Bartolo A su vez estas técnicas de reproducción asistida nos permiten efectuar DIAGNOSTICOS PREIMPLANTACIONALES, o sea, nos permiten estudiar y seleccionar a los huevos o embriones libres de enfermedad o patología, antes de transferirlos al útero.

Esto se puede hacer de dos maneras: PRECONCEPCIONAL y POSTCONCEPCIONAL.

1.- Diagnóstico PRECONCEPCIONAL: esto significa hacer estudios específicos a los gametos (óvulo o espermatozoide), para estudiar y elegir sólo a los sanos, ANTES de ponerlos en contacto para conseguir la fecundación.

En el caso de la MUJER se hace mediante la biopsia del PRIMER corpúsculo polar.


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Los corpúsculos polares son las células "desechables" que se producen durante las dos divisiones celulares a las que está sometido el óvulo durante su proceso madurativo. A través de su análisis es posible deducir el estado genético del ovocito.
El primer corpúsculo polar es la primera célula "desechable" que se origina durante la primera división meiótica.

En los VARONES, todavía no se dispone de un método efectivo, pero se está investigando la posibilidad de:

  • Estudiar a los espermatozoides a través de una técnica llamada duplicación espermática.
  • Y, separar a los espermatozoides que llevan el cromosoma sexual "X" de los espermatozoides que llevan el cromosoma sexual "Y". Ello nos permitirá elegir el cromosoma correcto cuando existan enfermedades relacionadas con los cromosomas sexuales.

    2.- Diagnóstico POSTCONCEPCIONAL: esto significa hacer el diagnóstico cuando YA se ha producido la fecundación y entonces analizamos los embriones antes de su transferencia al útero.

    De esta manera podemos seleccionar y transferir únicamente los embriones que están libres de enfermedad.

    Esto se puede hacer mediante:

    Biopsia de los DOS corpúsculos polares:


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    Este tipo de biopsia lo utilizamos cuando la patología a descartar solo depende de la mujer, dado que los dos corpúsculos polares se han formado a partir del óvulo, y el óvulo es una célula femenina.

     

    Biopsia de UNA CÉLULA embrionaria:


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    Este tipo de biopsia nos permite descartar tanto patología de origen masculino como femenino, dado que el embrión se ha formado a expensas de los dos padres.

    Cuando la procedencia de la patología a estudiar es femenina también se pueden extraer los dos corpúsculos polares más la célula embrionaria al mismo tiempo.

    Así, cuanto más material tengamos para efectuar el estudio, más fiable será el diagnóstico.

    El diagnóstico preimplantacional nos permite hacer algunos estudios de:

  • alteraciones de cromosomas.
  • alteraciones genéticas causadas por una alteración o mutación de un gen específico. (recetas de libros mal escritas o con errores).

    Entre ellas:

    Fibrosis quistica, Alfa y B-talasemia, Hemofilia, Anemia de celulas falciformes, Síndrome de Lesch-Nyhan, Enfermedad de Tay-Sachs, Grupo sanguíneo RhD, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa, Atrofia muscular espinal, Síndrome de Marfan, Distrofia miotonica, Poliposis de colon adenomatoidea familiar, Retinitis pigmentosa, Enfermedad de Huntington, Retardo mental ligado al cromosoma-X, Hiperplasia adrenal congénita, Distrofia muscular de Duchenne, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo 1).

    Para obtener más información consultar:

    - Reproductive Genetics Institute
    - Reprogenetics
    - Diagnostic Genetique Preimplantatoire

    Antes de someterse a este tipo de estudio, cada caso debe ser valorado de forma independiente por el médico o profesional responsable, especialista en genética, para ver si es posible o no efectuar un diagnóstico preimplantacional.

    Es aconsejable que todos los embarazos en curso provenientes de un diagnóstico preimplantacional sean posteriormente comprobados mediante un diagnóstico prenatal.

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