Muchisimas gracias,
Saludos.

Judit

 Re: informe citogenetico
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-33-38.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-09-10 17:50

Judit.

Sí, efectivamente deb e esperar a disponer de los resultados de los estudios en curso.

Un saludo

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 Re: informe citogenetico
Autor: karina rv  (---.megared.net.mx)
Fecha:   07-10-10 22:22

hola buena tarde me gustaria ke me ayudaran a interpretar estos estudios de genetica y ke me explicaran ke puede pasar si tengo hijos podrian nacer con un sindrome se los agradeceria mucho es es el resultado:
46,xx,t(18;20) (q23;q13.2) en 16 metafases

se lo agradesere mucho doctor si me interpreta estos estudios por ke estoy muy confundida y saber si es grave

 Re: informe citogenetico
Autor: karina rv  (---.megared.net.mx)
Fecha:   07-10-10 22:23

hola buena tarde me gustaria ke me ayudaran a interpretar estos estudios de genetica y ke me explicaran ke puede pasar si tengo hijos podrian nacer con un sindrome se los agradeceria mucho es es el resultado:
46,xx,t(18;20) (q23;q13.2) en 16 metafases

se lo agradesere mucho doctor si me interpreta estos estudios por ke estoy muy confundida y saber si es grave

 Re: informe citogenetico
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-244.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-10-10 10:31

Karina.

Se trata de una translocación recíproca aparentemente equilibrada entre los cromosomas 18 y 20.

Para comprender como se producen estas translocaciones, debe entrar en la web,www.lagenetica.info, acceder a INICIO y a continuación al apartado de
PREGUNTAS,léase la nº 28.

Las repercusiones que pueden tener las translocaciones recíprocas en la descendencia dependerán de su comportamiento durante la meiosis.

En términos generales, podría dar lugar a:
-un cariotipo normal
-a un portador de la misma translocación equilibrada que el progenitor
-a un producto cromosómicamente desequilibrado que puede terminar en un aborto espontáneo
-en un producto cromosómicamente desequilibrado pero viable, como consecuencia de duplicaciones y/o deleciones de las regiones implicadas en los puntos de rotura, que podría dar lugar a un hijo con malformaciones congénitas,

Es aconsejable que acuda a una consulta personalizada de genética clínica para que valoren los antecedentes, la historia familiar y reproductiva y también los riesgos según los puntos de rotura implicados en la translocación. Además que les expliquen gráficamente los riesgos derivados de esta translocación recíproca autosómica y planificar futuros embarazos.

Un cordial saludo

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 Re: informe citogenetico
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-244.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-10-10 10:33

Karina.

Se trata de una translocación recíproca aparentemente equilibrada entre los
cromosomas 18 y 20.

Para comprender como se producen estas translocaciones, debe entrar en la
web,www.lagenetica.info, acceder a INICIO y a continuación al apartado de
PREGUNTAS,léase la nº 28.

Las repercusiones que pueden tener las translocaciones recíprocas en la
descendencia dependerán de su comportamiento durante la meiosis.

En términos generales, podría dar lugar a:
-un cariotipo normal
-a un portador de la misma translocación equilibrada que el progenitor
-a un producto cromosómicamente desequilibrado que puede terminar en un
aborto espontáneo
-en un producto cromosómicamente desequilibrado pero viable, como
consecuencia de duplicaciones y/o deleciones de las regiones implicadas en
los puntos de rotura, que podría dar lugar a un hijo con malformaciones
congénitas,

Es aconsejable que acuda a una consulta personalizada de genética clínica
para que valoren los antecedentes, la historia familiar y reproductiva y
también los riesgos según los puntos de rotura implicados en la
translocación. Además que les expliquen gráficamente los riesgos derivados
de esta translocación recíproca autosómica y planificar futuros embarazos.

Un cordial saludo

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Resultados cariotipo
Autor: ADELA  (---.cable.net.co)
Fecha:   12-10-10 21:19

FAVOR AYUDAR A INTERPRETAR RESULTADO CARIOTIPO 47XY +21(25)Rosa Glez Escribir:
>
> Buenos días,
> hoy he recogido los resultados de mi cariotipo y me gustaría
> que me aclarasen algo, ya que la cita con mi ginecóloga la
> tengo dentro de un mes aproximadamente. Lo resultados son los
> siguientes: "Todas las metafases examinadas muentran 46
> cromosomas, observándose un polimorfismo en el cromosoma 22,
> consistente en un aumento de la longitud de los satélites,
> sin repercusión fenotípica".
> Sé que puede ser de origen familiar, pero mi duda es si esta
> anomalía es la que me impide quedarme embarazada, dado que mi
> marido y yo llevamos 2 años intenándolo sin éxito. Su
> cariotipo ha salido correcto.
>
> Gracias y slaudos.

 Re: Resultados cariotipo
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-46-226.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   15-10-10 17:17

Adela.

Este cariotipo corresponde a una trisomía 21 (síndrome de Down) . Debe acudir a su pediatra, si se trata de un niño,para valoración clínica.

Un cordial saludo.

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 Re: Resultados fish
Autor: Sara  (---.124.234.203.dyn.user.ono.com)
Fecha:   26-10-10 21:06

Buenas tardes,

Me acaban de dar los resultados del fish.

Cromosoma 13 2
Cromosoma 18 2
Cromosoma 21 2

Sexo cromosomico masculino.
No se apreciasn anormalidad evidente.

Observaciones:

Esta técnica es de screening y únicamente DETECTA alteraciones numéricas -aneuploidías- de los cromosomas 13,18 y 21, y NO DETECTA anomalías estructurales.
La contaminación celular materna y el mosaicismo cromosómico dificultan la interpretación, por lo que para un ESTUDIO COMPLETO es indispensable efectuar ANALISIS CITOGENETICO DEL CARIOTIPO simultáneamente.

La doctora me ha dicho que está todo bien, y así lo veo en los dos cromosomas que aparecen,pero lo que no entiendo es lo que significa el texto que aparece en las OBSERVACIONES.. quizás quiere decir que no me aseguran este resultado porque existe contaminación celular y mosaicismo cromosómico???

Tengo que añadir que la extración de mi liquido fué totalmente claro, sin ninguna evidencia de sangre.

Muchas gracias por poderme aclarar estas dudas.

Saludos

 Re: Resultados fish
Autor: Oti  (---.dsl.prima.net.ar)
Fecha:   27-10-10 01:19

Hola! La semana pasada me hicieron analisis por puncion de vellosidades corionicas y hoy a 7 dias me dicen que hasta ahora el analisis de cromosomas esta bien pero que la trslucencia nucal esta aumentada en 4.5 y que debo esperar el resultado de cultivo una semana mas. Por favor necesito que me ayuden no logro entender que le pasa a mi beba (ya que si me dijeron que es nena) Que puede dar como resultado el cultivo de 15 dias? Mil gracias por ayudarme.

