Pues muy fácil. Cuando estos caracteres o recetas están equivocadas, la información que expresan o codifican es errónea, y esto muchas veces, aunque no siempre, da lugar a malformaciones o enfermedades. En base al cromosoma donde esté contenido el gen o receta anómala, hablaremos de enfermedades AUTOSÓMICAS DOMINANTES y AUTOSÓMICAS RECESIVAS y de ENFERMEDADES LIGADAS al cromosoma X de TIPO DOMINANTE y de TIPO RECESIVO.
Las enfermedades AUTOSÓMICAS DOMINANTES y RECESIVAS, como su nombre indica, hacen referencia a los autosomas o cromosomas que van desde el par 1 al 22; afectando éstas, tanto a hombres como mujeres por igual. Las enfermedades LIGADAS AL SEXO son las que hacen referencia al par 23. Recordemos que hablaremos únicamente de las enfermedades ligadas al cromosoma X, y como veremos en base a que el portador del carácter defectuoso sea el hombre o la mujer, la cosa cambia mucho. Ver animación
	Dado que nosotros poseemos dos cromosomas de cada par, o sea el que hemos heredado de nuestra madre y el que hemos heredado de nuestro padre, para la misma receta o alelo, dentro de cualquier par de nuestros cromosomas, nos podemos encontrar ante una de estas tres situaciones.
1.- Que las dos informaciones o alelos que codifican para la misma receta sean correctas.
	Esta situación no nos plantea ningún problema, pues si ambas recetas son correctas, el individuo será sano. BUENA / BUENA = individuo sano
2.- Que una receta sea correcta y la otra sea incorrecta.