¿Cómo interpretar los resultados que he obtenido?

Haz click en este enlace, donde encontrarás una calculadora de riesgo creada específicamente para que puedas corroborar la información que has recibido sobre el riesgo de que tu embarazo presente una trisomía. Introduce tus datos en las casillas correspondientes, sigue las instrucciones que se te indican y lee atentamente la información complementaria para la correcta interpretación de los resultados.

INFORMACIÓN ADICIONAL QUE PUEDE SEROS DE UTILIDAD

¿Cómo puedo valorar los resultados obtenidos en el cribado para el síndrome de Down?

Para valorar los resultados que has obtenido, es importante que primero te hayas leído toda la información contenida en este apartado (técnicas de diagnóstico prenatal) y luego en base a estos conocimientos debes tomar en consideración las siguientes pautas:

1.- El cálculo del riesgo de que un feto sea portador de una anomalía cromosómica se establece a partir del riesgo que tiene la embarazada, debido a su edad, en el momento del parto, modificado por el resultado obtenido con los marcadores, ya sean bioquímicos o ecográficos.

Esta tabla indica cuál es el riesgo de la trisomía 21 en el momento del parto en base ÚNICAMENTE a la edad materna.

Edad materna Riesgo de T 21 en el parto
18 1 entre 1562
20 1 entre 1538
25 1 entre 1380
30 1 entre 966
35 1 entre 428
38 1 entre 215
40 1 entre 129
42 1 entre 75
44 1 entre 43

 

2.- Los valores de los marcadores bioquímicos o ecográficos varían en las diferentes semanas de la gestación. Para poder comparar los resultados e independizarlos del tiempo de gestación, al realizar el cálculo del riesgo, estos valores se expresan en MoM (múltiplos de la mediana). Si tu analítica no está expresada en MoM, habla con tu laboratorio para que te hagan la conversión.

 

3.- El valor normal de los diferentes marcadores es de 1 MoM, en términos generales.

Por lo cual cuanto más distante de 1 MoM esté el resultado del marcador peor es dicho resultado.
En esta tabla se presentan los valores de referencia, expresados en MoM, a partir de los cuales ya sea por más (>) o por menos (<) un marcador es sospechoso.

Marcador MoM
TN >1,8 - 2
PAPP-A < 0,4
Beta hCG libre o hCG <0,4 o >2,5
AFP <0,4 o >2,5
uE3 < 0,5
Inhibina A > 2,5

TN (translucencia nucal).

Es el marcador ecográfico por excelencia y el que más influye en el cálculo del riesgo. No se conocen patologías asociadas a una TN inferior a 1 MoM. En cambio, cuanto mayor es el grosor de la TN peor pronóstico fetal. Los valores patológicos de la TN suelen oscilar entre 1,8 - 2 MoM o una medida superior a 3 mm (independientemente de los MoM).

Ojo: no confundir translucencia nucal con pliegue nucal. La translucencia nucal y el pliegue nucal son parámetros diferentes y sus características vienen descritas en la pregunta núm. 36 de la web.

PAPP-A. (proteina plasmática A asociada al embarazo).

Los fetos con alteración cromosómica, en general, tienen valores bajos de PAPP-A. Valores inferiores a 0,4 MoM aumentan el riesgo de alteración cromosómica.

Beta hCG libre o hCG (gonadotropina coriónica humana total o su fracción beta libre).

Los fetos con alteración cromosómica pueden tener alterados los valores de la beta hCG libre o la hCG. En la trisomía 21, en general, están elevados, siendo sospechosos de patología los valores superiores a 2,5 MoM. En las trisomías 13 y 18, en general, son bajos, considerándose sospechosos valores inferiores a 0,4 MoM.

AFP (alfafetoproteína).

Niveles altos de AFP, superiores a 2,5 MoM, son sospechosos de malformación fetal (espina bífida, anencefalia, etc.).
Valores bajos de AFP, inferiores a 0,4 MoM, se observan en algunas cromosomopatías. Así, en las trisomías 21 y 18, la AFP puede presentar valores bajos, mientras que en la trisomía 13 puede estar ligeramente elevada.

uE3 (estriol no conjugado)

Valores inferiores a 0,5 MoM pueden ser indicativos de una posible cromosomopatía de los cromosomas 21, 13 o 18.