 Re: Resultados fish
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-33-36.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   27-10-10 10:09

Sara.

Las observaciones que se adjuntan en el informe significan que, con la técnica del FISH, permite descartar las principales anomalías cromosómicas numéricas , solamente de los siguientes cromosomas:13,18,21,X e Y. Es aconsejable seguir con el cultivo para obtener el cariotipo fetal, para confirmar estos hallazhos y descartar cualquier otra anomalías cromosómica en número o en estructura.

Para más información sobre las anomalías cromosómicas entre en nuestra web, www.lagenetica.info, acceda a INICIO y a continuación léase los apartados que tratan de los cromosomas. Igualmente dentro del apartado de PREGUNTAS, léase las siguientes:2,7,9 y 28).

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Resultados fish
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-33-36.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   28-10-10 09:14

Oti.

El diagnóstico prenatal se puede realizar a partir de una muestra de líquido amniótico (amniocentesis) o de vellosidad corial (biopsia de corion).

En el caso de la biopsia de corion existen dos técnicas posibles. corta y larga.El cultivo largo es más fiable.. Hoy dia, los estudios internacionales recomiendan realizar ambas, para descartar el máximo posible de anomalías .

Un cordial saludo.

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 Re: Resultados fish
Autor: isis  (---.dyn.dsl.cantv.net)
Fecha:   10-11-10 21:59

hola me dieron los resultados y son los siguientes 46XY escaso crecimiento celular

 Re: Resultados fish
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-158-83.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   11-11-10 06:44

Isis.

Escaso crecimiento celular significa que durante el cultivo celular al que fueron sometidas las células presentes en el líquido amniótico, su tasa de multiplicación o crecimiento fue escasa, pero esto no tiene nada que ver con el niño este bien o mal.

Un cordial saludo .

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Resultados fish
Autor: karla  (---.dyn.dsl.cantv.net)
Fecha:   26-11-10 00:18

hola me dieron los resultados de mi prueba y son los siguientes:
RESULTADO

Cromosoma 13 Cromosoma 21
(Sonda verde) (Sonda roja)
Señales por célula 2 2

DISOMICO DISOMICO







Cromosoma 18 Cromosoma X Cromosoma Y
(Sonda azul) (Sonda verde) (Sonda roja)
Señales por célula 2 2 0

DISOMICO FEMENINO


me podrian ayudar en descifrarlo.

gracias

 Re: Resultados fish
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-24-96.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-12-10 17:06

Karla.

Sgnifica que con el diagnóstico rápido( con la técnica del FISH o la qf-PCR) han podido descartar las aneuploidías (alteraciones cromosómicas numéricas) de los cromosomas 13,18,21, X e Y. Correspondería a una niña.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 resultado QF-PCR
Autor: Elisabet  (84.77.77.---)
Fecha:   11-12-10 13:15

Hola,

Me han hecho una biopsia de corion porque tenia un alto riesgo de sindrome de down (1/55).

Me dieron los resultados del QF-PCR que son los siguientes:

- 2 cromosomas x
- 2 cromosomas 21
- 2 cromosomas 13
- 2 cromosomas 18

y ponia una nota : La QF-PCR tiene una fiabilidad del 99%. Esta técnica no dectecta alteraciones estructurales o secuencias diferentes a las analizadas y podría no detectar aneuploidias en mosaico; por lo tanto se recomienda confirmación mediante análisis citogenético.

Después de 25 días me dicen que el análisis citogeníco no lo pueden evaluar porque ha habido una contaminación de la muestra.

El ginecólogo dice que ha estado hablando con el genetista y que no es necesario hacerme anmiocentesis, ya que el QF-PCR ha salido bien.

Mi pregunta es como me puedo fiar si dice que la muestra estaba contaminada del resultado del QF-PCR.

Que me aconseja

Gracias

 Re: resultado QF-PCR
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-24-96.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-12-10 18:38

Elisabeth.

Significa que por la técnica qf-PCR se ha descartado una trisomía de los cromosomas investigados.Sexo cromosómico XX.
La fiabilidad de esta técnica es de un 99%.

Las notas que adjuntan , al pié del informe, son habituales en este tipo de estudios.

El cariotipo fetal completo, sirve para confirmar estos resultados y principalmente para descartar otras anomalías cromosómicas.

En su caso debe valorarse resultados de las ecografías practicadas, marcadores y sexo fetal, resultados del cribado sérico y riesgo combinado de cromosomopatías.

Debe seguir las indicaciones de su médico.

Un cordial saludo.

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 Re: resultado QF-PCR
Autor: keler  (---.202.156.154.dyn.user.ono.com)
Fecha:   16-12-10 17:26

Acabo de recoger el resultado de mi amnio, el médico me dijo que salió un dato variado de como debía ser pero que todo estaba bien, POR FAVOR podría explicármelo.

Fórmula del cariotipo 46, XY, Yqh+.
CONCLUSIÓN: La heterocromatina constitutiva consiste en la repetición de bases nitrogenadas generalmente localizada alrededor de los centrómeros de todos los cromosomas. No contiene información genética, lo cual explica que variaciones de tamaño en esta región no tenga efecto en el fenotipo. Por otro lado, se ha descrito que los cromosomas 1,9,16 e Y pueden presentar variabilidad de tamaño de heterocromatina constitutiva, así pues, suelen considerarse variantes normales del cariotipo y no suelen asociarse a malformaciones congénitas ni alteraciones fetales.
ANALISIS CITOGENÉTICÖ: No se ha encontrado ninguna alteración numérica ni estructural en los cromosomas estudiados.
METODOLOGÍA: Las celulas fetales del liquido amniotico se han procesado en dos frascos y un tubo truncado para analisis citogénico. A partir del material de los cultivos se han analizado un total de 20 metafases. Los cromosomas se han identificado con bandos GTG, nivel de resolucion medio 550 bandas.

 Re: resultado QF-PCR
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-24-96.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   18-12-10 13:55

Keler.

El informe es correcto. En el mismo indican que el cariotipo es 46,XY normal, pero con un polimofrismo o variante cromosómica normal, de los brazos largos del cromosoma Y, sin repercusión fenotípica.

Saludos.

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 Re: resultado QF-PCR
Autor: angel  (80.30.252.---)
Fecha:   01-01-11 13:20

hola doctores,hemos conseguido un embarazo con icsi+dgp, nos recomendaron la amniocentesis por una parte por la limitación de la propia dgp y por otra por que en mi fish de espermatozoides me salio un resultado de disomia xy de 0,43, siendo el resto del fish normal,hasta ahora todos las ecografias,pliegue nucal y analisis bien,estamos a la espera de los resultados de la amniocentesis con todos los nervios del mundo,con estos datos nuestro embarazo es propenso a tener alteraciones geneticas?, si no me he explicado bien lo siento,MUCHAS GRACIAS

 Re: resultado QF-PCR
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-24-96.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-01-11 12:03

Hola Angel.

Con el DGP se observa una frecuencia alta de embriones anormales debidos a aneuploidías, poliploidías y mosaicos que se originan en la primeras divisiones del embrión.El riesgo de anomalías cromosómicas de novo es del 2-3%.Puede ser observado en todos los tipos de alteraciones del espermiograma.

El cribado de anomalías cromosómicas se realiza por medio de la técnica del FISH en una única célula del blastómero, utilizando varias sondas, de preferencia las sondas de los cromosomas X,Y,13,18,21 y 22 .

Si no se detectan anomalías se efectúa la transferencia de embriones aparentemente normales . Pero con esta técnica NO SE ANALIZAN TODOS LOS CROMOSOMAS, tan solo los anteriormente indicados, además el aspecto morfológico normal no excluye que se produzcan anomalías cromosómicas. De ahí que una vez conseguido el embarazo se aconseja realizar un diagnóstico prenatal sea por biopsia de corion sea por amniocentesis.

En su caso deben esperar los resultados del cariotipo fetal.

Independientemente os recomendamos que entreis en nuestra web y os leais la informacion contenida en los siguientes apartados, pues os puede ser de gran utilidad.


1.- Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas -

2.- ¿Y COMO PODEMOS UTILIZAR ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR PARTIDO DE ELLOS? ........ en el encontrareis información respecto al diagnostico genetico preimplantacional.

3.- TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL, para que os vayais familiarizando con el tema.

4- PREGUNTAS, las nº 1, 2, 33 mas todas las que os llamen la atención.

Para acceder a la misma la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio / ........etc.

La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información.

Reciba un cordial saludo.

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 Re: analisis por citrometria de flujo
Autor: gutierrez ana ,maria  ()
Fecha:   01-02-11 15:45

Estimado Dr. quisiera saber lo que significa estos resultados:
Serie granulocítica: 60% en distintos estados de la diferenciación
Serie monocítica: 6%
Linfocitos T: 15%
Linfocitos B: 1%
Progenitores CD34+: 0.5%
Serie eritroide: 10%

 Re: analisis por citrometria de flujo
Autor: Dr.Jaume Antich  ()
Fecha:   02-02-11 13:04

Hola Ana María.

Esta analítica debe ser valorada por su propio médico o bien por el hematógo.

Este foro forma parte de la web títulada La Genetica al Alcance de Todos, www.lagenetica.info. Web especializada en GENETICA HUMANA y en consecuencia solo podemos atender consultas relacionadas con dicha especialidad. Si desea mas información al respecto la puede obtener desde nuestra home page….”el porque de esta web.

Un saludo

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 RESULTADO AMNIOCENTESIS
Autor: ANGELES  ()
Fecha:   06-02-11 04:30

Querido Doctor: Le agradecería me informara lo que significan mis estudios. Mi Doctor esta de vacaciones y solo tengo el resultado. Gracias por su atención. Tengo 33 años y es mi segundo embarazo. El primero fue ectópico en trompa y se perdió.

Número cromosomas 46. Número de metafases 18. Conteo 18. Analisis completo 18. Cariotipo 1. ISCN 2009* 46,XX Número de células analizadas completas 18/100%.
Se recibió muestra de líquido amniótico en cantidad y calidad adecuada. De 4 cultivos primarios se analizaron con la técnica de bandas GTG, 18 metafáses con una resolución apróx. de 450 bandas, observándose en todas un número modal de 46 cromosomas sin alteraciones estructurales aparentes. Los hallazgos mencionados en el estudio citogenético corresponden a un producto con complemento sexocromosómico XX.

 Re: RESULTADO AMNIOCENTESIS
Autor: Dr.Jaume Antich  ()
Fecha:   07-02-11 12:27

Angeles.

Significa que tiene una niña y en la que no se observan anomalías cromosómicas.
Cariotipo 46,XX.

Saludos.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 RESULTADO CARIOTIPO DE TEJIDO EMBRIONARIO
Autor: RICHARD LUIS  ()
Fecha:   02-03-11 21:07

QUISIERA SABER SU INTERPRETACION DE ESTE RESULTADO DE MI ESPOSA ALEJANDRA, GRACIAS

DICE, MOSTRO UN NUMERO MODAL DE 47 CROMOSOMAS DEBIDO A LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA EXTRA DEL PAR 20 Y COMPLEMENTO SEXOCROMOSOMICO XY

NO SE DETECTARON ALTERACIONES ESTRUCTURALES

RESULTADO:47,XY,+20

 Re: RESULTADO CARIOTIPO DE TEJIDO EMBRIONARIO
Autor: RICHARD LUIS  ()
Fecha:   03-03-11 23:06

BUENAS TARDES, QUISIERA SABER SU INTERPRETACION DE ESTE RESULTADO DE MI ESPOSA ALEJANDRA, GRACIAS

DICE, MOSTRO UN NUMERO MODAL DE 47 CROMOSOMAS DEBIDO A LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA EXTRA DEL PAR 20 Y COMPLEMENTO SEXOCROMOSOMICO XY

NO SE DETECTARON ALTERACIONES ESTRUCTURALES

RESULTADO:47,XY,+20

 Re: RESULTADO CARIOTIPO DE TEJIDO EMBRIONARIO
Autor: piluca  ()
Fecha:   07-03-11 18:55

Hola Doctor, estoy embarazada de 19 semanas y en la semana 14 me hicieron una biopsia corial, por tener una TN de 2.9, a los tres dias me dijeron que todo era normal y que teniamos un 95% de que todo fuese bien, pero a la semana nos volvieron a llamar para decirnos que ya habian salido los resultados definitivos y que solo se habian podido analizar 9 celulas de las 20 que normalmente se analizan, ya que las demas estaban contaminadas, y que las 9 analizadas eran correctas, por lo tanto la fiabilidad pasaba de 95% a 97%. Estoy un poco preocupada ya que me da miedo de que las celulas que no han podido analizar no esten bien. La ecografia que me han hecho esta todo correcto. Que opinion me da usted.

 Re: RESULTADO CARIOTIPO DE TEJIDO EMBRIONARIO
Autor: sole  ()
Fecha:   15-03-11 04:36

hola acabo de hacer unos analisis de cariotipo a mi bebe de cuatro meses y el fesultado es cariotipo bandeo gtw 47,xx,+21(20) resolucion 400 bandas.desde ya muchas gracias

 Re: RESULTADO CARIOTIPO DE TEJIDO EMBRIONARIO
Autor: Dr.Jaume Antich  ()
Fecha:   16-03-11 09:36

Sole.

Corresponde a una trisomía 21 regular ( síndrome de Down).

Un cordial saludo.