Inhibina A

Cuando sus valores son mayores de 2,5 MoM pueden ser sospechosos de una trisomía 21 o 13.

RECORDAD:

Estos son valores de referencia, pero para poder determinar la probabilidad de alteración cromosómica o riesgo debe hacerse siempre el cálculo combinando los diferentes marcadores expresados en MoM con el riesgo para la edad materna.

Que estos marcadores forman parte de las pruebas de DETECCIÓN y no de las pruebas de DIAGNÓSTICO, por lo cual debe quedar muy claro que si algun índice o marcador sale patológico, esto NO significa que se haya diagnosticado una alteración cromosómica, dado que estas pruebas NO son diagnósticas. Estas pruebas sólo nos INFORMAN SOBRE LA POSIBILIDAD de que pueda existir algún tipo de riesgo. Por lo cual una vez obtenido el resultado, este debe ser valorado por VUESTRO médico para determinar si es necesario realizar otras pruebas complementarias (biopsia corial, amniocentesis, etc.), dado que él dispone de todo vuestro historial clínico y en base al mismo sabrá como interpretar y correlacionar estos datos correctamente. Así es que si estáis nerviosas o hay algún dato que no entendáis, o que os preocupe, en primer lugar TRANQUILIZAROS y adelantad vuestra cita. Permitidnos insistir en que no son pruebas diagnósticas, sino pruebas de detección o sospecha.

MATICES a este tipo de pruebas:

4.- ¿Por qué puedo tener diferente niveles de riesgo si el cribado se efectúa en dos laboratorios diferentes en un corto espacio de tiempo (1 semana)?

Porque el programa informático utilizado en el cálculo del riesgo no es el mismo en los dos centros o los marcadores bioquímicos no son idénticos.

Cada programa informático, utilizado para el cálculo del riesgo, dispone de unos valores de referencia (parámetros poblacionales, etc.) y cada marcador unas medianas (que se utilizan para calcular los MoM), que son variables y que influyen en el resultado del riesgo y ocasionan estas diferencias.

Si la diferencia fuera muy considerable, cabría contemplar la posibilidad de que uno de los dos sistemas de cribado no esté correctamente configurado.

En estos casos de discrepancia lo que hay que hacer es evitar la repetición de cribados para "comprobar" los resultados, ya que éstos son estimaciones estadísticas y no verdaderos diagnósticos. Ante la duda de que pueda existir un error debe consultar con su médico o con el responsable del laboratorio.

5.- ¿Estos resultados son igual de fiables en el caso de mellizos y trillizos? ¿El hecho de que sean monocigotos o heterocigotos puede afectar estos resultados?

Estos resultados son bastante fiables en el caso de mellizos (principalmente si son monocigotos, es decir idénticos), pero poco útiles en los trillizos.

En los gemelos heterocigotos (diferentes) el cribado combinado del primer trimestre (que incluye la TN) es mucho mejor que los cribados en que solo se incluyen parámetros analíticos y ninguno ecográfico.

6.- ¿Son igual de fiables estos resultados si al inicio la gestación es gemelar y después uno de los gemelos se para y deja de evolucionar (gemelo evanescente)?

Se han descrito aumentos de la gonadotropina coriónica humana (hCG y beta hCG libre), especialmente en el primer trimestre de la gestación, debidos a la presencia de un gemelo evanescente.

También, teóricamente, puede influir en los niveles de alfafetoproteína en suero materno; pero no en los niveles de alfafetoproteína en líquido amniótico, ya que estos son específicos de cada saco amniótico y habitualmente el gemelo evanescente y el que vive están situados en sacos amnióticos diferentes.

La presencia de ambos fetos dentro del mismo saco amniótico, si bien es posible, es poco frecuente y se trata de una situación de muy alto riesgo en la que se debe valorar cada caso individualmente.

7.- ¿Pueden verse afectados los valores de estos marcadores si soy diabética y me pincho insulina?