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 Re: RESULTADO CARIOTIPO DE TEJIDO EMBRIONARIO
Autor: sole  ()
Fecha:   21-03-11 04:16

buenas noches quisiera que me explique bien que quiere decir trisonomia 21 regular y si este estudio sirve para ver en que parte esta ubicado el sindrome.desde ya muchas gracias y espero que entienda sobre mis dudas.

 Re: RESULTADO CARIOTIPO DE TEJIDO EMBRIONARIO
Autor: sole  ()
Fecha:   21-03-11 04:19

buenas noches quisiera que me explique bien que quiere decir trisonomia 21 regular y si este estudio sirve para ver en que parte esta ubicado el sindrome.desde ya muchas gracias y espero que entienda sobre mis dudas.

 Re: RESULTADO CARIOTIPO DE TEJIDO EMBRIONARIO
Autor: Dr.Jaume Antich  ()
Fecha:   22-03-11 11:30

Sole.

Léase de nuevo nuestra respuesta del 16/03/11, 09:36.

Para más detalles debe realizar una consulta personalizada con un genetista
clínico.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: RESULTADO CARIOTIPO DE TEJIDO EMBRIONARIO
Autor: Puskas  (77.210.174.---)
Fecha:   01-04-11 19:59

Hola Dr. me han dado el resultado de la amnio y hay un tema que me ha dejado algo preocupada:
Se detecta contaminacion celular de probable origen materno, es necesario confirmar mediante analisis citogenetico.
Siguendo el informe en la pagina siguiente me pone Estudio citogenetico en liquido amniotico metafases estudiadas 20 resolucion 400 bandas formula cromosomica 46XX
Interpretacion y comentario:
Dotacion cromosomica normal. No se observan alteraciones cromosomicas numericas o estructurales valorables en la muestra analizada.
No se si esta todo bien o debo preocuparme por algo.

Gracias por todo!!

 Re: RESULTADO CARIOTIPO DE TEJIDO EMBRIONARIO
Autor: Puskas  (77.210.174.---)
Fecha:   01-04-11 19:59

Hola Dr. me han dado el resultado de la amnio y hay un tema que me ha dejado algo preocupada:
Se detecta contaminacion celular de probable origen materno, es necesario confirmar mediante analisis citogenetico.
Siguendo el informe en la pagina siguiente me pone Estudio citogenetico en liquido amniotico metafases estudiadas 20 resolucion 400 bandas formula cromosomica 46XX
Interpretacion y comentario:
Dotacion cromosomica normal. No se observan alteraciones cromosomicas numericas o estructurales valorables en la muestra analizada.
No se si esta todo bien o debo preocuparme por algo.

Gracias por todo!!

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Clara  ()
Fecha:   11-05-11 22:27

Hola tengo 39 años, en la semana 16 me realice una amniocentesis los resultados son cariotipo 46,xx, entiendo que es normal pero además indica el dosaje de alfa-proteína en L.A 14104Ul/ml 1.04 MoM mediana por semana 13500 para semana 16. Método IRMA, esta todos bien, agradezco su pronta respuesta.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: MARINA  ()
Fecha:   03-06-11 22:21

cariotipo.47xy+21 con bandeo GTG550bandas se dectecto una trisonomia 21 libre en todas las mitosis analizadas. en uno de los cromosomas 21 se observo aumento de tamaño de satelites considerado como variante normal.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: maria jose  ()
Fecha:   03-07-11 18:28

hola doctores me hicieron la prueba y todo salio bien,de hecho tengo un niño precioso de casi cuatro meses y tengo una gran curiosidad saber el color de los ojos, como puedo saberlo interpretando el careotipo. muchas gracias

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: patricia  ()
Fecha:   09-07-11 17:44

hola dr me hice hacen un mes y medio un exame de careotipo con mi esposo y a el le salieron muchas celula pero yo no dicen q me salieron pocas que significa tendre algo? parece q tengo q repetir la muesta yo, estamos muy preocupados nosotros perdimos mellizos y sospechan q tenian un sindrome por eso el ananlisis a nosotros ya q quermos volver a intentar tener un bebe.
gracias

 RE: RESULTADO CARIOGRAMA Y FISH
Autor: alejandra  ()
Fecha:   27-07-11 21:58

Hola doctor, mi hijo de 2 años nacio con cardiopatia congenita, laringomalacia y presenta ademas retraso sicomotor y talla baja, por lo que le solicitaron cariograma y fish, cuyos resultados fueron los siguientes:

CARIOGRAMA:
Analisis 30 mitosis
Medio: PB Max
Tincion GTG
Numero Modal
2n43 2n44 2n45 2n46 30 2n47 2n48 Otros

Observaciones: en las metafases analizadas no se observo alteraciones cromosomicas numericas ni estructurales.

Conclusion: Cariotipo 46 XY


FISH:
Medio PB Max
Analisis 20 mitosis 50 nucleos

Numero Modal
2n43 2n44 2n45 2n46 2n47 2n48 Otros

Observaciones: En 20 metafases y 50 nucleos interfasicos (100%) analizados con hibidracion in situ con fluorescencia se observo ambas señales control y criticas en 22q11.2.
Examen normal

Conclusion: Cariotipo ish 22q11.2 (TUPLE 1X2) [20]
nuc ish 22q11.2 (TUPLE 1X2) [50]


Agradeciendo de antemano su ayuda.

 RE: RESULTADO CARIOGRAMA Y FISH
Autor: esther  ()
Fecha:   08-09-11 15:44

Hola doctor :
Me he realizado la amnio, y los resultados del FISH:

Cromosomas 13, 18 y 21: 2 cada uno.
No se aprecia anormalidad evidente para los cromosomas 13,18, 21.
El estudio de los cromosomas sexuales resulta no informativo.
CONFIRMACION DE ANEUPLODIAS EN EL LIQUIDO AMNIOTICO TECNICA DE HIBRIDACION MOLECULAR CON AMPLIFICACION FLUORESCENTE Y CUANTITATIVA(QF-PCR).
Sexo cromosómico femenino. En el estudio de los cromosomas sexuales se detectan dos señales para el cromosoma x y ninguna para el Y.
No se aprecia anormalidad evidente.

Y a los 20 días me dan el resultado completo y dice:

El estudio citogénetico realizado, con una resolución de 400 bandas, se observa UNA delección terminal del brazo largo de uno de los cromosomas x a nivel de la banda 21.
No se observan anomalias cromosómicas adicionales.
Sexo cromosomico: femenino.
FORMULA CROMOSOMICA : 46,X, del (x) (q21).
ALFA 1 FETOPROTEINA LIQUIDO AMNIOTICO: 12.902 ul/ML.
En la semana 16 valor de referencia indicativa 10.200.

Dr. Yo me hice la amnio en la semana 16, primero me dijeron que estaba todo bien en el FISH, y en el segundo resultado, nos ha indicado la ginecologa que nos hagamos un analisis cada uno de nuestros cariotipos, estamos a la espera de los resultados, nos lo hicimos el día 2 de septiembre. Nos dicen que tardan entre 20 días y un mes, con lo cual ya estaré de 22 semanas.
No nos han explicado nada sólo que si uno de nosotros tenemos "eso" no habría problemas pero sino pues tendriamos que preocuparnos. Insistí en que me explicara más pero se negaba pues decía que no era experta en genética. Como no sé adonde acudir, he optado por hacerles la consulta.
Quiero saber exactamente que anomalía trae el bebé, independientemente de quien de los dos padres tenga la anomalía, o que ocurriría si uno de los dos o incluso los dos la tuvieramos Estoy de los nervios espero me pueda dar la respuesta más concreta posible, con los datos que le aporto. Y agradecería muchisimo su respuesta.

 Informe de estudio cromosomico en tejido embrionario
Autor: KK  ()
Fecha:   05-10-11 20:41

Buenas tardes. Tuve una perdida espontanea de embarazo, al cual se le practico un estudio genetico, generando los siguientes resultados.

Formula cromosomica: 46,XX(16), 35-45(4).

Se estudian 16 metafases con formula cromosomica 46,XX, cariotipo normal que corresponde a sexo femenino y 4 metafases con anomalias cromosomicas numericas de 35-45 cromosomas en el rango de hipodiploidías. No se observaron anomalias cromosomicas estructurales.

Quisiera que me orientaran para saber que significa esto, ya q los doctores que me han visto no me han sabido dar una buena explicacion.

Actualmente estoy en busqueda de un segundo bebe y me preocupa que este bebe venga enfermito tambien.

En mi familia no ha habido problemas de indole genetico ni mujeres con problemas de perdidas por este motivo genetico.

Espero su respuesta u muchas gracias.

 Re: Amniocentesis y Cariotipo en sangre periferica
Autor: Angeles  (186.91.230.---)
Fecha:   23-10-11 18:17

Buenos dias.Quisiera me ayudaran con algo: Hace casi dos meses me hice una amniocentesis y salío que mi bebé tenia satelites en el cromosoma 22 de origen materno, Clones/Metafase: 04/10. Luego el doctor me dijo que la bebé estaba bien, que la alteración no era nada de cuidado, pero que mi esposo y yo debiamos realizarnos una prueba de sangre LLamada Cariotipo en sangre periferica para descartar otras cosas. La muestra de él está bien sin ninguna observación. pero la mia dice Satelites en el cromosoma 22., Clones/Metafase: /09
Es esto malo para mi bebé? Por favor expliquenme y saquenme de esta duda que me tiene atormentada. Ya tengo 6 meses de embarazo

 Re: Amniocentesis y Cariotipo en sangre periferica
Autor: Angeles  (186.91.230.---)
Fecha:   23-10-11 18:19

Buenos dias.Quisiera me ayudaran con algo: Hace casi dos meses me hice una amniocentesis y salío que mi bebé tenia satelites en el cromosoma 22 de origen materno, Clones/Metafase: 04/10. Luego el doctor me dijo que la bebé estaba bien, que la alteración no era nada de cuidado, pero que mi esposo y yo debiamos realizarnos una prueba de sangre LLamada Cariotipo en sangre periferica para descartar otras cosas. La muestra de él está bien sin ninguna observación. pero la mia dice Satelites en el cromosoma 22., Clones/Metafase: /09
Es esto malo para mi bebé? Por favor expliquenme y saquenme de esta duda que me tiene atormentada. Ya tengo 6 meses de embarazo

 Re: Amniocentesis y Cariotipo en sangre periferica
Autor: Angeles  (186.91.230.---)
Fecha:   24-10-11 14:34

Buenos dias.Quisiera me ayudaran con algo: Hace casi dos meses me hice una amniocentesis y salío que mi bebé tenia satelites en el cromosoma 22 de origen materno, Clones/Metafase: 04/10. Luego el doctor me dijo que la bebé estaba bien, que la alteración no era nada de cuidado, pero que mi esposo y yo debiamos realizarnos una prueba de sangre LLamada Cariotipo en sangre periferica para descartar otras cosas. La muestra de él está bien sin ninguna observación. pero la mia dice Satelites en el cromosoma 22., Clones/Metafase: /09
Es esto malo para mi bebé? Por favor expliquenme y saquenme de esta duda que me tiene atormentada. Ya tengo 6 meses de embarazo

 Re: Amniocentesis y Cariotipo en sangre periferica
Autor: Angeles  (186.91.236.---)
Fecha:   29-10-11 20:01

Ya he enviado este mensaje varias veces... Por favor contesteme.. Se lo agradeceria enormemente.
Buenos dias.Quisiera me ayudaran con algo: Hace casi dos meses me hice una amniocentesis y salío que mi bebé tenia satelites en el cromosoma 22 de origen materno, Clones/Metafase: 04/10. Luego el doctor me dijo que la bebé estaba bien, que la alteración no era nada de cuidado, pero que mi esposo y yo debiamos realizarnos una prueba de sangre LLamada Cariotipo en sangre periferica para descartar otras cosas. La muestra de él está bien sin ninguna observación. pero la mia dice Satelites en el cromosoma 22., Clones/Metafase: /09
Es esto malo para mi bebé? Por favor expliquenme y saquenme de esta duda que me tiene atormentada. Ya tengo 6 meses de embarazo

 Informe Citogenetico
Autor: Gabriel  ()
Fecha:   24-01-12 18:27

Muy buenos días, mi esposa hace un mes tuvo una perdida, fue la primera vez que buscabamos hijos, nos mandaron a hacer un estudio genetico despues de la extracción y el resultado fue el siguiente:

Nº de Metafases analizadas: 20
Técnica Utilizada: Giemsa convencional bandas G
Resultado: Cariotipo anormal, se apreció la ausencia de un miembro del par sexual.

DX citogenetico: 45,X

Que significa este resultado?

Gracias de antemano

 Informe Cariograma
Autor: oly  (156.97.64.---)
Fecha:   20-02-12 20:20

Estimados: Tengo 41 años y una hija de 8 años, totalmente sana. Hace un par meses tuve la segunda perdida y me enviaron a efectuar un cariograma y el resultado es el siguiente:

En la celula 2n47 se observo un cromosoma x adicional. En las restantes metafases no se observaron alteraciones cromosomicas numericas y estructurales.-

Se debe a esto mis perdidas y a futuro podre embarazarme nuevamente y sin riesgos a tener un hijo sano.-

 Re: Informe Cariograma
Autor: Montse  ()
Fecha:   22-02-12 12:42

Buenos dias Dr,
Me gustaria me interpretara el resultado de la amniocentesis, 20 semanas de embarazo y es mi primer hijo.
-Quimioluminiscencia: 9428 ng/mL (2000-35000)

- posible contaminacion con celulas maternas
- Presencia de mosaicismos de baja frecuencia
- detección de alteraciones cromosomicas estructurales cripticas o de pequeño tamaño.
Cariotipo que presenta una poblacion celular uniforme de 46 cromosomas, sexo femenino, sin observarse anomalias cromosomicas valorables.

me preocupan las alteraciones cripticas y la contaminacion con mis celulas.