La diabetes insulinodependiente, cuando no está metabólicamente bien compensada, puede alterar ligeramente el valor de los marcadores bioquímicos (los de sangre materna), pero si se informa de esta circunstancia al responsable del cribado, éste puede efectuar una corrección que compensa dicho problema.

8.- ¿Puede la ingesta de alcohol o de cigarrillos alterar los resultados de estas pruebas?

Los resultados de los marcadores bioquímicos, utilizados en el cribado de las trisomías, se modifican en función del número de cigarrillos que fuma la gestante. Debe informarse de esta circunstancia para, como en el caso anterior, efectuar una corrección compensatoria.

No están descritas modificaciones relacionadas con la ingesta de alcohol.

9.- ¿Qué otras causas pueden alterar estos resultados?

El peso de la embarazada y determinadas características raciales (raza negra, asiática, etc.) son otras de las principales causas por las que se modifican los resultados de los marcadores bioquímicos. Debido a esto, la mayoría de centros de cribado solicitan a las embarazadas estas y otras informaciones para efectuar las necesarias correcciones compensatorias que mejoran los resultados del cribado.

10.- ¿Hoy me han realizado la ecografía de las 12 semanas dejándome bastante preocupada, ya que, aunque en principio todo estaba bien, el test recomienda hacerme la amniocentesis. No entiendo nada y las explicaciones son pocas. ¿Debo preocuparme?

Esto significa que al realizar la ecografía le dijeron que era normal, y así es; sin embargo, los resultados analíticos han salido algo alterados (la beta hCG libre, la PAPP-A, etc.). Esta es la causa de que el resultado indique riesgo y que sea aconsejable hacerse una amniocentesis. Por lo cual confíe en el profesional que la atiende y siga sus instrucciones.

Para su tranquilidad, le diremos que es muy importante que la ecografía esté bien, o sea que con el mismo resultado de riesgo, tendría más posibilidades de un resultado anormal en la amniocentesis si fuese la ecografía lo que estuviese alterado.

11.- ¿Cómo interpretar los porcentajes que me están dando?

El resultado de un cribado se expresa como una probabilidad de "1 entre un número", por ejemplo 1 entre 50, que significa que una madre que tuviera 50 embarazos, uno de ellos estaría afectado (tendría un síndrome de Down si le estamos realizando un cribado para esta cromosomopatía). Si se expresa en porcentaje (tanto por cien) sería 1 * 100/50 = 2%, que es lo mismo, y representa un 2% de probabilidad de tener un hijo afecto de síndrome de Down.

La percepción del riesgo es muy subjetiva y personal pero habitualmente se considera que todo riesgo mayor de 1 entre 250-350 (nivel de corte) es suficientemente alto como para que se aconseje realizar una técnica invasiva confirmatoria (amniocentesis, biopsia corial, etc.). Recuerde que el riesgo es mayor cuanto menor sea el número que representa la parte derecha de la fracción de riesgo; así un riesgo de 1 entre 50 es mayor que el de 1 entre 100 y mucho mayor que 1 entre 1000. Y que 1 entre 1000 se expresa habitualmente como 1:1000.

Como ya se ha explicado anteriormente, para calcular el riesgo que presenta una embarazada de que su feto esté afecto por una trisomía 21 o 18 o 13, primero se calcula el riesgo que ella tiene para la edad que tendrá en el momento del parto y este riesgo se modifica y recalcula a partir de la información que nos ofrecen los distintos marcadores del método de cribado que se está realizando.

Veamos un ejemplo:

Imaginemos un cribado combinado del primer trimestre en una paciente de 43,5 años en la fecha probable del parto, que tiene un riesgo para su edad de 1 entre 50.

Se ha realizado el cribado y el resultado de cada marcador (beta hCG, PAPP-A y TN) ha sido de 1 MoM. El resultado del riesgo para la trisomía 21 será de 1 entre 824, es decir mucho menor que el relativo a su edad, y como es menor de 1 entre 250 (corte para indicación de amniocentesis en su centro de salud), no se le aconsejará su realización.