Muchas gracias

 Re: Informe Cariograma
Autor: Montse  ()
Fecha:   22-02-12 12:42

Buenos dias Dr,
Me gustaria me interpretara el resultado de la amniocentesis, 20 semanas de embarazo y es mi primer hijo.
-Quimioluminiscencia: 9428 ng/mL (2000-35000)

- posible contaminacion con celulas maternas
- Presencia de mosaicismos de baja frecuencia
- detección de alteraciones cromosomicas estructurales cripticas o de pequeño tamaño.
Cariotipo que presenta una poblacion celular uniforme de 46 cromosomas, sexo femenino, sin observarse anomalias cromosomicas valorables.

me preocupan las alteraciones cripticas y la contaminacion con mis celulas.

Muchas gracias

 resultado de cariotipo
Autor: jdtm  (190.141.76.---)
Fecha:   07-03-12 22:50

Buenas Dr.:
le realice al bebe un cariotipo para descartar cromosomopatia y el resultado cromosomico: 47,XY,+21
el laboratorio informa en su interpretacion: CARIOTIPO MASCULINO ANORMAL CON TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21. Y una nota: bajo grado de mosaicismo puede no ser detectado debido a la cantidad de metafases estudiadas. Microdeleciones y pequeñas anormalidades estructurales pueden no ser detectadas por medio de estas tecnicas de bandeo.
Agradezco me ayude a saber que grado presenta mi bebe? si es mosaico o los otros tipos de down.
mil gracias

 Re: resultado de cariotipo
Autor: MADRE DE NIÑO CON AUTISMO  ()
Fecha:   10-05-12 12:31

Buenos días Dr.

Muchas gracias por atender a todas nuestras dudas, tengo un niño de 5 años con autismo y a mi marido ya mi nos haría muchisima ilusión tener otro niño pero la verdad es que estamos un poco asustados y tenemos miedo de que vuelava a ocurrir lo mismo con su hermano, los cariotipos de mi hijo están bien pero quería conocer la probabilidad de que vuelva a ocurrir lo mismo y si existe alguna prueba prenanal que pueda detectar el autismo actualmente aunque sea fuera de España.

Gracias y saludos

 Análisis citogenetica
Autor: Ana  ()
Fecha:   15-05-12 17:10

Hola
Acaba de recoger análisis de mi hijo adoptivo, su medica esta de baja y yo impaciente.

CARIOTIPO CONSTITUCIONAL SANGRE:
#_EXTEn el estudio citogenético de 15 metafases obtenidas a partir de un cultivo estimulado con fitohemaglutina (PHA) y con un resolución de 400 bandas, no se observa ninguna anomalía a nivel cromosómico. Sexo cromosómico masculino.
FORMULA CROMOSÓMICA: 46, XY [15]

POLIMORFISMO CROMOSOMA X FRÁGIL
Genotipo normal. Se detecta la presencia de un alelo de 31 repeticiones.

Que significa todo esto? Que tiene q ver con el trastorno de hiperactividad que se sospecha que tiene mi hijo?

Muchas gracias por adelantado.

 Re:resultado biopsia corial
Autor: marianp  ()
Fecha:   19-06-12 17:03

hola, me han dado los resultados preliminares a los tres días de hacerme la biopsia corial y me dice NORMAL 46 XY
mi ginecóloga dice que tenemos que esperar el resultado final porque puede aún aparecer una trisomía, es esto posible?
espero respuesta urgente
muchas gracias

 Re:alfafetoproteina baja y auu
Autor: ange  ()
Fecha:   28-06-12 19:37

hola queria consltarlos ya que mi hermana tiene 38 años y logro quedar embarazada, el analisis de sangre dio baja la alfafetoproteina y le mandaron urgente una eco pre.estructural en la cual se vio que tiene una arteria unica umbilical,el resto dio bien, queria saber si las probabilidades de que sea dawn son altas,gracias,la proxima semana se hace la amiocentesis pero estamos muy preocupados

 Informe de estudio cromosomico en tejido embrionario
Autor: MARTA ACOSTA  ()
Fecha:   03-07-12 03:01

Buenas noches, agradezco su ayuda en determinar que significa el resultado del ESTUDIO CROMOSOMICO, INFORME CITOGENETICO.


Tuve un embarazo interrupindo, donde se estudiaron 5 metafases con anomalia cromosomica numericas las cuales presentaron de 35-45 cromosomas para el rango de las HIPODIPLOIDIAS y 15 METAFASES CON CARIOTIPO 46 XY normal, SEXO MASCULINO. Ahora ben, no han dado una respuesta especifica los doctores y es por ello que tenemos la duda mi esposo y yo de determinar si el bebe venia con alguna enfermedad, que si cuando intentemos tener el segundo vuelva a salir lo mismo o si fue algo fortuito y si esto es un factor producido por la edad, ya que mi esposo tiene 44 años y yo 29 años. Si es producido por espermas debiles o ovarios debiles, o le puede pasar a cualquier mujer o es un problema mas grave de fertilidad.

QUIERO SABER PORQUE SE GENERA ESTO
QUIERO SABER SI ES ALGO DE EDAD
QUIERO SABER SI EXISTE CURA
QUIERO SABER SI ES ALGO QUE PASA FORTUITO O EXISTE ALGUN PROBLEMA GENETICO.

Gracias por todo su apoyo y colaboraciòn.

Saludos,

 tengo un problema en un cromosoma
Autor: imayarsil rossy la fe  ()
Fecha:   27-08-12 18:08

el doctor me llamo y dice que con el resultado de la amniocentesis tengo problema en un cromosoma ,yo y mi esposo tenemos que sacarnos sangre ,estoy muy nerviosa ,por favor ayudenme a entender esta situacion ,tengo miedo de perder mi bebe.

 Anmiocentesis
Autor: Olivia  ()
Fecha:   30-10-12 18:06

Mis resultados del triple screening han sido:
Edad: 40 años
B-HCG libre: 61,1 ng/ml MoM corregida: 0,77
PaPP-A: 1562,52 MU/L MoM corregida: 1,93
Edad gestacional dia extracción: 9 + 5
Fetos:1
CRL: 68,7
TN: 1,7 mm
Mon corregida TN: 1,01

Trisonomía 21:
Indice riesgo por edad 1:90
Indice de riesgo conbinado: 1:5500 Punto de corte: 1:250

Trisonomía 18:
Indice riesgo por edad 1:800
Indice de riesgo conbinado: 1:10000 Punto de corte: 1:100

He decidido hacerme la anmiocentesis. Me han recomendado hacerme la prueba del QF-PCR del líquido anmiotico (Fish) ¿cual es la diferencia entre esta prueba que tarda 72 horas y la estándar que tarda 3 semanas, a parte del tiempo de espera? ¿es más fiable? ¿se detectan más anomalías?
Gracias

 Re: Anmiocentesis
Autor: Gustavo  ()
Fecha:   02-11-12 00:26

Hola

Hemos recibido los resultados de la amniocentesis de nuestro bebé, los resultados son:

Metafases analizadas:25
Metafases fotografiadas:6
Metafases con cariotipo: 5
Tecnica de bandeo: Bandas G
Nivel de resolución en bandas: 550

Resultado:
Cariotipo 46,XX
COMENTARIO CITOGENETICO: Todas las metafases analizadas muestran cariotipo normal femenino.

Por favor nos ayudan a interpretar que significa este resultado.

Muchas gracias!!!!

 estudio genetico
Autor: valeska  ()
Fecha:   26-11-12 16:08

hola buenas
mi consulta es sobre un examen de mi hija ella tiene 1 año 6 meses y le hicieron un estudio genetico para saber que sindrome tiene ya que ella tiene hipotonia y macrocefalia quisiera saber si me pudieran explicar el resultado del examen
ESTUDIO GENETICO
cultivo.linfocitos medio:pb max y -medium
tincion: bandeo GTG analisis: resolucion 500 bandas
RECUENTO
N° Cromosomas 44 45 46 47 48 otros total
N°Metafases Analisadas 30 30
cariotipo:46,xx
observaciones: no se observaron alteraciones cromosomicas numericas ni estructurales
por favor si me pudieran ayudar a interpretar el resultado...
muchas gracias!!!

 Re: estudio genetico
Autor: Arume  ()
Fecha:   26-12-12 11:45

Hola ! Mi consulta es para aclararme lo que quiere decir : muestras hemáticas con probable contaminación materna . Presencia de mosaicismos con una linea celular aneuploide . Esperar resultado de citogenetica ( careotipo). Gracias.

 resultados
Autor: caths  (186.188.87.---)
Fecha:   17-01-13 17:37

Hola, he recibido el resultado del fish dice cromosoma 13=2, disomico, cromosoma 21= 2, disomico. cromosoma 18= 2, disomico, cromosoma x=1, cromosoma y=1. dice feto masculino normal.
Queria saber que anomalias se descaratn con este resultados, y cuales se descartan con los resultados que faltan de la amniocentecis.
muchas gracias

 46,xx,21ps+
Autor: ana  (177.123.14.---)
Fecha:   23-01-13 16:05

ola eu sou do brasil,fiz um cariotipo eo resultador foi 46,xx,21ps+ o que significa isso
eu posso ter filhos? desde ja agradeço aguardo respostas por favor

 46,xx,21ps+
Autor: ana  (177.123.14.---)
Fecha:   23-01-13 16:07

ola eu sou do brasil,fiz um cariotipo eo resultador foi 46,xx,21ps+ o que significa isso
eu posso ter filhos? desde ja agradeço aguardo respostas por favor

 Amnio por Translocacion
Autor: Ana  ()
Fecha:   14-02-13 11:48

Buenos días doctor,
mi marido es portador de una translocacion Robertosniana, su fórmula cromosomica es 45, XY, der(13;14)(q10;q10). Ahora estamos esperando nuestro primer hijo y me he realizado una amnio, ¿que posibilidades hay de que la formula cromosomica de nuestro hijo sea normal o igual a su padre, seria al 50%? y ¿que posibilidad hay de que tenga alguna otra alteración estructural?

muchas gracias de antemano
Saludos

 resultados fish y amnio
Autor: elisabeth  ()
Fecha:   08-03-13 19:21

Buenas tardes doctor,
Tengo 35 años.El pasado 2 de febrero me hicieron la amniocentesis al tener un riesgo de down de 1/364 y la beta hcg libre 4,54 MoM, el ginecologo me recomendó hacermela por este motivo ya que los otros valores y ecográficamente estaba bien. Los primeros resultados del fish para el cormosoma 21 indicaba 2 copias hibridación normal pero había un comentario que se habían observado 5 nucleos con 3 copias de hibridación para el cromosoma 21, Total que tuvimos que esperar al cariotipo para descartar anomalías.
En el estudio del cariotipo el resultado nos pone sexo masculino sin observarse anomalías cromosomicas valorables.
COMENTARIO :Estudiadas 125 metafases, todas de 46 cromosomas.Se ha efectuado de nuevécnica fish en uno de los cultivos observándose de 70 núcleos totales, 4 con tres copias de hibridación para cromosoma 21. Se considera que la linea trisómica podría estar confinada a placenta y no observarse en las metafases, por lo que se recomienda efectuar funiulocentesis a fin de confirmar o descartar el mosaico de trisonomía 21.
Estoy en la semana 20 y al verme el gine en la eco me ha dicho que ecográficamnete se ve bien que no arriesgaría con la funilocentesis y en su opinión , al ser FIV y tener otro embrión que no llegó a término dice que podrían ser restos. Estoy bastante intranquila , si no hubieramos pedido el fish probablemente no nos hubieramos enterado y ahora estariamos disfrutando, pero tengo la duda de que pueda nacer con algún tipo de retraso mental aunque la amnio haya salido bien y llevarme la sorpresa una vez haya nacido.
Me gustaría saber su opinión y a que pueden deberse estos datos, ya que es una situación poco corriente y ando perdida.
Muchas gracias de antemano, saludos.

 Re: resultados fish y amnio
Autor: ANTONIO CUERVO  ()
Fecha:   26-04-13 19:40

ESTOY PREOCUPADO ME HAN DICHO QUE HAY UNA VARIACION DENTRO DE LA NORMALIDAD DE CR15, EL OTRO DIA NOS LLAARON RAPIDO PARA HACER UNA ANALITICA . QUE PODRIA SER.

 resultados
Autor: Rodrigo  ()
Fecha:   21-05-13 20:43

Mandaron a hacer cariotipo de médula ósea y entregaron:
Sin cultivo mitogénico en 16 metafases con patron de bandas "GTG" observando complemento cromosómico
46,XY (14)(87.5)/ 46, XY (9;22)(q34:q11)(2)(12.5) sin alteración numérica

Interpreteacion citogenética: cariotipo del sexo masculino son predominio de línea normal

 Re: resultados
Autor: sara  (95.169.240.---)
Fecha:   07-10-13 17:17

hola a mi me hicieron biopsia corial a las 13 semanas los primeros resultados me los dieron a los 2 dias y sale trisomia 21,para mi ha sido un trauma muy grande ya que no quiero traer al mundo un bebe para sufrir,las siguientes pruebas que son mas concluyentes tardan 3 semanas pero todo ese tiempo con el bebe sabiendo que lo voy a abortar es un castigo,me gustaria preguntarte si los primeros resultados suelen ser 100% fiables o espero a los otros ,ayudeme por favor gracias