Por el contrario esta misma embarazada con unos MoM de beta hCG de 2, PAPP-A de 0,5 y TN de 1,5 MoM tendrá el mismo riesgo para su edad, es decir de 1 entre 50; sin embargo, como los marcadores bioquímicos/ecográficos han salido algo alterados, el riesgo para trisomía 21 pasa a ser de 1 entre 50 a de 1 entre 13, con lo cual se le aconsejará una amniocentesis.

Se aconseja una técnica invasiva (amniocentesis, biopsia corial, etc.), siempre que el riesgo de trisomía 21, o trisomía 18 o 13, es superior al nivel de corte establecido en cada centro (1 entre 250-350), pero nunca porque el riesgo para una trisomía (21 o 18 o 13) sea superior al riesgo para la edad de la gestante.

12.- Si el cribado del primer trimestre me ha dado normal, ¿es necesario realizar el del segundo trimestre?

No. En ningún caso, ya que el cribado del primer trimestre es más fiable que el de segundo trimestre.

Dado que:

El screening del primer trimestre utiliza la edad materna, un parámetro ecográfico y dos parámetros bioquímicos y con este cribado somos capaces de detectar entre el 80-85% de los síndromes de Down, y para que sea así debemos aceptar un porcentaje de falsos positivos (resultados con riesgo y feto normal) del 5%.

El screening del segundo trimestre utiliza la edad materna y dos parámetros bioquímicos y con este cribado somos capaces de detectar entre el 60-65% de los síndromes de Down, y para que sea así debemos aceptar un porcentaje de falsos positivos entre el 7-10 %.

Únicamente en el llamado test integrado que combina marcadores de primer y segundo trimestre se realizan determinaciones en ambos trimestres pero el resultado solo se obtiene después de realizar los análisis del segundo trimestre.

Están en estudio, y algunos centros lo realizan como investigación, los denominados cribados contingentes en los que se clasifican a las pacientes, según el resultado del riesgo obtenido en el cribado combinado del primer trimestre, en tres grupos: bajo riesgo, alto riesgo e intermedio (borderline). A este último grupo se les propone un cribado de segundo trimestre, cuyo riesgo final se obtiene combinando los resultados del primer trimestre con los del segundo, como en el test integrado.

13.- ¿Si la PAPP-A es baja y la beta hCG es normal cabe pensar en alteraciones de los cromosomas sexuales?

Algunos síndromes de Turner presentan una PAPP-A baja con una hCG normal.

14.- ¿Debe realizarse el mismo día el estudio ecográfico (TN) y el cribado sérico?

No, no es necesario. El hecho de que coincidan o no, no altera el resultado final, siempre y cuando estos estudios sean efectuados dentro del espacio de tiempo o semanas de gestación indicadas por su obstetra.

15.- ¿Debe recalcularse el riesgo, si la edad materna es errónea?

Efectivamente, si la edad de la madre es errónea hay que modificarla por la correcta (idealmente la que tendrá en el momento del parto con un decimal que corresponderá a la fracción decimal de los meses) y recalcular el riesgo de nuevo, dado que la EDAD de la madre es un marcador muy importante (el marcador más importante del que disponemos.)

16.- ¿Debe recalcularse el riesgo, si la edad gestacional es errónea?

Efectivamente, ya que esta sirve para calcular los MoM de los marcadores bioquímicos, y si el tiempo de gestación es erróneo también lo serán los resultados obtenidos en MoM de la bioquímica.

17.- ¿Qué significa "ajustar el riesgo" en caso de trillizos?

Significa que algunos programas informáticos calculan el riesgo para trillizos "(dividiendo los MoM por 3)". Hoy en día esta práctica está TOTALMENTE DESACONSEJADA. Como máximo se puede calcular el riesgo individual para cada uno de los trillizos sólo mediante marcadores ecograficos (TN y CRL), pero jamás con los marcadores bioquímicos actuales.

18.- ¿Es cierto que la beta-hCG es más alta en embarazos gemelares?

Efectivamente, los valores de la beta-hCG son casi el doble del valor que presentan las gestaciones únicas, al igual que la mayoría de los marcadores bioquímicos.
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