 Re: resultados
Autor: Fp  (190.215.176.---)
Fecha:   30-10-13 20:49

Me hicieron un examen fish 22 tuve un embarazo con una niña con hipolplasia vi, no nacio, fue hace 3 meses llegue a las 23 semanas de embarazo y me hicieron este examen ya que tengo panico decque se vuelva a repetir
El resultado fue: ish 22q11.2 (tuple 1x2. Nuc ish 22 q11.2 (tuple 1x2)
Conclusion : examen sin alteraciones

 Re: resultados
Autor: MIRTA  (186.167.243.---)
Fecha:   09-12-13 00:58

BUENAS NOCHES. MI NOMBRE ES MIRNA, TENGO 41 AÑOS. ME REALICE A LAS 13 SEMANAS LA AMNEOCENTESIS Y LA DOCTORA ME DIO COMO RESUSLTADO QUE LAS CELULAS NO SE DIAGNOSTICARON, ES DECIR, NO SALIO NADA ESPECIFICO Y CIENTIFICO QUE DETERMINARA EL DESARROLLO Y EVOLUCIÓN DE LAS CROMOSOMAS EN EL BEBE, Y ASI DESCARTAR CUALQUIER ANORMALIAS. EN REALIDAD ESTOY PREOCUPADA POR MUCHAS RAZONES: LA PRIMERA QUIERO SABER SI MI BEBE SE ENCUENTRA ESPECIALMENTE SALUDABLE Y SIN NINGUN TIPO DE GENES ANORMALES . Y SEGUNDO QUE LA EXTRACCIÓN DE LIQUIDO DE MI PLACENTA ME TRAJO COMO CONSECUENCIA CONTRACCIONES Y FUERTES PUNTADAS EN MI VAGINA. POR FAVOR QUIERO SABER CUAL FUE LA CAUSA QUE NO PERMITIO A QUE LAS CELULAS CROMOSOMAS SE DESARROLLARAN PARA DETERMINAR CUAL SERIA MI RESULTADO?

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Sonia  (190.43.166.---)
Fecha:   08-02-14 23:20

buenas tardes.... kiero saber si mi resultado de un informe citogenetico el examen cariotipo 46,xx,15pstk+ Nº de metafases 23 donde se me observaron 46 cromosomas detectando un incremento en la longitud del talo y satelites en uno d los cromosomas del par 15(15pstk+) cual es el problema quiero saber como solucionarlo e interpretar ese informe Patricia Escribir:
>
> Buenas tardes:
>
> me gustaria que me ayudaran con la interpretación de una
> amniocentesis, ya que , hasta el jueves que viene me es
> imposible localizar a mi ginecologo y estoy algo preocupada.
>
> El resultado es el siguiente CARIOTIPO: 46 XY, 21ps+.
>
> Todas las metafases analizadas ( 20 ) procedentes de la
> muestra de liquido amniotico presentas 46 cromosomas
> normales, habiendose observado un incremento en la longitud
> de los satélites de un cromosoma del par 21, polimorfismo sin
> implicación clínica hasta ahora conocida. Este resultado no
> excluye la posibilidad de anomalías no detectables debido a
> limitaciones propias de la técnica, como la presencia de
> mosaicismos de baja frecuencia no detectados y presencia de
> alteraciones estructurales de mínimo tamaño.
>
> Por favor si pudieran decirme algo, se lo agradecería.
>
> Un saludo.
>
> Patricia.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Sandra  ()
Fecha:   12-02-14 17:45

Buenas tardes,

Me han dado el resultado amniocentesis 46, XX

Pero cuando observo el dibujo de los cromosomas...veo que el cromosoma 1 tiene uno de los "palos" (el derecho) torcido y que se entrecruza con el mismo palo...como si pareciera la letra q

No es recto sino que se tuerce y se cruza con el mismo palo...

Esto indica algun problema que no se haya detectado en la observacion?

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: viviana glez de cortes  ()
Fecha:   26-02-14 23:29

porfavor necesito d su ayuda yaq estoy muy tiste y preocupada,lo q pasa esq llevo 3 embarazos los cuales e perdido en los primeros 3 meses (legrado),a lo cual m mandaron a acer un careotipo ala pareja el de mi esposo salio my bien pero l mio dice: se encontro un cromosoma del par 15 presenta un polimorfismo en los tallos del satelite,y dice que es una variante normal,46,XX,15pst+.
alo que mi doctora la verdad nome dio esperanzas para poder ser mama si no es con una donante de ovulos,porfavor le agradesere mucho q m conteste que tan sierto sea esto oq se pudiera acer.
de ante mano muchas gracias

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: MaryAngeles  ()
Fecha:   27-05-14 01:22

Buenas tardes, tengo 7 meses de embarazo y los resultados del laboratorio salio positivo en toxoplasmosis, me enviaron la amniocentesis y este es el resultado, estoy preocupada, este es el resultado:
PCR CUANTITATIVA TOXOPLASMA GONDII LOG.1.67 47 COPIAS/UL
Muestra liquido amniotico
Tecnica PCR en tiempo real, mediante el cual se amplifica un fragmento de 134pb de un elemento repetitivo de toxoplasma gondii y posteriormente en analizado con una sonda marcada con el colorante lightcycler red 640.
Rango de medición: de 10 a 1.000,000 de copias/ul

Interpretacion de resultados:
<10 copias/ul, resultado por debajo del limite de sensibilidad de la técnica
>1.000,000 copias/ul resultado por encima del limite de sensibilidad de la técnica.

De antemano le agradezco su respuesta y gracias por colaborarnos a despejar nuestras inquietudes....

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Mimi  ()
Fecha:   26-06-14 00:10

Hola, estoy muy preocupada porque la biopsia de vellosidades coriales dio como resultado: 47XX, +21, todas las celulas analizadas con coloracion estándar y bandeo G presentaron trisomia 21 libre.
ademas, en la ecografia fetal se observo dilatacion de ventriculos laterales de 10 mm.
¿Que quiere decir? ¿presenta sindrome de down e hidrocefalia? ¿este resultado que arroja este estudio es determinante? ¿es necesario hacer o corroborar con algun otro estudio?

Muchisimas gracias por su respuesta, estoy desesperada.

 Re: Resultado amniocentesis
Autor: Daniela abcb  ()
Fecha:   08-10-14 17:45

Buenas tardes,
Acabo de perder mi grade ilucion de tener al bebe en mis manos.
Los medicos han detectaron la trisomia en el liquido amoniotico.
Delante mio tengo la segunda parte de los analisis completos de amnio.

Presencia de mosaiqcismo de baja frecuencia.
Deteccion de alteraciones cromosomicas estructurales cripticas o de peq.tamaño.
47,xx,+21.
Por favor,que esperanza tengo para el futuro embarazo.
Muchas gracias,

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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